سندرم Schöpf-Schulz-Passarge یک است پوست بی نظمی به ندرت اتفاق می افتد و یک بیماری ارثی است. بیماران علائم را به طور عمده در سر و ناحیه صورت.
سندرم Schöpf-Schulz-Passarge چیست؟
سندرم شوپف-شولز-پاسارژ به نام کاشفان آنها نامگذاری شد. برای اولین بار در سال 1971 ، پزشکان و متخصصین پوست آلمانی اروین شوپف ، هانس-یورگن شولز و ابرهارد پاسارژ این بیماری بسیار نادر را گزارش کردند. این سندرم بیماری است پوست ناشی از نقص ژنتیکی است. این بیماری ارثی در درجه اول باعث ایجاد تومورهای خوش خیم و همچنین کیست در صورت می شود. علاوه بر این ، اختلالات دندان و بدن مو بخشی از ظهور سندرم Schöpf-Schulz-Passarge هستند. بیشتر ، تغییرات پوستی در پلک های بیماران ایجاد می شود. علاوه بر این ، ممکن است پینه هایی روی دست یا پا ایجاد شود. مناطق آسیب دیده بخصوص کف دست و همچنین کف پا است. با فرکانس کمتر از 1: 1 میلیون ، سندرم Schöpf-Schulz-Passarge تشخیص داده می شود. بنابراین ، این یک بیماری بسیار نادر است که اندکی پس از تولد ، در ظاهر می شود کودکی، یا در نوجوانی.
علل
علت سندرم Schöpf-Schulz-Passarge نقص ژنتیکی ارثی است. جهش WNT10A ژن منجر به علائم مختلف و در نهایت تشخیص بیماری می شود. ژن های WNT در مرحله مهم هستند جنین توسعه. تغییر در ژن اتوزومال مغلوباً از والدین به فرزندشان منتقل می شود. در نتیجه ، ژن نقص لزوماً به فرزندان منتقل نمی شود. اگر یک آلل غالب در بیان صفت آن نسبت به یک آلل مغلوب در طول مرحله رشد بیماری ، به طور خودکار از شروع بیماری جلوگیری می شود. جنین. مشخص نیست که آیا نقص ژنتیکی به روشی اتوزومال غالب نیز به ارث می رسد. با توجه به وضعیت فعلی علم ، این هنوز به طور قطعی روشن نشده است.
علائم ، شکایات و علائم
مبتلایان به سندرم Schöpf-Schulz-Passarge کیست هایی را روی پلک ها نشان می دهند. اینها معمولاً به شکل استوانه ای توصیف می شوند و از آنها به عنوان کیست های غده آپوکرین یاد می شود. بیماران دچار نئوپلاسم های خوش خیم بافتی به نام هیدروسیتوما می شوند. در میان میانی ، سندرم Schöpf-Schulz-Passarge متسع می شود مویرگی عروق در پوست. در اصطلاح teleangiectatic رزاشیا، اتساع عروقی برگشت ناپذیر رخ می دهد که به راحتی با چشم غیر مسلح دیده می شود. از دیگر علائم این سندرم می توان به هیپوتریکوز و همچنین هیپودونسی اشاره کرد. هیپوتریکوز به کاهش تعداد موهای بیمار اشاره دارد. در سندرم Schöpf-Schulz-Passarge نیز ممکن است وجود نداشته باشد مژه و ابرو مو. هیپودونتیا یک مقدار کم دندان در فرد بیمار است. این می تواند یک یا چند دندان باشد که اساساً در بیمار گذاشته نشده است. در موارد فردی ، دیستروفی ناخن در سندرم Schöpf-Schulz-Passarge رخ می دهد. اینها اختلالات رشد ناخن انگشتان یا ناخن های پا. همچنین بیماران با افزایش سن مبتلا به کراتوز کف دست می شوند. اینها محل های قرنیه در کف دست و همچنین کف پا هستند.
تشخیص و روند بیماری
بیشتر علائم سندرم Schöpf-Schulz-Passarge معمولاً اندکی پس از تولد یا در چند هفته اول زندگی نمایان می شوند. پس از یک دوره مشاهده و آزمایشات مختلف انجام می شود. سرانجام این سندرم از طریق آزمایش ژنتیک تشخیص داده می شود. از آنجا که برخی علائم مانند فقدان دندان و قرنیه شدن دست و پا تا چند سال اول زندگی آشکار نمی شود ، بیماران با پیشرفت بیماری علائم دیگری پیدا می کنند.
