A ژن بخش خاصی از DNA است. این یک حامل اطلاعات ارثی است و در تعامل با ژن های دیگر ، کل فرآیندهای بدن را کنترل می کند. ژن تغییرات می تواند بی ضرر باشد و همچنین باعث سو serious عملکرد جدی در ارگانیسم شود.
ژن چیست؟
ژن ها به عنوان بخشهای خاص DNA ، واحدهای اساسی کل سیستم ارثی هستند. مجموع تمام ژن های موجود در ارگانیسم را ژنوم می نامند. فعل و انفعالات آنها عملکردهای حیاتی موجود را تضمین می کند. فرد ژن مبانی نسخه تکمیلی را به صورت a فراهم می کند اسید ریبونوکلئیک (RNA) این RNA به نوبه خود ترجمه کد ژنتیکی را به دنباله اسیدهای آمینه یک پروتئین واسطه می کند. بنابراین ، انتقال اطلاعات ذخیره شده در مواد ارثی از DNA به RNA به انجام می شود آنزیم ها و ساختاری پروتئین ها. هر ژن اطلاعات ارثی خاصی را ذخیره می کند ، که بیان آن در برخی ویژگی ها یا عملکردهای موجود زنده است. هر گونه ارگانیسم دارای تعداد مشخصی از ژن ها است ، اگرچه کمیت آنها چیزی در مورد پیچیدگی موجود زنده نمی گوید. به عنوان مثال ، انسان دارای 35,000 ژن است.
آناتومی و ساختار
به عنوان بخشی از DNA ، یک ژن مانند همه DNA با دنباله ای از جفت بازها روی مارپیچ دوتایی مشخص می شود. DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) یک مولکول زنجیره ای از نوکلئوتیدها است که هر یک به نوبه خود از یک تشکیل شده است نیتروژن پایه ، الف قند مولکول (در این مورد ، دی اکسیریبوز) ، و a اسید فسفریک باقیمانده برای یک رشته DNA ، این چهار نیتروژن پایگاه آدنین ، گوانین ، تیمین و سیتوزین موجود است. با این حال ، خاص قند مولکول نیاز به ساخت یک رشته مارپیچ دوگانه ، با فرد دارد نیتروژن پایگاه رو به پایه های مکمل مربوطه. توالی نیتروژن پایگاه در DNA اطلاعات ژنتیکی را به عنوان یک کد ژنتیکی ذخیره می کند. اگر مارپیچ دوتایی در هنگام تقسیم سلول منشعب شود ، رشته های منفرد مربوطه دوباره تکمیل می شوند تا یک رشته دوتایی ایجاد کنند. در یوکاریوت ها (موجوداتی با هسته سلول) ، DNA مولکول ها در پروتئین بسته بندی شده اند. به کل ساختار کروموزوم گفته می شود. انسانها 23 جفت دارند کروموزوم، از هر والدین یک کروموزوم می آید. این بدان معنی است که ژنهای عملکردهای مشابه آللها در مقابل یکدیگر هستند. در داخل ژن بخش های کدگذاری (اگزون) و غیر کدگذاری کننده (اینترون) وجود دارد. اگزون ها حاوی اطلاعات ژنتیکی لازم برای ارگانیسم هستند. اینترون ها اغلب اطلاعات قدیمی هستند که دیگر فعال نیستند. بنابراین ، در داخل ژن ها ، اگزون ها مسئول رونویسی کد ژنتیکی لازم به دنباله اسیدهای آمینه هستند پروتئین ها.
عملکرد و وظایف
ژن ها ابتدا وظیفه دارند تمام اطلاعات ژنتیکی لازم را برای عملکرد ارگانیسم ذخیره کنند. بعلاوه ، آنها مسئول انتقال این اطلاعات به سلولهای بعدی در هنگام تقسیم سلول یا انتقال به موجودات بعدی هستند. فعالیت ژن می تواند از طریق مکانیسم های مختلفی رخ دهد. در حین رونویسی ، اطلاعات ژنتیکی ابتدا به RNA منتقل می شود. این کد ژنتیکی را به دنباله اسید آمینه پروتئین به عنوان بخشی از بیوسنتز پروتئین ترجمه می کند. با این حال ، همه اطلاعات همیشه نباید به همان اندازه در دسترس باشند. به عنوان مثال ، در مراحل خاصی از فعالیت ارگانیسم ، ویژه است آنزیم ها or هورمون به طور فزاینده ای مورد نیاز است ، در حالی که دیگر پروتئین ها لازم نیست سپس یک مکانیزم نظارتی پیچیده ژن های بیوسنتز پروتئین را تحریک یا مسدود می کند. این امر می تواند با اتصال و جدا شدن پروتئین های خاص بر روی بخشهای خاصی از DNA حاصل شود. در طول تقسیم سلول ، کل کد ژنتیکی باید از سلول اولیه به سلول بعدی منتقل شود. در این فرآیند ، مارپیچ دوتایی DNA به رشته های منفرد تقسیم می شود. با این حال ، هر رشته منفرد با افزودن نوکلئوتیدها با بازهای مکمل نیتروژن ، دوباره به یک رشته دوتایی کامل می شود. با این حال ، خطاهایی ، به اصطلاح جهش ، می توانند در روند ایجاد شوند ، که منجر به تغییر در اطلاعات ژنتیکی می شود. برای جلوگیری از جهش ، ارگانیسم به نوبه خود دارای یک سیستم ترمیم بسیار کارآمد است. از طریق این فرایندها ، کد ژنتیکی تا حد زیادی بدون تغییر به نسل بعدی منتقل می شود. با این حال ، اگر یک ژن تغییر یافته به ارث برسد ، این می تواند رهبری به یک بیماری ژنتیکی جدی
بیماری ها و شکایات
هنگام انتقال ژن های تغییر یافته ، بیماری های جدی همان ارگانیسم یا بیماری های ژنتیکی از نسل های بعدی ممکن است نتیجه شود. به عنوان مثال ، وقوع سرطان اغلب نتیجه تغییرات ژن در طول تقسیم سلول است. معمولاً سیستم ایمنی بدن سلول تغییر یافته را از بین خواهد برد. با این حال ، در شرایط خاص ، مانند نرخ جهش بالا ناشی از فاکتورهای محیطیاز سیستم ایمنی بدن می تواند تحت فشار قرار گیرد ، با تنظیم رشد سلول غیرقانونی. در ارتباط با جهش های ژنی بیشتر آشنا است ، اما ، وقوع بیماری های ژنتیکی. غالباً فقط ژنهای منفرد تحت تأثیر قرار می گیرند. بسته به کدام عملکردها یا ویژگی های ژن ، طیف گسترده ای از بیماری ها می تواند رخ دهد. هر فرد دارای دو ژن برای عملکرد یکسان است ، زیرا از هر دو والدین ناشی می شود. به عنوان مثال ، وجود دارد بیماری های ژنتیکی که به روشی اتوزومی مغلوب به ارث می رسند. در اینجا ، این بیماری تنها در صورتی اتفاق می افتد که هر دو والدین ژن تغییر یافته را به ارث ببرند. نمونه هایی از این بیماری ها هستند فیبروز کیستیک, فنیل کتونوریا یا شکاف لب و کام بیماری های دیگر به صورت اتوزومی غالب به ارث می رسند ، مانند بیماری هانتینگتون, سندرم مارفان or رتینوبلاستوما. در این موارد ، انتقال ژن از والدین بیمار کافی است. برخی از بیماری ها مانند دیابت، فقط حالت ژنتیکی دارند و به طور قابل توجهی به شرایط محیطی یا سبک زندگی بستگی دارند.
