سندرم پندرد بیماری است که از بدو تولد وجود دارد. شرط توسط بیماران مبتلا به رنج می برد از دست دادن شنوایی. علاوه بر این، گواتر به عنوان بخشی از سندرم پندرد مشهود است.
سندرم پندرد چیست؟
سندرم پندرد معمولاً ارثی است ، بنابراین افراد مبتلا به این سندرم مبتلا شده اند شرط از زمان تولد. در درجه اول ، این یک اختلال شنوایی است. سندرم پندرد شایعترین اختلال سندرمال است که با کم شنوایی همراه است. علاوه بر این ، سندرم پندرد تقریباً پنج درصد از تمام اختلالات شنوایی را که به ارث می رسد ، تشکیل می دهد. سندرم پندرد با فرکانس متفاوت در مناطق مختلف رخ می دهد. به عنوان مثال ، این بیماری در انگلیس بسیار بیشتر از کشورهای اسکاندیناوی شیوع دارد. در آلمان نیز این فرکانس نسبتاً کم است. بین چهار تا ده درصد از کودکان کودکی که از بدو تولد ناشنوا هستند به سندرم پندرد مبتلا هستند. این بیماری ابتدا توسط پندرد توصیف شد و نام خود را با اشاره به او دریافت كرد. اساساً ، سندرم پندرد با کمبود اصطلاحاً تیروپراکسیداز مشخص می شود. این یک آنزیم خاص است که نقش مهمی در متابولیسم بدن بازی می کند ید در غده تیروئید. علاوه بر این ، یک رابطه ژنتیکی بین این بیماری و به اصطلاح پاندرین وجود دارد ژن. این در کروموزوم هفتم قرار دارد و نشان دهنده پروتئینی است که مسئول انتقال آن است ید.
علل
دلیل بروز سندرم پندرد یک اختلال ژنتیکی است. در این مورد خاص ، جهش در a است ژن. ژن در کدهای سوال برای پروتئینی حمل کننده به نام پاندرین است. پروتئین به عنوان واسطه بین مواد آنیونی خاصی در گوش داخلی عمل می کند غده تیروئید و کلیه ها به دلیل اختلال ژنتیکی ، ید انتقال به فولیکول های غده تیروئید دچار اختلال شده است در نتیجه ، تشکیل تیروئید هورمون آشفته است اساساً ، سندرم پندرد به روش اتوزوم مغلوب برای فرزندان احتمالی به ارث می رسد.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم پندرد خود را در شکایت های مختلف در بیماران مبتلا نشان می دهد. علامت اصلی آن است از دست دادن شنوایی، که معمولاً در هر دو گوش وجود دارد. در اکثر موارد ، اختلال شنوایی در نوزادان تازه متولد شده خود را نشان می دهد. برخی از افراد مبتلا نیز دچار اختلال عملکرد تیروئید می شوند. در بعضی موارد، گواتر توسعه می یابد و کم کاری تیروئید می تواند در بیماران تشخیص داده شود. با فرکانس بسیار کمتر ، تغییر شکل گوش داخلی به علائم سندرم پندرد اضافه می شود. در این حالت ، به عنوان مثال ، یک وسعت قنات ویژه دیده می شود. در بیشتر موارد ، از دست دادن شنوایی خود را به صورت کاهش شنوایی حسی عصبی نشان می دهد که معمولاً شدید است. علاوه بر این ، این بیماری با کاهش حلزون گوش همراه است. از آنجا که ید به درستی در غده تیروئید پردازش نمی شود ، در بسیاری از موارد غده تیروئید کم کار ایجاد می شود (اصطلاح پزشکی کم کاری تیروئید) در بیماران جوان ، غده تیروئید معمولاً تا حد زیادی به طور طبیعی عمل می کند.
