سندرم پستان اندام یک است شرط که در گروه دیسپلازیهای اکتودرمال قرار دارد. سندرم پستان اندام در حال حاضر در هنگام ابتلا در افراد مبتلا وجود دارد. این بیماری با مخفف LMS شناخته شده است و به طور نسبی به ندرت اتفاق می افتد. سندرم پستان اندام به طور معمول با ناهنجاری های آناتومیک مشخص پا و دست همراه با آپلازی یا هیپوپلازی نوک سینه ها و غدد پستانی مشخص می شود.
سندرم پستان اندام چیست؟
پزشک پزشکی ون بوخوون اولین بار در سال 1999 سندرم پستان اندام را به صورت علمی توصیف کرد. سندرم پستان اندام بسیار نادر است و در گروه دیسپلازی های اکتودرم قرار دارد. در حال حاضر ، بیش از 50 مورد از سندرم پستان اندام در تحقیقات پزشکی وجود ندارد. سندرم پستان اندام با بدشکلی پا و دست مشخص می شود. علاوه بر این ، بیماران با هیپوپلازی یا آپلازی نوک سینه ها و همچنین ماما روبرو هستند. با این حال ، سندرم پستان اندام در موارد فردی به روش های بسیار متغیر ظاهر می شود. به عنوان مثال ، افرادی که دارای فرم خفیف سندرم پستانی اندام هستند فقط آتلیای جدا شده را نشان می دهند. اساساً ، تمام نقصهای احتمالی اندامها در سندرم پستان اندام ، یعنی تکثیر ، کمبود و همچنین نقص فیوژن رخ می دهد. ناهنجاری ها در اتصالات مختلف در افراد مبتلا به سندرم پستان اندام رخ می دهد. بعلاوه ، طرف چپ و راست بدن یا دستها و پاهای مربوطه گاهی در درجات مختلف تحت تأثیر ناهنجاریهای معمولی قرار می گیرند. به ندرت از نقص مشخص اندام ، دیسپلازی ناخن ، آترزی از مجاری اشکی، هایپودونتسی ، هیپوهیدروز و شکاف کام نیز در سندرم پستان اندام ظاهر می شود. به طور کلی ، سندرم پستان اندام با ناهنجاری های مرتبط نیست مو or پوست.
علل
سندرم پستان اندام با شیوع کمتر از 1: 1,000,000،XNUMX،XNUMX در جمعیت رخ می دهد. علل سندرم پستان اندام در جهش های ژنتیکی یافت می شود. علاوه بر این ، یک حالت اتوزومال غالب وراثت سندرم پستان اندام وجود دارد. محرک های سندرم هستند ژن جهش در ژنی به نام TP63. مربوطه ژن locus مسئول کدگذاری یک فاکتور رونویسی است. جهش های ژنتیکی در همان ژن گاهی اوقات با اختلالات دیگری مانند سندرم Hay-Wells ، سندرم EEC و سندرم ADULT همراه است.
علائم ، شکایات و علائم
اساساً ، علائم و ناهنجاری های سندرم پستانی اندام ممکن است در موارد فردی به طور قابل توجهی متفاوت باشد. بنابراین ، طیف گسترده ای از علائم خفیف تا نقص شدید آناتومیک امکان پذیر است. سندرم پستانی اندام معمولاً در اوایل نوزادان یا بیماران بروز می کند کودکی. همچنین معمول است که افرادی که از سندرم پستانی اندام رنج می برند فاقد هیچ نوک پستان هستند. گاهی اوقات نوک سینه ها وجود دارد اما به شدت رشد کافی ندارند. علاوه بر این ، سندرم پستان اندام به طور معمول با تغییر شکل اندام ها ، به ویژه دست و پا همراه است. به عنوان مثال ، بخشهای خاصی مفقود شده و یا بیماران از شکاف دست و پا رنج می برند. برخلاف بسیاری از بیماری های دیگر از گروه دیسپلازی های اکتودرمال ، پوست و مو تحت تأثیر بیماری قرار نمی گیرند. در موارد نادر ، افراد از هیپوهیدروز ، آترزیس رنج می برند مجاری اشکی، و شکاف کام به دلیل سندرم پستان اندام.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص سندرم پستان اندام در بهترین حالت در یک مرکز پزشکی تخصصی اتفاق می افتد. دلیل آن این است که بیماری به دلیل نادر بودن کمی شناخته شده است. معمولاً اولین شواهد مربوط به سندرم پستانی اندام در کودکان خردسال یا حتی نوزادان تازه متولد شده مشاهده می شود ، بنابراین تشخیص بیماری غالباً در دوران نوزادی اتفاق می افتد. بیمار و والدین وی در طول مصاحبه با بیمار اطلاعاتی درباره علائم ارائه می دهند. با توجه به دلایل ژنتیکی سندرم پستان اندام ، سابقه خانوادگی کامل به ویژه برای تشخیص مهم است. معاینه بالینی از یک طرف با معاینه بینایی و از طرف دیگر با آزمایشات ژنتیکی انجام می شود. این امکان را برای تشخیص نسبتاً قابل اعتماد سندرم پستان اندام فراهم می کند. علاوه بر این ، پزشک الف را انجام می دهد تشخیص های افتراقی، در درجه اول سندرم اولنا پستانی و همچنین سندرم بالغ را رد می کند.
