اکوندروماتوز: علل ، علائم و درمان

بیماران مبتلا به اکوندروماتوز از تومورهای متعددی در رنج می برند استخوان ها که باعث نقص رشد ، شکستگی و تغییر شکل می شود. به نظر می رسد جهش ژنتیکی مسئول این بیماری باشد. درمان محدود به اصلاح ناهنجاری ها است ، شکستگی درمان و انحطاط نظارت بر تومورهای منفرد

اکوندروماتوز چیست؟

آنكوندروما تومورهای غضروفی است كه در درجه اول از دیافیز فالانژها ناشی می شود. در برخی موارد ، تومورها نیز در متافیزهای طولانی رخ می دهند استخوان ها. اکنون دانشمندان بر این باورند که بقایای مفصل اپی فیز در متافیزها باعث تشکیل آنکوندوماها می شوند. برای مدت طولانی تومورها بدون علامت باقی می مانند. هرچه پیشرفت می کنند ، از طریق مشاهده قابل توجه می شوند درد و شکستگی های غیر قابل توضیح در موارد خاص ، اکوندروما به عنوان بخشی از زمینه بیماری بزرگتر وجود دارد. این مورد ، به عنوان مثال ، در اکوندروماتوز است. در این بیماری اسکلت ، چندین اکوندروما رخ می دهد. آنکوندروماتوز یک بیماری نسبتاً نادر است که شیوع آن در حدود 100,000 نفر در حدود یک مورد تخمین زده می شود. این بیماری معمولاً کودکان را درگیر می کند. اولین علائم معمولاً در ده سال اول زندگی به صورت بالینی بروز می کنند. به دلیل تعداد محدود موارد ، وضعیت تحقیق در زمینه اکوندروماتوز نسبتاً نامناسب است. بنابراین ، تاکنون به طور قاطع بیماری شناخته نشده است.

علل

علت و پاتوژنز اکوندروماتوز به طور قطعی درک نشده است. با این حال ، اگرچه علت شناسی به طور قطعی درک نشده است ، اکنون برخی زمینه های علل آشکار شناخته شده اند. جهش های ژنتیکی در تعداد زیادی از موارد مستند کشف شده است. این جهش ها در ماده ژنتیکی در ژن های IDH1 و IDH2 که کد ایزوسیترات دهیدروژناز 1 و 2 را در DNA کد می کنند ، ترجمه شده است. این فروع هستند آنزیم ها که مانند سایر آنزیم ها به عنوان کاتالیزور فعال هستند. کاتالیزورها شتاب دهنده های واکنش بیوشیمیایی هستند. در مورد موارد فوق آنزیم ها، کاتالیز به سنتز α-ketoglutarate ، محصولی از چرخه سیترات اشاره دارد. جهش های ایجاد کننده بیماری تغییرات بدنی است. از آنجا که هیچ خوشه خانوادگی برای این مستند نشده است ژن جهش های تا به امروز ، جهش ها احتمالاً رویدادهای ارثی نیستند. بنابراین ، آنکوندروماتوز از نظر دانشمندان یک بیماری ژنتیکی محسوب نمی شود.

علائم ، شکایات و علائم

در اصل ، آنکوندروماتوز عبارت است از وقوع چندگانه کوندرومای منفرد ، آنکوندروما و کندروماهای کنار هم. به طور معمول ، تومورها در نزدیکی صفحه رشد در اپی فیزها رخ می دهند ، یا به متافیزی لوله طولانی برخورد می کنند استخوان ها و استخوان های دیستال پا و دست رشد تومورها معمولاً مراحل رشد اسکلت نوزاد را دنبال می کند. با پایان رشد طول ، تومورها نیز معمولاً رشد نمی کنند. در بیشتر موارد ، تغییرات استخوان در ابتدا بدون درد باقی می ماند. با این حال ، اختلال رشد رخ می دهد ، که ممکن است با تغییر شکل و شکستگی همراه باشد. علاوه بر سوpos استفاده ، ممکن است عوارض دیگری نیز ایجاد شود. جدی ترین عارضه همراه با تخریب بدخیم ضایعات اسکلتی است. خطر بروز کندروسارکوم های بعدی برای بیماران حدود 25 درصد است. ادبیات پزشکی همچنین نشان دهنده افزایش خطر در بیماران برای نئوپلاسم هایی مانند آستروسیتوما ، تومورهای سلول گرانولوزا و کارسینومای لوزالمعده است.