عوارض
اول و مهمترین ، مبتلایان به سندرم Schöpf-Schulz-Passarge از شکایت های پوستی شدید رنج می برند. این موارد بیشتر در صورت رخ می دهد و می تواند تأثیر بسیار منفی بر زیبایی و در نتیجه کیفیت زندگی فرد آسیب دیده داشته باشد. در بسیاری از موارد ، بیماران به دلیل شکایت احساس ناراحتی می کنند و همچنین ممکن است از عقده های حقارت یا کاهش قابل توجه عزت نفس رنج ببرند. در کودکان یا بزرگسالان ، سندرم Schöpf-Schulz-Passarge نیز می تواند رهبری به زورگویی یا اذیت و آزار ، باعث می شود که آنها از شکایت های روانی رنج ببرند افسردگی.The ناخن و دندانها نیز اغلب تحت تأثیر این سندرم قرار می گیرند. در سطوح داخلی دست ، سندرم Schöpf-Schulz-Passarge باعث کراتینیزاسیون زودرس و شدید می شود ، که همچنین می تواند همراه باشد درد. درمان سندرم Schöpf-Schulz-Passarge معمولاً به میزان علائم بستگی دارد. شکایات پوستی را می توان با کمک مداخلات جراحی یا اشعه لیزر برطرف کرد. شکایات دیگر در مورد ناخن یا دندانها نیز توسط پزشک برداشته می شوند. عوارض در بیشتر موارد رخ نمی دهد و روند بیماری مثبت است. همچنین امید به زندگی بیمار توسط سندرم شوپف-شولز-پاسارژ محدود نمی شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
برای سندرم Schöpf-Schulz-Passarge باید با پزشک مشورت شود. این سندرم تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا دارد و می تواند به طور قابل توجهی آن را کاهش دهد. بنابراین ، برای جلوگیری از عوارض بعدی ، باید در اسرع وقت با پزشک مشورت شود. خود درمانی نمی تواند با سندرم Schöpf-Schulz-Passarge اتفاق بیفتد ، زیرا یک بیماری ارثی است. اگر فرد مبتلا از کیست در پلک ها رنج می برد باید با پزشک مشورت شود. اینها از بدو تولد مستقیماً ظاهر می شوند و خودبه خود از بین نمی روند. به همین ترتیب ، ناهنجاری ها و ناهنجاری های مختلف در چهره فرد مبتلا نشانگر سندرم شوپف-شولز-پاسارژ است ، این موارد همیشه باید توسط پزشک معاینه شود. در برخی موارد ، عدم وجود مژه یا ابرو همچنین این بیماری را نشان می دهد و سپس باید توسط پزشک معاینه شود. در مورد سندرم Schöpf-Schulz-Passarge ، در مرحله اول می توان با پزشک عمومی مشورت کرد. سپس معالجه بیشتر توسط متخصص مربوطه انجام می شود. به طور معمول ، سندرم Schöpf-Schulz-Passarge امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد. از آنجا که این بیماری همچنین می تواند رهبری در مورد شکایات روانشناختی ، باید از یک روانشناس نیز استفاده شود.
درمان و درمان
در حال حاضر درمان سندرم Sch -pf-Schulz-Passarge گزینه های کمی باقی می گذارد. هیچ دارویی وجود ندارد درمان یا استفاده از روشهای درمانی دیگر برای نقص ژنتیکی. بنابراین ، درمان شامل برداشتن کیست در ناحیه صورت و یا قرنیه بینی در ناحیه دست و پا است. همچنین از طریق جراحی زیبایی، در صورت دیستروفی ناخن ، اصلاح ناخن ها و ناخن های پا می تواند اجرا شود. بستگی به میزان تغییرات پوستی، به بیمار عمل برش یا لیزر تابش داده می شود. برداشتن یک عمل جراحی است که در آن بافت ناخواسته برداشته می شود. روش جراحی معمولاً با انجام می شود بیهوشی موضعی. اگر تابش لیزر مورد توجه قرار گیرد ، کیست ها با لیزر معمولاً در چندین جلسه برداشته می شوند. تشعشع ساطع شده از لیزر باعث می شود کیست ها از طریق تخریب حرارتی با دقت از بافت سالم جدا شوند. در صورت هایپوتریکوز ، در صورت تمایل می توان موهای از دست رفته را از طریق روش زیبایی کاشت. در اینجا نیز معمولاً چندین جلسه باید برنامه ریزی شود. اگر بیمار از هیپودونسی رنج می برد ، باید بررسی شود که آیا می توان فاصله بین دندان ها را پر کرد یا خیر دندان مصنوعی یا با استفاده از اصلاح می شود پرانتز. در بیشتر موارد ، اصلاح موقعیت دندان با استفاده از وسیله ای توصیه می شود. به این ترتیب ، یک بهینه سازی کلی از عدم انطباق دندان حاصل می شود.
