آرتروپاتی شبه روماتوئید پیشرونده یک بیماری بسیار نادر مانند روماتوئید است که از سال آغاز می شود کودکی. با این حال ، عوامل التهابی روماتیسمی یافت نمی شوند. این بیماری به دلیل اختلال در رشد است غضروف بدن.
آرتروپاتی شبه روماتوئید مترقی چیست؟
چندین نام جایگزین دیگر برای آرتروپاتی سودومروماتوئید پیشرونده وجود دارد. آرتروپاتی کاذب روماتیسمی پیشرونده از آغاز می شود کودکی. اولین علائم ممکن است در سنین دو تا یازده سالگی ظاهر شود. این بیماری با ترکیبی از آرتروپاتی پیشرونده با دیسپلازی اسپوندیلوفیفیز مشخص می شود (کوتاه قد) این یک اختلال ژنتیکی مادرزادی است غضروف رشد هیچ تغییر ارگانیکی در خارج از کشور وجود ندارد مفاصل. این بیماری بسیار نادر است و عمدتا در خاورمیانه و مغرب رخ می دهد. ادبیات پزشکی فراوانی یک تا نه در میلیون را گزارش می کند. وراثت اتوزومال مغلوب است. با این حال ، آرتروپاتی شبه روماتوئید نباید با روماتوئید نوجوانان اشتباه گرفته شود آرتروز. اصطلاحات دیسپلازی اسپوندیلوفیفیزیال (SED) همراه با آرتروپاتی پیشرونده ، دیسپلازی spondyloepiphysaria tarda با آرتروپاتی پیشرونده ، یا کندروادیسپلازی کاذب روماتیسمی پیشرونده به طور مترادف استفاده می شوند. به خصوص نام اخیر نشان می دهد غضروف تغییر.
علل
گفته می شود علت آرتروپاتی شبه روماتوئید پیشرونده نقص ژنتیکی است. این جهش در WISP3 است ژن. این ژن در کروموزوم شش واقع شده و یک تنظیم کننده رشد را کد می کند. پروتئین ها کدگذاری شده توسط این ژن غنی از سیستئین. آنها نقش عمده ای در تمایز و رشد سلول دارند. این ژن مسیرهای انتقال سیگنال را مهار کرده و آبشارهای سیگنالینگ را مهار می کند. از دست دادن مهار آبشار سیگنال باعث اختلال در رشد غضروف می شود. اجسام مهره ای بخصوص تحت تأثیر قرار می گیرند. اینها پهن شده به نظر می رسند و به همین دلیل مهره های تخت نیز نامیده می شوند. در نتیجه ، رشد اجسام مهره ای نامنظم است. در حالی که لانه های غدد درون ریز (سلول های غضروفی) در مهره در حال استراحت جمع می شوند ، به سختی تشکیل سلول در جهت منطقه رشد صورت می گیرد. بنابراین ، اجسام صاف مهره ای ایجاد می شود و باعث می شود کوتاه قد (دیسپلازی اسپوندیلوفیفیزیک) فرد مبتلا. به دلیل بدشکل بودن اجسام مهره ای ، آرتروپاتی فزاینده ای نیز ایجاد می شود (آرتروپاتی پیشرونده). مفاصل در معرض فرسودگی مداوم قرار می گیرند. در نتیجه، پوکی استخوان، که بر اساس فرایندهای تخریب بیوشیمیایی نیست ، و متاپلازی غضروف ساز رخ می دهد. در متاپلازی غضروف ساز ، بافت غضروف به یک غضروف نامنظم تبدیل می شود توده. با این حال ، برای توسعه این بیماری ، ژن های WISP3 هر دو والدین باید تحت تأثیر این جهش قرار بگیرند. این یک وراثت اتوزومی مغلوب است. اگر هر دو والدین سالم باشند و هر یک از آنها دارای ژن WISP3 جهش یافته باشند ، 25 درصد احتمال دارد که فرزندان آنها به این بیماری ارثی مبتلا شوند. اگر یکی از والدین قبلاً تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته باشد و والدین دیگر دارای ژن جهش یافته باشند ، در حال حاضر 50 درصد احتمال انتقال آرتروپاتی شبه روماتوئید پیشرونده به فرزندان آنها وجود دارد ==
علائم ، شکایات و علائم
اولین علائم در آرتروپاتی سودومروماتوئید پیشرونده از دو تا یازده سالگی آغاز می شود. در ابتدا ، تورم مفصل در اطراف رخ می دهد انگشت مفاصل. انتهای استخوان (اپی فیز) گشاد می شود. بعلاوه ، باریک شدن فضای مفصل ، صاف شدن اجسام مهره ها و افزایش تخریب مفصل رخ می دهد. این امر با ضعیف شدن عضلات و افزایش محدودیت های حرکتی همراه است. علاوه بر این ، انحنای ستون فقرات و ناهنجاری های زانو ایجاد می شود. در نتیجه ، تورم ، سفتی و درد در چندین مفصل ایجاد می شود. زانو ، ران ، انگشت، مفاصل دست و آرنج به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند. با این حال ، هیچ گرمایشی یا قرمزی در مفاصل آسیب دیده وجود ندارد ، که فرایندهای التهابی را رد می کند. بیماران از رنج می برند کوتاه قد به دلیل صاف بودن اجسام مهره ها. حفره های نامتقارن بزرگ گاهی در لگن ایجاد می شوند. با پیشرفت بیماری ، غضروف ها توده بیشتر و بیشتر کاهش می یابد. مکانیکی فشار همچنین باعث استخوان ها در این مناطق بیشتر و بیشتر تخریب شود. در این روند ، محدودیت های حرکتی افزایش می یابد. در نهایت ، تعویض مفصل ممکن است لازم شود.
