در مقاله زیر ، به اصطلاح سندرم بروک-اشپیگلر توضیح داده شده است. پس از تعریف دقیق بیماری ارثی ، علل آن و همچنین علائمی که احتمالاً رخ می دهد ، دوره ، درمان و پیشگیری از آن بیان می شود.
سندرم بروک-اشپیگلر چیست؟
اصطلاح سندرم بروک-اشپیگلر به یک اختلال ارثی بسیار نادر اشاره دارد که در آن پوست تومورها و تومورهای زائده های پوستی (مو، غدد ، ناخن) با فرکانس بالاتر از حد متوسط رخ می دهد. به همین ترتیب ، احتمال توسعه تومورهای غده تیروئید و غدد بزاقی افزایش یافته است.
علل
تصور می شود علت این بیماری یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است. این جهش یک سرکوبگر تومور است ژن. این نوع از ژن در خدمت جلوگیری از تقسیم کنترل نشده سلولهای آسیب دیده و در نتیجه مقابله با رشد تومورها است. اگر جهش این باشد ژن وجود دارد ، نمی توان از تقسیم سلولهای آسیب دیده جلوگیری کرد. این امر منجر به تکثیر کنترل نشده سلول ها و در نتیجه توسعه تومورها می شود. ژن مرتبط با سندرم بروک-اشپیگلر در شانزدهم از 16 زوج واقع شده است کروموزوم از ژنوم انسان است. وراثت این بیماری نادر غالب اتوزومی است. بنابراین ، یک آلل معیوب ، یعنی یک عبارت از یک ژن در یک جفت مشابه کروموزوم، برای بیان صفت ژنتیکی بیماری کافی است. وجود صفت می تواند ، اما لازم نیست ، رهبری تا شروع بیماری. در نتیجه ، سندرم بروک-اشپیگلر در خانواده ها دیده می شود.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم بروک-اشپیگلر با شرایط پاتولوژیک ، یعنی تغییرات ، بروز می یابد پوست و مو. تغییرات اغلب در سر، اما می تواند در هر قسمت از پوست. بثورات وجود دارد ، اگزما، تومورها ، تشکیل پوسته و زگیل، و بعدا توسعه تومورها. تغییرات در مو آشکار می شوند ریزش مو, شوره سر و طاسی علائم ذکر شده فقط در مواردی قابل مشاهده است که بیماری قبلاً پیشرفت کرده است ، خصوصاً در مورد موهای متراکم ، ضخیم و بلند. در مراحل پیشرفته ، ممکن است کل پوست سر توسط رشد و تومورها پوشانده شود. این می تواند منجر به پریشانی روانی ناشی از تغییرات زیبایی در پوست شود. علاوه بر این ، علائم معمول از سرطان مانند کاهش وزن ، خستگی, خستگی و دردبخصوص پوست بطور ثانویه ایجاد می شود. تومورهای رخ داده می توانند خوش خیم یا بدخیم باشند. در بیشتر موارد ، تغییرات در پوست و مو برای اولین بار در اوایل بزرگسالی آشکار می شود.
تشخیص و پیشرفت
سندرم بروک-اشپیگلر را می توان توسط متخصص پوست تشخیص داد. در صورت لزوم ، متخصص پوست همچنین اقدامات اولیه را در جهت درمان انجام خواهد داد. در برخی شرایط ، مراجعه به یک کلینیک متخصص یا پوست نیز ممکن است انجام شود. علاوه بر تغییرات خارجی قابل مشاهده در پوست ، می توان با انجام آزمایش ژنتیکی در مراحل اولیه تشخیص قطعی داد. اگر بیماری وجود داشته باشد ، این آزمایش به وضوح جهش معمولی را تشخیص می دهد و بنابراین نتیجه قطعی می یابد. سیر بیماری به شدت به مرحله تشخیص بیماری و خوش خیم بودن یا بدخیمی تومورها بستگی دارد. مشخصه سیر بیماری ارثی ، ایجاد تومورهایی است که به طور فزاینده ای بزرگتر می شوند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
در سندرم بروک-اشپیگلر ، هر زمان تغییرات یا ناراحتی های مختلفی در پوست ایجاد شود ، علت خاصی ندارد ، باید با پزشک مشورت شود. اینها بثورات روی پوست و رشد است. هرچه زودتر این شکایات تشخیص داده شود ، چشم انداز بهبودی کامل بهتر خواهد بود. شوره سر or ریزش مو همچنین می تواند نشان دهنده سندرم بروک-اشپیگلر باشد و قطعاً باید توسط پزشک معالجه شود. از آنجا که شامل تشکیل تومورهایی در پوست سر است ، در صورت تشخیص زودرس تومورها ، امید به زندگی در اینجا نیز افزایش می یابد. علاوه بر این ، سندرم بروک-اشپیگلر نیز می تواند رهبری به خستگی و خستگیکاهش وزن و غیرقابل توضیح درد نیز رخ می دهد. بنابراین ، در صورت مشاهده این شکایات ، در هر صورت باید با پزشک تماس گرفته شود. باید با یک متخصص پوست مشورت شود. سپس درمان بیشتر یا توسط متخصص پوست یا مستقیم در بیمارستان انجام می شود. اینکه آیا این روند مثبت بیماری است ، نمی توان پیش بینی کرد.
