ناهنجاری های مادرزادی ، ناهنجاری ها و ناهنجاری های کروموزومی (Q00-Q99).
- سندرم آرنولد-کیاری ، نوع I - گروهی از اختلالات رشد با جابجایی قسمت های مخچه از طریق سوراخ مگنوم (سوراخ پس سری) با کاهش حفره خلفی همزمان به داخل کانال نخاعی (کانال مهره) نوع 1: در اینجا ، جابجایی لوزه های مخچه وجود دارد (بخشی از مخچه؛ متعلق به نئو مخچه است که بیشتر مخچه را تشکیل می دهد). به عنوان یک عارضه ، سرنگومیلیا (تشکیل حفره در ماده خاکستری نخاع) ممکن است رخ دهد. دلایل: ناهمگن ، غالباً ناشناخته ، اتوزوم مغلوب؟ ؛ علل پلی ژنیک با درگیری عوامل درون زا - تراتوژنیک بحث شده است.
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - سفتی مادرزادی مفصل (دیس مورفیا) ؛ این اصطلاح شامل چندین اختلال ژنتیکی است که با دررفتگی و سفت شدن مفصل مشخص می شود. توارث اتوزومال مغلوب.
- Diastematomyelia - گروهی از ناهنجاری های مادرزادی جمجمه، ستون فقرات و نخاع، که در آن صفحه عصبی از جنین طبق معمول در یک لوله بسته نمی شود ، اما تا زمان تولد کم و بیش باز می ماند. وقوع پراکنده
- سندرم Ehlers-Danlos (EDS) - اختلالات ژنتیکی که هم اتوزوم غالب و هم اتوزوم مغلوب هستند. گروه ناهمگن ناشی از اختلال در سنتز کلاژن ؛ مشخص شده با افزایش خاصیت ارتجاعی پوست و قابلیت تحریک پذیری غیرمعمول همان (عادت "مرد لاستیکی")
- جنین درمانی از انواع مختلف
- سندرم کلاینفلتر - بیماری ژنتیکی با وراثت بیشتر پراکنده: انحراف عددی کروموزومی (آنوپلوئیدی) از جنس کروموزوم (ناهنجاری گونوزومی) ، که فقط در پسران رخ می دهد یا مردان رخ می دهد. در اکثر موارد با یک کروموزوم X بزرگ (47 ، XXY) مشخص می شود. تصویر بالینی: هیپوپلازی قد بزرگ و بیضه (بیضه کوچک) ، ناشی از هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک (اختلال عملکرد غدد جنسی). در اینجا معمولاً خود به خود بلوغ شروع می شود ، اما پیشرفت بلوغ ضعیف است.
- سندرم کلیپل-Feil (مترادف: سینوستوز گردنی رحم مادرزادی) - سندرم مادرزادی نادر ، از ناهنجاری ستون فقرات گردنی و سایر ناهنجاری های احتمالی ؛ وقوع پراکنده
- سندرم مارفان - بیماری ژنتیکی که می تواند به صورت اتوزومی غالب به ارث برسد یا به صورت پراکنده رخ دهد (به عنوان یک جهش جدید). سیستمی بافت همبند بیماری ، که در درجه اول قابل توجه است قد بلند، اندام عنکبوت و بیش از حد قابل انعطاف از مفاصل؛ 75٪ این بیماران دارای آنوریسم (برجستگی پاتولوژیک (پاتولوژیک) دیواره شریانی).
- Myelomeningocele - برآمدگی بخشی از نخاع به دلیل نقص در ستون فقرات.
- تریزومی 21 (سندرم داون) - جهش ژنومی ویژه در انسان که در آن کل 21 کروموزوم یا قسمتهایی از آن به صورت سه برابر وجود دارد (تریزومی). علاوه بر خصوصیات جسمی که برای این سندرم معمولی در نظر گرفته می شود ، توانایی های شناختی فرد مبتلا معمولاً مختل می شود
- سندرم ترنر (مترادف: سندرم اولریش-ترنر ، UTS) - اختلال ژنتیکی که معمولاً به صورت پراکنده رخ می دهد. دختران / زنانی که این ویژگی را دارند فقط یک کروموزوم عملکردی X دارند به جای دو کروموزوم معمول (monosomy X). از جمله از جمله ، با ناهنجاری از دریچه آئورت (33٪ این بیماران دارای ان آنوریسم/ برآمدگی بیمار از شریان) این تنها مونوسومی مناسب در انسان است و تقریباً از هر 2,500 نوزاد دختر یکبار اتفاق می افتد.
- Fetopathies (آسیب به جنین/ متولد نشده) از انواع مختلف.
بیماری های غدد درون ریز ، تغذیه ای و متابولیکی (E00-E90).
- هموسیستینوریا - نام جمعی برای گروهی از اختلالات متابولیکی ارثی اتوزومی مغلوب که منجر به افزایش غلظت اسید آمینه می شود هموسیستئین در خون و هموسیستین در ادرار ، منجر به علائمی شبیه به سندرم مارفان.
سیستم اسکلتی - عضلانی و بافت همبند (M00-M99).
- نوجوانان اسکولیوز - اسکولیوز بزرگسالان.
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP ؛ مترادف: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva ، میوزیت ossificans progressiva ، سندرم مونشمایر) - بیماری ژنتیکی با ارث غالب اتوزومال ؛ آسیب شناختی ، مترقی را توصیف می کند استخوان سازی (استخوان سازی) بافت های پیوندی و پشتیبانی کننده بدن انسان ، که منجر به استخوان سازی عضله می شود. از همان بدو تولد ، انگشتان شست کوتاه و پیچ خورده به عنوان یک علامت غیر اختصاصی وجود دارد.
- شیرخوارگی اسکولیوز - اسکولیوز در کودکان رخ می دهد.
- نوجوان اسکولیوز - اسکولیوز در نوجوانان رخ می دهد.
- اسکولیوز پارس بیدینژ (مربوط به فلج).
- اسکولیوز پس از سانحه
- اسکولیوز نوزاد
روان - سیستم عصبی (F00-F99؛ G00-G99)
- فلج نخاع نوزادان Werdnig-Hoffmann - بیماری ژنتیکی منجر به تحلیل عضلات.
- آتاکسی Friedreich (FA ؛ بیماری Friedreich) - بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب ؛ بیماری دژنراتیو مرکز سیستم عصبی منجر ، از جمله ، به اختلال حرکتی. شایع ترین شکل ارثی آتاکسی (اختلال حرکتی) ؛ بیماری به طور کلی در طول ایجاد می شود کودکی یا اوایل بزرگسالی
- Syringomyelia - بیماری نادر نخاع ؛ این بیماری ممکن است به دلیل اختلال رشد باشد یا ممکن است پس از آسیب ، تومور یا التهاب ایجاد شود. در این حالت ، حفره ای در خاکستری نخاع ، به ویژه دهانه رحم و مدولای توراسیک دیده می شود.
