سندرم پاتر ترکیبی از فراموشی کلیه و در نتیجه کمبود آن است مایع آمنیوتیک در طی بارداری. بدون مایع آمنیوتیکاز جنین در رشد و اشکال مختل می شود ، به عنوان مثال ، ریه های توسعه نیافته که با زندگی سازگار نیستند. سیر این سندرم لزوما کشنده است.
سندرم پاتر چیست؟
در حین جنین زایی ، سلولهایی که در ابتدا همه کاره هستند به مجموعه های متفاوت و فزاینده ای از سلولها تبدیل می شوند. بنابراین ، قطعه قطعه ، یک مورفولوژی انسانی با تمام اندام ها و بافت های مرتبط از یک خوشه سلول قادر به وجود می آید. اشتباهات در جنین زایی می تواند عواقب جدی مانند کمبود اندام های خاص را به همراه داشته باشد. سندرم پاتر نیز یک است شرط که در حین جنین زایی نمایان می شود. مجموعه علائم به عنوان یک پدیده کلیوی و سایر نقایص کاهش دهنده در طبقه بندی می شود کلیه و همچنین به عنوان توالی oligohydramnios شناخته می شود. ادیث لوئیز پاتر آسیب شناس آمریکایی اولین بار این علامت را در قرن بیستم در زمینه 20 کالبدشکافی از 5,000 نوزاد پسر و سه نوزاد توصیف کرد و در آن زمان از آن به عنوان دیسپلازی renofacial نام برد. بعداً ، این سندرم به افتخار اولین توصیف کننده خود ، سندرم پاتر نامگذاری شد. در توضیحات اولیه ، پاتر سو mal حالت دو جانبه کلیه ها را به عنوان مهمترین علامت ثبت کرد که با زندگی انسان سازگار نیست.
علل
علت سندرم پاتر و علائم آن تمایز معیوب یا فاقد کلیه است. اینکه آیا یک استعداد ژنتیکی به ناهنجاری کمک می کند یا خیر ، در مرحله فعلی تحقیق به طور قطعی مشخص نشده است. به نظر می رسد عوامل اصلی ابتلا به ناهنجاری در درجه اول با تولید ناکافی مطابقت داشته باشد مایع آمنیوتیک، که منجر به تشکیل یک اصطلاحاً الیگوهیدرامنیون می شود. در این پدیده ، مقدار مایع آمنیوتیک مادر در طول 200 به 500 میلی لیتر کاهش می یابد بارداری. جنین از یک مرحله خاص حدود 400 میلی لیتر مایع آمنیوتیک در روز می نوشد بارداری. به شکل ادرار جنین ، بیشتر این موارد به داخل ادرار منتقل می شوند کیسه آمنیوتیک. مقدار ادرار برگشتی از اهمیت زیادی برخوردار است ، زیرا بعداً بیشترین میزان مایع آمنیوتیک تولید شده دوباره را تشکیل می دهد. اگر مقدار کمی ادرار در دستگاه ادراری ادراری جنین تولید شود و یا اگر مایع آمنیوتیک کمتری توسط برخی از ارتباطات دیگر تحویل شود ، مقدار مایع آمنیوتیک در اواخر بارداری به زیر سطح متوسط مورد نیاز می رسد و توالی الیگوهیدرامنیوز را آغاز می کند.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم پاتر یک بیماری چند ارگانیک است. این مجموعه علائم شامل عواقب مختلفی است که منجر به کمبود تولید ادرار در بدن می شود جنین و بنابراین مانع تجدید مایع آمنیوتیک می شود. ناهنجاری های دستگاه ادراری تناسلی علامت اصلی این سندرم در نظر گرفته می شود و به ویژه به صورت آژنزی ظاهر می شود. در بیشتر موارد ، فراموشی هر دو کلیه وجود دارد. این وضعیت اولیه منجر به عدم تولید ادرار توسط جنین. تمام علائم بعدی بر اساس است رهبری آژنزیس کلیوی علامتی مایع آمنیوتیک دیگر نمی تواند عملکردهای محافظتی بالاتر از حد معینی را انجام دهد. کودک بدون پوشش محافظ ، ناهنجاری های ناشی از فشار را تجربه می کند. فشرده سازی ها به ویژه بر ناحیه جمجمه تأثیر می گذارند و منجر به بدشکلی جمجمه و صورت می شوند ، که در نگاه اول شبیه به سندرم داون. علاوه بر این ، آنها فک پایین اغلب توسعه نیافته است. چشمان آنها معمولاً کاملاً پهن است. اندام ها نیز تغییر شکل داده اند. به عنوان مثال ، موارد مستند سندرم پاتر مشخص شده است که علائم بیشتری دارند پاچنبری. از آنجا که جنین's ریه بلوغ تا حدودی به مایع آمنیوتیک بستگی دارد ، رشد عمومی ریه ها مهار می شود. به همین دلیل بیماران معمولاً دارای ریه های توسعه نیافته هستند.