تشخیص و روند بیماری
اگر علائم یا نشانه های بیماری شبیه علائم سندرم پندرد است ، باید در اسرع وقت با پزشک مناسب مشورت شود. اغلب ، اولین علائم در کودکان خردسال ظاهر می شود ، بنابراین معمولاً با پزشک متخصص اطفال مشورت می شود. در صورت لزوم ، وی بیمار مبتلا را به متخصصان دیگر مانند متخصص گوش ، ارجاع می دهد. بینی و داروی گلو یا متخصص غدد. در ابتدای تشخیص ، آنامنیز گرفته می شود که پزشک معالج با فرد بیمار و احتمالاً با والدین یا سرپرستان انجام می دهد. تمرکز روی علائم مربوطه است. همچنین به سابقه خانوادگی توجه ویژه ای می شود ، زیرا سندرم پندرد به ارث می رسد و بنابراین یک خوشه خانوادگی را نشان می دهد. علاوه بر این ، بیمار به منظور دستیابی به اطلاعات در مورد بیماری موجود ، از نظر بالینی معاینه می شود. به عنوان مثال ، سندرم پندرد با اطمینان نسبی و با استفاده از آزمایش به اصطلاح کاهش پرکلرات قابل تشخیص است. در این آزمایش ، از ید رادیواکتیو برای بررسی فرآیند Job در غده تیروئید استفاده می شود. از نظر تشخیص های افتراقی، نارسایی های تیروئید که مادرزادی نیستند نقش تعیین کننده ای دارند. علاوه بر این ، پزشک بررسی می کند که آیا سندرم Newell-Diddle یا سندرم refetoff-de-Wind-de-Groot وجود دارد. علاوه بر این ، سی تی اسکن یا MRI اسکن کانال گوش معمولاً انجام می شود. این بدان دلیل است که از این طریق می توان ناهنجاری های احتمالی گوش داخلی را تشخیص داد. در طول، در حین خون تجزیه و تحلیل ، تیروئید هورمون تعیین می شوند و آنها غلظت تفسیر شده یک مرتفع TSH مقدار نشان دهنده وجود است کم کاری تیروئید. در دوران مدرن ، از تجزیه و تحلیل های ژنتیکی نیز به طور فزاینده ای استفاده می شود که معمولاً تشخیص سندرم پندرد را تأیید می کند.
عوارض
به دلیل سندرم پندرد ، بیماران در درجه اول از کم شنوایی رنج می برند. معمولاً علائم و عوارض خطرناک دیگری وجود ندارد ، بنابراین امید به زندگی بیمار نیز معمولاً تحت تأثیر سندرم پندرد قرار نمی گیرد. علاوه بر این ، در برخی موارد شکایات از غده تیروئید نیز وجود دارد ، به طوری که می تواند کم کاری یا بیش فعالی را نشان دهد. این می تواند رهبری به شکایات مختلف دیگر ، به طوری که غده تیروئید باید در هر صورت درمان شود. در گوش ، در بعضی موارد ، ممکن است تغییر شکل نیز وجود داشته باشد ، به طوری که زیبایی این بیماران نیز می تواند توسط این بیماری محدود شود. رشد ذهنی کودک معمولاً تحت تأثیر این سندرم نیست ، به طوری که حتی در بزرگسالی نیز معمولاً هیچ شکایتی وجود ندارد. درمان علتی سندرم پندرد امکان پذیر نیست ، به طوری که کاهش شنوایی در طول زندگی باقی می ماند. علاوه بر این ، سو mal عملکرد غده تیروئید باید درمان شود. با این حال ، در این مورد نیز هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد. امید به زندگی در فرد مبتلا تحت تأثیر سندرم پندرد قرار نمی گیرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در مورد سندرم پندرد ، مراجعه به پزشک در هر صورت ضروری است ، در غیر این صورت هیچ بهبودی در این بیماری مشاهده نمی شود. از آنجا که این بیماری معمولاً از بدو تولد رخ می دهد ، بلافاصله پس از آن تشخیص داده می شود. اگر فرد مبتلا از شنیدن شکایات رنج می برد ، باید برای سندرم پندرد با پزشک مشورت شود. شدت این موارد می تواند متفاوت باشد و تأثیر منفی زیادی بر زندگی روزمره بیمار داشته و آن را محدود کند. علاوه بر این ، ناهنجاری های مختلف در گوش داخلی می تواند باشد رهبری به گوش درد. در صورت بروز این شکایات ، در هر صورت سندرم پندرد باید توسط پزشک معاینه شود. به همین ترتیب ، شکایات از غده تیروئید می تواند نشانگر سندرم پندرد باشد ، بنابراین در صورت بروز این سندرم ، غده تیروئید نیز باید به طور منظم بررسی شود. سندرم پندرد توسط متخصص گوش و حلق و بینی مورد بررسی و درمان قرار می گیرد. معاینه غده تیروئید معمولاً نیاز دارد خون کار ، که می تواند توسط یک پزشک مراقبت های اولیه بررسی شود.
