افراد مبتلا به سندرم تای ساکس دارای یک اختلال ژنتیکی نادر هستند. آنها به آرامی عقب می روند ، زیرا بیماری دی منجر به حالت اغما همراه با از دست دادن مهارت های کسب شده ، تشنج و فلج می شود. در مراحل آخر ، بیماران از هوش می روند و می میرند.
سندرم تای ساکس چیست؟
کودکان متولد شده با سندرم تای ساکس آینده ای ندارند ، زیرا این بیماری صعب العلاج و همیشه کشنده است. نام این بیماری از متخصص مغز و اعصاب آمریکایی برنهارد ساکس (1858 تا 1944) و انگلیس آمده است چشم پزشک وارن تای (1853 تا 1927) ، که اولین بار این بیماری ذخیره ارثی چربی را توصیف کرد. در رخ می دهد کودکی بین ماه های سوم و هفتم زندگی. این بیماری کشنده در گروه بیماری های متابولیکی ارثی (گانگلیوزیدوز) قرار دارد که به آن بیماری های ذخیره لیزوزومی نیز گفته می شود. لیزوزوم ها اندامک های سلول کوچکی هستند که عملکردهای متنوعی در ارگانیسم انسان دارند. به بیان ساده ، آنها به عنوان اندامک هایی برای "دفع زباله" عمل می کنند.
علل
لیوزوزوم ها ، به عنوان اندامک های سلول کوچک ، حاوی تعداد زیادی از آنها هستند آنزیم ها (هیدرولازها) که مسئول تخریب منظم کربوهیدرات ها, لیپیدها, پروتئین ها (RNA ، DNA) و همچنین اجزای سلولی معیوب. آنها به عنوان کاتالیزور عمل می کنند. آنها به عنوان همکاری با سیستم ایمنی بدن و مسئول دفع آلاینده های خارجی و باکتری. اگر كودكی از بیماری ذخیره لیزوزومی رنج می برد ، ارگانیسم وی به دلیل كمبود آنزیم ، مواد خاصی را طبق آنچه در نظر گرفته شده پردازش نمی كند. اینها به جای فرآوری و دفع در لیزوزوم ها رسوب می کنند. کودکان مبتلا به سندرم تای ساکس از کمبود آنزیم هگزوزآمینیداز A. رنج می برند. این آنزیم مسئول تبدیل یا دفع برخی مواد است. این آنزیم مسئول تبدیل یا تخریب اسفنگولیپیدها و در نتیجه تجمع پاتولوژیک لیپیدها به طور عمده در مغز. اسفنگولیپیدها گروهی از را تشکیل می دهند لیپیدها که در ساخت غشای سلول نقش دارند. چربی ها از اسید چرب ترکیب شده (استری شده) با ماده اسفنگوزین (الکل) این تجمع های چربی باعث از بین رفتن سلول های عصبی (سلول های عصبی) می شود. سندرم تای ساکس بنابراین یک بیماری تخریب عصبی است. این بیماری در اوایل بروز می کند و اولین علائم آن معمولاً در ماه سوم زندگی ظاهر می شود. این موارد شامل افزایش ضعف عضلانی ، لکه قرمز گیلاس در آن است پشت چشم (ماکولا) ، کاهش روان-حرکتی با از دست دادن توانایی نشستن و ایستادن ، واکنشهای حیرت انگیز به محرک های صدا ، کوری و ناشنوایی ، پارسیس ، اسپاسم، تشنج ، صورت عروسک مانند با شفاف پوست، مژه های بلند و ریز مو.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم تای ساکس به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. وراثت مغلوب اتوزومی به این معنی است که فرد فقط درصورتی بیمار می شود که دو نسخه از مغلوب متناظر را حمل کند ژن. اگر شخصی فقط یک کپی از تو رفتگی داشته باشد ، حامل نامیده می شود ژن. این حامل ها دارای آسیب شناسی هستند ژن، اما این نمی کند رهبری تا شروع بیماری. از آنجا که ناقلین هیچ علامتی ندارند و به اندازه افراد دیگر سالم هستند ، بسیاری از آنها نمی دانند که این ژن را دارند. در بسیاری از موارد ، حامل تا زمان تشخیص قبل از تولد یا تشخیص کودک مبتلا به سندرم تای ساکس بر اساس علائم ، روشن نمی شود. در مورد تولید مثل جنسی ، توده های یک زن و مرد به صورت یکپارچه می شوند نطفه، تخم مرغ و گامتها. این نتیجه در دو مجموعه است کروموزوم که از هر یک از والدین منتقل می شود. هر ژن دو بار وجود دارد. چگونگی بروز صفات ژنتیکی در کودک توسط مادر و پدر به طور مساوی