تشخیص و پیشرفت

پزشك معمولاً تشخيص اکوندروماتوز را در راديوگرافي معمول انجام مي دهد. بر روی این تصاویر ، قسمتهای آسیب دیده اسکلت چندین آنکندروما را نشان می دهد که به صورت کشش کیستیک بدون اسکلروز حاشیه ای ظاهر می شوند. بسته به سن ضایعات ، ممکن است کلسیفیکاسیون وجود داشته باشد. علاوه بر این ، شکستگی در قسمت های آسیب دیده اسکلت ممکن است یک سرنخ مهم باشد. اگر قبلاً در زمان تشخیص به تخریب بدخیم مشکوک شده باشید ، باید این سوicion ظن بیشتر روشن شود. این نیاز به بیوپسی، که امکان بررسی هیستوپاتولوژیک را فراهم می کند. پیش آگهی بیماران مبتلا به اکوندروماتوز اساساً به هر نوع تخریب احتمالی و شناسایی به موقع آن بستگی دارد. هرچه شروع بیماری زودتر باشد ، شدت آن بیشتر است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

در صورت مشکوک بودن به بیماری تومور ، بهتر است بلافاصله با پزشک مشورت کنید. در اکوندروماتوز ، معمولاً چندین مورد تومور وجود دارد که در کل بدن گسترش می یابد. بر این اساس ، علائم هشدار دهنده احتمالی چند برابر هستند - مانند افزایش درد، گره های قابل مشاهده یا احساس عمومی بیماری ، که معمولاً به سرعت افزایش می یابد. با پیشرفت بیماری ، شکایت از اعضای داخلی، به ویژه لوزالمعده ، به اکوندروماتوز اشاره دارد. در صورت مشاهده تغییر شکل غیرمعمول استخوان های پا و دست ، ممکن است اکوندروماتوز از قبل پیشرفت کرده باشد. حداکثر در این صورت بلافاصله باید با پزشک مشورت شود. وی می تواند با کمک تصاویر مرسوم لوله ای بیماری را تعیین کرده و درمان را مستقیماً آغاز کند. به طور کلی ، هرچه بیماری زودتر تشخیص داده شود ، چشم انداز بهبودی کامل بهتر است. بنابراین توصیه می شود صحبت در اولین علائم اکوندروماتوز به پزشک مراجعه کنید. هرکسی که قبلاً در خانواده موارد جهش ژنتیکی داشته باشد ، باید معاینه غربالگری کند. تغییرات بدنی بدنبال یک بیماری جدی نیز باید بلافاصله روشن شود.

درمان و درمان

گزینه درمانی علت برای بیماران مبتلا به آنکوندروماتوز وجود ندارد. در آینده ، رویکردهای درمانی ژنتیکی ممکن است موجب تسکین شوند ، اما این رویکردها هنوز به مرحله بالینی نرسیده اند. اساساً ، اکوندروماتوز عمدتا با حمایت کننده درمان می شود معیارهای مانند معاینات کنترلی. لازم نیست هر اکوندروما از نظر بافت شناسی بررسی شود. با این حال ، اگر در معاینه کنترل ، یکی از تومورها مشکوک شود ، تاریخ شناسی باید انجام شود بنابراین تخریب احتمالی را می توان در مراحل اولیه تشخیص داد و در صورت لزوم درمان کرد. علاوه بر معاینات منظم ، بیماران مبتلا به اکوندروماتوز اساساً فقط در صورت بروز عوارض ، درمان علامتی را دریافت می کنند. شکستگی های پاتولوژیک و همچنین درد و اختلالات رشد نیاز به مداخله جراحی دارد. به عنوان مثال ، در مورد عدم تطابق ، به منظور جلوگیری از بارگذاری نادرست و شکایت های ثانویه همراه ، جراحی مجدد تنظیم مجدد نشان داده شده است. عملیات تجدید چینش معمولاً عملیاتی نسبتاً پیچیده است. برای اصلاح سوposاستفاده ها نیاز به عملیات مکرر قابل تصور است. علاوه بر این ، پس از چنین عملیات ، سازگار است تن درمانی یک مرحله درمانی کاملاً ضروری می شود. اگر ضایعات یا اصلاح نادرستی باعث درد شدیدتر شود ، درمان کوتاه مدت با داروهای تسکین دهنده درد یک گزینه است.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش بینی مستقیم چشم انداز و پیش آگهی در اکوندروماتوز را نمی توان انجام داد ، زیرا روند بیماری بستگی زیادی به میزان و نوع تومورها دارد. با این حال ، اگر درمانی برای اکوندروماتوز وجود نداشته باشد ، امید به زندگی بیمار نیز معمولاً کاهش می یابد ، زیرا گسترش تومورها معمولاً منجر به مرگ بیمار می شود. از آنجایی که بدقولی ها نیز اصلاح نشده است ، زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی دشوارتر است ، به طوری که وی از محدودیت های حرکتی و کاهش کیفیت زندگی رنج می برد. درمان اکوندروماتوز می تواند اکثر سوpos اختلالات را نسبتاً خوب برطرف کند. در نتیجه ، فرد مبتلا می تواند دوباره آزادانه حرکت کند و معمولاً دیگر به کمک افراد دیگر وابسته نیست. با این حال ، بیشتر تن درمانی معیارهای برای بازیابی حرکت کامل هنوز لازم است. علاوه بر این ، فرد مبتلا نیز به منظور جلوگیری از متاستاز ، به معاینات منظم تومورها وابسته است. این تنها راه افزایش امید به زندگی است. حتی با درمان موفقیت آمیز اکوندروماتوز ، بسیاری از افراد مبتلا نیز از ناراحتی روانی رنج می برند و نیاز به کمک روانشناختی دارند.

