سندرم آدرنوژنیتال: علل آن

پاتوژنز (توسعه بیماری)

سندرم آدرنوژنیتال (AGS) ناشی از نقص آنزیم است. چند وجود دارد آنزیم ها که ممکن است تحت تأثیر نقص قرار گیرد. قشر آدرنال به این موارد احتیاج دارد آنزیم ها برای سنتز (تولید) استروئید هورمون کورتیزول و آلدوسترون. در بیش از 90٪ موارد ، نقص در آنزیم 21-هیدوکسیلاز در وجود دارد سندرم آدرنوژنیتال. با توجه به نقص آنزیم کورتیزول کمبود ، بازخورد منفی به لوب هیپوفیز قدامی وجود ندارد و مکانیسم کنترل و تنظیم آن مختل می شود. غده هیپوفیز سعی می کند کمبود کورتیزول با افزایش ترشح هورمون تحریک کننده غده فوق کلیوی ACTH (هورمون آدرنوكورتيكوتروپيك). این امر منجر به هایپرپلازی (افزایش اندازه) قشر آدرنال می شود. با این حال ، مسیرهای متابولیکی فقط می توانند تا جایی که آنزیم معیوب واقع شده است پیش بروند. پیش ماده افزایش یافته است مولکول ها (پیش سازهای هورمون) مانند پروژسترون و 17α-OH-پروژسترون تولید می شود ، که به تخریب می شود آندروژن توسط مسیرهای متابولیکی جایگزین. مستقل از این ، آندروژن (جنسیت مرد هورمون) به هر حال در قشر آدرنال تشکیل شده و به طور فزاینده ای با افزایش سنتز می شوند ACTH ترشح نتیجه آن هیپرآندروژنمی است که منجر به ویرلی شدن (مردانگی) می شود. علاوه بر این ، نقص 21-هیدروکسیلاز منجر به تولید ناکافی می شود آلدوسترون یا به نارسایی آن در قشر آدرنال منجر شود. آلدوسترون یک ماده معدنی کورتونی است. این یک پیوند مهم در است رنین-انژیوتانسین-آلدوسترون (RAAS) ، که به تنظیم کمک می کند خون فشار و نمک تعادل. هیپوالدوسترونیسم (کمبود آلدوسترون) باعث ایجاد اختلال در نمک می شود تعادل با از دست دادن مایعات ، به اصطلاح "سندرم هدر رفتن نمک" .11ß- و 17α-هیدروکسیلاز با افزایش تولید deoxycorticosterone (DOC) مینرال کورتیکویید (MOC) با بیش از حد کورتیکویید مینرال همراه است.

علل (علل)

علل بیوگرافی

• بار ژنتیکی
  • خطر ژنتیکی بستگی به چند شکل گیری ژن دارد:
    • ژن ها / SNP ها (چند شکلی تک نوکلئوتیدی):
      • ژن ها: CYP21A2 ، CYP11B1 ، HSD3B2 ، CYP17A1.
        • CYP21A2 SNP ها (جدول را در اسنپدیا مشاهده کنید).
        • جهش در CYP21A2 ژن در متن کلاسیک سندرم آدرنوژنیتال. در مبتلایان به چند بیمار در یک خانواده ، اینها از نظر ژنتیکی از نظر HLA یکسان هستند.
  • آنزیم های زیر ممکن است تحت تأثیر نقص قرار بگیرند ، که معمولاً ناشی از جهش های نقطه ای است:
    • کمبود 21 هیدروکسیلاز (> 90٪ موارد).
    • کمبود 11ß-هیدروکسیلاز (حدود 5٪ موارد).
    • کمبود 17α-هیدروکسیلاز (بسیار نادر).
    • کمبود 3ß-هیدروکسی استروئید دهیدروژناز (بسیار نادر).

علل ناشی از بیماری

• سندرم آندروژنیتال اکتسابی:
  • تومور غده فوق كورتيك آندروژن ساز.
  • تومور غدد جنسی (غدد جنسی: غدد جنسی (تخمدان / تخمدان ، بیضه))