جهش پروترومبین - که به عنوان جهش فاکتور II نیز شناخته می شود - تغییر در DNA است. در این حالت ، افراد مبتلا یک خون اختلال لخته شدن ، به این معنی که خون خیلی سریعتر لخته می شود. این بدان معناست که بیماران بسیار مستعد ابتلا به این بیماری هستند ترومبوز (خون لخته) نسبت به افراد با لخته شدن خون طبیعی. جهش پروترومبین به عنوان یک نقص ژنتیکی طبقه بندی می شود.
جهش پروترومبین چیست؟
اگر جهش پروترومبین تشخیص داده شود ، تغییراتی در ماده ژنتیکی ایجاد می شود که بر خونعامل لخته شدن. پروترومبین یکی از این موارد است پروتئین ها و فاکتور مهمی در لخته شدن خون است. این تضمین می کند که در صورت خونریزی لخته شدن خون طبیعی شروع می شود زخم و بنابراین فرد را از خونریزی تا مرگ محافظت می کند. اگر جهش پروترومبین وجود داشته باشد ، پروترومبین بیشتری در خون بیمار یافت می شود. در حین خونریزی پروترومبین به ترومبین تبدیل می شود که به نوبه خود تبدیل می شود فیبرینوژن (یکی دیگر از اجزای خون) به فیبرین تبدیل می شود. فیبرین یک جز blood خون غیر محلول است که باعث ایجاد آن می شود پلاکت (ترومبوسیت ها) به هم بچسبند ، جامد شوند و بزرگ شوند لخته خون. فاکتور II - مخفف جهش فاکتور II - فقط یکی از عوامل انعقادی DNA انسان است. در کل ، 13 عامل مختلف لخته شدن وجود دارد [از I (لخته شدن بسیار قوی) تا XIII (بدون لخته شدن)] ، که جهش پروترومبین یکی از اصطلاحاً "غلیظ کننده خون" است.
علل
علت جهش پروترومبین یک است ژن کاستی. در این حالت جهشی به اصطلاح نقطه ای در پروترومبین وجود دارد ژن، که در موقعیت 20210 واقع شده است ژن شامل چندین هزار نقطه است که دقیقاً یک نقطه از آن به لحاظ ژنتیکی تغییر می کند. جهش پروترومبین ارثی است ، اما همچنین می تواند در اثر آسیب ژنتیکی به طور تصادفی رخ دهد. افراد مبتلا به جهش پروترومبین دارای فاکتور لخته شدن بسیار بالایی هستند که باعث ایجاد ترومبوز و آمبولی می شود. جهش پروترومبین را باید یک نقص ژنتیکی جدی در نظر گرفت ، زیرا غالباً محرک سکته قلبی ، آپوپلکسی است (ضربه) ، و همچنین ریوی آمبولی.
علائم و نشانه های معمولی
- لخته شدن خون با سرعت بیشتری انجام می شود
- لخته شدن خون در روده یا وریدها
- آمبولی
- درد بازو
- درد شکم
تشخیص و دوره
لخته شدن خون در جهش پروترومبین.
تشخیص جهش پروترومبین با آزمایش ژنتیکی انجام می شود. قبل از این اغلب یک آزمایش به اصطلاح سریع (آزمایش لخته شدن خون سریع) وجود دارد که می تواند در مطب هر پزشک عمومی انجام شود. اگر انعقاد خون به وضوح افزایش یافته است ، آزمایش ژنتیکی معمولاً انجام می شود. سایر سرنخ های مهم که ممکن است جهش پروترومبین را نشان دهند شامل لخته های خونی در نوجوانان و همچنین ترومبوزهایی است که در مکان های غیرمعمول بدن مانند رگهای دستگاه گوارش ، چشم یا چشم ظاهر می شوند. مغز. اگر یک م familلفه خانوادگی وجود داشته باشد یا اگر ترومبوز یا آمبولی خیلی زیاد اتفاق بیفتد ، باید آزمایش ژنتیکی جهش پروترومبین نیز انجام شود. اگر جهش پروترومبین وجود داشته باشد ، روند بیماری به درمان نقص بستگی دارد. نقص ژنتیکی به خودی خود قابل درمان نیست ، اما لخته شدن خون می تواند توسط رقیق شدن خون تحت تأثیر قرار گیرد داروهای - به اصطلاح ضد انعقاد خون است. این مهم است که افراد مبتلا - به ویژه زنان - در اسرع وقت درمان شوند. سیگار کشیدن، قرص های جلوگیری از بارداری و چاقی توجه ترومبوز، به طوری که خطر چندین برابر می شود ، به خصوص برای این گروه ها. زیرا این نقص ژنتیکی تا حدی مسئول آن است قلب حملات و سکته های مغزی مهم است که جهش پروترومبین در اسرع وقت تشخیص داده و درمان شود.