تعیین می شود. هر دو ژن از یک صفت خاص در همان مکان همولوگ قرار دارند کروموزوم. در صورت وجود هویت ژنتیکی ، شخص این ژن را هموزیگوت (هموزایگوس) می نامند. از طرف دیگر ، اگر ژن در دو نوع مختلف (آلل) وجود داشته باشد ، فرد را هتروزیگوت (مختلط) می نامند. آلل غالب زمانی وجود دارد که یکی از دو آلل در بیان صفت بر دیگری غلبه کند. نوع سرکوب شده آلل به خودی خود ادعا نمی کند و به صندلی عقب برای جایگاه غالب می رسد. به همین دلیل ، از آن به عنوان مغلوب یاد می شود. آلل مغلوب (صفت) فقط در مورد ارث خالص ، در حالت هموزیگوت ظاهر می شود. در مورد یک بیماری مغلوب ، هر دو نوع آللی ژن مربوطه جهش یافته اند. این جهش منجر به بیان فنوتیپ بیماری می شود.
تشخیص و روند بیماری
ناقلین سالم این ژن مغلوب را می توان از طریق تشخیص داد خون آزمایش کردن. اگر پدر و مادر هر دو یک ژن سالم و یک ژن بیمار را به ارث ببرند ، 25 درصد احتمال ابتلای فرزندشان به سندرم تای ساکس وجود دارد. معاینه مایع آمنیوتیک همچنین می تواند اطلاعاتی را در مورد خطر وجود دارد یا خیر. شرط باعث ایجاد تغییراتی در بافت عصبی و علائم متعدد ، از دست دادن توانایی های قبلی به دست آمده مانند شنوایی ، بینایی ، گفتاری ، نشستن و ایستادن و استفراغ از 16 ماهگی شروع می شود.
عوارض
در بیشتر موارد ، سندرم تای ساکس منجر به مرگ بیمار می شود. نمی توان از این امر به طور کامل جلوگیری کرد ، اما فقط سرعت آن کاهش می یابد. به همین دلیل ، به ویژه والدین و بستگان نیز در این سندرم از ناراحتی شدید روانی رنج می برند که همچنین می تواند رهبری به افسردگی. کودکان مبتلا در این بیماری از هوش می روند و همچنان از یک حالت اغما رنج می برند. آنها معمولاً بی پاسخ هستند و در یک خواب عمیق به سر می برند. همچنین ، رشد کودک به دلیل این سندرم عقبگرد می کند ، به طوری که مهارت های آموخته شده دوباره از دست می رود. ممکن است تشنج یا فلج کل بدن اتفاق بیفتد ، به طوری که کودکان در زندگی خود به درمان دائمی وابسته هستند. کودکان مبتلا اغلب از این بیماری رنج می برند ذات الریه و سایر مشکلات تنفسی ناشی از سندرم تای ساکس. اگرچه این موارد قابل درمان هستند ، اما این سندرم به طور قابل توجهی امید به زندگی افراد مبتلا را محدود می کند. پیشگیری از این بیماری نیز امکان پذیر نیست. در بسیاری از موارد ، والدین وابسته به درمان روانشناختی هستند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
فرد مبتلا به سندرم تای ساکس به معاینه پزشکی وابسته است. این تنها راه جلوگیری از ناراحتی یا عوارض بعدی است ، زیرا این سندرم همچنین نمی تواند خود را بهبود بخشد. اگر سندرم تای ساکس درمان نشود یا دیر کشف شود ، می تواند رهبری به مرگ شخص مبتلا در بدترین حالت بنابراین ، در اولین علائم سندرم تای ساکس باید با پزشک تماس گرفت. اگر فرد مبتلا به طور دائمی از التهابات مختلف رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. در بیشتر موارد ، ریه های بیمار تحت تأثیر قرار می گیرند ، بنابراین التهاب ریه ها شایع است. حتی در کودکان کوچک نیز این شکایات رخ می دهد. بنابراین ، اگر التهاب از ریه ها اغلب اتفاق می افتد ، باید با پزشک تماس گرفته شود. به عنوان یک قاعده ، سندرم تای ساکس توسط یک متخصص اطفال یا یک پزشک عمومی قابل تشخیص است. با این حال ، با وجود درمان ، امید به زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی کاهش می یابد. بنابراین ، هنگام بروز سندرم تای ساکس ، والدین و اعضای خانواده برای جلوگیری از این امر باید با یک روانشناس مشورت کنند افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی.