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص سندرم پاتر در حین قبل از تولد انجام می شود سونوگرافی معاینه. در طول ماههای اول بارداری، علائم بالینی خفیف است و بنابراین لزوماً چشم را به خود جلب نمی کند. حدوداً در هفته هفدهم بارداری است که تغییرات معمولی نشان دهنده سندرم پاتر ظاهر می شود. علامت اصلی در این مورد است سونوگرافی رشد شدید است عقب افتادگی همراه با افزایش وضعیت اجباری ناشی از شرایط انقباضی و کاهش مایع آمنیوتیک. پیش آگهی برای جنین بسیار نامطلوب است. عدم بلوغ ریه ها و عدم رشد کلیه ها با زندگی در طولانی مدت سازگار نیست. بنابراین ، سندرم پاتر در روند خود لزوما کشنده تلقی می شود. در بیشتر موارد ، جنین های مبتلا در حالی که هنوز در رحم مادر نیستند و تا پایان بارداری می میرند.
عوارض
به طور معمول ، سندرم پاتر منجر به مرگ کودک می شود. ناهنجاری ها و تغییر شکل های مختلفی اتفاق می افتد ، به طوری که کودک پس از تولد نمی تواند مستقیماً زنده بماند و بنابراین می میرد. غیر معمول نیست که والدین و بستگان از شدت رنج می برند افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی در نتیجه سندرم پاتر و بنابراین نیاز به درمان دارد. علاوه بر این ، کودکان مبتلا به سندرم پاتر نیز از شرایط مشابه رنج می برند سندرم داون. چشم ها نیز تکامل نیافته و شدید وجود دارد تنفس مشکلات و پاچنبری. از آنجا که تقریباً تمام اعضای بدن بیمار معمولاً تحت تأثیر ناهنجاری ها و بدشکلی ها قرار می گیرند ، دیگر نمی توان درمان مستقیم انجام داد. سپس کودک پس از تولد می میرد. علاوه بر این ، والدین سپس به درمان روانشناختی وابسته هستند. به عنوان یک قاعده ، هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد. مادر بعد از زایمان داروی از شیر گرفتن را دریافت می کند. سایر حاملگی های احتمالی تحت تأثیر سندرم پاتر نیستند ، بنابراین می توان میل به داشتن فرزند را دنبال کرد. سندرم پاتر همچنین عوارض یا سایر شرایط تهدید کننده زندگی برای مادر ایجاد نمی کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
سندرم پاتر همیشه نیاز به مراجعه به پزشک دارد. با این کار معمولاً هیچ خود درمانی وجود ندارد شرط، و در بیشتر موارد نیز به طرز قابل توجهی علائم را بدتر می کند. در بدترین حالت ، کودک ممکن است بمیرد یا از نظر روانی و جسمی معلول باشد ، بنابراین تشخیص و درمان به موقع ضروری است. درمان کامل معمولاً ممکن نیست ، بنابراین ممکن است امید به زندگی کودک نیز بطور قابل توجهی کاهش یابد. اگر کودک از ناهنجاری های مختلف رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. در اکثر موارد ، این ناهنجاری ها قبل از تولد یا حتی مستقیماً پس از تولد تشخیص داده می شوند ، بنابراین مراجعه به پزشک اضافی لازم نیست. وقتی سندرم پاتر تشخیص داده می شود ، کودک به درمان بستری بستگی دارد. اگر کودک در ماه های اول زنده بماند ، والدین اغلب برای کاهش علائم سندرم به رشد و حمایت از کودک نیاز دارند. علاوه بر این ، مراجعه به روانشناس نیز ضروری است ، زیرا سندرم پاتر اغلب باعث ناراحتی های روانی و افسردگی در والدین و بستگان. در این راستا ، تماس با سایر افراد مبتلا به این سندرم نیز می تواند تأثیر مثبتی داشته باشد.
