سندرم دوبوویتس یک بیماری ارثی نادر است که با علائمی مانند همراه است کوتاه قد و تغییر شکل صورت. شرط به نام ویکتور دوبوویتز متخصص مغز و اعصاب اطفال انگلیس نامگذاری شد.
سندرم دوبویتس چیست؟
ویکتور دوبویتس برای اولین بار سندرم دوبویتس را در سال 1965 توصیف کرد. این اختلال یک بیماری اتوزومال مغلوب است [[بیماری های ارثی | بیماری ارثی] [که بسیار نادر است. در حال حاضر ، فقط 150 مورد در سراسر جهان شناخته شده است. بنابراین ، سندرم دوبویتس متعلق به بیماری های به اصطلاح یتیم است. بیماری های یتیم بیماری هایی هستند که به ندرت اتفاق می افتند به طوری که حداکثر یک بار در سال در یک عمل پزشکی طبیعی ظاهر می شوند. سندرم دوبویتس با علائم مختلفی همراه است. طبق مشاهدات Masato Sukahara و John M. Opitz ، همه علائم لازم نیست. دانشمندان دریافتند که ناهنجاری های صورت مهمترین علامت تشخیصی سندرم دوبویتس است. این موارد در 112 مورد از 141 مورد بیماری رخ داده است. به طرز حیرت انگیزی ، با وجود میکروسفالی مشخص ، ناتوانی فکری شدید در بسیاری از مبتلایان نادر است. بیشتر بیماران مبتلا به سندرم دوبوویتس از نظر شناختی به طور طبیعی رشد می کنند.
علل
علت سندرم دوبویتس هنوز مشخص نیست. با این حال ، تصور می شود که این اختلال از طریق یک حالت توارثی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. در وراثت اتوزومی مغلوب ، آلل معیوب در هر دو اتوزوم همولوگ قرار دارد. بنابراین بیماری مستقل از رابطه جنسی به ارث می رسد. در وراثت اتوزومی مغلوب ، هر دو والدین معمولاً سالم و هتروزیگوت هستند. هتروزیگوت به این معنی است که ماده ژنتیکی سلول دو نوع متفاوت دارد ژن کپی در هر دو اتوزوم یا کروموزوم. کودک فقط در صورتی می تواند به این بیماری مبتلا شود که هر دو والدین ناقص نقص باشند ژن. به حامل های آلل معیوب رسانا گفته می شود. احتمال آماری ابتلای کودک به دو رسانا 25 درصد است. اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد و والدین دیگر ناقل صفات باشند ، خطر به 50 درصد افزایش می یابد. چگونگی بروز علائم سندرم دوبوویتس نیز ناشناخته است.
علائم ، شکایات و علائم
La شرط می تواند به صورت انواع علائم ظاهر شود. یک علامت اصلی ، جسمی است عقب افتادگی. افراد مبتلا اغلب از این بیماری رنج می برند کوتاه قد. کوتاه قد اشاره به رشد طول بدن دارد که مطابق با هنجار نیست. علاوه بر کوتاهی قد ، میکروسفالی اغلب اتفاق می افتد. در میکروسفالی ، سر اندازه کوچکی دارد این سه انحراف استاندارد کوچکتر از میانگین افراد هم سن و جنس است. میکروسفالی ها در واقع بیشتر اوقات با ناتوانی های ذهنی در ارتباط هستند. در سندرم دوبوویتز ، معلولیت فقط خفیف تا متوسط است. نیمی از