سیرنوملیا نوعی ناهنجاری در نیمه تحتانی است جنینبدن ، شروع با ناحیه لگن و پایان دادن به پا. به آن سمبلیا ، سمپودیا یا سندرم پری دریایی نیز می گویند. طبقه بندی ICD-10 Q47.8 است.
سیرنوملیا چیست؟
سیرنوملیا با تغییر شکل پاها و پاها مشخص می شود. اینها ، بسته به شدت ارنوملیا ، فقط از نظر ابتدایی وجود دارند و همچنین با هم ترکیب می شوند. همجوشی نه تنها به بافتهای نرم بلکه به قسمتهای دیگر نیز گسترش می یابد استخوان ها، تا آنجا که اصلاً شکل گرفته اند. شکل مخروطی شکل پایین تنه یادآور دم ماهی آژیرها است. این ها ، یک پری دریایی شبیه چهره هایی از اساطیر یونان ، بنابراین اساس نامگذاری Sirenomelie نیز بودند. در زمان های اولیه ، مردم حتی سخن گفت به طور مستقیم از یک آژیر ارنوملیا است. وقوع سیرنوملیا بسیار نادر است و به طور پراکنده اتفاق می افتد. کمی بیشتر از 450 مورد تاکنون در سراسر جهان شناخته شده است. احتمال بیماری 1: 100,000 است. در حال حاضر دو نفر با سرنوملیا زندگی می کنند. آنها دو دختر اهل ایالات متحده و پرو هستند. با این حال ، طبق مطالعات انجام شده ، اساساً اندکی از مبتلایان به مردان است.
علل
علیرغم تحقیقات فشرده ، هنوز علت سرنوملیا مشخص نیست. در طول سال ها ، نظریه های مختلفی بیان شده است. هیچ یک تاکنون شواهد قطعی ارائه نداده است. در روزهای اولیه تحقیقات مربوط به آژیرنوملیا ، تأثیرات مکانیکی داخلی و خارجی ، مانند فشار وارد شده بر روی محل آمنیوتیک ، مشکوک بود. بعداً ، اختلالات در رشد جنینی مورد بحث قرار گرفت. نظریه ها شامل ، به عنوان مثال ، یک اختلال رشد کلواک ، آپلازی یا دیسپلازی لگن و سقراط، یا فشار خون بالا لوله عصبی در این میان ، تعامل چندین عامل مورد بحث قرار گرفته است. با این حال ، به نظر می رسد یک علت ژنتیکی در حال حاضر به احتمال زیاد باشد. با این حال ، یک آژیر خطر وجود دارد ژن قبلا منتفی شده است. به منظور روشن شدن علت تحریک ، چندین آزمایش حیوانات نیز انجام شد. روش های مبتنی بر ژنتیک و مواد تراتوژنیک مانند کادمیوم و رهبری استفاده شده. با کمال تعجب ، می توان از طریق این روش ها ، سیرنوملیا ایجاد کرد. تغییرات در حیوانات بسیار شبیه به انسانها بود. با این حال ، یک توضیح واضح در مورد ابتلا به سرنوملیا نیز دست نیافتنی است.
علائم ، شکایات و علائم
سیرنوملیا در رحم ایجاد می شود. نشانه هایی در مورد اینکه آیا چسبندگی و تغییر شکل نیمه تحتانی بدن از قبل توسط قابل تشخیص است سونوگرافی یافت نشد در هر صورت ، ارزیابی ها در مورد مادران بسیار محدود است. با این حال ، وجود دارد صحبت در مورد مقدار کافی از مایع آمنیوتیک، تغییر در جفت و تغییر در بند ناف. تقریباً دو سوم از جنین های مبتلا به سیرنوملیا هنوز متولد نشده اند. فرزندان باقیمانده عمدتا نارس به دنیا می آیند و متعاقباً به سختی زنده می مانند. آنها در عرض چند ساعت یا چند روز می میرند. علاوه بر این ، ناهنجاری های بیشتر اغلب رخ می دهد. به ندرت ، پدیده کلیوی ، چهره پاتر ، ناهنجاری های مهره ای ، اسکولیوز، هیپوپلازی ریوی ، ناهنجاری های قلبی و عروقی متعدد و آترزی آنورکتال به طور همزمان مشاهده شده است. علاوه بر این ، اندام های جنسی خارجی تا حد زیادی وجود ندارد و فقط یک بند ناف است شریان حاضر است.
