سندرم Beemer-Langer: علل ، علائم و درمان

سندرم Beemer-Langer یک است شرط که معمولاً به عنوان یکی از به اصطلاح استئوکندرو دیسپلازی ها طبقه بندی می شود. در بسیاری از موارد ، سندرم Beemer-Langer با اصطلاح مترادف سندرم polydactyly دنده کوتاه نوع Beemer گفته می شود.

سندرم Beemer-Langer چیست؟

از دیدگاه پزشکی ، سندرم Beemer-Langer به عنوان یکی از سندرم های به اصطلاح پلی دکتالی دنده کوتاه طبقه بندی می شود. علائم اصلی شرط از کوتاه شدن دنده تشکیل شده است استخوان ها و عدم رشد ریه ها. سندرم Beemer-Langer اولین بار در سال 1983 توسط Beemer ، یک محقق هلندی در ، توصیف شد ژنتیک، و لانگر ، a رادیولوژی متخصص از ایالات متحده اساساً سندرم Beemer-Langer نوعی اختلال است که دارای یک جز genetic ژنتیکی است. به این دلیل که این سندرم از بدو تولد وجود دارد. سندرم Beemer-Langer با این واقعیت مشخص می شود که این بیماری تقریباً در همه موارد برای بیماران کشنده است. هنوز اطلاعات موثقی در مورد فراوانی بروز سندرم Beemer-Langer در دسترس نیست. با این حال ، شناخته شده است که یک حالت اتوزومال مغلوب وراثت در انتقال سندرم Beemer-Langer وجود دارد. علاوه بر ناهنجاری های معمولی دنده و ریه ها ، بیماران مبتلا به سندرم Beemer-Langer نیز در موارد متعددی از ناهنجاری های مختلف رنج می برند اعضای داخلی. به عنوان مثال ، یک مطالعه موردی درباره سندرم Beemer-Langer یک زن را توصیف می کند جنین که زودرس مرده متولد شد. این نشان دهنده قفسه سینه منقبض ، اندام کوتاه شده و افقی است دنده. استخوان ها اندام ها خم شدن را نشان می دهد. ریه های مبتلا جنین تحت تأثیر هیپوپلازی قرار گرفتند.

علل

دلایل دقیق منجر به ایجاد سندرم Beemer-Langer تا حد زیادی کشف نشده باقی مانده است. با این حال ، مشاهدات و تحقیقات قبلی در مورد این بیماری به وضوح نشان داده است که سندرم Beemer-Langer به روش اتوزومی مغلوب توسط کودکان به ارث می رسد. اساساً می توان تصور کرد که نقص ژنتیکی در بروز بیماری نقش دارد. به عنوان مثال ممکن است جهشی روی یک خاص رخ دهد ژن. در نتیجه نقصی ایجاد می شود که در نهایت منجر به ایجاد سندرم Beemer-Langer در فرد مبتلا می شود.

علائم ، شکایات و علائم

در زمینه سندرم Beemer-Langer ، چندین شکایت و نشانه مختلف وجود دارد که کم و بیش به وضوح وجود بیماری را نشان می دهد. در اکثر موارد ، علائم اصلی خاصی همیشه در بیماران مبتلا وجود دارد. اینها از یک طرف کوتاه شدن موارد ذکر شده است دنده از جمله هیپوپلازی قفسه سینه و a ریه هیپوپلازی و همچنین عملکرد کافی تنفس مرتبط. از طرف دیگر ، افرادی که از سندرم Beemer-Langer رنج می برند ، کوتاه تر و اغلب طولانی خم می شوند استخوان ها در اندامها علاوه بر این ، نقص قلب، ناهنجاری های گوش ، و براکیداکتیلی گاهی اوقات رخ می دهد. علاوه بر این ، سندرم Beemer-Langer در برخی موارد با تعدادی از عوارض بالقوه همراه است. اینها شامل ، به عنوان مثال ، اندام های تولید مثلی مبهم ، سنگ مایع ، a شرط شناخته شده به عنوان هیدروپس جنینی، و anophthalmos.

تشخیص و دوره

سندرم Beemer-Langer ارثی است و به همین دلیل از بدو تولد وجود دارد. بنابراین ، ویژگی ها و علائم معمولی بیماری قبلاً در جنین در رحم مادر بنابراین ، سندرم Beemer-Langer فقط در کودکان تازه متولد شده بلافاصله پس از تولد قابل تشخیص نیست ، اما در حال حاضر قبل از تولد. از روشهای معاینه سونوگرافی معمولاً برای تشخیص قبل از تولد استفاده می شود. روش های تصویربرداری از جنین متولد نشده در رحم ، بسته به موارد خاص ، نشانه های کم و بیش واضحی از وجود سندرم Beemer-Langer را نشان می دهد. تشخیص می تواند در درجه اول بر اساس ناهنجاری های مشخص دنده ها و اندام هایی باشد که از قبل در جنین قابل مشاهده است. در معاینه رادیوگرافی ، یافته ها اغلب مشابه یافته هایی است که در سندرم Majewski مشاهده می شود. با این حال ، یک تفاوت این است که در این حالت تشکیل برجستگی درشت نی وجود دارد. با این حال ، در این مورد ، بیماران هگزاداکتلی را نشان نمی دهند ، که باعث تمایز می شود.

