سندرم Verma-Naumoff: علل ، علائم و درمان

سندرم Verma-Naumoff متعلق به گروهی از اختلالات مادرزادی است که با ناهنجاری های استخوان و غضروف بافت. پیش آگهی بیماری همیشه کشنده است. این سندرم ژنتیکی است و به روشی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد.

سندرم Verma-Naumoff چیست؟

سندرم Verma-Naumoff نوعی اختلال ژنتیکی استخوان و غضروف بافت. با انواع ناهنجاری های اندام های داخلی و خارجی مشخص می شود. روند بیماری همیشه کشنده است. بسیاری از ناهنجاری ها با زندگی سازگار نیست. در حال حاضر قبل از تولد این سندرم با سونوگرافی قابل تشخیص است. کودک یا متولد می شود و یا بلافاصله پس از تولد به دلیل دیسپلازی های فراوان می میرد. طبق تعریف ، این بیماری در گروه استئوكندرودیسپلازی های مادرزادی قرار دارد. این گروهی از اختلالات ژنتیکی است که با دیسپلازی (ناهنجاری) در استخوان و غضروف بافت. در این اختلالات ، سندرم Verma-Naumoff در سندرم های به اصطلاح پلی دکتلی دنده کوتاه گنجانده شده است. همانطور که از نام آن پیداست ، این سندرم ها با کوتاه مشخص می شوند دنده، ریه های توسعه نیافته و پلی داکتیلی. قفسه سینه منقبض شده توسط ناکافی قابل مشاهده است ریه تابع. این سندرم اولین بار در سال 1974 توسط J. Spranger ، متخصص اطفال از ماینتس توصیف شد. با این حال ، او آن را از اشکال مشابه این بیماری تشخیص نداد. فقط IC Verma (1975) و P. Naumoff (1977) این سندرم را از سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه نوع I (سندرم سالدینو-نونان) متمایز کردند. از آن زمان به بعد ، طبق طبقه بندی بین المللی ، به آن سندرم پلی دکتیلی دنده کوتاه نوع III یا سندرم Verma-Naumoff گفته می شود. با توجه به معیارهای مورفولوژی-رادیولوژیک ، طبقه بندی دیگری به عنوان سندرم پلی داکتیلی II دنده کوتاه Verma-Naumoff انجام شد.

علل

آنچه در مورد علت سندرم Verma-Naumoff شناخته شده است این است که این یک بیماری ژنتیکی است که به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. بسیاری دیگر از غضروفی های مادرزادی ناشی از آن است ژن جهش در یک منطقه خاص از کروموزوم 4. بنابراین ، منطقی است که در اینجا فرض کنیم جهش در این بخش در سندرم ورم-نائوموف نیز وجود دارد. چه فقط یک ژن تحت تأثیر قرار گرفته یا چندین ژن جهش یافته باعث علائم مشابه شناخته شده نیست. در هر صورت ، یک حالت توارثی اتوزومال مغلوب شناسایی شده است ، اما لازم نیست که به یک مورد محدود شود ژن. در اختلالات مشابه ، مانند سندرم الیس-ون کرولد ، حداقل دو ژن کنار هم کشف شده است که می تواند رهبری به همان بی نظمی. با توجه به حالت توارثی اتوزومال مغلوب ، این بیماری تنها در صورتی اتفاق می افتد که هر دو والد دارای ژن جهش یافته به صورت هتروزیگوت در ژنوم خود باشند. با این حال ، هیچ اطلاعاتی در مورد فراوانی بیماری وجود ندارد. این احتمال وجود دارد که تعداد بیشتری از موارد گزارش نشده به دلیل سقط جنین هنوز وجود داشته باشد.

