سندرم CDAGS اصطلاح پزشکی یک مجموعه نادر از ناهنجاری است که در درجه اول با ناهنجاری های جمجمه همراه است. مجموعه علائم دارای وراثت است و از جهش در کروموزوم 22 ناشی می شود درمان تا به امروز وجود دارد
سندرم CDAGS چیست؟
سندرم CDAGS به سندرم CAP نیز معروف است و مربوط به یک اختلال ارثی بسیار نادر است. تخمین زده می شود شیوع یک مورد در هر 1,000,000،21،XNUMX نفر باشد. این بیماری برای اولین بار در قرن XNUMX توصیف شد. R. Mendoza-Londono و همکارانش اولین توصیفگر و م epلف در نظر گرفته می شوند. نام سندرم CDAGS مخفف است. این اختصار حاوی ترکیبی از ویژگی های بالینی است که مجموعه علائم را متمایز می کند. در این زمینه ، C مخفف craniosynostosis است ، D مخفف "تأخیر" است و به تعویق افتادن محل فونتانل یا "ناشنوایی". کدهایی برای ناهنجاری های مقعدی مرتبط با این سندرم. G به دلیل ناهنجاری های دستگاه تناسلی ، مخفف اختصاری را دریافت می کند شرط به طور علامتی مرتبط است و S مخفف "پوست"و تغییرات پوستی را در تصویر بالینی نشان می دهد. این سندرم در گروه سندرم های بدشکلی نامشخص قرار می گیرد و مربوط به یک اختلال مادرزادی است.
علل
سندرم CDAGS مبنای ژنتیکی دارد. به نظر نمی رسد که این سندرم به صورت پراکنده رخ دهد بلکه در معرض وراثت اتوزوم مغلوب باشد. تاکنون مجموعه علائم فقط در چهار خانواده توصیف شده است. در همه آنها یک خوشه خانوادگی وجود داشت ، که فرض یک جز genetic ژنتیکی را تأیید می کند. بنابراین ، این علائم در هفت فرد در چهار خانواده مشاهده شد. جهش ارثی علت این علامت است. علیرغم موارد کمی که تاکنون ثبت شده است ، اکنون علت ژنتیکی با ژن های خاصی مرتبط است. بنابراین ، جهش بر ژن های کروموزوم 22 موجود تأثیر می گذارد ژن منبع 22q12-q13. کروموزوم 22 دومین کوچکترین کروموزوم در انسان است و حاوی بین 500 تا 800 ژن است که تاکنون 508 ژن شناخته شده است. جهش ژن های کروموزوم 22 در بسیاری از بیماری ها نقش دارد. به عنوان مثال می توان به تریزومی 22 ، سندرم اپشتین و سندرم سباستین اشاره کرد. کدام ژن های کروموزوم ممکن است در ایجاد سندرم CDAGS نقشی داشته باشند موضوع تحقیق است. در حال حاضر ، ما فقط می توانیم در مورد عوامل اصلی ایجاد کننده این سندرم حدس بزنیم. علاوه بر قرار گرفتن در معرض سم در طی بارداری، عوامل متعدد دیگری ممکن است به عنوان عوامل فعال کننده جهت گیری ژنتیکی در نظر گرفته شوند.
علائم ، شکایات و علائم
ناهنجاری های جمجمه تصویر بالینی سندرم CDAGS را مشخص می کند. این ناهنجاری هایی است که بر جمجمه. مشخصه ترین سندرم سینوستوز بخیه جمجمه است. اصطلاح سینوستوز به ادغام استخوانی چند اشاره دارد استخوان ها که قبلاً غضروفی بوده یا توسط آنها مرتبط بوده است بافت همبند. سینوستوز بخیه جمجمه در بیماران مبتلا به سندرم CDAGS با حفره های کاملاً باز در نواحی قدامی و خلفی همراه است. روزنه جداری بیماران نیز بسیار چشمگیر است. حفره جداری بخشی از جداری است و مربوط به دهانه استخوان آهیانه فوقانی است که از طریق آن جداری رگ عبور می کند علاوه بر این ناهنجاری های جمجمه، افراد مبتلا معمولاً از کراتینه شدن رنج می برند و بنابراین اختلالات قرنیه سازی از porokeratosis خبر می دهند ، که به عنوان اگزنتمای پوستی ظاهر می شود. افراد مبتلا نیز اغلب تحت تأثیر عصب حسی قرار می گیرند از دست دادن شنوایی تا ناشنوایی مطلق ناهنجاری های مقعدی و ادراری تناسلی تصویر را کامل می کند. این علائم با تاخیر شدید در رشد ذهنی و حرکتی همراه است. در برخی شرایط ، توسعه کمتری اضافی در ترقوه ها وجود دارد.
