سندرم یونیس-وارون یک بیماری چند سیستمی است که یکی از دیسپلازی های اسکلتی است. مجموعه علائم ناشی از جهش FIG4 است ژن و به روشی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. تا به امروز ، هیچ علتی وجود ندارد درمان.
سندرم یونیس-وارون چیست؟
گروه بیماری دیسپلازی های اسکلتی شامل بیماری هایی با اختلالات مادرزادی استخوان و غضروف بافت. دیسپلازی اسکلتی به جای نقص عضو ، نقص بافتی است. سندرم یونیس-وارون مربوط به دیسپلازی اسکلتی نادر از یک مجموعه علائم با ویژگی های اصلی دیستوست کلیدوکرانیال است. این اصطلاح برای توصیف تغییرات صورت و ترقوه ها استفاده می شود. علاوه بر دیستوز کلیدوکرانیال ، میکروگناتیا در سندرم یونیس-وارون نیز وجود دارد. بعلاوه ، انگشت شست بیمار اغلب استفاده نمی شود. بنابراین از مجموعه علائم غالباً به عنوان دیسپلازی کلیدوکرانیال همراه با میکروگناتیسم و شست موجود در انگشت شست یاد می شود. مجموعه علائم برای اولین بار در اواخر قرن بیستم توسط متخصصان ژنتیک انسانی کلمبیایی E. Yunis و H. Varón توصیف شد ، که نام آنها نام علائم را ایجاد کرد. سندرم یونیس-وارون یکی از سندرم های بدشکلی مادرزادی مشخص نشده و دارای یک جز component ارثی است. مجموعه علائم نیز اغلب به عنوان یک اختلال چند سیستم طبقه بندی می شود زیرا می تواند بر روی چندین سیستم اندام تأثیر بگذارد.
علل
سندرم یونیس-وارون با شیوع یک مورد در 1,000,000،XNUMX،XNUMX شیوع بسیار کمی دارد. مجموعه علائم به صورت پراکنده رخ نمی دهد. در عوض ، خوشه بندی خانوادگی مشاهده شده است. به نظر می رسد وراثت در حالت اتوزومال مغلوب باشد. علت ناهنجاری های اسکلتی یک جهش ژنتیکی است. مسبب ژن اکنون شناسایی شده است. بنابراین ، یک جهش در FIG4 ژن در ژن منبع 6q21 به نظر می رسد باعث علائم می شود. این ژن برای FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase کدگذاری می کند. به دلیل جهش ژن رمزگذار ، آنزیم کاتالیزور معیوب است و وظایف خود را ناکافی انجام می دهد. این ارتباط باعث بروز سندرم یونیس-وارون با علائم فردی آن می شود. اکنون علم در مورد اجزای ژنتیکی و اساس تمایل ژنتیکی به اجماع رسیده است. چه فاکتورهای دیگری برای بروز در فرد با گرایش ژنتیکی در این زمینه نقش دارند ، تاکنون موضوع حدس و گمان است.
علائم ، شکایات و علائم
مانند هر سندرم دیگر ، سندرم یونیس-وارون با ترکیبی از برخی علائم و معیارهای بالینی مشخص می شود. تظاهرات علائم از بدو تولد وجود دارد. از جمله بارزترین تظاهرات ، ناهنجاری های صورت است. این ناهنجاری ها ، بیش از همه ، شامل میکروگناتیای معمولی است ، که مربوط به توسعه نیافتگی فوقانی و فک پایین. بخیه های جمجمه نیز بخیه های جمجمه ای کاملاً باز است. این امر به طور عمده بخیه های پیشانی را تحت تأثیر قرار می دهد. کام باریک است و بالا می ریزد. دهانه گوش بیماران نیز اغلب پایین است. در بسیاری از موارد ، مبتلایان به دلیکوسفالی سر درازی کمابیش شدید نشان می دهند. در دوران نوزادی ، اختلالات و تأخیر در رشد دندان نیز به عنوان علائم همراه اتفاق می افتد. ترقوه های بیماران یا رشد کافی ندارند و یا اصلاً توسعه نیافته اند. علاوه بر آپلازی استخوان ترقوه ، آپلازی انگشت شست تقریباً در همه موارد وجود دارد. این عدم تکامل انگشت شست ممکن است با عدم رشد سایر فالانژها خصوصاً در اشعه های دوم تا پنجم همراه باشد. علاوه بر این ، انگشت شست فرد مبتلا اغلب از رشد کافی برخوردار نیست. آپلازی کامل در پا کمتر دیده می شود. در برخی موارد ، این سندرم نه تنها بر سیستم استخوانی بلکه سیستم قلبی-ریوی و پوست.
