نوروپاتی های ارثی با تمایل به فلج فشار ، اختلالات عصبی ارثی هستند که در گروه نوروپاتی ها قرار دارند. کوچکترین فشار بر روی اعصاب منجر به علائم فلج می شود ، که البته در حالت بدون تنش کاملاً یا تا حدی عقب می رود. شرط تهدید کننده زندگی نیست
نوروپاتی ارثی با گرایش به فلج فشار چیست؟
نوروپاتی ارثی با گرایش به فلج فشار با افزایش حساسیت به اعصاب به فشار آوردن حتی سطح پایین فشار ناشی از فعالیت بدنی می تواند رهبری به فلج شدن این اختلالات یک اصطلاح جمعی برای اختلالات عصبی است که ویژگی اصلی آن محدودیت هدایت عصب هنگام اعمال فشار است. نوروپاتی ارثی با گرایش به فلج فشار به اختصار HNPP است. HNPP به نوبه خود از اصطلاح انگلیسی "نوروپاتی ارثی با مسئولیت فلج فشار" گرفته شده است. بعلاوه ، این بیماری نوروپاتی تومکولار نیز نامیده می شود ، که با تورم غلاف میلین مانند سوسیس مشخص می شود. HNPP یک بیماری ارثی است. شیوع آن 1/50,000،1 تا 20,000 / XNUMX،XNUMX گزارش شده است. HNPP به خصوص در فنلاند رایج است. از آنجا که نوروپاتی های ارثی با گرایش به فلج فشار پایه ژنتیکی دارند ، بنابراین نمی توانند درمان شوند. با این حال ، می توان آنها را به خوبی درمان کرد. امید به زندگی افراد مبتلا محدود نیست. از ویژگی های مشخصه بیماری ، از بین بردن میل غلاف های مدولار است که در نتیجه تورم ایجاد می کند. غلافهای میلین سلولهای عصبی یا آکسونهای آنها را احاطه کرده و عایق الکتریکی آنها را فراهم می کند. اما در HNPP غلاف میلین از بین می رود. بنابراین ، آنها دیگر نمی توانند عملکرد محافظتی خود را به اندازه کافی انجام دهند. نتیجه کاهش سرعت هدایت عصبی است. کاهش رسانایی باعث از بین رفتن مهم می شود واکنش و ظاهر بی حسی ، عدم حساسیت و ضعف. عمدتا هنگامی که فشار به اعصاب، کمبود عایق الکتریکی آنها محسوس می شود.
علل
علت از بین بردن میلین در غلاف های میلین ، یک مایل پروتئین PMP22 است که به طور معیوب مونتاژ شده است. این پروتئین توسط a رمزگذاری می شود ژن روی کروموزوم 17. همان ژن همچنین مسئول ایجاد نوروپاتی حساس به حرکتی ارثی در نقص مربوطه است. با این حال ، جهش های مختلف PM22 وجود دارد ژن همچنین می توانید رهبری به نوروپاتی ارثی با گرایش به فلج فشار. بیشتر این موارد حذف (کوتاه کردن) است. با این حال ، جهش های نقطه ای نیز می توانند رهبری به ناهنجاری PMP22. تقریباً 80 درصد HNPP به دلیل حذف ژن PMP22 است. 20 درصد باقیمانده ناشی از جهش های نقطه ای همان ژن و جهش های ژن های دیگر است. این شامل ژن های MPZ و connexin 32 است. اساس فلج فشار نشان دهنده کاهش توانایی غلاف میلین دی میلین در عایق بندی سلولهای عصبی است. وقتی عصب ها فشرده می شوند ، مدارهای کوتاه الکتریکی رخ می دهد و انتقال عصب را محدود می کند.
علائم ، شکایات و علائم
La شرط معمولاً اولین بار در دهه دوم یا سوم زندگی ظاهر می شود. با این حال ، در موارد نادر می تواند در رخ دهد کودکی. با این حال ، بیماران بدون علامت نیز وجود دارند که با وجود استعداد ژنتیکی هرگز HNPP تشخیص داده نمی شوند. شایعترین علائم از دست دادن احساس ناگهانی و ضعف عضلانی در طی اعصاب فردی است. وجود ندارد درد مرتبط با این این کاهش حساسیت عصب خاص به دلیل فشار موضعی است. فشار ناشی از حرکت مکرر یا کشش در منطقه آسیب دیده علائم اغلب در استخوان فیبولا ، آرنج ، مچ دست یا پا بر خلاف پلی نوروپاتی ها، اینها تک نوروپاتی هستند زیرا فقط اعصاب منفرد تحت تأثیر قرار می گیرند. علائمی مانند بی حسی و ضعف دست ها ، از دست دادن حساسیت در انگشتان و دست ها ، ضعف در بازوها یا افتادن پا مشاهده می شود. وقتی بار فشار متوقف می شود ، در 50 درصد موارد علائم طی چند روز تا چند ماه برطرف می شوند. در موارد دیگر ، علائم بهبود می یابند ، و علائم باقیمانده باقی می ماند. با این حال ، با بارگذاری فشار مکرر ، علائم دوباره ظاهر می شوند.
