سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc نام بسیار نادر است شرط که در حال حاضر مادرزادی است. شرط توسط ناهنجاری های شریانی در شبکیه قابل مشاهده است خون عروق و تغییرات صورت.
سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc چیست؟
در جامعه پزشکی ، سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc به عنوان سندرم ناهنجاری عروقی رتینوسفالوفاشیال مادرزادی (سندرم CRC) یا سندرم Wyburn-Mason نیز شناخته می شود. از جمله ، فرانسوی ها چشم پزشک پل بون (1884-1959) به عنوان اسم مستعاری خدمت کرد. سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc مادرزادی است و بسیار نادر است. علت آن اختلال رشد است که در طی جنین زایی اتفاق می افتد. از ویژگی های معمول این سندرم می توان به ناهنجاری های عروقی و عروقی یک طرفه (ناهنجاری) شبکیه اشاره کرد. خون عروق از چشم ، ناهنجاری عروق خونی مغزی و سفالیک و تغییرات صورت. بسیاری از پزشکان طبقه بندی دقیق سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc را دشوار دانسته اند. غیر معمول نیست که این بیماری در رده بندی قرار گیرد سندرم عصبی پوست. سندرم نادر Bonnet-Dechaume-Blanc از قرن نوزدهم شناخته شده است. جنبه های جزئی توسط متخصص مغز و اعصاب آلمانی هوگو اسپاتز (19-1888) شرح داده شد. اولین گزارش های دقیق پرونده در دهه 1969 اتفاق افتاد. نام سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc در سال 1930 از طریق گزارش موردی توسط پزشکان فرانسوی Paul Bonnet ، Jean Dechaume و همچنین Emile Blanc بوجود آمد. گزارش موردی توسط راجر ویبرن-میسون در سال 1937 منتشر شد ، به طوری که وی همچنین به عنوان اسم این سندرم مورد استفاده قرار گرفت. به طور دقیق نمی توان تعداد افراد مبتلا به سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc را تعیین کرد. تا سال 1943 ، 2009 مورد شناخته شده از این بیماری وجود دارد. این سندرم در هر دو جنس به طور مساوی بروز می کند.
علل
دلیل بروز سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc یک اختلال رشد در هفته 7 است بارداری. با این وجود هنوز علت این اختلال مشخص نیست. ناهنجاری های شریانی وریدی (AVM) نشانگر شنت هایی است که بین سیستم عروقی وریدی و شریانی رخ می دهد. عروق اغلب به صورت گره هستند و ارتباطی بین سیستم های فشار بالا و پایین ایجاد می کنند. نتایج فشار افزایش می یابد خون جریان به عروق و همچنین گشاد شدن آنها. این منجر به بازسازی مداوم بستر عروقی می شود. از آنجا که این دیواره رگ را تحت تأثیر قرار می دهد ، منجر به عوارضی مانند باریک شدن و پارگی عروق می شود.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc با تغییرات مختلف در صورت ، چشم و رگهای خونی داخل جمجمه ، بسته به نوع سندرم ، قابل توجه است. در مورد یک سندرم کامل ، تغییرات یک طرفه صورت علاوه بر ناهنجاری های شریانی وریدی شبکیه و همچنین عروق مغزی نیز ظاهر می شود. اینها بیشتر عروق پیشانی ، گونه یا ملتحمه هستند که تا حدی بیرون زده اند. علاوه بر این پلک رگها عوض می شوند. گاهی اوقات بینی، گوش یا لب نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. تغییرات چشم در سندرم ناقص Bonnet-Dechaume-Blanc و در ناهنجاری های جدا شده شبکیه رخ می دهد. تقریباً 50 درصد از بیماران از طرف آسیب دیده بدن نابینا می شوند. علاوه بر این ، خطر وجود دارد آتروفی نوری (از دست دادن عصب باصره سلولها) و ثانویه گلوکوم. خونریزی در زجاجیه یا شبکیه نیز گاهی اتفاق می افتد. ناهنجاری شریانی مغزی ممکن است منجر به استرابیسم خارجی (اکستروپی) شود ، نیشنگموس، یا اختلالات حرکتی چشم. ناهنجاری های شریانی وریدی تقریباً در دو سوم بیماران در مدار قرار دارند. علاوه بر ناهنجاری های مغزی عروق ، بیرون زدگی یک طرفه کره چشم از مدار امکان پذیر است. به ندرت ، عصب باصره نیز تحت تأثیر قرار می گیرد. در صورت بروز یک سندرم کامل یا ناقص Bonnet-Dechaume-Blanc ، ناهنجاری عروق مغزی ظاهر می شود ، که در درجه اول در منطقه تأمین مغز میانی قرار دارد شریان (Arteria cerebri media). یک سوم بیماران از رگهای تغییر یافته در مجرای بینایی مغزی رنج می برند. در برخی موارد ، تغییرات عروقی هیچ علائمی ایجاد نمی کند. با این حال ، در سایر بیماران خطر ابتلا به اشکال مختلف وجود دارد خونریزی مغزی، افزایش فشار داخل جمجمه یا علامت دار بیماری صرع. علاوه بر این ، فلج از عصب صورت (پارسی صورت) در حیطه امکان است.