عوارض
به دلیل سندرم پستان اندام ، بیماران از محدودیت های قابل توجهی در زندگی روزمره و زندگی خود رنج می برند. در این روند ، ناهنجاری ها و ناهنجاری های مختلفی رخ می دهد که معمولاً می تواند در کل بدن ظاهر شود و در نتیجه کیفیت زندگی افراد آسیب دیده را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. این علائم در سنین بسیار کمی بروز می کند و می تواند رهبری به اختلالات رشد ، به ویژه در کودکان. غیر معمول نیست که بیماران در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته می شوند و قادر به انجام کارهای خاص نیستند. همچنین غیر معمول نیست که بستگان و والدین از شکایات روانشناختی یا افسردگی در نتیجه شرایط محدودیت های حرکتی نیز می تواند رخ دهد. تغییر شکل دست ها رهبری به محدودیت های مختلف در زندگی روزمره و محل کار. با این حال ، معمولاً هوش بیماران تحت تأثیر سندرم پستان اندام قرار نمی گیرد. متأسفانه ، درمان علتی سندرم پستان اندام امکان پذیر نیست. با این حال ، علائم را می توان با کمک انواع روش های درمانی و مداخلات جراحی کاهش داد. تن درمانی معیارهای نیز لازم است. خود درمان معمولاً چنین نیست رهبری به هر عارضه خاصی همچنین ، امید به زندگی بیمار معمولاً با بیماری محدود نمی شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
ناهنجاری ها و سایر علائم بیماری در هر صورت باید زودتر مشخص شود. والدینی که متوجه عدم وجود می شوند انگشت به عنوان مثال فالانژها در کودک خود باید این موضوع را به متخصص اطفال اطلاع دهند. تغییرات در نوک پستان و همچنین شکاف کام و هیپوهیدروز نیز نشان دهنده یک جدی است شرط مانند سندرم پستان اندام. اگر علائم به خودی خود برطرف نشوند یا به حدی شدید باشند که کیفیت زندگی فرد مبتلا محدود شود ، به مشاوره پزشکی نیاز است. مشکل در راه رفتن یا گرفتن اشیا از علائم هشدار دهنده معمولی است که نیاز به تشخیص و درمان پزشکی دارد. بهتر است والدین در همان هفته با پزشک متخصص اطفال مشورت کنند. متخصص اطفال می تواند بیماری را تشخیص دهد شرط و درمان را آماده کنید. علاوه بر پزشک خانواده ، یک متخصص ارتوپدی ، متخصص پوست یا چشم پزشک بسته به علائم و شکایات ممکن است مشورت شود. این بیماری می تواند باعث مشکلات روانی در مبتلایان و والدین آنها شود ، که معمولاً در معرض مداوم قرار می گیرند فشار، که باید در طول دوره کار شود درمان.
