سندرم فون-هیپل-لینداو

تعریف

سندرم Von Hippel-Lindau یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث ناهنجاری عروقی تومور مانند اما خوش خیم در مرکز سیستم عصبی. شبکیه چشم و مخچه بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند. بنابراین ، این بیماری آنژیوماتوز شبکیه مغزی نیز نامیده می شود. نام این بیماری به نام اولین توصیف کنندگان آن است. آلمانی چشم پزشک اوژن فون هیپل و همکار سوئدی اش آروید لینداو. علاوه بر این ، اغلب وجود دارد ناهنجاری های کلیه و غده فوق کلیوی.

دلایل سندرم ون هیپل

سندرم فون هیپل-لینداو یک اختلال ژنتیکی است. به طور غالب به صورت اتوزومال ارثی است. مهم است که بدانید شدت بیماری در یک خانواده بسیار متفاوت است.

وقوع آن همیشه لازم نیست که ارثی باشد. جهش های خود به خودی در ترکیب ژنتیکی شخص نیز می تواند منجر به این بیماری شود. ژن معیوب در کروموزوم سه قرار دارد. به دلیل جهش ، به گونه ای تغییر می کند که تشکیل جدید می شود خون عروق در مرکز سیستم عصبی دیگر نمی تواند به درستی تنظیم شود. این امر منجر به ناهنجاری عروقی خوش خیم تومور مانند می شود که در بالا توضیح داده شد.

تشخیص سندرم Von-Hippel-Lindau

سندرم Von Hippel-Lindau در بیماران با ناهنجاری های عروقی متعدد در منطقه شبکیه مشکوک است. علاوه بر این ، ناهنجاری های اعضای داخلی مانند تومورهای غده فوق کلیوی و کلیه ها بیشتر در این بیماران دیده می شود. اینها را می توان با کمک سونوگرافی.

اغلب این بیماری در سابقه خانوادگی نیز شناخته شده است. در چنین مواردی ، MRI از مغز باید انجام شود تا ناهنجاری های بعدی شناسایی شود ، به عنوان مثال در مخچه. معاینه ژنتیکی نیز امکان پذیر است. در اینجا جهش ژنی مربوطه در کروموزوم 3 را می توان مستقیماً تشخیص داد.

علائم سندرم Von-Hippel-Lindau

سندرم Von Hippel-Lindau با ناهنجاری های عروقی متعددی در مرکز مشخص می شود سیستم عصبی و همچنین در ناحیه شبکیه چشم. سپس به این تومورهای خوش خیم آنژیوم گفته می شود. ناهنجاری های اعضای داخلی مانند کیست در کبد, کلیه و پانکراس نیز شایع است.

این امر در مورد تومورهای مربوط به غده فوق کلیوی. با این حال ، همه بیماران ناهنجاری های یکسانی ندارند. بنابراین ، طیف گسترده ای از علائم نیز وجود دارد.

علائم به اندازه و محل ناهنجاری بستگی دارد. غالباً ، خون عروق از شبکیه تغییر می یابد ، که پس از آن در اختلالات بینایی قابل توجه می شود. آنژیوم در CNS معمولاً فقط ایجاد می کند سردرد در ابتدا.

اگر ناهنجاری بسیار بزرگ باشد و جابجا شود مغز بافت ، فشار داخل جمجمه افزایش می یابد. از نظر بالینی ، بیماران اغلب در ابتدا علائم گوارشی را با نشان می دهند تهوع و استفراغ. در مورد فشار مغزی پیشرفته ، افزایش در وجود دارد خون فشار با افت در قلب میزان و همچنین یک اختلال در تنفس.

این علائم تحت اصطلاح علائم فشار مغزی خلاصه می شوند. اگر تغییرات در مخچه، این منجر به آتاکسی و تعادل اختلالات آتاکسی نوعی اختلال در حرکت است هماهنگی.

تغییرات در منطقه لوزالمعده در بیماران مبتلا به سندرم Von-Hippel-Lindau بسیار شایع هستند. تقریباً 80٪ این بیماران دارای این ناهنجاریهای غالباً خوش خیم هستند. اولاً ، چنین ناهنجاری هایی اغلب کیست هستند.

کیست ها حفره هایی پر از مایع در بافت هستند و به خودی خود بی خطر هستند. به عنوان یک قاعده ، آنها هیچ علائمی ایجاد نمی کنند و بنابراین نیازی به درمان نیستند. علاوه بر کیست ، با این حال ، نئوپلازی های عصبی و غدد درون ریز نیز می توانند در ایجاد شوند لوزالمعده.

این سلولها از سلولهای جزایر هورمون ساز (غدد درون ریز) منشأ می گیرند و می توانند به تومورهای بدخیم تبدیل شوند. تغییرات کوچک از این نوع زیر 2 سانتی متر به طور منظم توسط MRI قابل کنترل است. از اندازه تومور بیش از 2 سانتی متر و رشد قابل توجه اندازه ، تومور باید با جراحی برداشته شود.

اغلب سندرم Von Hippel-Lindau ابتدا با تغییر در ناحیه شبکیه خود را نشان می دهد. در اینجا ، آنژیوم تومور ایجاد می شود که می تواند منجر به اختلالات بینایی شود. در اکثر قریب به اتفاق مبتلایان ، درگیری چشم در طول زندگی رخ می دهد.

لازم است بدانید که چنین ناهنجاری های عروقی در شبکیه بسیار کند رشد می کنند ، بنابراین علائمی مانند اختلالات بینایی دیر ظاهر می شوند. بنابراین ، اگر بیماری قبلاً شناخته شده باشد ، بیمار باید معاینات چشم پزشکی منظمی داشته باشد. ناهنجاری های جزئی عروقی را می توان با لیزر درمان کرد. اگر تومورها بزرگتر باشند یا در نزدیکی محل قرار بگیرند عصب باصره سر، روشهای مختلف مداخله ای دیگر استفاده می شود. ویراستاران همچنین توصیه می كنند: لك لك لك چشم است