فیبروز کیستیک: علل آن

پاتوژنز (ایجاد بیماری)

فیبروز کیستیک - فیبروز کیستیک (CF) - یک بیماری توارثی اتوزومی مغلوب است که در اثر جهش (تغییر ژنتیکی دائمی) تنظیم کننده هدایت انتقال غشای فیبروز کیستیک (CFTR) ایجاد می شود ژن ( "فیبروز کیستیک تنظیم کننده غشا)) ، یک پروتئین تنظیم کننده از کلرید حمل و نقل ، بر روی کروموزوم. در بیشتر موارد ، سه جفت باز حذف (از بین می رود).

جهش CFTR ژن اثرات مختلفی بر روی آب و الکترولیت تعادل. مهمترین اثر افزایش ویسکوزیته ترشحات بدن غدد دفع به دلیل اختلال در کلرید کانال ها

تقریباً 90٪ افراد مبتلا به بیماری برون ریز دارند نارسایی لوزالمعده (EPI ؛ بیماری پانکراس همراه با تولید ناکافی دستگاه گوارش آنزیم ها) فیبروز لوزالمعده (بافت همبند جایگزینی بافت غده ای از بین رفته پانکراس) به تدریج باعث تحلیل رفتن عملکرد پانکراس غدد درون ریز می شود (در این مورد: جزایر لانگرهانس ، که در درجه اول مسئول تنظیم سرم هستند گلوکز سطوح (خون قند سطح) - از طریق هورمون انسولین و گلوکاگون) و در نتیجه از دست دادن توانایی تولید انسولین. برای تشخیص به موقع ، این کار به سالانه خوراکی نیاز دارد گلوکز تست های تحمل از سن 10 سالگی.

چهار شکل از جهش را می توان تشخیص داد ، با اشکال I تا III که دوره بیشتری را نشان می دهد.

علل (علل)

علل بیوگرافی

• بار ژنتیکی والدین ، ​​مادربزرگ ها و مادربزرگ ها - اروپایی ها و آمریکای شمالی بیشتر در 1: 3,000 تولد زنده تحت تأثیر قرار می گیرند
  • خطر ژنتیکی وابسته به چند شکلی ژنی است:
    • ژن ها / SNP ها (چند شکلی تک نوکلئوتیدی):
      • ژن ها: CFTR
      • SNP: rs113993960 در CFTR ("فیبروز کیستیک تنظیم کننده رسانایی غشایی ” ژن) ژن
        • صورت فلکی آلل: DI (ناقل فیبروز کیستیک).
        • صورت فلکی آلل: DD (باعث فیبروز کیستیک) می شود.