تشخیص
تشخیص مشکوک HNPP از تکرار مونوروپاتی ها و یک خوشه خانوادگی این اختلالات ناشی می شود. علاوه بر این ، مطالعات الکتروفیزیولوژیک و نمونه برداری از بافت عصبی برای تعیین ضخیم شدن کانونی غلاف های میلین انجام می شود. آزمایش ژنتیک می تواند به طور قطعی تشخیص را تعیین کند.
عوارض
این بیماری می تواند زندگی روزمره و کیفیت زندگی فرد مبتلا را به میزان قابل توجهی محدود کند. در این حالت ، حتی اعمال فشارهای بسیار ساده و سبک به مناطق خاصی از بدن منجر به علائم فلج می شود. گرچه اینها عقب می روند ، اما فرد مبتلا به ندرت به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره خود وابسته نیست. امید به زندگی با این بیماری کاهش نمی یابد. با این حال ، غیر معمول نیست که بیماران از ناراحتی های روانی رنج می برند و افسردگی، به طوری که در برخی موارد ممکن است افکار خودکشی رخ دهد. اختلالات حساسیت و ضعف عضلانی رخ می دهد. به طور کلی ، توانایی بیمار برای کنار آمدن با آن فشار بشدت کاهش می یابد با این حال، درد اتفاق نمی افتد. فلج ها منجر به محدودیت های حرکتی می شود ، بنابراین بیمار ممکن است به صندلی چرخدار وابسته باشد. فلج عقب نشینی می کند اما ممکن است یک ماه طول بکشد. درمان علی این بیماری امکان پذیر نیست. علائم نیز تنها به میزان محدودی قابل درمان هستند ، بخصوص از روشهای درمانی مختلفی استفاده می شود. هیچ عارضه ای در این روند رخ نمی دهد. بستگان بیمار نیز ممکن است از علائم روانی رنج ببرند و بنابراین به ندرت به مراقبت روانشناختی احتیاج ندارند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگرچه این بیماری تهدید کننده زندگی نیست ، اما در این حالت هنوز باید در اولین علائم و نشانه ها با پزشک مشورت شود. این امر می تواند از بروز عوارض و ناراحتی بیشتر جلوگیری کند ، زیرا معمولاً هیچ خود ترمیمی وجود ندارد. در صورت ایجاد اختلال در حساسیت یا ناراحتی در عضلات و ضعف عمومی عضله ، باید با پزشک مشورت شود. این شکایات می تواند در نقاط مختلف بدن رخ دهد. به طور مشابه ، اختلال در حساسیت ممکن است به دلیل فشار رخ دهد و ممکن است بدون فشار وجود نداشته باشد. علاوه بر این ، دست و پاهای ضعیف یا بی حس نیز نشان دهنده این بیماری است و اگر علائم به خودی خود در مدت زمان کوتاهی از بین نرفت ، باید همیشه توسط پزشک معاینه شود. به عنوان یک قاعده ، در مورد نوروپاتی با تمایل به فلج فشار ، در مرحله اول می توان از یک پزشک عمومی یا ، در مورد کودکان ، با یک متخصص اطفال مشورت کرد. سپس معالجه بیشتر توسط متخصصان مختلف انجام می شود و درمان دقیق نیز به علت نوروپاتی با گرایش به فلج فشار بستگی دارد. با این حال ، امید به زندگی بیمار با بیماری کاهش نمی یابد.
درمان و درمان
هیچ علتی وجود ندارد درمان برای نوروپاتی های ارثی با گرایش به فلج فشار به دلیل بیماری ژنتیکی است. ارتوپدی ایدز باید هنگامی که توانایی راه رفتن با افزایش پارسی محدود می شود ، استفاده شود. اینها شامل کفش های ارتوپدی ، ارتزهای بلند کننده کفش ، ارتزهای زانو ، میله های مخصوص راه رفتن ، غلتک ها و در صورت لزوم صندلی چرخدار است. اصلاحات جراحی نیز برای تغییر شکلهای عمده پا انجام می شود. ورزش درمانی و کار درمانی همچنین به طور منظم استفاده می شود. در برخی از بیماران ، به هیچ وجه درمانی لازم نیست زیرا شکایات پس از مدتی خود به خود از بین می روند. پیش شرط این امر ، اجتناب از مکانیکی است فشار.
