سندرم روبنشتاین-تایبی نامی است که به یک اختلال ژنتیکی گفته می شود. این منجر به اختلالات مختلف روحی و جسمی می شود.
سندرم روبنشتاین-طیبی چیست؟
سندرم روبنشتاین-تایبی (RTS) یکی از اختلالات ژنتیکی است. افراد مبتلا از ناهنجاری های جسمی و همچنین معلولیت های ذهنی متوسط رنج می برند. RTS ناشی از ناهنجاری های کروموزوم 16 و 22. این سندرم برای اولین بار در سال 1957 به عنوان بخشی از یک مطالعه توصیف شد. نام سندرم روبنشتاین-تایبی به دلیل پزشکان جک هربرت روبنشتاین و هوشنگ طیبی است. این دو پزشک یک مطالعه دقیق از این بیماری را در سال 1963 منتشر کردند. شیوع سندرم روبنشتاین-تایبی 1: 120,000،XNUMX است ، اما داده ها در مورد شرط در ادبیات بسیار متفاوت است ، زیرا تا دهه 1980 ، مطالعات فقط بر روی کودکان ساکن در مسسات مسکونی انجام می شد. بعلاوه ، به هیچ وجه همه موارد سندرم روبنشتاین-طیبی تشخیص داده نمی شود. غیر معمول نیست که تشخیص فقط در بزرگسالان انجام می شود. علاوه بر این ، علائم سندرم شامل انواع مختلفی است. علاوه بر این ، در برخی از کودکان فقط ناتوانی های ذهنی برجسته وجود دارد و هیچ ویژگی عادی صورت وجود ندارد.
علل
سندرم روبنشتاین-طیبی به صورت پراکنده ظاهر می شود. در افراد دارای معلولیت ذهنی ، میزان بروز 1: 500 است. در موارد نادر ، به صورت خانوادگی اتفاق می افتد ، یعنی در خواهر و برادر ، دوقلوها یا مادر و کودک ، که نشان دهنده وراثت اتوزومی غالب است. ریز حذف در بازوی کوتاه کروموزوم 16 و a ژن جهش در بازوی بلند کروموزوم 22 مسئول ایجاد سندرم روبینشتاین-تایبی است. جنبه مهم نقص ، اختلال سنتز پروتئین اتصال دهنده به اصطلاح CREB است. این به عنوان یک فاکتور رونویسی یا یکسان کننده در شکل فسفریله شده بر روی اردوگاه تنظیم شده عمل می کند ژن اصطلاح. با این حال ، حقایق دقیق در مورد بیماری زایی هنوز در دسترس نیست.
علائم ، شکایات و علائم
تظاهرات معمول سندرم روبنشتاین-طیبی شامل ناتوانی های ذهنی است که شدت آن در افراد متفاوت است. افراد مبتلا معمولاً دارای ضریب هوشی زیر مقدار 50 هستند. دامنه ضریب هوشی می تواند از 17 تا 90 باشد. ویژگی های دیگر بیماری ژنتیکی ویژگی های جسمی است که پس از تولد علیرغم نرمال مشخص می شود بارداری. به عنوان مثال سر بیشتر افراد مبتلا نسبتاً کوچک است. فاصله بین چشمها زیاد است ابرو بلند و سنگین هستند علاوه بر این ، بیماران از عیوب انکساری و استرابیسم رنج می برند. پوشیدن معمولاً ضروری است عینک برای اصلاح یکی دیگر از ناهنجاری های جسمی ، کشیدگی پل بینی در جهت پایین است. برخی از کودکان از بدو تولد نیز دارای نشانه ای مایل به قرمز بر روی پیشانی خود هستند. غیرمعمول نیست که گوش ها شکلی غیرطبیعی داشته و کم باشد. به همین ترتیب ، دندان های بیماران نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. به عنوان مثال ، در بسیاری از آنها دندان های دندان شکن و دندان نیش پیش درآمد دارند که خود را به صورت برآمدگی های پنجه ای نشان می دهد. همچنین خیلی بالا و باریک بودن کام کاملاً غیرمعمول نیست. افراد مبتلا به سندرم روبنشتاین-طیبی دارای یک کوتاه قد. علاوه بر این ، ستون فقرات خم است ، ناهنجاری های مهره ها و همچنین موقعیت کج باسن وجود دارد. برخی از مفاصل قابل افزایش هستند و راه رفتن از عدم ثبات رنج می برد. سایر ناهنجاری های خاص شامل خم شدن شست و انگشتان بزرگ پا و افزایش موی سر بدن است. عملکردهای خوب موتور کمتر تحت تأثیر قرار می گیرند. اما گسترده تر شست نگه داشتن متفاوت از اشیا objects را دشوارتر می کند. ناهنجاری های اعضای داخلی همچنین ممکن است. اینها شامل آژنزیس کلیوی (ناهنجاری مهاری) ، آب کلیه های کیسه ای یا الف قلب نقصی مانند مجرای شریانی ادامه دارد ، تنگی ریوی و نقص دیواره بطنی است. بعلاوه ، رفتار کودکان مبتلا نیز به دلیل سندرم روبنشتاین-طیبی چشمگیر است. تغذیه آنها حتی در نوزادی دشوار است ، بی قرار هستند و اغلب از آنها رنج می برند آنفولانزامانند عفونت ها علاوه بر این ، اختلالات در توسعه گفتار وجود دارد ، که به طور قابل توجهی کندتر است. کودکان بزرگتر اغلب به دلیل اضطراب خود را به چشم می آورند.