بیماران هیچ نقص شناختی ندارند و طبق قوانین رشد می کنند. از طرف دیگر ، برخی از بیماران از این بیماری رنج می برند اگزما همراه با خارش و قرمز شدن پوست. بیش فعالی همچنین از نوع سندرم دوبویتس است. این ویژگی با بیش از حد تحریک پذیری ذهنی غیر طبیعی است. افراد مبتلا از بی قراری حرکتی رنج می برند و در تمرکز مشکل دارند. اکثر بیماران مبتلا به سندرم دوبویتس دارای ناهنجاری هایی در صورت هستند که اصطلاحاً بدشکلی جمجمه-صورت است. این موارد شامل ، به عنوان مثال ، کاهش شکاف کف دست (بلفاروفیموز) ، از بین رفتن زین بینی ، فاصله بیش از حد بین استخوان یا پایین گوش. به همین ترتیب ، ناهنجاری های چشم و ناهنجاری های دندان نیز می تواند رخ دهد. علائمی مانند سوزش معده or یبوست ممکن است به دلیل ناهنجاری در دستگاه گوارش. در بعضی از بیماران ، مادرزادی یبوست به دلیل تنگی مقعد ایجاد می شود. علاوه بر این ، ناهنجاری های مرکزی سیستم عصبی ممکن است در سندرم دوبوویتس رخ دهد. آپلازی جسم پینه ای معمولی است. این ساختار یک اتصال الیافی است که بین دو نیمه از قرار دارد مغز. جسم پینه ای اطمینان حاصل می کند که اطلاعات بین دو نیمکره مغزی قابل تبادل است. در برخی موارد ، هیپوپلازی از غده هیپوفیز نیز رخ می دهد. در نتیجه ، تولید هورمون در غده هیپوفیز ممکن است دچار نقص شود. ناهنجاری های مختلفی در سیستم اسکلتی عضلانی وجود دارد که می تواند ناشی از سندرم دوبوویتس باشد. روی انگشتان ، ممکن است هیپوپلازی ناخن یا کوتاه شدن انگشتان جداگانه باشد. آپلازی ناخن یا هیپوپلازی ناخن نیز در پاها امکان پذیر است. علاوه بر این ، چسبندگی انگشتان یا انگشتان پا مجاور رخ می دهد. بیماران مبتلا به سندرم دوبویتس اغلب از دیسپلازی مفصل ران رنج می برند. در موارد منفرد ، به اصطلاح کوکسا والگا نیز مشاهده شده است. در این بدشکلی محوری استخوان ران گردن، یک موقعیت شیب دار وجود دارد. مفاصل از بیماران مبتلا به سندرم دوبویتس اغلب بیش از حد متحرک هستند. برخی از کودکان مبتلا به دنیا می آیند اسپینا بیفیدا or اسکولیوز. اسپینا بیفیدا یک اختلال بسته شدن جنینی پشت در ناحیه ستون فقرات است. در بین مردم به عنوان پشت باز شناخته می شود. که در اسکولیوز، ستون فقرات به طور جانبی از محور طولی منحرف می شود. بیماران مبتلا به سندرم دوبویتس به احتمال زیاد از عفونت هایی مانند گوش میانی عفونت ها ، ذات الریه, سینوزیت، خوب سرفه، یا مغز عفونت ها علائم عصبی مانند میگرن ، تشنج ، مثانه و فلج مقعدی ، یا مختل شده است واکنش همچنین ممکن است رخ دهد.
تشخیص
تشخیص پس از معاینه بالینی دقیق انجام می شود. ناهنجاری های صورت و کوتاهی قد نشانه های بیماری است. هنوز آزمایش خاصی برای تشخیص سندرم دوبویتس وجود ندارد.