چشم انداز و پیش آگهی
نوروپاتی ارثی با گرایش به فلج فشار قابل درمان نیست. این یک بیماری تعیین شده از نظر ژنتیکی است. با این حال ، پیش آگهی بیماری معمولاً خوب است. در نیمی از موارد ، رگرسیون کامل علائم وجود دارد. در این بیماران ، درمان لازم نیست. در 50 درصد بیماران دیگر ، رگرسیون ناقص علائم وجود دارد. به طور معمول ، علائم باقیمانده خفیف است و منجر به ناتوانی نمی شود. با این حال ، در برخی از بیماران ، توانایی راه رفتن بعداً محدود می شود. ارتوپدی ایدز ممکن است لازم شود. محدودیت ها بسیار متغیر است ، به طوری که استفاده از این موارد ایدز نیز متفاوت است. از جمله ، از ارتزهای بالابر پا ، ارتزهای زانو ، کفش های ارتوپدی ، میله های راه رفتن ، غلتک و حتی گاهی صندلی های چرخدار استفاده می شود. اگر دست ها تحت تأثیر قرار بگیرند ، ممکن است به کمک نوشتن و غذا خوردن نیز نیاز باشد. در موارد شدید تغییر شکل پا، اصلاح جراحی گاهی دنبال می شود. تن درمانی و کار درمانی همچنین برای برخی محدودیت ها مانند فلج شدن در دست در نظر گرفته شده است. با این حال ، این به بیمار بستگی دارد که از شرایط ایجاد کننده ضایعات تحت فشار جلوگیری کند. مبتلایان هستند که در طول زندگی خود کاملا عاری از علائم هستند. استفاده از نوروپاتی داروهای مانند بالا-مقدار پنی سیلین or ویتامین B6 ، و همچنین لیتیوم, طلا, ویتامین A، و بسیاری دیگر ، قطعاً باید به صورت فردی در نظر گرفته شود.
پیشگیری
اگر سابقه خانوادگی HNPP وجود داشته باشد ، انسان است مشاوره ژنتیک ممکن است جستجو شود این بیماری معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. افرادی که قبلاً تحت تأثیر HNPP قرار گرفته اند می توانند با جلوگیری از بارهای فشار از بروز علائم معمول جلوگیری کنند. از جمله ، نشستن برای مدت طولانی با پاهای ضربدری ، حرکات تکراری مچ دست یا استراحت به آرنج. کاهش سریع وزن نیز نتیجه مثبتی ندارد. علاوه بر این ، بسیاری داروهای که بر روی آنها اثر تقویت می کنند پلی نوروپاتی ها باید مورد انتقاد قرار گیرد به طور خاص ، باید از مصرف وین کریستین خودداری شود.
پیگیری
ذیل درمان برای نوروپاتی ارثی با گرایش به فلج فشار ، استفاده از پد های محافظتی برای افراد آسیب دیده مفید است مفاصل. بیماران در مورد چگونگی محافظت از اعصاب در آینده ، اطلاعات مناسب را از پزشک خود دریافت می کنند. در صورت امکان باید از استرس مکانیکی بیش از حد جلوگیری کرد. اگر زانوها تحت تأثیر قرار بگیرند ، مبتلایان نباید به طور مداوم پاهای خود را برای مدت طولانی متقاطع کنند. اگر مشکلاتی در آرنج و مچ وجود داشته باشد ، به شما کمک می کند تا از حرکات تکراری یا جمع شدن مکرر جلوگیری کنید. کاهش سریع وزن همچنین می تواند بر روی سلامتی جسمی تأثیر منفی بگذارد. با مشورت با پزشک ، بیماران می آموزند که چه داروهایی را برای قطع مصرف نیاز دارند. به عنوان مثال وین کریستین تابو است. به عنوان بخشی از مراقبت های پیگیری و به عنوان یک درمان حمایتی ، کاهش حرکات بیش از حد شدید و فعالیت های بیش از حد نقش اصلی را دارد. علاوه بر این ، بانداژها و عناصر پر شده ای وجود دارد که فشار بر روی آن را کاهش می دهد مفاصل. این کمک می کند تا از تکرار زیاد استفاده جلوگیری کنید. علاوه بر محافظت در برابر آسیب های مکرر ، محافظت از اعصاب نیز وجود دارد. این به ساختار میلین فرصتی می دهد تا با موفقیت از نو ساخته شود.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
نوروپاتی ارثی با گرایش به فلج فشار همیشه ژنتیکی است و بنابراین نمی توان به طور علی درمان شود. بیماران باید یاد بگیرند که با شکایت و علائم در طولانی مدت زندگی کنند. این امر از یک طرف با گفتگو با دوستان و اقوام و همچنین با حضور در یک گروه خودیاری حاصل می شود. پزشک می تواند به بیماران کمک کند تا در طولانی مدت بیماری را بپذیرند. همراه درمان ، معیارهای همچنین باید برای کاهش ناراحتی ناشی از تغییر شکل استفاده شود. تن درمانی و کار درمانی از مهمترین آنها هستند معیارهای - هر دو از طریق ورزش متوسط ، فیزیوتراپی و همچنین می توانند توسط مبتلایان پشتیبانی شوند یوگا. در بعضی از بیماران ، علائم به خودی خود از بین می روند. در این حالت هیچ درمان دیگری لازم نیست. با این حال ، بیماران باید یک دفترچه یادداشت از علائم خود داشته باشند و از نزدیک با پزشک خود مشورت کنند. اگر علائم ناگهان ظاهر شد ، باید سریعاً این مسئله روشن شود. حاد درد می تواند توسط طبیعی تسکین یابد داروهای ضد درد. اینکه کدام داروها مناسب هستند به نوع نوروپاتی بستگی دارد و باید همیشه توسط پزشک یا پزشک جایگزین تصمیم گیری شود.