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص سندرم روبنشتاین-تایبی بر اساس علائم معمولی ساده تلقی می شود. با کمک تکنیک های تصویربرداری ، ناهنجاری های ساختاری مغز قابل تشخیص است. به علاوه اختلالات عملکردی می تواند با روشهای مغز و اعصاب فیزیولوژیکی تشخیص داده شود الکتروانسفالوگرافی. در برخی موارد ، آزمایش ژنتیکی مولکولی همچنین می تواند حذف کروموزوم 16 را تشخیص دهد. تشخیص افتراقی با سندرم موات-ویلسون و سندرم بندر شناور نیز مهم است. در بیشتر موارد ، سندرم روبنشتاین-طیبی روند نامطلوبی را طی نمی کند. با این حال ، به دلیل مزمن شدن ، ممکن است امید به زندگی بیماران کاهش یابد کلیه بیماری یا قلب عیوب. در برخی موارد ، عوارض نیز در حیطه احتمال وجود دارد.
عوارض
به دلیل سندرم روبینشتاین-تایبی ، بیماران از ناتوانی های مختلف جسمی و روحی رنج می برند که تأثیر بسیار منفی بر زندگی روزمره و کیفیت زندگی فرد آسیب دیده دارند. در بیشتر موارد ، بستگان و والدین نیز تحت تأثیر علائم قرار گرفته و از ناراحتی های روانی رنج می برند. بیماران خودشان معمولاً عقب مانده هستند و بنابراین به پشتیبانی گسترده ای در زندگی خود نیاز دارند. سر از مبتلایان بسیار کوچک است و ناهنجاری های مختلفی در صورت رخ می دهد. این می تواند رهبری به زورگویی یا اذیت و آزار ، به ویژه در کودکان یا بزرگسالان. در بیشتر موارد ، مبتلایان قد و قامت کمی دارند و از راه رفتن ناپایدار رنج می برند. مهارت های حرکتی نیز به طور قابل توجهی تحت تأثیر قرار می گیرد. سندرم روبنشتاین-طیبی نیز می تواند رهبری به ناهنجاری های اعضای داخلی، به طوری که بیماران ممکن است امید به زندگی کوتاه تری داشته باشند و در طول زندگی خود به معاینات منظم وابسته باشند. درمان فقط به صورت علامت دار امکان پذیر است ، گرچه این کار امکان پذیر نیست رهبری به هر عارضه خاصی به عنوان یک قاعده ، بسیاری از علائم را می توان محدود کرد. با این حال ، بیمار همیشه به کمک افراد دیگر در زندگی خود وابسته است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
سندرم روبنشتاین-تایبی همیشه باید توسط پزشک معالجه شود. این یک بیماری ژنتیکی است و بنابراین فقط به صورت علامتی قابل درمان است و نه به صورت علی. بنابراین درمان کامل امکان پذیر نیست. در صورت تمایل به فرزندآوری ، فرد مبتلا باید این فرزند را داشته باشد مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از به ارث بردن سندرم. به عنوان یک قاعده ، اگر فرد مبتلا از کاهش هوش رنج می برد ، باید برای سندرم روبنشتاین-تایبی با پزشک مشورت شود. در این مورد ، سر فرد مبتلا نیز نسبت به کل بدن کوچک به نظر می رسد. کوچک بودن قد ممکن است نشانگر سندرم روبنشتاین-تایبی باشد و باید توسط پزشک معاینه شود. بی ثباتی در راه رفتن وجود دارد. از آنجا که سندرم روبینشتاین-تایبی نیز می تواند منجر به شود قلب نقص ، فرد مبتلا باید معاینه منظم از اعضای داخلی برای جلوگیری از عوارض تشخیص اولیه سندرم ممکن است توسط پزشک عمومی یا متخصص اطفال انجام شود. سپس درمان بیشتر توسط یک متخصص انجام می شود.