پیشگیری

تا به امروز ، دو جهش مختلف کشف شده است که به نظر می رسد مربوط به پاتوژنز اکوندروماتوز باشد. کدام عوامل خارجی مسئول جهش ها هستند تاکنون نامشخص است. بنابراین ، هیچ پیشگیری معیارهای در حال حاضر برای بیماری استخوان در دسترس هستند. اقدامات پیشگیرانه انتظار نمی رود تا در نهایت پاتوژنز و علت شناسی روشن شود.

پیگیری

در اکثر موارد ، اقدامات ویژه و مستقیمی از مراقبت های بعدی برای فرد مبتلا به اکوندروماتوز در دسترس نیست. تشخیص به موقع در این زمینه بسیار مهم است. این می تواند از عوارض بعدی یا حتی بدتر شدن علائم جلوگیری کند. به طور معمول ، اکوندروماتوز نمی تواند خود را بهبود بخشد. به منظور تشخیص به موقع تومورهای بیشتر ، بیماران به معاینات منظم پزشک وابسته هستند. فقط در صورت ظاهر شدن تومورهای بعدی ، درمان جدیدی ضروری است ، بنابراین معمولاً اقدامات پیگیری وجود ندارد. بدخیمی و تومورها با مداخله جراحی برداشته می شوند. پس از چنین عملیاتی ، بیمار باید در هر صورت استراحت کرده و از بدن مراقبت کند. در بیشتر موارد ، همراه تن درمانی لازم است. بیماران می توانند تمرینات زیادی را از این قبیل انجام دهند درمان در خانه و در نتیجه تسریع روند بهبودی. همچنین ممکن است لازم باشد دارو مصرف شود ، اگرچه دستورات پزشک همیشه باید دنبال شود. اینکه آیا اکوندروماتوز امید به زندگی را کاهش می دهد نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

در حال حاضر ، طب معمول فقط قادر است به روشی علائم گرا درمان شود. با توجه به شدت اختلال در رشد کودک ، در این مورد باید درمان تخصصی انجام شود. خود درمانی به تنهایی امکان پذیر نیست. والدین می توانند و باید یک حمایت عاطفی برای فرزندان خود باشند و فقط با چند روش امکان کاهش علائم را دارند. کودکان مبتلا مجبورند چندین عمل را تا پایان مرحله رشد انجام دهند. بیهوشی و بستری شدن در بیمارستان سیستم ایمنی بدن. بنابراین خود درمانی باید بر تقویت سیستم ایمنی بدن. از طریق یک ماده حیاتی غنی و متعادل رژیم غذایی، ورزش منظم در محدوده امکانات جسمی و ادغام عاشقانه در زندگی خانوادگی. کار درمانی والدین می توانند ماساژها را نیز انجام دهند و کاملاً در برنامه روزانه کودک ادغام شوند. تمرینات فیزیوتراپی بخش مهمی از درمان هستند. آنها تحرک بیمار را تضمین می کنند. برای درد حاد، داروهای بدون نسخه مانند ایبوپروفن or پاراستامول قابل اداره است. آماده سازی گلوله برفی و سنبل الطیب مسکن طبیعی ایجاد کنید. طب سوزنی و طب سوزنی همچنین می تواند برای تسکین درد و همچنین اضطراب استفاده شود. در مورد کودکان بزرگتر ، نباید بار روانی را دست کم گرفت. به دلیل ناتوانی ، افراد آسیب دیده اغلب در حاشیه گروه های اجتماعی احساس می کنند. مراجعه به روان درمانگر یا گروه خودیاری نیز می تواند راهی برای کمک باشد.