علت
علت دیستروفی میوتونیک طولانی شدن بخشی از کروموزوم 19 بیش از حد مشخص است. این امر منجر به کاهش تولید پروتئینی می شود که تا حدی مسئول پایداری پروتئین است فیبر عضلانی غشاء. میزان افزایش طول با ارث از نسلی به نسل دیگر افزایش می یابد و با شروع و شدت علائم همبستگی نشان می دهد.
نشانه ها
به شکل بزرگسالان از دیستروفی میوتونیک، ترکیبی از ضعف عضلانی پیشرونده ، به ویژه در دست و ساعد، پا و عضلات صورت، با تاخیر در واکنش سستی عضلات بعد از ورزش (میوتونی). این را می توان به خصوص در دست و انگشت عضلات و همچنین در عضلات صورت و حلق. به عنوان مثال ، افراد مبتلا مشکلاتی را در شل شدن مشت گره کرده یا باز کردن چشمان بسته خود گزارش می کنند.
با پیشرفت بیماری می تواند منجر به پیش رونده شود بلع مشکلات یا با نفوذ در عضلات تنفسی ، دچار اختلال شود تنفس. اختلالات ریتم در مشاهده می شود قلب، تپش قلب و تلو تلو خوردن. در ناحیه اندام های تولید مثل ، علائمی مانند جمع شدن بیضه ، غیبت یا نامنظم بودن آن وجود دارد قاعدگی و عوارض بارداری مشاهده می شوند
بیماران همچنین غالباً کدر شدن را تجربه می کنند عدسی چشم (آب مروارید) و گوش داخلی از دست دادن شنوایی. به شکل شیرخوارگی دیستروفی میوتونیک، کودکان مبتلا در سنین پایین به دلیل ضعف عضلانی ("نوزاد فلاپی" = تازه متولد شده شل) ، ضعف در نوشیدن و نوشیدن و رشد حرکتی تاخیر دیده می شوند. روند بیماری معمولاً شدیدتر است. دوره دیررس بیماری ممکن است غیرطبیعی باشد و به عنوان مثال ممکن است فقط در مراحل تشخیصی بیشتر آب مروارید یا در تحقیقات خانوادگی موارد بیماری در فرزندان مستقیم کشف شود. بیماران مبتلا به دیستروفی میوتونیک افزایش خطر ابتلا به بیهوشی، از آنجا که این بیماری می تواند منجر به عوارضی شود ، به ویژه در سیستم های قلبی عروقی و تنفسی ، بیشتر از بیماران سالم. بنابراین مهم است که متخصص بیهوشی قبل از جراحی از وجود بیماری مطلع شود.