تشخیص و پیشرفت بیماری
آرتروپاتی شبه روماتوئید پیشرونده بسیار شبیه روماتوئید نوجوانان است آرتروز. کلمه "pseudorheumatoid" این را نشان می دهد. این به معنای "ظاهراً روماتوئید" است. بنابراین ، برای تشخیص آرتروپاتی شبه روماتوئید پیشرونده ، ابتدا باید بیماری روماتیسمی منتفی شود. اگر خون شمارش رسوب طبیعی ، فاقد لکوسیتوز ، CRP طبیعی و فاکتورهای روماتوئید منفی ، روماتوئید نوجوانان را نشان می دهد آرتروز می تواند به عنوان تشخیص های افتراقی. علاوه بر این ، معاینات رادیوگرافی انجام می شود. در آرتروپاتی سودومروماتوئید پیشرونده ، عکسهای رادیوگرافی اجسام صاف مهره ای ، تخریب استخوان مجاور و افزایش نامنظم را نشان می دهد تشکیل غضروف در اطراف مفاصل آسیب دیده معاینه بافت شناسی مجموعه هایی مانند لانه مانند غضروف ها (سلول های غضروف) را در غضروف در حال رشد و استراحت نشان می دهد. در همان زمان ، آرایش ستونی عادی کندروسیت ها در منطقه رشد از بین می رود. این واقعیت نشان می دهد که این بیماری عمدتا بر غضروف مفصلی تأثیر می گذارد. ضد حرارتی داروهای اغلب قبل از تشخیص واقعی تجویز می شوند. با این حال ، اینها نتیجه ای ندارند. این نیز در حال حاضر نشان می دهد که این بیماری به گروه اشکال روماتیسمی تعلق ندارد و نیاز به معاینات دیگر دارد.
عوارض
از آنجا که این بیماری در بیشتر موارد در رخ می دهد کودکی، رشد و رشد کودک به طور قابل توجهی توسط آن محدود می شود. بنابراین ، حتی در بزرگسالی ، در بسیاری از موارد محدودیت و ناراحتی وجود دارد. در برخی موارد ، افراد مبتلا نیز در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند. در بیشتر موارد ، این منجر به ضعف عضلانی و تورم مفاصل می شود. محدودیت های حرکتی و درد همچنین می تواند رخ دهد. در بیشتر موارد ، درد خود در زیر رخ می دهد فشار. این مانع از شرکت کودک در فعالیت های بازی یا ورزشی می شود. سفت شدن یا بد قرارگیری زانو نیز می تواند در نتیجه این بیماری رخ دهد و کیفیت زندگی فرد مبتلا را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. علاوه بر این ، برخی از افراد مبتلا نیز از کوتاهی قد رنج می برند ، که می تواند رهبری به مزاحمت یا قلدری ، به ویژه در میان کودکان. متاسفانه امکان درمان این بیماری وجود ندارد. بنابراین مبتلایان به روشهای درمانی مختلفی بستگی دارند که می توانند علائم را محدود کنند. با این حال ، مداخلات جراحی اغلب برای درمان علائم ضروری است. امید به زندگی بیمار معمولاً با این بیماری کاهش نمی یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
بی نظمی در روند رشد و نمو کودک نگران کننده تلقی می شود. در صورت ظاهر شدن تورم در مفاصل ، سو malاستفاده ، محدودیت در حرکت یا ناهماهنگی در الگوهای حرکتی طبیعی وجود دارد ، به پزشک نیاز است. در صورت درد ، تغییرات بینایی در سیستم اسکلتی و همچنین مفصل باریک ، باید به پزشک مراجعه شود. اگر کوتاهی قد آشکار می شود یا بی نظمی در فیزیکی در مقایسه مستقیم با کودکان هم سن ظاهر می شود ، باید با پزشک مشورت شود. عضله ضعیف استحکام، بی علاقگی یا رفتار ترک باید مورد بررسی و درمان قرار گیرد. اگر فعالیت های اوقات فراغت عادی و متناسب با سن انجام نشود یا اگر در مشارکت در فعالیت های ورزشی مغایرت وجود داشته باشد ، به پزشک نیاز است. اگر محدودیت های حرکتی رهبری برای مشکلات عاطفی ، مراجعه به پزشک نیز توصیه می شود. گریه ، رفتار پرخاشگرانه یا احساس شدید نارضایتی باید به پزشک ارائه شود. اگر فرد مبتلا به آن رنج می برد اختلالات خواب, غلظت و کمبود توجه و همچنین کلی اختلالات عملکردی، توضیح در مورد شکایات لازم است. عدم انگیزه ، امتناع از خوردن غذا یا کاهش رفاه باید با پزشک در میان گذاشته شود. در آرتروپاتی سودومروماتوئید پیشرونده ، به طور معمول افزایش مداوم علائم وجود دارد. بنابراین نیاز به مشاوره با پزشک طی چند هفته یا چند ماه به آرامی ظاهر می شود.