تشخیص و روند بیماری
اولین سوicion ظن به سندرم یونیس-وارون بلافاصله پس از تولد فقط با تشخیص بصری برای پزشک رخ می دهد. تشخیص های افتراقی باید برای بیماری هایی مانند دیسپلازی جدا شده کلیدوکرانیال به معنای هیپوپلازی فک پایین یا دیسپلازی جدا شده فک پایین به معنای آپلازی انگشت شست ساخته شود. یکی از ابزارهای موجود برای تأیید تشخیص ، تصویربرداری مانند تصویربرداری رادیوگرافی است. اشعه ایکس آپلازی ترقوه ها و در صورت لزوم بخیه های جمجمه ای کاملاً باز را نشان می دهد. برای تأیید تشخیص ممکن است آزمایش ژنتیکی مولکولی انجام شود. اگر تجزیه و تحلیل ژنتیکی شواهدی از جهش در ژن FIG4 ژن در محل ژن 6q21 را نشان دهد ، تشخیص سندرم Yunis-Varon تایید شده در نظر گرفته می شود.
عوارض
علائم سندرم یونیس-وارون بسیار متنوع است و در بیشتر موارد زندگی روزمره فرد مبتلا را به شدت محدود می کند. در این حالت ، بیماران از بدو تولد دچار ناهنجاری و تغییر شکل می شوند. همچنین شکاف کام وجود دارد و بسیاری از افراد مبتلا نیز طولانی مدت هستند سر. توسعه دندان ها نیز به طور قابل توجهی توسط سندرم Yunis-Varon آشفته و محدود می شود ، به طوری که افراد مبتلا در طول زندگی خود به مراجعه منظم به دندانپزشک وابسته می شوند. علاوه بر این ، فرد مبتلا فاقد استخوان های قلبی یا قلبی است شست، تا محدودیت های حرکتی ایجاد شود. کودکان به کمک افراد دیگر وابسته هستند و به راحتی نمی توانند از پس زندگی روزمره برآیند. علائم آن نیز وجود دارد قلب یا ریه ها ، که در بدترین حالت می تواند رهبری تا مرگ فرد مبتلا. از آنجا که معمولاً فقط درمان علامتی سندرم Yunis-Varon امکان پذیر است ، هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد. علائم با مداخلات مختلف جراحی و داروها بهبود می یابد ، اگرچه سیر مثبت بیماری را نمی توان در هر مورد پیش بینی کرد. احتمالاً سندرم یونیس-وارون نیز امید به زندگی بیمار را کاهش می دهد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
افرادی که خانواده آنها مبتلا به سندرم یونیس-وارون است ، اگر قصد دارند فرزندان خود را داشته باشند ، باید همیشه با پزشک تماس بگیرند. توضیح خطرات احتمالی توصیه می شود تا همه گزینه ها درمقابل یکدیگر سنجیده شوند. از آنجا که این بیماری باعث ناهنجاری های بینایی می شود ، بلافاصله پس از زایمان با تماس بینایی این موارد قابل مشاهده است. در شرایط عادی ، زایمان در یک محیط بستری ، یک مرکز زایمان یا در خانه انجام می شود. تقریباً در همه موارد ، متخصصان زنان و زایمان یا پزشکان معالج در آن حضور دارند. اینها معاینات اولیه کودک را در یک کار کاری از پیش تعیین شده و روتین کاملاً خودکار انجام می دهد. بنابراین والدین و بستگان هیچ اجباری برای اقدام ندارند. ناهنجاری های بینایی در ناحیه صورت رهبری برای معاینات بیشتر در حال شروع است. در نهایت از طریق آزمایشات پزشکی به تشخیص می رسیم. اگر زایمان بدون حضور ماما یا پرسنل پزشکی انجام شود ، باید بلافاصله پس از زایمان به یک آمبولانس هشدار داده شود یا کودک را به بیمارستان منتقل کنیم. اگر ناهنجاری ، بی نظمی بینایی در کل سیستم اسکلتی یا بسیاری از اندام ها وجود داشته باشد ، کودک تازه متولد شده به آن نیاز دارد. اختلالات حرکتی ، پوست ناهنجاری یا باز بودن زخم در اسرع وقت به مراقبت های پزشکی و پزشکی نیاز دارند.