درمان و درمان
نه علalی و نه علامتی درمان از سندرم پاتر قابل تصور است. علائم چند ارگانیک برای درمان علامتی بسیار شدید است. علalی درمان حتی از راه دور نیز امکان پذیر نیست به دلیل اختلاف در موضع گیری های ژنتیکی. پشتیبان درمان برای مادر و در صورت لزوم ، پدر معمولاً تنها گزینه درمانی است. مراقبت های روان درمانی مرکز این درمان است. در حالت ایده آل ، والدین مبتلا قبل از مرگ جنین با خداحافظی آشنا می شوند. پس از مرگ ، درمان به روش بازفرآوری ادامه می یابد. اگر جنین در رحم بمیرد ، در بیشتر موارد تولد به صورت مصنوعی انجام می شود. پریدورال بیهوشی برای از بین بردن استفاده می شود درد. پس از زایمان مصنوعی ، به مادر داروهایی برای از شیر گرفتن داده می شود. به والدین فرصت داده می شود تا كالبدشكافی كودك انجام شود.
پیشگیری
تا به امروز ، هیچ پیشگیری معیارهای برای سندرم پاتر در دسترس هستند. عواملی که باعث آگنزیای کلیوی می شوند به طور قطعی مشخص نشده اند. فقط با روشن شدن این عوامل می توان پیشگیری کرد معیارهای.
پیگیری
از آنجا که هیچ درمانی درمانی برای سندرم پاتر وجود ندارد ، مراقبت های بعدی برای والدین بیشتر در سطح روانشناختی متمرکز است. روابط علalی هنوز مشخص نیست ، اما زنان همچنان باید از علائم خاص بدنبال تولد کودکی که منجر به مرگ شده است ، هوشیار باشند شرطاینها می تواند بیماری قبلی مادر باشد. دوره کشنده برای کودک ، درمان روان درمانی والدین را ضروری می کند. برای جلوگیری از این کار باید از پشتیبانی تخصصی استفاده کنند افسردگی. حمایت روانی همدلانه از طرف خانواده کمک می کند تا بلافاصله پس از زایمان از دوران دشوار عبور کنیم. برخی از متخصصان پزشکی توصیه می کنند برای باردار شدن مجدد خیلی طولانی منتظر نمانید تا از بین رفتن خسارت راحت تر باشد. بسته به شرایط و واکنش فوری والدین ، تعطیلات نیز توصیه می شود. در دوره بعد از تولد ، والدین نباید موضوع را سرکوب کنند ، اما صحبت آشکارا با یکدیگر و همچنین با افراد نزدیک. به این ترتیب می توان از سرزنش ها یا عقده های بیهوده جلوگیری کرد. همچنین توصیه می شود مادر به توصیه پزشک خود از راه های از شیر گرفتن استفاده کند. بعضی از والدین همچنین می خواهند فرزندشان را کالبدشکافی کنند تا راهی آگاهانه برای خداحافظی باشد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم پاتر معمولاً کشنده است. اگر کودک بدون کلیه به دنیا آمده باشد ، ظرف چند روز پس از تولد می میرد. با چنین دوره شدید والدین کودک در ابتدا نیاز به حمایت درمانی دارند. برخی از پزشکان توصیه می کنند پس از مرگ کودک سریعاً دوباره باردار شوید. این اغلب غلبه بر ضرر را آسان می کند. در سایر موارد ، اگر والدین وقت بگذارند و صحبت چیزهای زیادی درباره این واقعه پس از آن زنان باید مراقب علائم غیرمعمول پس از تولد کودک مبتلا به سندرم پاتر باشند. غالباً ، این بیماری به دلیل بیماری جسمی قبلی تقویت شده است یا در نتیجه زایمان پیچیده مشکلاتی وجود دارد. در صورت نتیجه مثبت ، کودک به آن وابسته است دیالیز. والدین باید کودک را به صورت شبانه روزی کنترل کنند و از رسیدن سریع کمک پزشکی در موارد اضطراری اطمینان حاصل کنند. به همان اندازه مهم است تعادل به برنامه روزمره استرس زا با a کودک بیمار. برای این ، پزشکان باید صحبت به پزشک یا یک درمانگر که می تواند نکاتی را برای همراهی ارائه دهد معیارهای و روش های درمانی