تشخیص
در صورت مشکوک بودن به سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc ، پزشک معالج معاینه عصبی را انجام می دهد. همچنین روشهای معاینه چشم پزشکی از قبیل محیط (اندازه گیری میدان بینایی) یا چشم پزشکی (چشم پزشکی). برای تجسم یک ناهنجاری شریانی ، تفریق دیجیتال آنژیوگرافی, توموگرافی کامپیوتری (CT) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) قابل انجام است. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی بهترین روش معاینه در نظر گرفته می شود زیرا بیشترین اطلاعات را در مورد میزان بیماری ارائه می دهد. روند سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc به میزان آسیب و محل آسیب بستگی دارد.
عوارض
مشخصه سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc ناهنجاری های برجسته صورت ، عروق خونی در مغزو چشم اگر بیمار از سندرم کامل رنج می برد ، ناهنجاری های شبکیه چشم و عروق مغزی و همچنین تغییرات یک طرفه صورت از علائم کلاسیک است. در بسیاری از موارد عروق ملتحمه ، باکال و فرونتال برجسته می شوند. عوارض دیگر شامل تغییر در پلک شناورها بینی، گوش و لب نیز می توانند تحت تأثیر این اختلال رشد قرار گیرند. در سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc ناقص ، و همچنین در ناهنجاری های جدا شده شبکیه ، مشخصه تغییرات چشمی رخ می دهد. هر دومین بیمار از طرف آسیب دیده بدن نابینا می شود. عوارض دیگر شامل از دست دادن عصب باصره سلولها و ثانویه گلوکوم. خونریزی در شبکیه یا بدن زجاجیه به طور بالقوه همزمان است. عروق خونی ناقص در مغز می توان رهبری به اشکال مختلف استرابیسم و بیرون زدگی یک طرفه کره چشم از مدار. عروق مغزی بد شکل عمدتا در منطقه تأمین مغز میانی قرار دارند شریان. دو سوم بیماران از تغییر در رگهای خونی داخل مدار رنج می برند ، که اغلب بر عصب بینایی تأثیر می گذارد. دستگاه بینایی مغزی ممکن است به همان اندازه درگیر شود. برخی از بیماران هیچ علائمی را مشاهده نمی کنند ، در حالی که در برخی دیگر عوارضی مانند افزایش فشار داخل جمجمه ، خونریزی مغزی، فلج از عصب صورت، یا علامت دار است بیماری صرع. موفقیت و پیش آگهی درمان به میزان بیماری و مکانهای بدن درگیر بستگی دارد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در بیشتر موارد ، سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc بلافاصله پس از تولد یا در چند ماه اول پس از تولد تشخیص داده می شود ، بنابراین مراجعه به پزشک برای تشخیص ضروری نیست. فرد مبتلا از تغییرات و ناهنجاری های مختلفی رنج می برد که عمدتا در چهره فرد مبتلا رخ می دهد. با این حال ، نمی توان پیش بینی کرد که فرد مبتلا تا چه حد تحت تأثیر این سندرم قرار خواهد گرفت. در بسیاری از موارد ، بیماران به درمان های مختلفی وابسته هستند که می توانند زندگی روزمره را آسان کنند. به خصوص در مورد حملات صرع ناشی از سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc ، باید با پزشک مشورت شود. با این حال ، فلج صورت یا خونریزی مغزی همچنین ممکن است با پیشرفت بیماری رخ دهد. در این حالت مراجعه به پزشک در هر صورت نیز ضروری است ، در غیر این صورت در بدترین حالت ممکن است فرد مبتلا بمیرد. معمولاً سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc مستقیماً توسط پزشک عمومی یا توسط متخصص اطفال تشخیص داده می شود. سپس درمان بیشتر سندرم توسط متخصصان مربوطه انجام می شود. به عنوان یک قاعده ، همه علائم را نمی توان کاملاً محدود کرد. همچنین ممکن است امید به زندگی بیمار توسط سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc کاهش یابد.