عوارض
به دلیل سندرم دوبوویتس ، بیماران تحت تأثیر ناهنجاری های مختلفی قرار می گیرند که می توانند در سراسر بدن ایجاد شوند. در بیشتر موارد ، کوتاهی قد نیز وجود دارد. علاوه بر کاهش قد ، بیمار است سر همچنین بسیار کوچکتر از حد معمول است. اغلب شکایاتی نیز در این مورد وجود دارد پوست. ممکن است قرمزی و خارش ایجاد شود. هوش و توانایی های شناختی محدود نیستند ، بنابراین بیمار می تواند به روشی عادی رشد کند. در صورت نقص در معده یا دستگاه گوارش, سوزش معده ممکن است رخ دهد همچنین بروز چسبندگی انگشتان دست و پا غیرمعمول نیست. به همین ترتیب ، عفونت ها بیشتر اتفاق می افتند ، که می توانند بر ریه ها یا بینی. در موارد شدید ، التهابات مغز نیز رخ می دهد. این ناهنجاری ها می تواند باعث عدم امنیت و اعتماد به نفس در مبتلایان شود و در نتیجه باعث ناراحتی روانی شود. به دلیل ناهنجاری ها ، به ویژه کودکان مورد آزار و اذیت قرار می گیرند. درمان علی سندرم دوبویتس امکان پذیر نیست ، به همین دلیل فقط علائم آن تخفیف می یابد. فرد مبتلا باید در صورت لزوم معاینات مختلفی را برای تشخیص تومورها و از بین بردن آنها انجام دهد. معمولاً امید به زندگی کاهش نمی یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
سندرم دوبویتس معمولاً بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. دکتر می تواند شناسایی کند شرط با قد و قامت کوچک و تغییر شکل معمول صورت ، و می توان درمان سریع را آغاز کرد. اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد ، معاینه پزشکی باید قبل از تولد انجام شود. سپس ، همراه با پزشک ، می توان در مورد نحوه اقدام تصمیم گرفت. اگر فرد مبتلا به آن رنج می برد اگزما، خارش و قرمزی پوست، می توان با یک متخصص پوست مشورت کرد. یک درمانگر می تواند در بیش فعالی که اغلب اتفاق می افتد کمک کند. والدینی که متوجه مشکلات رفتاری در فرزند خود می شوند نیز باید این کار را انجام دهند صحبت به متخصص بیماری. وی می تواند نکات و راهنمایی های بیشتری را ارائه دهد و در صورت لزوم فرد مبتلا را به کلینیک ویژه ای ارجاع دهد. در صورت بروز عوارض شدید مانند ریه، عفونت های مغزی یا سینوسی ، پزشک اورژانس باید فراخوانی شود. از آنجا که سندرم دوبویتس می تواند اشکال مختلفی داشته باشد ، همکاری همه جانبه با تیمی از پزشکان ضروری است. آنها باید از کلیه شکایات و ناهنجاری ها مطلع شوند تا در وهله اول عوارض گفته نشود.
درمان و درمان
سندرم دوبویتس قابل درمان علی نیست. ناهنجاری های احتمالی ممکن است در نهایت با جراحی اصلاح شود. رشد ، به طور کلی سلامت، رشد زبان ، وضعیت دندانپزشکی و رشد شناختی باید توسط پزشک در فواصل منظم ارزیابی شود. از آنجا که نئوپلاسم های بدخیم در نتیجه نقص سیستم ایمنی در روند بیماری شایع هستند ، غربالگری منظم و هدفمند برای تومورها ضروری است.
چشم انداز و پیش آگهی
به طور کلی ، سندرم دوبوویتز به دلیل اینکه یک اختلال ژنتیکی است ، به طور علتی قابل درمان نیست. بنابراین افراد مبتلا به درمان کاملاً علامتی وابسته هستند ، که می تواند ناهنجاری ها را محدود کرده و در نتیجه کیفیت زندگی را افزایش دهد. خود ترمیم با این سندرم اتفاق نمی افتد. در صورت عدم درمان سندرم دوبوویتس ، افراد مبتلا اغلب از خارش شدید و یا رنج می برند سوزش معده. این نیز می تواند رهبری به بیش فعالی یا اختلالات رشد در کودکان ، که همچنین زندگی روزمره در بزرگسالی را بسیار دشوارتر می کند. علاوه بر این ، بیماران به طور فزاینده ای از التهابات مختلف رنج می برند و در صورت عدم درمان می توانند در بدترین حالت از این بیماری بمیرند. فلج و محدودیت های واکنش در این سندرم نیز شایع است. این روش درمانی با تأکید زیاد بر رشد عادی کودک ، فقط می تواند علائم را محدود کند. علاوه بر این ، مبتلایان به معاینات منظم برای تشخیص و درمان تومورها در مراحل اولیه بستگی دارند. در بیشتر موارد ، امید به زندگی بیمار توسط سندرم کاهش می یابد. این سندرم می تواند رهبری به ناراحتی شدید روانی یا افسردگی نه تنها در فرد مبتلا ، بلکه در نزدیکان و والدین نیز.