درمان و درمان
آرتروپاتی شبه روماتوئید پیشرونده یک بیماری ارثی بسیار نادر است. بنابراین ، درمان عل causی امکان پذیر نیست. فقط علامت داره درمان داده شده است. تخریب مفاصل اغلب درد شدیدی ایجاد می کند که باید با آن کاهش یابد داروهای ضد درد. غالباً لازم است مفاصل مصنوعی را با جراحی جایگزین کنید.
پیشگیری
از آنجا که آرتروپاتی سودومروماتوئید پیشرونده یک بیماری ارثی است ، هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد.
پیگیری
از آنجا که هنوز هیچ درمانی وجود ندارد که بهبودی کامل را امکان پذیر کند ، بحث در مورد مراقبت های بعدی امکان پذیر نیست. با این وجود ، درمان های اضافی در طول یا بعد از علامت گذاری مفید هستند درمان. یک برنامه تمرینی خاص می تواند رنج را کاهش دهد. عضلات و مفاصل نباید بیش از حد تحت تأثیر قرار گیرند فشار. با این وجود ، فعالیت های ورزشی سبک تأثیر مثبتی دارند. درمان های روان درمانی توصیه می شود ، زیرا آرتروپاتی کاذب روماتیسمی پیشرونده می تواند رهبری به محدودیت های شدید و در نتیجه افسردگی. مباحث روشن و روشنی به افراد آسیب دیده در شرایط بحرانی روانی کمک می کند. در صورت افزایش شکایت ، مشاوره منظم با پزشک لازم است. علاوه بر این ، باید معاینه مفاصل مصنوعی انجام شود. اقامت در کلینیک توانبخشی اغلب به دنبال جراحی به منظور بازگرداندن بیشترین آزادی ممکن از درد و حرکت انجام می شود. به عنوان یک قاعده ، اولین معاینه پیگیری یک سال بعد انجام می شود. تمام معاینات بعدی در فواصل پنج ساله انجام می شود. عضلانی و هماهنگی نقاط ضعف مورد بررسی قرار می گیرند. ورزش درمانی پس باید مورد توجه قرار گیرد ، همچنین کار درمانی. آرتروپاتی شبه روماتوئید پیشرونده افراد را در طول زندگی تحت تأثیر قرار می دهد. حتی پس از جراحی موفقیت آمیز ، بیمار بهبود یافته محسوب نمی شود. ضعف سیستماتیک عضله و تخریب مفصل می تواند در هر نقطه از زندگی رخ دهد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
آرتروپاتی شبه روماتوئید در کودکان بر رشد جسمی تأثیر می گذارد و اغلب باعث ناراحتی و محدودیت حتی در افراد می شود درمان. به همین دلیل باید با صبر و احتیاط با بیماران رفتار شود. آنها اغلب حتی در بزرگسالی به کمک افراد دیگر نیاز دارند. این به دلیل ضعف عضلانی و تورم معمول مفاصل است. عضلات و مفاصل نباید بیش از حد تحت فشار قرار گیرند. این بدان معناست که کودکان نمی توانند ورزش کنند و همچنین باید هنگام بازی احتیاط کنند. کیفیت زندگی بطور قابل توجهی آسیب می بیند. علاوه بر این ، در بعضی موارد کوتولگی وجود دارد ، که علت اذیت کردن است مهد کودک یا مدرسه در این مورد، روان درمانی برای کودک توصیه می شود. بیماران غالباً به تحرک نسبی و انعطاف پذیری پایین خود عادت می کنند. با این وجود ، آنها اغلب دریافت کمک مشکل دارند. در گفتگوی آزاد ، والدین می توانند صحبت در مورد اوضاع همراه با کودک و دکتر. این روشی آرام برای مقابله با پرخاشگری و روحیه های افسردگی است. از آنجا که هیچ درمانی درمانی وجود ندارد ، بسیار صادق بودن و امیدواری کاذب به کودک بسیار مهم است. از این طریق می تواند در حد توان خود به یک شخصیت نسبتاً مستقل و فردی تبدیل شود.
