نشانه ها
پورفیریاهای مختلف عمدتا با توجه به نوع و محل علائم در طبقه بندی می شوند کبدوابسته (کبدی) ، قرمز خون پورفیریای مرتبط با تشکیل سلول (اریتروپویتیک) ، پوستی (پوستی) ، غیر پوستی (غیر پوستی) و حاد و غیر حاد. بسیاری از پورفیریاها با مراحل طولانی نامشخصی مشخص می شوند و گاهی اوقات فقط در دهه های بعدی زندگی کشف می شوند. فرم های خفیف اغلب پنهان باقی می مانند (دوره تحت بالینی).
معمولی یک اتفاق در رانش است که می تواند فاصله زیادی داشته باشد. عوامل تحریک کننده فشارهای مختلفی مانند استرس ، بیماری های دیگر یا داروها هستند. بسته به فرم پورفیری، علائم می تواند بسیار متفاوت باشد ، اما طیف گسترده ای از علائم شایع است: علائم عدم تحمل نور (مسمومیت با نور) ، به ویژه در پروتوپورپورفیریای اریتروپوئتیک ، رنگ پریدگی به دلیل کم خونی، دندان های قرمز ، افزایش بدن مو و بیزاری از سیر و گیاهان وابسته ، که گاهی اوقات با زیرگونه های پورفیری در ارتباط هستند ، گاهی اوقات به عنوان علائم گرگ یا خون آشام شناخته می شوند ، و ممکن است به ایجاد افسانه هایی در مورد آنها کمک کرده باشد.
- شکایات مرتبط با دستگاه گوارش (شکایات گوارشی) مانند حالت تهوع ، استفراغ ، درد شکم و گرفتگی و قولنج ،
- علائم عصبی و روانی ،
- علائم پوستی و
- مشکلات گردش خون با افزایش نبض (تاکی کاردی) و فشار خون بالا (فشار خون).
تشخیص
تشخیص پورفیری اغلب یک فرآیند طولانی است. با این حال ، این امر به دلیل کمبود آزمایشات لازم است (تشخیص پیش سازهای غنی شده هم در ادرار با روش های لارو بسیار آسان است) ، بلکه به این دلیل است که علائم بسیار متغیر است. این بدان معنی است که دلایل دیگر اغلب اولین علایمی هستند که علائم را در نظر می گیرند.
این واقعیت بدتر می شود که سطح بالای پیش سازهای هم در ادرار اغلب فقط در هنگام "فشار" تشخیص داده می شود. در برخی از اشکال پاپیریا معمول است که ادرار ایستاده در اثر گذشت زمان به دلیل تماس با هوا مایل به قرمز می شود. اگر بیماری علت ژنتیکی داشته باشد ، تجزیه و تحلیل ژنتیکی فرد مبتلا نیز می تواند آشکار باشد. این امر برای روشن شدن وراثتی بودن نقص یا عدم تأثیر اعضای خانواده نیز ضروری است.