تشخیص و سیر بیماری
تشخیص حداکثر پس از تولد رخ می دهد. یک معاینه تخصصی مشخص می کند که آیا سرنوملیا ، تغییر شکل هر دو اندام و چسبندگی مشخص ، واقعاً وجود دارد یا خیر. اگر اینگونه نباشد ، فقط می توان از ناهنجاری های سیروئید یا شبه سیرنی صحبت کرد. اتفاقاً ، انسانها تنها پستاندارانی هستند که آژیرنوملیا به طور خود به خود در آنها رخ می دهد.
عوارض
در سیرنوملیا ، کودک متولد نشده از ناهنجاری های شدیدی رنج می برد. علائم را معمولاً می توان قبل از تولد تشخیص داد. در این حالت ، به ویژه والدین و نزدیکان کودک از ناراحتی روانی یا حتی رنج می برند افسردگی. به عنوان یک قاعده ، سیرنوملیا منجر به مرگ فرد مبتلا و در نتیجه منجر به آن می شود زایمان. اگر کودک زنده به دنیا بیاید ، اغلب چند روز پس از تولد بر اثر ناهنجاری ها می میرد. کودکان از ناهنجاری های رنج می برند اعضای داخلی و همچنین از ناهنجاری های صورت قلب همچنین به شدت تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار می گیرد. بعلاوه ، در بیشتر موارد ، اندامهای جنسی کودک نیز وجود ندارند یا فقط اندکی رشد کرده اند. در بیشتر موارد ، درمان آژیرنوملیا به ناراحتی روانی والدین و بستگان بستگی دارد. در این حالت نمی توان زندگی کودک را نجات داد. والدین وابسته به درمان روانشناختی هستند. در بیشتر موارد ، با کمک درمان زودرس می توان در این مورد از عوارض جلوگیری کرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
در مورد سیرنلیا ، درمان توسط پزشک در هر صورت لازم و توصیه می شود. از آنجا که این بیماری ارثی است ، امکان درمان خود نیز وجود ندارد. برای جلوگیری از به ارث بردن بیماری به فرزندان ، مشاوره ژنتیک در صورت تمایل بیمار برای بچه دار شدن باید انجام شود. در صورت وجود ناهنجاری ها یا ناهنجاری های شدید در بدن کودک ، در صورت بروز بیماری Sirenomelia باید با پزشک مشورت کرد. در بیشتر موارد ، این شرایط را می توان توسط تشخیص داد سونوگرافی معاینه قبل از تولد ، نیاز به تشخیص بعدی را از بین می برد. در بیشتر موارد ، کودک پس از تولد نیز می میرد ، به طوری که هیچ درمان دیگری انجام نمی شود. از آنجا که سیرنوملیا می تواند باعث ناراحتی شدید روانی یا ناراحتی شود و افسردگی در والدین و بستگان نیز باید به دنبال درمان روانشناختی بود. در بسیاری از موارد ، تماس با سایر والدین مبتلا به سرنوملیا نیز مفید است و می تواند ناراحتی را تسکین دهد.
درمان و درمان
درمان سیرنوملیا فی نفسه امکان پذیر نیست. اگر کودکی از تولد زنده بماند ، زنده ماندن بیشتر به نوع و شدت سایر ناهنجاری های موجود بستگی دارد. مهمترین عملکرد این است اعضای داخلی. مواردی که قبلاً در ایالات متحده آمریکا و پرو ذکر شده است نشان می دهد که زندگی با شکل خفیف سیرنوملیا امکان پذیر است. سیرنوملیا به سه درجه شدت طبقه بندی می شود. جفروی سنت هیلار برای اولین بار این طبقه بندی را در قرن نوزدهم انجام داد و سخن گفت از Symméle ، Uroméle و Sirénoméle. آگوست فارستر ، آسیب شناس وورتسبورگ مجدداً آن را تجدید نظر کرد و زیرگونه های موجود را به طور دقیق تعریف کرد.
- سبک ترین نوع آژیرنومیا Sympus dipus نام دارد. در این گونه پاها کاملا با هم ادغام شده اند. علاوه بر این ، دو پا به وضوح قابل شناسایی یا وجود هستند.
- اگر سیرنوملیای مخروطی معمولی فقط با یک پا خاتمه یابد ، این Sympus monopus است ، شکل نسبتاً شدید آژیرنوملیا. پای موجود معمولاً به سمت عقب است.