درمان و درمان
سندرم پستان اندام یک بیماری ژنتیکی است ، بنابراین یک علت است درمان اساساً با توجه به وضعیت فعلی دانش پزشکی مستثنی است. با این حال ، محققان در تلاشند تا روشهایی را برای درمان بیماریهای مادرزادی مانند سندرم پستان اندام انجام دهند. در حال حاضر ، فقط می توان علائم و نقایص سندرم پستان اندام را به صورت علامت دار درمان کرد. درمانی معیارهای مورد استفاده در موارد جداگانه به علائم و ناهنجاریهای فردی بستگی دارد. از جراحی اصلاحی غالباً برای کاهش تغییر شکل دست و پا استفاده می شود. به این ترتیب ، بیماران می توانند از دست و پاهای خود کم و بیش به طور عادی استفاده کنند. در عین حال ، چنین مداخلات جراحی باعث بهبود ظاهر بینایی افراد مبتلا به سمت بهتر می شود ، به طوری که رنج روانی ناشی از بدشکلی ها نیز کاهش می یابد. در اصل ، پیش آگهی برای افراد مبتلا به سندرم پستانی اندام نسبتاً مطلوب است. طبق یافته های فعلی ، سندرم پستان اندام تأثیری در امید به زندگی ندارد ، بنابراین افراد به یک سن متوسط می رسند. اصلاح زودرس ناهنجاری های سندرم پستان اندام مفید است.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی سندرم پستان اندام نامطلوب در نظر گرفته می شود. علت این اختلال یک گرایش ژنتیکی است. انسان ژنتیک به دلایل قانونی توسط دانشمندان و محققان قابل تغییر نیست. به همین دلیل ، تلاش های پزشک معالج در کاهش علائم رخ داده متمرکز است. یک علی درمان به دلیل وضعیت حقوقی امکان پذیر نیست. علاوه بر این ، پیش آگهی به شدت علائم موجود بستگی دارد. علیرغم جهش ژنی ، این موارد فردی هستند و شدت آن از بیمار به بیمار دیگر متفاوت است. ناهنجاری های بینایی با مداخله جراحی اصلاح می شوند. هدف دستیابی به بهبود کیفیت زندگی است ، اگرچه هیچ درمانی امکان پذیر نیست. آسیب های اندام باید به صورت جداگانه ارزیابی شود و می تواند توسط فیزیوتراپی نیز پشتیبانی شود معیارهای علاوه بر مداخله اصلاح جراحی. در این موارد ، فرد مبتلا می تواند در بهبود او کمک کند سلامت اگر از تمرینات و توصیه های درمانی در زندگی روزمره خود استفاده کند ، خودش باشد. به دلیل ناراحتی و لک بینایی ، بیمار اغلب احساساتی را تجربه می کند فشار. در صورت روند نامطلوب بیماری ، اختلالات ثانویه روانشناختی ایجاد می شود. اینها بر وضعیت کلی فرد مبتلا تأثیر منفی می گذارد و باید هنگام تشخیص اینکه اغلب طولانی هستند ، به آنها توجه شود.
پیشگیری
سندرم پستان اندام ، به عنوان یک بیماری مادرزادی و ژنتیکی ، تاکنون از مداخلات پزشکی پیشگیرانه دور مانده است. مطالعات تحقیقاتی مختلفی در حال طراحی روش هایی برای جلوگیری از بیماری های ارثی مانند سندرم پستان اندام است. در اصل ، بسیاری از ناهنجاری های سندرم پستان اندام می تواند در اصلاح شود کودکی، به بیماران اجازه می دهد تقریباً زندگی عادی داشته باشند.
پیگیری
در نتیجه سندرم پستان اندام ، بیشتر افراد مبتلا از عوارض یا ناراحتی های مختلف رنج می برند ، که همه اینها معمولاً تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی بیمار دارند و به طور قابل توجهی آن را کاهش می دهند. مگر اینکه ناهنجاری ها یا ناهنجاری های مختلف دست ها یا پاهای بیمار اصلاح شود کودکی، مراقبت های بعدی در مدیریت خوب شرایط متمرکز است. کاهش زیبایی فرد مبتلا می تواند باعث شود افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی ، که می تواند با کمک حساس سازی مناسب محیط اجتماعی از آنها جلوگیری کند. افراد مبتلا باید سعی کنند خود را بپذیرند و در مقابل دیگران اعتماد به نفس داشته باشند. از این نظر ، هیچ درمان واقعی پس از مراقبت وجود ندارد ، بلکه تلاش برای تلاش برای داشتن یک ذهنیت خوب است. در این رابطه ، سندرم پستان اندام قابل درمان کامل نیست ، بنابراین سیر کلی بیماری معمولاً قابل انجام نیست.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم پستان اندام را نمی توان با کمک خود کمک کرد. این یک بیماری ارثی است و به همین دلیل فقط به صورت علامتی قابل درمان است. با این وجود ، با وجود سندرم پستان اندام ، در صورت اصلاح ناهنجاری ها ، امید به زندگی کاهش نمی یابد و محدودیت خاصی در زندگی روزمره فرد مبتلا وجود ندارد. تشخیص و درمان به موقع همیشه تأثیر مثبتی بر روند بعدی بیماری دارد. ناهنجاری های فردی در روش های مختلف جراحی اصلاح و برطرف می شوند. هرچه اصلاحات زودتر انجام شود ، احتمال زندگی طبیعی و بدون محدودیت بیشتر است. اگر والدین یا فرد آسیب دیده هنوز مایل به بچه دار شدن هستند ، مشاوره ژنتیک قبل از پیگیری توصیه می شود. به این ترتیب احتمالاً می توان از بروز سندرم در نسل های بعدی جلوگیری کرد. از آنجا که در بسیاری از موارد این سندرم به شکایات روانشناختی نیز منجر می شود ، در اینجا بحث با افراد آشنا ، خانواده خود شخص یا یک درمانگر بسیار مفید است. کودکان باید همیشه در مورد عوارض و موفقیت های احتمالی درمان آگاه شوند.
