رتینوبلاستوم یک تومور شبکیه بدخیم و مرتبط با جهش است که در درجه اول در کودکان کم سن رخ می دهد و هر دو جنس را با فرکانس برابر تحت تأثیر قرار می دهد. اگر زود تشخیص داده شود و درمان آغاز شده است ، رتینوبلاستوما در بیشتر موارد قابل درمان است (حدود 97 درصد).
رتینوبلاستوما چیست؟
رتینوبلاستوم (همچنین glioma retinae ، نوروبلاستوما شبکیه) تومور بدخیم (بدخیم) شبکیه است که معمولاً در رخ می دهد کودکی و به ندرت در نوجوانی اتفاق می افتد و به دلیل جهش سوماتیک ژنتیکی یا خود به خود سلولهای نابالغ شبکیه است. رتینوبلاستوما به طور معمول توسط چشم گربه ای آموروتیک که با a مشخص می شود ، خود را نشان می دهد شاگرد در برخی شرایط نوری سفید روشن می شود ، زیرا تومور بیشتر قسمتهای پشت لنز را پر می کند. علاوه بر این ، استرابیسم یک طرفه یا دو طرفه (خم شدن) ، سودوبوفتالموس (بزرگ شدن کره چشم) ، و افزایش فشار داخل چشم و مزمن چشم التهاب در برخی موارد علائم مشخصه رتینوبلاستوما هستند. با پیشرفت ، رتینوبلاستوما می تواند رشد به عصب باصره (عصب بینایی) و منینژ (مننژ) یا علت جداشدگی شبکیه، که می تواند رهبری از دست دادن بینایی (کوری).
علل
رتینوبلاستوما به علت جهش های خود به خود جسمانی یا ژنتیکی هر دو آلل به اصطلاح رتینوبلاستوما است. ژن یا ژن سرکوبگر تومور RB1 روی کروموزوم 13. ژن های سرکوب کننده تومور دارای اطلاعات ژنتیکی برای تنظیم رشد سلول هستند. اگر چنین است ژن در اثر فرآیندهای جهش آسیب دیده ، توانایی تنظیم و رشد کنترل نشده سلولها را از دست می دهد ، از جمله سلولهای شبکیه در رتینوبلاستوما. وراثت معمولاً یک آلل آسیب دیده و در نتیجه تمایل (استعداد) رتینوبلاستوما است. برای خاموش شدن توانایی تنظیم ، هر دو آلل سرکوب کننده تومور است ژن باید مختل شود ، یعنی آلل دوم نیز باید خود به خود جهش یابد. از آنجا که در این حالت تمام سلولهای سوماتیک تحت تأثیر قرار می گیرند ، رتینوبلاستوما در این فرم خانوادگی معمولاً به صورت دو طرفه اتفاق می افتد. در مقابل ، در یک رتینوبلاستوما کاملاً سوماتیک ، هر دو آلل سلول باید همزمان خود به خود جهش کنند تا بیماری ظاهر شود. بنابراین ، رتینوبلاستوما در اینجا معمولاً به صورت یک طرفه اتفاق می افتد.
علائم ، شکایات و علائم
رتینوبلاستومای کوچکتر معمولاً علائم مشخصی ایجاد نمی کنند. یک علامت اولیه احتمالی ، وجود یک لکه سفید در اطراف آن است شاگرد. این سندرم چشم گربه ای نشان دهنده رشد گسترده تومور در داخل چشم است. این معمولاً تغییر رنگ زرد مایل به سفید است که روی یک یا هر دو مردمک دیده می شود. در نتیجه افزایش فشار داخل چشم ، چشم آسیب دیده ممکن است متورم ، قرمز و دردناک شود. با رشد و گسترش تومور به مناطق دیگر چشم ، ممکن است مشکلات بینایی ایجاد شود. سپس مبتلایان تصاویر دوتایی می بینند ، از محیط اطراف خود تاری می بینند یا از دست دادن میدان بینایی رنج می برند. در موارد استثنایی، کوری ممکن است در یک یا هر دو چشم ایجاد شود. علاوه بر اختلال در بینایی ، از هر چهار بیمار یک نفر از استرابیسم نیز رنج می برد. با گسترش بیشتر رتینوبلاستوما ، چشمی طولانی التهاب ممکن است رخ دهد علاوه بر افزایش فشار داخل چشم ، چنین التهاب همچنین باعث شدید می شود درد و سایر علائم التهاب (مانند تب و ناخوشی) یک رتینوبلاستوما پیشرفته می تواند رهبری به جدا شدن شبکیه و در نتیجه از دست دادن بینایی. اگر تومور در چشم به موقع درمان شود ، بهبود کامل امکان پذیر است. در اکثر موارد ، می توان بینایی را حفظ کرد و علائم التهاب پس از چند هفته کاهش می یابد. رتینوبلاستوما که بدون درمان رها شود می تواند کشنده باشد.