عوارض

علائم اصلی بالینی سندرم Beemer-Langer کوتاه شدن استخوان های دنده و ریه های توسعه نیافته است که همچنین به طور همزمان روند بیماری و پیش آگهی کشنده را تعیین می کند. کودکان از شکایات و نشانه های مختلفی رنج می برند که نشان دهنده وجود این بیماری ارثی به میزان بیشتر یا کمتر است. مشخصه مجموعه ای از ناهنجاری های مختلف از انواع مختلف است اعضای داخلی. از آنجا که بیماری در یک توارث اتوزومی مغلوب منتقل می شود ، ناهنجاری ها و تغییر شکل های کلاسیک برای سندرم Beemer-Langer حتی قبل از تولد نیز خود را نشان می دهند. رویکردهای درمانی فردی به همین دلیل امکان پذیر نیست. تعداد شرایط پاتولوژیک مادرزادی پیچیده به قدری زیاد است که کودکان توانایی زنده ماندن ندارند. آنها یا زودرس به عنوان مرده متولد می شوند یا چند ساعت پس از تولد می میرند. علاوه بر کوتاه شدن استخوانهای دنده ، بسیاری از بیماران دارای استخوانهای کوتاه و خمیده در اندامها و قفسه سینه ناهنجار نیز هستند. طبیعی هماهنگی و حرکت امکان پذیر نیست. رشد کم ریه ها از عملکرد طبیعی تنفس جلوگیری می کند. عوارض احتمالی شامل این موارد است قلب نقص و همچنین ناهنجاری گوش و انگشتان ، عدم وجود یک یا هر دو سیستم چشم و اندام های جنسی بین جنسی. در بسیاری از موارد ، جنین دارد آب احتباس در قسمت های مختلف بدن. این عوارض ، معروف به هیدروپس جنینی, رهبری به سایر ناهنجاریهای آلی مانند افتادگی شکم ، ضعف پمپاژ ، سیروز کبد, زردی، و ادم

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در بسیاری از موارد ، علائم و شکایات سندرم Beemer-Langer نسبتاً مبهم است و به طور مستقیم بیماری را نشان نمی دهد. با این حال ، علائم تنفسی در هر مورد رخ می دهد. فرد مبتلا ممکن است دچار تنگی نفس یا نفس نفس زدن شود. اگر این شکایات بدون دلیل خاصی رخ دهد ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. قلب این مشکلات همچنین می توانند با سندرم Beemer-Langer بروز کنند و همچنین باید توسط پزشک معاینه و درمان شوند. بدون درمان ، بیمار ممکن است در بدترین حالت بمیرد. به عنوان یک قاعده ، اندام های جنسی مبهم نیز نشانگر سندرم Beemer-Langer است. در بیشتر موارد ، این موارد پس از تولد از قبل شناخته شده اند ، بنابراین تشخیص بیشتر توسط پزشک لازم نیست. درمان و تشخیص در درجه اول توسط پزشک خانواده یا پزشک عمومی انجام می شود. سندرم در آنجا قابل تشخیص است. درمان بیشتر توسط متخصصان مناسب انجام می شود که می توانند شکایات فردی را تنظیم کنند. ناهنجاری ها یا تغییر شکل اندام ها نیز ممکن است نشانگر سندرم Beemer-Langer باشد و باید بررسی شود.

درمان و درمان

اساساً ، سندرم Beemer-Langer نوعی بیماری ارثی است ، زیرا این بیماری از بدو تولد وجود دارد و حتی قبل از تولد شکل می گیرد. به همین دلیل ، در اصل هیچ فرصتی برای درمان سندرم Beemer-Langer بر اساس علل آن وجود ندارد یا شناخته شده است. در عوض ، تمام تلاش های درمانی بر اساس درمان از علائم موجود با این حال ، لازم به ذکر است که سندرم Beemer-Langer یک بیماری است که در اکثر موارد نتیجه کشنده دارد. این بدان معنی است که علائم و ناهنجاریهای مشخصه سندرم Beemer-Langer است رهبری به مرگ افراد مبتلا ، زیرا آنها برای مدت طولانی قابل استفاده نیستند. دلیل کشنده بودن سندرم Beemer-Langer به عنوان مثال ، هیپوپلازی ریه ها است که بیماران مبتلا از آن رنج می برند. این به این دلیل است که ، در نتیجه ، عملکرد ریه ها ، به ویژه تنفس، به شدت دچار اختلال شده اند. در نتیجه ، ارگانیسم بیماران به اندازه کافی تأمین نمی شود اکسیژن. با این حال ، اندام های تغییر شکل یافته و کوتاه شده به تنهایی دلیلی برای مرگ زودرس بیماران نیست.