پیشگیری
نمی توان از سندرم دوبویتس پیشگیری کرد.
مراقبت های بعدی
در بیشتر موارد سندرم دوبویتس ، تعداد کمی از مراقبت های بعدی معیارهای در دسترس فرد مبتلا هستند. اول و مهمترین ، این بیماری باید زود تشخیص داده شود تا از بدتر شدن بیشتر علائمی که می تواند زندگی فرد مبتلا را محدود کند ، جلوگیری کند. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد ، بنابراین فقط درمان علامتی کاملاً امکان پذیر است. اگر بیمار بخواهد بعداً در زندگی خود بچه دار شود ، می توان معاینه ژنتیکی با مشاوره بعدی را انجام داد تا احتمالاً از وراثت سندرم دوبویتس به فرزندان جلوگیری شود. در بیشتر موارد ، کودکان مبتلا به دلیل این سندرم به حمایت شدید و ویژه ای وابسته هستند ، به طوری که هیچ شکایتی در طول رشد وجود ندارد. والدین می توانند با تمرینات مختلف این پیشرفت را به طور قابل توجهی تقویت کنند. از آنجا که این سندرم می تواند باعث بروز تومور شود ، معاینات منظم توسط پزشک بسیار مفید است. در بسیاری از موارد ، بیماران همچنین به حمایت دوستان و خانواده در زندگی روزمره خود اعتماد می کنند.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم دوبویتس یک بیماری ارثی بسیار نادر است که به طور خاص قد کوتاه قد و ناهنجاری های صورت مشخص است. این بیماری از نظر علتی قابل درمان نیست. خود بیمار فقط می تواند مصرف کند معیارهای برای کاهش علائم کوتاه قد اغلب با محدودیت مهارت های حرکتی همراه است. بنابراین افراد مبتلا باید شروع کنند تن درمانی در اسرع وقت ، با هدف بهبود تحرک آنها. تا آنجا که مشخص می شود کودک بعداً به راه رفتن وابسته خواهد شد ایدز، والدین باید او را تشویق به یادگیری نحوه استفاده از آنها در سنین پایین کنند. کودکانی که از سندرم دوبوویتس رنج می برند ، معمولاً هیچ نوع ذهنی یا خفیفی از خود نشان نمی دهند عقب افتادگی. با این حال ، آنها اغلب اغلب بیش فعال هستند. علاوه بر این ، رشد کوتاه آنها با کوتاهی قد مانع می شود. بنابراین والدین باید در مراحل اولیه با متخصصان مشورت کنند تا از حمایت آموزشی و روانی مطلوب کودک خود اطمینان حاصل کنند. یک مدرسه مناسب را نیز باید در زمان مناسب جستجو کرد. توانایی های شناختی کودکان معمولاً به آنها امکان می دهد که در کلاسهای منظم شرکت کنند. با این حال ، بسیاری از مدارس قادر به ارائه مراقبت کافی از دانش آموزان با جسم قابل توجه نیستند عقب افتادگی. این امر به ویژه به این دلیل صادق است که کودکان مبتلا به دلیل بدشکلی صورت اغلب توسط همسالان خود مورد تحریک قرار می گیرند و یا حتی مورد آزار و اذیت قرار می گیرند و معلمان معمولاً آموزش های اجتماعی-آموزشی لازم را برای مقابله با چنین شرایطی ندارند.