عوارض
در نتیجه جهش پروترومبین ، افراد مبتلا از اختلال در انعقاد خون رنج می برند. بنابراین این عمل سریعتر از افراد سالم عمل می کند ، بنابراین لخته ها می توانند در وریدها یا حتی در روده ها ایجاد شوند. علاوه بر این ، جهش پروترومبین می تواند ایجاد کند درد در بازوها یا شکم فرد مبتلا. در مورد دائمی درد، غیر معمول نیست افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی رخ می دهد ، که به طور قابل توجهی کیفیت زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد. شکایت در مورد چشم نیز می تواند رخ دهد. بعلاوه ، خطر ابتلا به ترومبوز همچنین به طور قابل توجهی توسط جهش پروترومبین افزایش می یابد ، بنابراین موارد دیگر عوامل خطر باید حذف شود درمان جهش پروترومبین معمولاً با کمک دارو انجام می شود. هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد و علائم نسبتاً محدود هستند. با این حال ، فرد مبتلا به یک مادام العمر وابسته است درمان، از آنجا که درمان علی این بیماری معمولاً امکان پذیر نیست. علاوه بر این ، بیمار به معاینات منظم وابسته است. اگر درمان به موقع و موفقیت آمیز باشد ، امید به زندگی تحت تأثیر قرار نمی گیرد. یک سبک زندگی سالم می تواند علائم جهش پروترومبین را نیز محدود کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در هر صورت جهش پروترومبین مراجعه به پزشک ضروری است. با این کار معمولاً هیچ خود درمانی یا بهبودی علائم وجود ندارد شرط مگر اینکه درمان آغاز شود. فرد مبتلا برای جلوگیری از عوارض و شکایت بیشتر ، همیشه به درمان جهش پروترومبین وابسته است. اگر لخته شدن خون فرد مبتلا به طور قابل توجهی توسط جهش پروترومبین بر هم خورد ، باید با پزشک مشورت شود. این می تواند رهبری لخته شدن بسیار سریع ، لخته ها نیز در رگها یا حتی در روده ها دیده می شوند. به همین ترتیب ، فرد مبتلا اغلب از این بیماری رنج می برد کم خونی، به طوری که سرگیجه یا ممکن است کسالت رخ دهد. در صورت بروز این علائم باید سریعاً با پزشک مشورت شود. به همین ترتیب ، اگر بیمار از شدت شدید رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود درد در بازوها یا شکم ، این درد بدون دلیل خاصی رخ می دهد و زندگی بیمار را به طور قابل توجهی محدود می کند. پزشک عمومی می تواند جهش پروترومبین را تشخیص دهد. درمان معمولاً با کمک داروها انجام می شود و می تواند علائم را محدود کند. در برخی شرایط ، جهش پروترومبین امید به زندگی فرد مبتلا را محدود می کند.
درمان و درمان
هیچ جهتی برای جهش پروترومبین وجود ندارد. پزشکی هنوز تا حدی پیشرفت نکرده است که بتوان نقص های ژنتیکی را با موفقیت درمان کرد. به همین دلیل ، باید عواقب آن درمان شود ، یعنی لخته شدن باید به طور مصنوعی کاهش یابد. موثرترین راه برای درمان جهش پروترومبین با داروهای که دارای اثر ضد انعقادی هستند. اینها ، به عنوان مثال ، هپارین, استیل سالیسیلیک اسید (ASA ، همچنین به عنوان شناخته می شود اسپرین) یا به اصطلاح کومارین. از جمله چیزهای دیگر داروهای جلوگیری از تبدیل پروترومبین به ترومبین (هپارین) ، تشکیل عوامل لخته شدن را کاهش می دهد کبد (کومارین ها) ، و جلوگیری کنید پلاکت از جمع شدن و تشکیل لخته (ASA).