علائم ، شکایات و علائم

تصویر بالینی سندرم Verma-Naumoff چند وجهی است. مانند همه سندرم های پلی دکتلی دنده کوتاه ، مشخصه آن کوتاه است دنده با هیپوپلازی توراسیک ، نقص عملکرد ریوی و نارسایی تنفسی. علاوه بر این ، دیسپلازی طولانی وجود دارد استخوان ها و اغلب polydactyly (polydactyly). علاوه بر این ، هیدروپس (افتادگی) اغلب در سندرم Verma-Naumoff وجود دارد ، با تجمع آب در قفسه سینه. علاوه بر این ، ضعف تنفسی یکی از علائم اصلی بیماری است. Polydactyly همیشه اتفاق نمی افتد. این فقط در 50 درصد موارد رخ می دهد. علائم دیگر ارتباط نزدیکی با مجموعه دارند قلب عیوب. روده کوتاه نیز مشخصه است. علاوه بر این ، یک اختلال در چرخش وجود دارد روده کوچک و روده بزرگ، که بدقولی نامیده می شود. این بدرفتاری می تواند رهبری به انسداد روده. ویژگی دیگر ، آترزی مقعدی است. اینجا رکتوم بد شکلی است ، فاقد دهانه مجرای مقعدی است. آترزیا از مجرای ادرار نیز مشاهده می شود. در این حالت ، دهانه در انتهای مجرای ادرار گم شده است کلیه اغلب توسعه نیافته است یا اصلاً کاربردی نیست. علاوه بر این ، ناهنجاری در دستگاه تناسلی نیز رخ می دهد. شکاف لب و کام (cheilognathopalatoschisis) نیز ممکن است رخ دهد. کلم بروکلی (پوشش حنجره) اغلب ناهنجاری هایی را نشان می دهد. علاوه بر این ، وجود دارد آترزی مری. یا اتصال مری به معده از بین رفته است یا مری باریک شده است. همچنین ممکن است مری به جای مایع به نای متصل شود معده. به طور کلی ، ناهنجاری ها به قدری شدید است که احتمال زنده ماندن برای کودک وجود ندارد.

تشخیص و روند بیماری

سندرم Verma-Naumoff را می توان در رحم تشخیص داد. اشعه ایکس کوتاه نشان می دهد دنده. در مقایسه با سندرم سالدینو-نونان ، طولانی است استخوان ها در انتها دندانه دار هستند و به همان اندازه کوتاه نمی شوند. تشخیص را می توان تنها با سونوگرافی انجام داد. سایر روش های تصویربرداری مانند سی تی اسکن و MRI می تواند تشخیص را تأیید کند.

عوارض

در نتیجه سندرم Verma-Naumoff ، بیمار در درجه اول علائم تنفسی را تجربه می کند. نارسایی تنفسی رخ می دهد ، به طوری که اعضای داخلی همچنین دیگر به اندازه کافی عرضه نمی شوند اکسیژن. در نتیجه ، پوست ممکن است آبی شود. اگر این بیماری درمان نشود ، اعضای داخلی و همچنین مغز می تواند به طور دائمی آسیب ببیند. علاوه بر این ، متنوع است قلب نقص رخ می دهد ، که در بدترین حالت می تواند رهبری تا مرگ فرد مبتلا. به همین ترتیب ، روده کوچک و همچنین روده بزرگ تحت تأثیر قرار می گیرد ، به طوری که فرد مبتلا اغلب از آن رنج می برد درد or اسهال. انسداد روده در مبتلایان نیز شایع است. از آنجایی که کلیه ها نیز می توانند تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار بگیرند ، کسانی که مبتلا شده اند نیاز به پیوند دارند یا به آنها وابسته هستند دیالیز. ناهنجاری های مختلف نیز به طور کلی در بدن رخ می دهد و زندگی روزمره فرد مبتلا را بسیار دشوارتر می کند. به طور معمول ، کودک چند روز پس از تولد می میرد و نمی تواند زنده بماند. سندرم Verma-Naumoff همچنین می تواند باعث ناراحتی شدید روانی و افسردگی در والدین یا بستگان. بنابراین این موارد به درمان روانشناختی بستگی دارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

فرد مبتلا همیشه به درمان سندرم Verma-Naumoff توسط پزشک وابسته است. از آنجا که هیچ درمان مستقیمی برای این بیماری وجود ندارد ، همیشه باید در اولین علائم و نشانه های سندرم با پزشک تماس گرفته شود. هرچه بیماری زودتر توسط پزشک شناسایی و درمان شود ، دوره بعدی آن معمولاً بهتر است. در صورت ابتلای فرد مبتلا باید با پزشک تماس گرفته شود تنفس سختی ها در این حالت هوای کافی به ریه ها وارد نمی شود و باعث می شود بیمار وارد شود سرفه. در بسیاری از موارد ، این نیز باعث می شود پوست آبی شود و حتی برخی از مبتلایان ممکن است بیهوش شوند. علاوه بر این، قلب نقص همچنین نشانگر سندرم ورما-نائوموف است. افراد مبتلا همچنین از تغییر شکل صورت یا سر، که ممکن است این بیماری را نیز نشان دهد. سندرم Verma-Naumoff توسط یک متخصص اطفال یا یک پزشک عمومی قابل تشخیص است. درمان بیشتر به ماهیت دقیق و شدت علائم بستگی دارد ، بنابراین نمی توان پیش بینی کلی کرد. در بسیاری از موارد ، این سندرم امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد.