درمان و درمان
در صورت وجود ناهنجاری شریانی ، باید سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc توسط متخصص ناهنجاری های عروقی انجام شود. با این حال، درمان به ندرت در دوران نوزادی مناسب شناخته می شود یا کودکی. در حالی که درمان ضایعات شریانی خاموش توصیه نمی شود ، اختلال داخل جمجمه را می توان با آمبولیزاسیون یا پرتوهای پروتون درمان کرد. اگر ناهنجاری ها در سایر قسمت های بدن ظاهر شوند ، آمبولیزاسیون امکان پذیر است و به دنبال آن جراحی انجام می شود. با این حال ، گزینه آمبولیزاسیون به تنهایی یا یک روش جراحی نیز وجود دارد. آمبولیزاسیون شامل می شود انسداد عروق آوران. در بعضی از بیماران نمی توان عمل جراحی انجام داد. در چنین مواردی ، فقط آمبولیزاسیون انجام می شود. در این روش ، جراح نورورادیولوژی ، شنت های شریانی را چسب می کند. برای این منظور ، وی از یک سوند در طی یک رگ سازی استفاده می کند. با این حال ، خطر وجود دارد پوست نکروز با این روش در مورد AVM منتشر ، درمان با داروهای یک گزینه است.
چشم انداز و پیش آگهی
چشم انداز درمان در سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc تقریبا ناامیدکننده است. این بیماری با تمام علائم همراه آن ، بار قابل توجهی را بر دوش بیمار در طول زندگی می گذارد. درمان و مراقبت های پزشکی با عدم اطمینان از علت پیچیده است. محققان و دانشمندان تاکنون علل اختلال رشد را به اندازه کافی نشان نداده اند. بنابراین ، سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc با توجه به علائم و شکایات جداگانه درمان می شود. امتناع از مراقبت های پزشکی با عوارض زیادی همراه است و باید از آنها اجتناب شود. تغییر شکل در صورت و همچنین اختلال بینایی تا حد قابل توجهی از رفاه عمومی و کیفیت زندگی می کاهد. اگر مغز خونریزی ایجاد شده ، بیمار ممکن است بمیرد. طب مرسوم گزینه های بهبودی را به بیمار ارائه می دهد سلامت در یک برنامه درمانی جامع عوارض جدی سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc به تدریج و بر اساس فوریت درمان می شود. عوارض اضافی ناشی از اقدامات جراحی پیش آگهی را بدتر می کند. با این وجود ، با اصلاحات آغاز شده در تغییرات عروقی ، بیمار ممکن است از علائم خود رهایی یابد. در برنامه درمانی ، علاوه بر درمان فعلی ، معاینات پیشگیری بیشتر نیز وجود دارد. این موارد برای تشخیص زود هنگام شرایط بحرانی احتمالی در بیمار امکان پذیر است تا خونریزی احتمالی یا افزایش فشار داخل جمجمه به موقع درمان شود.
پیشگیری
هیچ پیشگیری وجود ندارد معیارهای علیه سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc. بنابراین ، دلایل نادرست ناهنجاری های مادرزادی هنوز ناشناخته مانده است.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc به طور علتی قابل درمان نیست. درمان بر مداخله جراحی متمرکز است و درمان فیزیوتراپی، و همچنین آموزش شناختی، که می تواند در خانه پشتیبانی شود. والدین کودکان مبتلا باید شروع کنند آموزش شناختی زودهنگام و برای این منظور با متخصص مناسب مشورت کنید. فیزیوتراپی معیارهای می تواند توسط ورزش های متوسط پشتیبانی شود. بسته به سن کودک ، شنا، پیاده روی یا تمرین عضلانی هدفمند ممکن است مناسب باشد. از آنجا که سندرم Bonnet-Dechaume-Blanc می تواند در انواع مختلفی از انواع و اشکال رخ دهد ، معیارهای ابتدا باید توسط پزشک برنامه ریزی شود تا بهبود هدفمندی در وضعیت کودک ایجاد شود سلامت می تواند صورت گیرد. علاوه بر این ، تغییر در رژیم غذایی یک گزینه است. به عنوان مثال ، با اجتناب از برخی غذاها ، می توان خطر حملات صرعی را کاهش داد. سرانجام ، والدین باید کودک خود را به دقت کنترل کنند ، زیرا خطر تصادفات افزایش می یابد. در صورت سقوط ، باید با اورژانس تماس گرفت. در غیر این صورت ، عوارض جدی مانند خونریزی زجاجیه یا ممکن است خونریزی داخل چشم ایجاد شود. با همراهی اقدامات فوق ، همیشه به پشتیبانی جامع درمانی نیاز است.