- در شدیدترین شکل ، Sympus apus ، ران ها با هم ادغام می شوند. بقیه پاها تغییر شکل داده و به جلو خم می شوند. پا نیز در قاعده کاملاً وجود ندارد.
اساساً ، به میزان کم یا زیاد ، لگن و ستون فقرات کمر نیز در هر سه زیرگونه تحت تأثیر قرار می گیرد. به خصوص در لگن ، تغییر شکل ها اغلب به صورت یک طرفه رخ می دهد و در نتیجه به شکل نامتقارن در می آید.
پیشگیری
طبق دانش فعلی ، هیچ امکان پیشگیری وجود ندارد. در صورت تشخیص به موقع نوع شدید آژیرنوملیا ، تنها گزینه معقول به نظر می رسد سقط جنین. می توان فرض کرد که ، علیرغم تعداد اندک موارد ، تحقیقات بیشتری در مورد سیرنوملیا انجام خواهد شد. تمرکز اصلی می تواند روی تحقیقات دوقلوها باشد. احتمال وقوع تولد دوقلو و سیرنوملیا به طور همزمان به طور قابل توجهی افزایش می یابد. با این حال ، در بیشتر موارد ، فقط یک دوقلو در یک زمان تحت تأثیر قرار می گیرد.
پیگیری
مراقبت های بعدی برای سرنوملیا شامل معاینات منظم جسمی و گفتگو با پزشکان و درمانگران است. معیارهای که به طور مفصل مفید هستند به شکل آژیرنوملیا بستگی دارد. در مورد سیمپوس دیپوس ، خفیف ترین شکل آژیرنوملیا ، فیزیوتراپی معیارهای می تواند بخشی از مراقبت های بعدی باشد. بیماران بیشتر نیاز به مصرف دارند درد دارو، خون رقیق کننده ها و سایر موارد داروهایبه مصرف داروها باید تحت نظر پزشک باشد. داروها باید در فواصل منظم تنظیم شوند. پس از اعمال جراحی اصلاحی ، بیمار باید چند روز را در بیمارستان بگذراند. در Sympus monopus ، شکل متوسط شدید ، پیگیری دائمی نشان داده شده است. بیماران نیاز به حمایت در زندگی روزمره دارند ، زیرا حرکت مستقل به دلیل ناهنجاری های شدید امکان پذیر نیست. در Sympus monopus ، دارو و تن درمانی همچنین بخشی از مراقبت های بعدی هستند. به طور معمول ، بیماران و بستگان آنها نیز از حمایت روانی برخوردار می شوند. در sympus apus ، شدیدترین شکل ، امید به زندگی بیماران به طور قابل توجهی کاهش می یابد. بیشتر بیماران قبل یا کمی بعد از تولد می میرند. مراقبت های بعدی معمولاً به حمایت روانی از بستگان محدود می شود. مراقبت های بعدی برای سرنوملیا توسط پزشکان عمومی ، ارتوپد و ، بسته به علائم ، سایر متخصصان انجام می شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
حدود 70 درصد کودکانی که دارای آژیرنوملیا هستند ، در حالی که هنوز در رحم مادرشان هستند ، می میرند. درصد زیادی دیگر بلافاصله پس از تولد یا در چند روز و هفته اول می میرند. والدین باید با این فکر کنار بیایند که کودک ممکن است در مراحل اولیه بمیرد. در صورت لزوم ، باید یک درمانگر نیز فراخوانده شود تا مشاوره غم و اندوه را به والدین ارائه دهد. کدام یک معیارهای منطقی بودن در جزئیات بستگی به روند فردی بیماری دارد. والدین a کودک بیمار بهتر است توصیه شود صحبت در مورد اقدامات بعدی به پزشک خانواده یا یک درمانگر آنها مراجعه کنید. از آنجا که سرنوملیا یک بیماری بسیار نادر است ، اقدامات دقیق باید در یک کلینیک تخصصی تعیین شود. والدین باید در مراحل اولیه با پزشکان مربوطه تماس بگیرند. باید شرط یک سیر مثبت را طی کنید ، اقدامات لازم باید انجام شود تا کودک بتواند زندگی خود را تا حد ممکن عاری از علائم داشته باشد. علاوه بر به دست آوردن اولیه از ایدز مانند صندلی های چرخدار و چوب زیر بغل، این شامل تماس با سلامت شرکت بیمه تا بتواند هزینه ها را پوشش دهد.