چشم انداز و پیش آگهی

در سندرم Beemer-Langer ، عامل بیماری درمان معمولاً امکان پذیر نیست. در این حالت ، افراد مبتلا فقط می توانند در درمان علامتی شرکت کنند. همچنین در این مورد هیچگونه بهبودی از خود و پنهان کاری بیشتر وجود ندارد سلامت در صورت عدم مراجعه به پزشک افراد مبتلا خود از کمبود تنفس رنج می برند و بنابراین در زندگی روزمره خود به وضوح محدود هستند. غالباً ، این نیز می تواند رهبری به درد در قفسه سینهنقص قلب و تغییر شکل های مختلف صورت نیز در سندرم Beemer-Langer رخ می دهد که می تواند امید به زندگی فرد مبتلا را به طور قابل توجهی کاهش دهد. نقص قلب معمولاً با جراحی اصلاح می شود. تغییر شکل صورت و به خصوص گوش ها نیز قابل اصلاح است. در برخی موارد ، این سندرم می تواند منجر به کوتاه شدن اندام ها نیز شود. این موارد تنها با کمک پروتزها به میزان محدود قابل درمان هستند ، اگرچه این شکایت بر امید به زندگی بیمار تأثیر منفی نمی گذارد. در برخی موارد ، تنفس مشکلات یا نقص قلب کمی پس از تولد می تواند منجر به مرگ بیمار شود. در این حالت ، درمان ها نیز برای نجات کودک امکان پذیر نیست.

پیشگیری

هنوز هیچ روش شناخته شده ای برای جلوگیری موثر از سندرم Beemer-Langer وجود ندارد. دلیل این امر این است که بیماری ارثی است و قبل از تولد ایجاد می شود. همچنین باید توجه داشت که سندرم Beemer-Langer معمولاً کشنده است.

مراقبت پس از آن

در سندرم Beemer-Langer ، مراقبت های بعدی معمولاً امکان پذیر نیست. این بیماری به خودی خود در این حالت قابل درمان کامل نیست ، زیرا یک بیماری ارثی است که فقط به صورت علامتی قابل محدود است. همچنین ممکن است امید به زندگی فرد مبتلا کاهش یابد. با این حال ، بیمار برای جلوگیری از عوارض بعدی به معاینات منظم توسط پزشک وابسته است. ارگانیسم باید همیشه به اندازه کافی تأمین شود اکسیژن برای جلوگیری از آسیب بیشتر به اعضای داخلی. اندام های تغییر شکل یافته بیمار قابل درمان نیست ، بنابراین فرد مبتلا باید تا آخر عمر با آنها کنار بیاید. از آنجا که سندرم Beemer-Langer در بسیاری از موارد با ناراحتی زیبایی شناختی همراه است ، درمان روانشناختی نیز برای جلوگیری از ناراحتی یا ناراحتی روانی مفید است. به خصوص در کودکان ، این می تواند به زورگویی یا اذیت و آزار منجر شود. با این حال ، والدین همچنین می توانند در درمان روانشناختی شرکت کنند ، زیرا آنها نیز تحت تأثیر سندرم Beemer-Langer قرار دارند. هنگام برنامه ریزی برای کودکان بیشتر ، مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از عود سندرم Beemer-Langer مفید است. از آنجا که علائم دقیق این سندرم بسیار به تظاهرات آن وابسته است ، در اینجا گزینه عمومی برای پیگیری ارائه نمی شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم Beemer-Langer اغلب با یک دوره طولانی رنج برای کودک و والدین مبتلا همراه است. با این حال ، با گرفتن برخی معیارهای، زندگی روزمره با این بیماری در بسیاری از موارد آسانتر می شود. والدین کودک مبتلا به سندرم Beemer-Langer می توانند ابتدا با پزشک خود تماس بگیرند و از طریق او با گروه های مختلف خودیاری تماس بگیرند. سازمان هایی مانند Orpha Self-Help اطلاعاتی را در مورد بیماری های نادر ارثی جمع آوری و ارائه می دهند و روش های تأثیرگذار برای مقابله با بیماری را به صورت تأیید کننده زندگی نشان می دهند. مبادلات با سایر افراد آسیب دیده نیز می تواند سنگ بنای مهمی برای بازگشت به زندگی عادی باشد. گاهی اوقات بیشتر درمانی معیارهای برای کنار آمدن با از دست دادن فرزند خود مفید هستند. در بعضی موارد ، مثلاً زوجین درمان توصیه می شود ، در حالی که در سایر موارد بحث جداگانه با یک درمانگر بهترین راه حل است. بهترین کار این است که با پزشک مسئول درمورد اینکه کدام گزینه ها در دسترس اعضای خانواده است ، به تفصیل بحث شود. وی همچنین ممکن است بتواند گزینه های درمانی را ذکر کند که ممکن است زندگی کودک را نجات ندهد ، اما ممکن است آن را برای چند سال تمدید کند.