بیماری سندوف

بیماری سندوف نشان دهنده یک اختلال ذخیره لیزوزومی است که در آن ذخیره گانگلیوزیدهای GM2 در نورونها وجود دارد. در این مورد ، فعالیت آنزیمی هگزوزامینیداز A و B مختل می شود. پیش آگهی معمولاً بسیار ضعیف است. بیماری سندوف چیست؟ بیماری سندوف یکی از بیماریهای ذخیره لیزوزومی است. این بیماری اولین بار در… بیماری Sandhoffs: علل ، علائم و درمان