درمان و درمان

هیچ گزینه درمانی برای سندرم Verma-Naumoff وجود ندارد. روند بیماری 100 درصد کشنده است. اغلب کودک کمی مرده به دنیا می آید یا کمی پس از تولد می میرد. با این حال ، در گروه استئوكندرودیسپلازی ها ، مطمئناً بیماری هایی وجود دارد كه قابل درمان نیستند ، اما حداقل شانس زنده ماندن را دارند. در هر سندرم ، علائم نیز تا حدودی متغیر هستند. اینکه آیا اشکال مختلف بیان برای سندرم Verma-Naumoff وجود دارد که در آنها احتمال زنده ماندن نیز وجود دارد ، در حال حاضر مشخص نیست.

پیشگیری

پیشگیری از سندرم Verma-Naumoff امکان پذیر نیست. این سندرم نشان دهنده یک اختلال ژنتیکی است که به روشی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. بنابراین ، بروز خود به خودی بیماری نیز بسیار بعید است. برای بروز این سندرم ، هر دو والدین باید ژن جهش یافته داشته باشند. اگر یک یا چند مورد از این بیماری قبلاً در خانواده رخ داده باشد ، انسانی است مشاوره ژنتیک باید جستجو کرد

پیگیری

به عنوان یک قاعده ، فقط تعداد بسیار کمی و همچنین فقط بسیار محدود معیارهای مراقبت های ویژه مستقیم در دسترس فرد مبتلا به سندرم Verma-Naumoff است ، به طوری که در مرحله اول باید در اسرع وقت در طول این بیماری با پزشک مشورت شود ، تا در دوره بعدی عوارض یا شکایات دیگری ایجاد نشود .به عنوان یک قاعده ، بیماری به تنهایی قابل درمان نیست ، بنابراین در حالت ایده آل باید با اولین علائم و نشانه های این بیماری با پزشک تماس گرفت. از آنجا که این بیماری ارثی است ، به طور کامل قابل درمان نیست. بنابراین ، اگر فرد مبتلا می خواهد بچه دار شود ، باید از آزمایش ژنتیک و مشاوره برای جلوگیری از عود بیماری در فرزندان خود استفاده کند. به طور کلی ، افراد مبتلا در زندگی روزمره خود به کمک و همچنین حمایت خانواده خود وابسته هستند. در این زمینه ، گفتگوهای دوست داشتنی و فشرده نیز می تواند تأثیر بسزایی در روند بعدی داشته باشد و از پیشرفت آن جلوگیری کند افسردگی و سایر ناراحتی های روانی. احتمالاً سندرم Verma-Naumoff امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم Verma-Naumoff تاکنون قابل درمان نیست. کودک قبل یا هنگام تولد به دلیل انواع ناهنجاری ها می میرد. والدین کودک می توانند استفاده کنند صحبت روش های درمانی برای کمک به آنها در از بین بردن ضربه. گروه ها و انجمن های خودیاری در شبکه مکان های مناسبی هستند صحبت به سایر افراد آسیب دیده بازدید از یک مرکز تخصصی بیماری های ارثی نیز ایده خوبی است. هرچه بیماری بهتر درک شود ، به عنوان یک قاعده ، آسانتر است که با یک دوره شدید بیماری کنار بیایید. مشایعت معیارهای پس از تولد اعمال شود. تا موقعی که جریان پس از زایمان متوقف شود ، باید از آمیزش جنسی اجتناب شود. در طی چند روز اول باید بهداشت کافی رعایت شود تا از بروز عفونت در دستگاه واژن جلوگیری شود. علاوه بر این ، برای جلوگیری از جلوگیری از پد ، باید مرتباً تعویض شود التهاب از اپیزیوتومی جای زخم. کف لگن ورزش تحریک می کند خون جریان در ناحیه کف لگن ، که باعث بهبود سریعتر می شود. در آخر ، یک سالم رژیم غذایی با پروتئین کافی ، ویتامین ها و مایعات فراوان به بهبودی کمک می کند. استراحت و صرفه جویی کافی به روند بهبود کمک می کند و اطمینان حاصل می کند که مادر یک کودک بیمار با وجود آسیب دیدگی سریع بهبود می یابد.