پیشگیری
خاص پیشگیرانه معیارهای نمی توان برای سندرم Schöpf-Schulz-Passarge استفاده کرد. این یک بیماری ارثی است که در آن ، طبق وضعیت فعلی علم ، مشخص نیست که آیا ژن جهش یافته حتی لزوماً توسط کودک به ارث می رسد. والدین می توانند از قبل و بخصوص اگر مایل به بچه دار شدن باشند آزمایش ژنتیکی انجام دهند. این به آنها امکان می دهد تا تشخیص دهند که آیا خود آنها دارای ژن معیوب هستند. بر این اساس ، آنها می توانند از دکتر بخواهند که به آنها بگوید احتمال وراثت چقدر زیاد است.
پیگیری
مراقبت های بعدی برای سندرم Schöpf-Schulz-Passarge ابتدا در مورد درمان نهایی پزشکی و زیبایی است معیارهای. این اغلب روانشناختی است درمان برای کاهش خطر ابتلا به افسردگی. هنوز هیچ پیشگیری خاصی وجود ندارد معیارهای برای بیماری ارثی ، اما یک آزمایش ژنتیکی اطلاعاتی را در مورد میزان خطر ابتلا به سندرم در کودک ارائه می دهد. بیماران مبتلا اغلب از عقده های حقارت رنج می برند و در برقراری ارتباط اجتماعی مشکل دارند. دقیقاً به همین دلیل است که مراقبت های روانشناختی به دنبال پزشکی انجام می شود درمان خیلی مهم است با داشتن یک اعتماد اعتماد با پزشک و حمایت محبت آمیز از خانواده ، بیماران احساس راحتی بیشتری می کنند. غالباً ، این اعتماد پیش از درمان طولانی مدت آغاز می شود. برای بهبود کیفیت زندگی ، حضور در یک گروه خودیاری نیز شایسته است. تماس با سایر مبتلایان تأثیر مثبتی در اعتماد به نفس و روحیه کلی فرد دارد. در مبادلات با افرادی که مشکل مشابهی دارند ، بیماران احساس پذیرش می کنند و می توانند اعتماد به نفس بیشتری نشان دهند. بنابراین نگرش ذهنی نسبت به بیماری پوستی نقش اساسی در مراقبت های بعدی دارد. وقتی افراد مبتلا پس از مدتی با بیماری کنار آمدند ، کیفیت زندگی آنها به طور خودکار افزایش می یابد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
فقط سندرم Schöpf-Schulz-Passarge روش های درمانی زیبایی وجود دارد ، اما نمی توان آنها را در زندگی روزمره ادغام کرد. افراد مبتلا غالباً احساس حقارت می کنند و سعی می کنند از تماس اجتماعی خودداری کنند. بسیار مهم است که بیماران تحت مراقبت های روانشناختی قرار گیرند تا خطر ابتلا به آنها کاهش یابد افسردگی. خود درمانی امکان پذیر نیست و انتظار بهبودی خود به خودی نیست. به همین دلیل بیماران باید با پزشک معالج خود ارتباط اعتمادپذیری برقرار کنند. به عنوان بخشی از درمان طولانی مدت ، پزشک تمام مراحل درمان را به طور دقیق با بیمار در میان می گذارد. کیست های صورت و میخچه ها در اندام ها پس از مشاوره فشرده از نظر زیبایی برداشته می شوند. برای کیفیت بهتر زندگی ، مبتلایان باید به دنبال یک گروه خودیاری باشند. در اینجا امکان تبادل نظر و کسب اعتماد به نفس بیشتر وجود دارد. هیچ درمان مستقیمی وجود ندارد. به همین دلیل است که سازگاری ذهنی با بیماری ارثی پوستی بسیار مهم است. افرادی که از آن رنج می برند اغلب وقتی با این مشکل کنار آمدند احساس راحتی بیشتری می کنند. درگیری دوستان و اعضای خانواده نیز نقش مهمی دارد. حتی کودکان باید از این طریق حمایت شوند تا در موارد مهمتری نسبت به ظاهر خود تمرکز کنند.