درمان و درمان
کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً در سنین یک تا چهار سالگی به دلیل عود بیماری می میرند ذات الریه. هنوز هیچ گزینه درمانی وجود ندارد به این معنا که کودکان مریض قابل درمان باشند. آنها در طول اولین سال زندگی قابل توجه می شوند و پس از آن بیماری به طور نسبی پیشرفت می کند. امید به زندگی کودکان مبتلا چهار سال است.
پیشگیری
از آنجا که بیماری به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد ، از نظر بالینی هیچ پیشگیری وجود ندارد. محققان پزشکی در حال بررسی علل بیولوژیکی و بیوشیمیایی مولکولی این بیماری هستند تا در نهایت گزینه درمانی دیگری در آینده پیدا کنند.
پیگیری
تاکنون سندرم تای ساکس فقط به صورت علامتی قابل درمان است. مراقبت های بعدی بر روی علائم فردی و حمایت روانی از بستگان بیمار و بیمار متمرکز است. افت روان - حرکتی باید کاملاً کنترل شود. در سالهای اول بیماری ، می توان شکایات عضلانی را تا حدودی خنثی کرد تن درمانی. بیماران همیشه به درمان دارویی نیز نیاز دارند. حکومت داروها در حین مراقبت پیگیری ارزیابی می شود. از آنجا که بیماری پیشرونده است ، تنظیم منظم دارو ضروری است. در مراحل آخر بیماری ، بیمار می تواند به یک بیمارستان منتقل شود. مراقبت های روانشناختی از بستگان از این امر ناشی می شود و معمولاً شامل چندین بحث و گفتگو با یک درمانگر مناسب است. میزان مراقبت های بعدی روانشناختی مورد به مورد جداگانه است. سندرم تای ساکس همیشه کشنده است ، به همین دلیل بیماران باید در مراحل اولیه در مورد چشم انداز بهبودی آنها مطلع شوند. افراد بیمار معمولاً در زندگی روزمره نیز به حمایت نیاز دارند. در طی مراقبت های بعدی ، معیارهای در صورت لزوم قابل بررسی و تنظیم است. در اینجا نیز ارزیابی مجدد منظم به دلیل پیشرفت پیشرونده بیماری ضروری است. مراقبت های بعدی معمولاً توسط پزشک مراقبت های اولیه و متخصصان مختلف انجام می شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم تای ساکس تا به امروز فقط به صورت علامتی قابل درمان است. لازم است که با افزایش ضعف عضلانی مقابله کنید تن درمانی و درمان فیزیوتراپی. تخریب روان-حرکتی باید در طولانی مدت توسط جبران شود ایدز مانند چوب زیر بغل، صندلی چرخدار ، بالابر پله و دسترسی معلول. وقتی علائمی مانند از دست دادن شنوایی or کوری ظاهر می شود ، کودک به حمایت دائمی نیاز دارد. همانطور که بیماری به سرعت پیشرفت می کند و منجر به مرگ کودک در سال سوم یا چهارم زندگی می شود ، بیشتر معیارهای ممکن است لازم باشد برای حمایت از والدین در مرحله بیماری کودک و بعداً در دوره عزاداری مورد حمایت قرار گیرد. در ماه های آخر زندگی ، مهمترین اقدام این است که به کودک اجازه دهیم تا آنجا که ممکن است عاری از علائم باشد. علاوه بر این ، ادامه درمان علائم همیشه ضروری است. پس از مرگ کودک ، تروما درمانی ممکن است مفید باشد برای کنار آمدن با غم و اندوه ، مراجعه به یک گروه خودیاری یا درمان درمانی توصیه می شود. در صورت لزوم ، داروهایی مانند داروهای آرام بخش یا داروهای ضد افسردگی همچنین باید مصرف شود و میزان مصرف آنها باید توسط پزشک کنترل شود. انجمن "دست در دست بر علیه تای ساکس" برای تماس با افراد مبتلا نکات تماس و نکات بیشتری درمورد مقابله با سندرم تای ساکس ارائه می دهد.