درمان و درمان
سندرم پندرد نشان دهنده یک اختلال مادرزادی است ، بنابراین این بیماری فقط به صورت علامتی درمان می شود. این به این دلیل است که از بین بردن علل ژنتیکی به طور کامل امکان پذیر نیست. بیماران مبتلا به این بیماری معمولاً با توجه به رشد مهارتهای زبانی خود پشتیبانی گسترده ای می کنند. به شنوایی نیز آموزش های ویژه داده می شود. به عنوان مثال ، برای بیماران زیادی لوگوتراپی تجویز می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی در حضور سندرم پندرد یکنواخت نیست. اثرات ارثی اتوزومال گواتر کاهش شنوایی می تواند از نظر شدت متفاوت باشد. در برخی موارد ، شنوایی استاندارد ایدز کافی هستند در دیگران ، کاشت حلزون باید بهبود شنوایی ایجاد کند. در صورت بروز ناهنجاری های شدید در گوش داخلی ، مبتلایان در معرض خطر کاهش شنوایی پیشرونده هستند. علاوه بر کاشت کاشت حلزون ، دیگر نمی توان برای کاهش شنوایی پیشرونده کار کرد. معیارهای که به فرد کم شنوا کمک می کند تا بهتر با زندگی کنار بیاید مفید است. اختلالات تیروئید مرتبط با سندرم پندرد و کم کاری تیروئید که اغلب از آن ایجاد می شود ، می تواند با دارو درمان شود. اگر افراد مبتلا به سندرم پندرد فقط کم شنوایی خفیف و متوسط داشته باشند ، پیش آگهی بهتر است. همچنین ، توسعه گواتر در هر مورد با عواقب جدی اتفاق نمی افتد. در بسیاری از موارد ، گواتر تا دوره بلوغ یا دیرتر ایجاد نمی شود. کم کاری تیروئید فقط در صورت بروز است رژیم غذایی حاوی ید بسیار کمی است. بنابراین ، می توان برای مقابله با برخی از عواقب احتمالی سندرم پندرود ، در همان اوایل کاری انجام داد. این پیش آگهی را بهبود می بخشد ، به طوری که در بیشتر موارد با وجود تمام معلولیت ها می توان به یک سن طبیعی رسید. زودتر مبتلایان به شنوایی معرفی می شوند ایدز یا زبان اشاره ، آنها آمادگی بیشتری برای ناشنوایی ممکن است داشته باشند.
پیشگیری
سندرم پندرد وراثتی است ، بنابراین طبق بهترین دانش فعلی ما هیچ روش اثبات شده ای برای جلوگیری از این اختلال وجود ندارد.
پیگیری
معمولاً هیچ خاص یا مستقیم وجود ندارد معیارهای و گزینه های مراقبت های بعدی در دسترس فرد مبتلا به سندرم پندرد است. در این حالت ، برای جلوگیری از عوارض بعدی یا وخیم شدن بیشتر علائم ، باید در مراحل اولیه با پزشک مشورت شود. خود درمانی امکان پذیر نیست ، زیرا این بیماری از نظر ژنتیکی تعیین شده است. بنابراین فرد مبتلا در صورت تمایل به بچه دار شدن باید با پزشک تماس بگیرد تا سندرم به فرزندان منتقل نشود. در اولین علائم و نشانه های بیماری باید با پزشک مشورت شود. کودکان آسیب دیده در زندگی روزمره خود به حمایت و مراقبت شدید از خانواده خود نیاز دارند. مکالمه دوست داشتنی با خانواده خود و با بستگان یا دوستان نیز برای جلوگیری از آن بسیار مهم است افسردگی و سایر ناراحتی های روانی. کودک باید در سنین پایین با سمعک آشنا شود و زبان اشاره را بیاموزد تا در زندگی روزمره عارضه خاصی ایجاد نشود. در سندرم پندرد ، معاینات و معاینات منظم توسط پزشک نیز بسیار مهم است ، اگرچه این سندرم معمولاً امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
افراد مبتلا به سندرم پندرد باید مرتباً به متخصص گوش یا شنوایی سنجی مراجعه کنند. یک متخصص گوش و حلق و بینی باید پیشرفت را کنترل کرده و تغییرات توانایی شنوایی را بررسی کند. افراد مبتلا به علائم خفیف می توانند کم شنوایی را با سمعک جبران کنند. کم شنوایی شدید باید با قرار دادن ایمپلنت از طریق جراحی درمان شود. بیماران باید از پزشک خود در مورد گزینه های مختلف درمان سوال کنند و هماهنگی های لازم را انجام دهند. پس از جراحی گوش ، گوش باید از ناحیه کشش و رطوبت محافظت شود. توصیه می شود چند روز اول کلاه حمام بپوشید. در صورت شکایت غیر معمول ، باید با پزشک مشورت شود. مشکلات همزمان تیروئید باید توسط پزشک معالجه شود. مبتلایان می توانند حمایت کنند درمان با اقتباس شده رژیم غذایی و ورزش کنید علاوه بر این ، باید مشخص شود که آیا داروهای خاصی مانند کورتیزون یا بتا بلاکرها علائم را تشدید می کنند. این آماده سازی ها باید قطع شود. اگر اینها معیارهای گرفته می شود ، سندرم پندرد می تواند به طور موثر درمان شود. با این وجود ، ممکن است شکایات در روند بیماری عود کند ، که باید توسط پزشک روشن شود. بیماران بهتر است از نزدیک با پزشک مراقبت های اولیه خود مشورت کنند.