تشخیص و پیشرفت
رتینوبلاستوما معمولاً در دوران نوزادی بر اساس چشم گربه آموروتیک و در طی آن تشخیص داده می شود چشم پزشکی (بازتاب از پشت چشم) تکنیک های تصویربرداری (سونوگرافی ، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی, توموگرافی کامپیوتری) می تواند برای تعیین میزان رتینوبلاستوما در ساختارهای بافتی اطراف استفاده شود. برای تعیین فرم خانوادگی رتینوبلاستوما ، خون تجزیه و تحلیل کودک مبتلا و همچنین اعضای خانواده وی (والدین ، خواهر و برادر) انجام می شود. در صورت تشخیص و درمان زود هنگام ، پیش آگهی رتینوبلاستوما خوب است و چشم مبتلا معمولاً به طور کامل بهبود می یابد و بینایی را حفظ می کند. در صورت عدم درمان ، رتینوبلاستوما سیر کشنده ای دارد. در فرم خانوادگی ، رتینوبلاستومای اضافی و انواع مختلف تومور ثانویه (به خصوص) تومورهای استخوانی) ممکن است پس از موفقیت رخ دهد درمان.
عوارض
در بیشتر موارد ، رتینوبلاستوما قابل درمان است. به خصوص اگر به موقع تشخیص داده و درمان شود ، بیشتر موارد سیر مثبتی در بیماری دارند و عارضه خاصی ندارند. در این بیماری ، فرد مبتلا در درجه اول از یک قائم سفید از ناحیه رنج می برد شاگرد. این امر منجر به شکایت قابل توجه بصری و همچنین محدودیت در زندگی روزمره فرد مبتلا می شود. استرابیسم همچنین می تواند توسط این بیماری ارتقا یابد ، که می تواند رهبری به زورگویی یا اذیت و آزار در جوانان. بعلاوه ، در صورت عدم درمان ، رتینوبلاستوما منجر به التهاب چشم و در بدترین حالت ، از بین رفتن کامل بینایی می شود. به ویژه در جوانان ، کاهش بینایی می تواند منجر به ناراحتی شدید روانی یا حتی شود افسردگی. با معاینه منظم چشم می توان به راحتی از این شکایات جلوگیری کرد. رتینوبلاستوما معمولاً به راحتی قابل برداشت است. هیچ عارضه ای وجود ندارد و بینایی حفظ می شود. در موارد شدید اما باید کل کره چشم برداشته شود و پروتز جایگزین شود. امید به زندگی در فرد مبتلا معمولاً تحت تأثیر رتینوبلاستوما قرار نمی گیرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
از آنجا که رتینوبلاستوما یک تومور است ، باید همیشه توسط پزشک معاینه و درمان شود. این خود بهبود نمی یابد و در بدترین حالت ممکن است تومور در بدن پخش شود. با این حال ، اگر رتینوبلاستوما زود تشخیص داده شود ، می تواند نسبتاً خوب درمان شود. اگر فرد مبتلا از تورم چشم رنج برد باید با پزشک مشورت شود. در این حالت ، فشار داخلی چشم نیز به طور قابل توجهی افزایش می یابد ، به طوری که شکایات بینایی می تواند رخ دهد. در این حالت فرد مبتلا از دید دو برابر یا دید حجاب رنج می برد. برخی از مبتلایان به استرابیسم نیز مبتلا هستند. از آنجا که رتینوبلاستوما نیز کل بدن را تحت تأثیر قرار می دهد ، این بیماری می تواند ایجاد کند تب و یا حتی درد در چشم اگر این علائم در مدت زمان طولانی تری بروز کرده و به خودی خود از بین نرود ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. رتینوبلاستوما معمولاً توسط یک درمان می شود چشم پزشک.
درمان و درمان
درمانی خاص معیارهای برای رتینوبلاستوما بستگی به مرحله بیماری تومور دارد. به عنوان مثال ، رتینوبلاستوم های کوچکتر با پرتودرمانی قابل درمان هستند درمان با استفاده از رادیواکتیو ید یا روتنیوم مستقیماً به سلولهای تومور در طی یک روش جراحی برای از بین بردن آنها بطور خاص. لیزر درمانی را نابود می کند عروق تأمین تومور ، باعث مرگ تومور می شود. علاوه بر این ، حرارتی یا سرما درمانی معیارهای برای از بین بردن سلولهای تومور یک رتینوبلاستوم کوچک در نتیجه گرما یا یخ زدن استفاده می شود. با درمان فوق الذکر معیارهای، معمولاً می توان بینایی را حفظ کرد. اگر رتینوبلاستوما قبلاً در مرحله پیشرفته رشد قرار داشته باشد و به چشم آسیب دیده آسیب وارد شود ، هسته سازی (برداشتن کره کره چشم) برای جلوگیری از متاستاز ضروری است. کره چشم برداشته شده با پروتز چشمی جایگزین می شود. اگر هر دو چشم درگیر باشد ، معمولاً سعی می شود با انجام انسداد در چشم مبتلا به تومور بزرگتر ، بینایی یک چشم را حفظ کند ، در حالی که چشم دیگر با لیزر ، اشعه یا کرایوتراپی. اگر عصب باصره (عصب بینایی) از قبل تحت تأثیر قرار گرفته و یا متاستاز قابل تشخیص است ، اقدامات شیمی درمانی اضافی برای رتینوبلاستوما استفاده می شود.