درمان و درمان
درمان علل سندرم روبنشتاین-طیبی امکان پذیر نیست. در عوض ، تلاش می شود که علائم را تحت تأثیر مثبت قرار دهد و رشد کودک را در اسرع وقت حمایت کند. ستون های مهم هدایت از درمان شامل مداخله زودهنگام, کار درمانی، تمرینات فیزیوتراپی و گفتاردرمانی برنامه ها. از عوامل مهم دیگر می توان به عدم تحریک کودکان در محرک ها ، نشان دادن اعتماد به آنها و حمایت اجتماعی اشاره کرد. علاوه بر این ، بیماران باید برنامه ریزی روزمره داشته باشند و مهارت های حرکتی آنها تشویق شود. جنبه مهم دیگر تأمین نیازهای عاطفی کودکان بیمار است. اگر سندرم روبنشتاین-طیبی در خانواده چندین بار خود را نشان دهد ، مشاوره ژنتیک باید انجام شود
پیشگیری
سندرم روبنشتاین-تایبی یکی از مادرزادی ها است بیماری های ژنتیکی. بنابراین نمی توان از آن جلوگیری کرد.
پیگیری
سندرم روبینشتاین-تایبی (RTS) در اثر تغییر ژنتیکی ایجاد می شود ، بنابراین یکی از ناتوانی های مادرزادی است. معمولاً در اوایل تشخیص داده می شود کودکی، این سندرم فرد مبتلا را در طول زندگی همراهی می کند. امید به زندگی به هیچ وجه یا فقط کمی کمتر از حد متوسط نیست. از طرف دیگر ، اگر نقص شدید قلب وجود داشته باشد ، نسبت به سایر بیماران کمتر است. مراقبت های پیگیری منطقی است تا بتوانید شخص مبتلا را از این طریق حمایت کنید. هدف توسعه توانایی های مربوطه و همچنین روشی مناسب و روزمره برای مقابله با بیماری است. برای بیماران بزرگسال ، کار در شرکت های معمولی به دلیل کاهش ضریب هوشی امکان پذیر نیست ، اما می توان آنها را در امکانات مناسب به کار گرفت. چنین معیارهای بخشی از مراقبت های بعدی هستند. توانایی های فردی باید در بزرگسالان و کودکان مبتلا به RTS در نظر گرفته شود. بیماری مادرزادی قلب معمولاً نیاز به درمان جراحی دارد. در این حالت ، مراقبت های بعدی مراقبت در کلینیک را نیز شامل می شود و قرار ملاقات بعدی برای پیگیری با متخصص ، اطلاعاتی در مورد موفقیت ارائه می دهد. ناهنجاری های ارتوپدی با جراحی قابل درمان نیستند ، اما با ورزش های منظم درمان می شوند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
این بیماری ژنتیکی برای مقابله با زندگی روزمره برای فرد مبتلا ، بلکه برای بستگان نیز یک چالش است. با بروز اختلالات جسمی و روحی ، کل برنامه روزانه معمولاً باید متناسب با امکانات و نیازهای بیمار تنظیم شود. برای جلوگیری از مطالبات بیش از حد ، والدین باید خودشان به دنبال کمک روان درمانی باشند. سازماندهی فعالیتهای اوقات فراغت و انجام وظایف روزمره بسیار معطوف به برنامه درمانی بیمار است. به منظور بهبود کیفیت زندگی ، علاوه بر یک سالم و متعادل رژیم غذایی، سازماندهی بهینه اوقات فراغت از اهمیت ویژه ای برخوردار است. این باید ذائقه زندگی همه افراد درگیر را ارتقا دهد. وقت گذرانی برای والدین به همان اندازه گذراندن وقت با هم مهم است. یادگیری فرآیند ها باید به توانایی های ذهنی بیمار اختصاص یابد. از خواسته های بیش از حد یا اعمال فشار باید خودداری شود. در اسرع وقت کودک باید در مورد بیماری خود ، روند بعدی و چالش های پیش روی او مطلع شود. مداخله زودهنگام برای بهبود توانایی های حرکتی کودک بسیار مهم است. جلسات آموزشی انجام شده در آنجا می تواند در خانه ادامه یابد. یک محیط اجتماعی پایدار و برنامه های منظم روزانه برای بیماران از اهمیت ویژه ای برخوردار است. هکتيک ، فشار و از درگیری ها باید خودداری کرد.