تشخیص
معمولاً تشخیص سندرم CDAGS در دوران نوزادی انجام می شود. اولین سوicion ظن از قبل با تشخیص بینایی به پزشک می رسد. برای تأیید سوicion ظن ، تصویربرداری از جمجمه ممکن است دستور داده شود تا شواهدی از ناهنجاری های جمجمه را ارائه دهد. آزمایشات پوستی نیز ممکن است به عنوان بخشی از فرایند تشخیص انجام شود. برای تأیید تشخیص بدون شک ، پزشک ممکن است آزمایشات ژنتیکی مولکولی را تجویز کند. جهش در کروموزوم 22 سو the ظن این سندرم را تأیید می کند.
عوارض
به دلیل سندرم CDAGS ، بیمار تحت تأثیر ناهنجاری ها و تغییر شکل های مختلف قرار می گیرد. در این حالت ، اینها تأثیر منفی بر روی جمجمه دارند و می توانند رهبری به ناراحتی از استخوان ها. سر به وضوح بزرگ است ، که منجر به کاهش زیبایی می شود. در بسیاری از موارد ، این امر به خصوص در کودکان منجر به اذیت و آزار و اذیت می شود. این می تواند رهبری به شکایات روانشناختی غیر معمول نیست که سندرم CDAGS منجر به کاهش شنوایی یا حتی ناشنوایی کامل شود. این امر همچنین می تواند بار سنگینی بر دوش زندگی و برنامه روزمره فرد مبتلا بگذارد. با این حال ، هیچ کاهش هوش وجود ندارد ، به طوری که فرد مبتلا معمولاً می تواند فرایندهای فکری را درک و درک کند. درمان علی سندرم CDAGS امکان پذیر نیست. فقط علائم را می توان محدود کرد ، اما هیچ عارضه دیگری وجود ندارد. محدودیت علائم با مداخلات جراحی یا با کمک روشهای درمانی مختلف انجام می شود. با این حال ، نمی توان پیش بینی کرد که آیا اینها اراده می کنند رهبری به سیر مثبت بیماری. در بیشتر موارد ، امید به زندگی با سندرم CDAGS کاهش نمی یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
سندرم CDAGS معمولاً در دوران نوزادی تشخیص داده می شود. اگر ناهنجاری ها عوارضی ایجاد کنند ، مراجعه به پزشک ضروری است. به عنوان مثال ، اگر کودک از آن رنج می برد درد استخوان یا کاهش شنوایی ، باید با متخصص مربوطه تماس گرفته شود. همین مورد در مورد همه عوارض جزئی و عمده مرتبط با سندرم CDAGS صدق می کند. این موارد باید در هر صورت درمان شوند تا به کودک اجازه داده شود با وجود بیماری زندگی بدون علامت داشته باشد. در صورت ناهنجاری های شدید ، جراحی نیز ممکن است باشد. چنین عملیاتی باید در مراحل اولیه انجام شود ، زیرا در غیر این صورت ممکن است اختلالات رشد دائمی ایجاد شود. اگر سو of ظن به رنج روانی وجود دارد ، به عنوان مثال با اذیت و آزار و اذیت و آزار ، این کودک باید به همراه والدین به مشاوره درمانی بپردازد. به طور كلی ، كودكان و بزرگسالان مبتلا به سندرم CDAGS باید توسط یك متخصص مجرب تحت نظارت دقیق قرار گیرند. از آنجا که اختلالات ارثی می تواند علائم غیر اختصاصی را تحریک کند ، باید از متخصصان پزشکی مختلفی که می توانند تصویر خوبی از علائم و روش های درمانی احتمالی را به فرد مبتلا ارائه دهند ، مشاوره شود.