پیشگیری
از رتینوبلاستوما نمی توان به طور خاص جلوگیری کرد ، زیرا جهش های خود به خود تحریک کننده را نمی توان کنترل کرد. اگر سابقه خانوادگی چشم وجود داشته باشد سرطان و علائم علامتی ، کودک باید توسط an بررسی شود چشم پزشک برای تشخیص و درمان به موقع رتینوبلاستوما. علاوه بر این ، برای تشخیص به موقع رتینوبلاستوما باید از معاینات غربالگری کودکان استفاده شود.
مراقبت پس از آن
پس از درمان اولیه رتینوبلاستوما ، معاینات پیگیری در فواصل منظم انجام می شود. برای این منظور بیمار باید در یک کلینیک حضور یابد. شرکت در امتحانات بعدی از اهمیت فوق العاده ای برخوردار است. این خطر وجود دارد که رتینوبلاستوما عود کند و لازم است به همین ترتیب درمان شود. همچنین ممکن است نیاز به درمان بیماری های ثانویه و همزمان باشد. مهمترین هدف از پیگیری رتینوبلاستوما تشخیص زود هنگام عود است. تومور جدید هرچه زودتر تشخیص داده شود ، می توان آن را بهتر درمان کرد. همین امر در مورد علائم همزمان یا ثانویه که ممکن است به دلیل بیماری رخ دهد اعمال می شود. اگر مشکلات روانی یا اجتماعی به دلیل رتینوبلاستوما وجود داشته باشد ، مراقبت های بعدی نیز از آنها مراقبت می کند. به عنوان بخشی از معاینات پیگیری ، مرتباً چشم و حفره های چشم کودک مبتلا بررسی می شود. این شامل معاینه چشم پزشکی تحت بیهوشی. اینکه چه تعداد معاینه پیگیری در نهایت باید انجام شود به نوع درمان ، سن کودک و یافته های ژنتیکی بستگی دارد. اگر رتینوبلاستوما دلایل ارثی داشته باشد ، معاینات پیگیری منظم در فواصل سه ماهه پس از مداخله جراحی تا 5 سالگی کودک انجام می شود. این معاینات در یک مرکز خاص انجام می شود. اگر شیمی درمانی با سایر اشکال درمانی مانند جراحی ، کیروتراپی ، لیزر درمانی or پرتو درمانی باید انجام شود ، معاینه معمولاً هر چهار هفته انجام می شود. این روش معمولاً امکان تشخیص زودرس نئوپلاسم های رتینوبلاستوما را فراهم می کند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
رتینوبلاستوما در ابتدا نیاز به درمان پزشکی دقیق دارد. همراه با این ، اقدامات مختلفی برای کمک به خود برای حمایت از درمان پزشکی در دسترس است. اساساً ، رتینوبلاستوما یک است شرط که نیاز به درمان پزشکی دارد. اقدامات خودیاری بر تحرک بدنی و حفظ آرامش متمرکز است رژیم غذایی. کودک همچنین در زندگی روزمره به کمک نیاز دارد. به دلیل اختلال در بینایی ، بسیاری از فعالیت ها بدون کمک دیگر امکان پذیر نیست. بعد از جراحی چشم، بیمار نباید چشم را در معرض تابش مستقیم خورشید یا سایر محرک ها قرار دهد. دستورالعمل های پزشک در مورد مراقبت زخم باید کاملاً رعایت شود تا عفونی رخ ندهد. از آنجا که این یک جدی است سرطان، کودکان و نوجوانان مبتلا اغلب از نظر عاطفی نیز رنج می برند. والدین باید تا آنجا که ممکن است با کودک بیمار و اطلاعات دوستدار کودک درباره بیماری را بدست آورید. بحث و گفتگو با متخصصان به کودک کمک می کند تا درک بهتری داشته باشد شرط. مشاوره درمانی می تواند برای والدین نیز مفید باشد. اگر روند بیماری مثبت باشد ، باید در طولانی مدت سبک زندگی سالم و فعال حفظ شود. علاوه بر این ، کودک معمولاً به کمک بینایی نیاز دارد که باید در مراحل اولیه سازماندهی شود. هرگونه تغییر خارجی را می توان با آرایش یا پروتز درمان کرد. بچه ها سرطان بنیاد خانواده های آسیب دیده را راهنمایی می کند.