پیشگیری
از جهش پروترومبین به معنای پزشکی نمی توان جلوگیری کرد زیرا یک بیماری ارثی است یا به ماده ژنتیکی آسیب می رساند. برای کاهش خطر ترومبوز یا آمبولی، فاکتور انعقاد همیشه باید کنترل شود. علاوه بر این ، باید داروهای ضد انعقادی پیشگیری مصرف شود. برای درمان حمایتی جهش فاکتور II یا به عنوان یک اقدام پیشگیری ، نیکوتین و همچنین از قرص های جلوگیری از بارداری باید خودداری کرد زیرا به طور قابل توجهی خطر جهش پروترومبین را افزایش می دهد.
پیگیری
جهش پروترومبین (جهش فاکتور II) تغییری در اطلاعات ژنتیکی است و نیاز به مادام العمر دارد درمان برای کاهش خطر ترومبوز و آمبولی. بدون علت است درمان برای این در دسترس است شرط. درمان دارویی با داروهای ضد انعقاد خون مانند هپارین توصیه می شود با این کار سعی می شود از مشکلات احتمالی مانند قلب حملات ، آمبولی ریه یا سکته مغزی. پوشیدن جوراب های فشرده سازی همچنین به خصوص هنگام نشستن طولانی مدت ، مانند مسافرت های هوایی ، نیز توصیه می شود. علاوه بر این ، یک سالم است رژیم غذایی در ترکیب با فعالیت بدنی کافی به کاهش خطر کمک می کند. رویکردهای دیگر باید ترک اعتیاد به رفتارهای اعتیاد آور باشد ، مانند استعمال دخانیات. پس از تشخیص با جهش پروترومبین (جهش فاکتور II) ، قرار ملاقات های پیگیری منظم با پزشک خانواده باید انجام شود. در صورت مشکوک بودن به مورد ، باید فوراً با پزشک مشورت شود. برای زنان ، بحث و گفتگو با متخصص زنان از این جهت مهم است داروهای ضد بارداری خوراکی مانند قرص می تواند خطر ترومبوز را افزایش دهد. اگر بارداری مورد نظر است ، باید از قبل با پزشک مشورت شود ، زیرا در اینجا افزایش کنترل برای کاهش خطر ابتلا لازم است سقط جنین. پیش آگهی در جهش پروترومبین (جهش فاکتور II) نسبتاً مثبت است. از آنجا که نکات فوق در نظر گرفته می شود ، امید به زندگی مانند یک فرد سالم است.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
خودیاری برای جهش پروترومبین عمدتا در بهبود کیفیت زندگی است. برای انجام این کار ، قبل از هر چیز لازم است داروهای ضد انعقادی که توسط پزشک تجویز شده است را با دقت مصرف کنید. به منظور جلوگیری از فعل و انفعالات، هیچ داروی اضافی بدون مشورت قبلی با پزشک ، از جمله آماده سازی هومیوپاتی به نظر بی ضرر ، نمی تواند مصرف شود. برای اینکه بیماران بتوانند در برابر هرگونه تغییر واکنش نشان دهند و از عوارض تهدید کننده زندگی مانند آمبولی های ریوی یا سکته های مغزی جلوگیری کنند ، باید فاکتور انعقادی آنها به طور منظم توسط پزشک خانواده بررسی شود. بیماران زن باید در مورد برنامه ریزی بیشتر برای پیشگیری از بارداری از متخصص زنان خود مشاوره بگیرند ، زیرا مصرف قرص منجر به افزایش خطر ترومبوز می شود و بنابراین نباید ادامه یابد. تغییر در رژیم غذایی به یک رژیم غذایی سالم و متعادل ، همراه با ورزش منظم از هرگونه کاهش وزن ضروری پشتیبانی می کند ، سیستم قلبی عروقی و احساس بهزیستی بیشتری را تضمین می کند. انصراف اضافی از مواد اعتیاد آور مانند نیکوتین همچنین خطر لخته شدن خون را کاهش می دهد. اگر احساس سرگیجه یا ناراحتی می کنید ، قبل از هر چیز باید این احتمال را داشته باشید کم خونی و بلافاصله با یک پزشک مشورت کنید همین امر در مورد شدید نیز صدق می کند درد در شکم، پاها یا بازوها اگر این اتفاق بی دلیل رخ دهد. اگر لخته باشد می توان آن را زود درمان کرد تا از بروز عوارض احتمالی پیشگیری کند.