درمان و درمان
تاکنون هیچ درمان علتی برای بیماران مبتلا به سندرم CDAGS در دسترس نیست. یک چیز ، کروموزوم است اما مسئول نیست ژن شناسایی شده است. اگر چه برای دیگری ژن درمان یک موضوع تحقیقاتی بوده است ، هنوز قابل استفاده نیست. بیماران مبتلا به این سندرم به همین دلیل تحت درمان علامتی قرار می گیرند. این درمان علامتی شامل اصلاح ناهنجاری های جمجمه است که معمولاً با جراحی انجام می شود. با این حال ، محلول جراحی سینوستوز فقط در صورت وجود مشکلاتی که به وضوح به دلیل چسبندگی باشد وجود دارد. جراحی می دهد مغز فضای بیشتری برای رشد. اگر جراحی به اندازه کافی زود انجام شود ، می تواند مشکلات رشد بیمار را کاهش دهد. ناهنجاری های مقعدی و ادراری تناسلی بیماران نیز معمولاً با جراحی قابل بهبود است. این مراحل معمولاً کمتر از اصلاح جمجمه فوری هستند ، زیرا محدود هستند مغز رشد با مشکلات ثانویه بسیار بیشتری همراه است. پوروکراتوز افراد مبتلا را می توان با داروهای معمولی مانند این داروها درمان کرد حکومت of کراتولیتیک ها، که لایه شاخی را حل می کند. برای جبران تأخیرهای رشد ذهنی و حرکتی ، مداخله زودهنگام و درمان فیزیوتراپی ممکن است مفید باشد
چشم انداز و پیش آگهی
سندرم CDAGS را نمی توان از طریق علی درمان کرد درمان. به همین دلیل ، فقط گزینه های درمان علامتی برای فرد مبتلا در دسترس است ، اما این موارد نمی توانند بیماری را کاملاً محدود کنند. ناهنجاری ها و بدشکلی های مختلف را می توان با کمک مداخلات جراحی اصلاح کرد. در صورت عدم درمان ، این ناهنجاری ها و چسبندگی ها باقی مانده و منجر به محدودیت های شدیدی در زندگی فرد مبتلا می شود. تشخیص و درمان به موقع سندرم CDAGS می تواند اختلالات در رشد فرد مبتلا را کاهش و به حداقل برساند. اگر اصلاح جمجمه انجام نشود ، مغز معمولاً نمی تواند رشد بدون درمان بیشتر ، به طوری که اختلالات روانی و در بدترین حالت ، مرگ مغزی ممکن است رخ دهد با درمان به موقع می توان از این شکایات جلوگیری کرد. شکایات بیشتر معمولاً با کمک دارو کاهش می یابد. از آنجایی که سندرم CDAGS منجر به کاهش هوش و شکایت های حرکتی و ذهنی می شود ، با حمایت ویژه جبران می شود. با این حال ، این نیز یک درمان کامل فراهم نمی کند. با این حال ، با درمان زودرس ، سندرم CDAGS بر امید به زندگی بیمار تأثیر منفی نمی گذارد.
پیشگیری
تاکنون نمی توان از سندرم CDAGS جلوگیری کرد. به عنوان مثال ، عوامل اصلی ایجاد كننده در حال حاضر به طور دقیق شناخته نشده اند ، بنابراین دامنه اقدام محدود است.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
قبل از استفاده از خودیاری معیارهایابتدا باید مبتلایان به سندرم CDGAS باشند صحبت به دکتر مسئول در بیشتر موارد ، علائم و شرایط فردی تنها با جراحی و کمک به خود درمان می شود معیارهای مانند درخواست کردن پماد به آبسه اغلب علائم ثانویه ایجاد می کند. بنابراین ، مهم است که مراحل بعدی را با یک متخصص روشن کنید. اول و مهمترین ، پزشک یک سبک زندگی سالم و ورزش منظم را توصیه می کند. همراه فیزیوتراپی معیارهای نشان داده شده اند. تن درمانی, یوگا و موارد مشابه کمک می کند تا ثبات یابد سیستم ایمنی بدن و جلوگیری از اثرات دیررس مانند بواسیر در مقعد یا آبسه روی جمجمه. بسته به شدت سندرم CDGA ، ممکن است لازم باشد توانایی های ذهنی را ارتقا دهیم. این کار همیشه باید تحت نظارت حرفه ای انجام شود. با این حال ، نزدیکان و دوستان فرد مبتلا می توانند از درمان مربوطه پشتیبانی کنند - در این روش به شکایت های فردی و قانون اساسی فرد مبتلا بستگی دارد. حمایت روانی نیز مهم است. از آنجا که مبتلایان معمولاً از ناهنجاری ها رنج می برند ، حمایت عاطفی از اهمیت بیشتری برخوردار است ، به ویژه در مورد محدودیت های ذهنی یا پیش آگهی عمومی ضعیف.