درمان و درمان
از آنجا که سندرم بروک-اشپیگلر یک اختلال ژنتیکی است ، درمان علتی امکان پذیر نیست. تومورهای حاصل را می توان با یک یا چند روش جراحی از بین برد. در مورد تعداد زیادی تومور ، شیمی درمانی ممکن است برای از بین بردن تومورها و جلوگیری از گسترش آنها استفاده شود. شیمی درمانی شامل استفاده از موادی است که اثر مخربی بر سلولهای عامل بیماری دارند. به این ترتیب آنها کشته می شوند و یا از رشد آنها جلوگیری می شود. با اينكه شیمی درمانی می توان رهبری برای بهبود کامل برای مدت کوتاهی ، تومورهای برداشته شده در طولانی مدت برمی گردند. این مشکل مبتنی بر این واقعیت است که با جهش ژن آسیب دیده نمی توان علتی مبارزه کرد و بنابراین تقسیم غیرقابل کنترل و در نتیجه ازدیاد سلولهای آسیب دیده دوباره اتفاق می افتد. این سلول ها منجر به تشکیل مجدد تومور می شوند و یک چرخه مکرر ایجاد می کنند که از بهبود کامل فرد مبتلا جلوگیری می کند. عوارض ممکن است هنگام برداشتن تومورها ایجاد شود ، دقیقاً مانند آنچه در شیمی درمانی انجام می شود. بسته به میزان تومورها ، اعصاب و ممکن است در حین برداشتن عضلات آسیب ببینند. در طی شیمی درمانی ، علاوه بر سلول های بیماری زا که در حال مبارزه هستند ، سلول های سالم نیز می توانند از بین بروند. این از بین بردن سلول های سالم بدن را ضعیف می کند ، که به نوبه خود سرعت بهبود را کند می کند. در سالهای اخیر ، روشی که به عنوان فرسایش فرکانس رادیویی شناخته می شود ، در بین مبتلایان کاربرد فزاینده ای یافته است. این یک روش پزشکی است که به صورت محلی برای تخریب بافت استفاده می شود. اگرچه این یک درمان دائمی فراهم نمی کند ، اما می تواند آسیب های آرایشی پوست را خنثی کند. این امر برای افراد آسیب دیده راحتتر کنار می آیند شرط.
چشم انداز و پیش آگهی
یک درمان کامل برای سندرم بروک-اشپیگلر معمولاً حاصل نمی شود زیرا این سندرم به طور علتی قابل درمان نیست. از آنجا که افراد مبتلا از توسعه تومور در قسمت های مختلف بدن رنج می برند ، این می تواند امید به زندگی بیمار را به طور قابل توجهی کاهش دهد. در این حالت ، روند بعدی بستگی زیادی به مشخصات دقیق تومورها و محل وقوع دارد ، به طوری که پیش آگهی کلی نمی تواند ارائه شود. در صورت عدم درمان این تومورها ، بیمار به دلیل متاستاز زودرس می میرد. در این حالت ، پوست سر عمدتا تحت تأثیر تومورها قرار می گیرد. علائم فردی پوست سر با کمک دارو محدود می شود. علائم ابتدا در بزرگسالی جوان ظاهر می شود. اگر زود تشخیص داده شوند ، می توان بیشتر تومورها را از بین برد. با این حال ، مبتلایان برای جلوگیری از عود تومورها به معاینات منظم در دوره بعدی بیماری وابسته هستند. اگر تومور به طور نامطلوبی گسترش یابد ، علائم معمول تومور رخ می دهد و در نهایت فرد مبتلا می میرد. پیش آگهی این سندرم ضعیف است ، به خصوص اگر سندرم بروک-اشپیگلر دیر کشف شود.
پیشگیری
بدون پیشگیری معیارهای می توان در برابر سندرم بروک-اشپیگلر استفاده کرد زیرا این یک بیماری ژنتیکی است. اگر مشخص شود که یک استعداد ژنتیکی در خانواده وجود دارد ، یک آزمایش ژنتیکی که می تواند از همان زمان نوزادی انجام شود ، می تواند جهش ژن مربوطه را نشان دهد. اگر نتیجه مثبت باشد ، لازم است معیارهای در اولین علائم اختلال می توان سریعاً مصرف کرد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم بروک-اشپیگلر یک اختلال ژنتیکی است. ارثی است. بنابراین ، افراد مبتلا نمی توانند برای اصلاح علل خود اقدامی انجام دهند. برداشتن تومورها با جراحی معمولاً اجتناب ناپذیر است. با این وجود ، جدا از درمان پزشکی ، بیماران می توانند در کاهش علائم کمک کنند. کمک به خود به احتمال زیاد در تماس با سایر مبتلایان موفق خواهد بود. گروه های کوچکی که در آنها مبادله آزاد انجام می شود ایده آل هستند. ترس ، احساسات و نگرانی را می توان از این طریق برطرف کرد. حداقل می توان از این طریق بار روانی را کاهش داد. از آنجا که این بیماری اغلب از نظر بصری نیز قابل توجه است ، بستگان و دوستان از اهمیت بالایی برخوردار هستند. در زندگی روزمره ، آنها می توانند به افراد آسیب دیده کمک کنند تا علی رغم لکه های خود احساس ارزش کنند. ظاهر بیرونی را گاهی اوقات می توان با بهبود بخشید لوازم آرایشی. اگر از طرف دیگر وجود داشته باشد خستگی, خستگی or درد، نزدیکان به بیمار می توانند نقش کمکی داشته باشند. کارهای روزمره مختلف مانند خرید و پخت و پز در طی مراحل پایین می تواند توسط آنها تسخیر شود. همچنین وقتی چالش های روزمره با هم کنار می آیند ، باعث بهبود روحیه نیز می شود. از آنجا که در صورت تشخیص سندرم بروک-اشپیگلر ، انجام یک کار منظم معمولاً امکان پذیر نیست ، مبتلایان باید روز خود را با چارچوب مشخص کنند.