درمان و درمان
درمان علتی سندرم یونیس-وارون نیاز به ژن دارد درمان. چون ژن درمان روش ها در حال حاضر موضوع تحقیقات پزشکی هستند اما هنوز برای استفاده در نظر گرفته نشده اند ، در حال حاضر هیچ درمان علتی برای مجموعه علائم در دسترس نیست. درمان علامتی است و بر این اساس براساس علائم در موارد خاص است. جراحی اصلاحی دندان و همچنین اصلاحات جراحی ارتوپدی یک اقدامات درمانی ممکن است. اینکه اصلاحات خاص چقدر فوری هستند یا اصلاً منطقی هستند ، اساساً به ارزیابی پزشک از شدت و خطر شکایت های بعدی بستگی دارد. به عنوان مثال ، برخی از ناهنجاری ها ممکن است مشکلات ثانویه مانند انسداد راه هوایی را ایجاد کنند و باید در اسرع وقت در چنین حالتی برطرف شوند. توزین خطرات و مزایای اصلی در مداخلات جراحی و اقدامات اصلاحی است. از آنجا که نارسایی تنفسی نیز خطر احتمالی برای فرد مبتلا را نشان می دهد ، نزدیک شوید نظارت بر از بیمار معمولاً اتفاق می افتد. بازسازی انگشت شست ممکن است مفید باشد زیرا به خصوص انگشت شست برای انواع حرکات روزمره غیرقابل تعویض است و زندگی افراد مبتلا تحت تأثیر پیوند نخوردن انگشت به یک میزان کمتر یا بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرد. انگشت.
پیشگیری
تاکنون نمی توان از بروز سندرم یونیس-وارون پیشگیری کرد زیرا این یک بیماری ژنتیکی است که مورد علاقه عوامل جهش است که شناسایی نشده اند.
مراقبت پس از آن
فرد مبتلا معمولاً فقط بسیار محدود است معیارهای از مراقبتهای مستقیم مستقیم که در سندرم یونس-وارون در دسترس او قرار دارد ، زیرا این یک بیماری مادرزادی است که معمولاً نیز به طور کامل قابل درمان نیست. بنابراین ، فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های بیماری به طور ایده آل با پزشک مشورت کند و همچنین برای جلوگیری از بروز علائم دیگر درمان را شروع کند. در صورت تمایل به بچه دار شدن ، آزمایش و مشاوره ژنتیک نیز برای جلوگیری از بروز این سندرم در فرزندان وی بسیار مفید است. بیشتر افراد مبتلا به مداخلات جراحی مختلفی برای این بیماری وابسته هستند ، که معمولاً شکایات و ناهنجاری ها به خوبی کاهش می یابد. در هر صورت فرد مبتلا باید استراحت کند و بعد از عمل راحت باشد. فعالیت بدنی یا فشار برای جلوگیری از فشار غیر ضروری به بدن باید از آن اجتناب شود. غالباً ، حمایت از خانواده خود نیز با این بیماری بسیار مهم است. مکالمه های عاشقانه نیز مهم است تا به نتیجه نرسد افسردگی یا سایر شکایات روانشناختی در فرد مبتلا.
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
بیماران مبتلا به سندرم یونیس-وارون باید محدودیت های جسمی خود را به خوبی بشناسند و همیشه آنها را در کارهای روزمره در نظر بگیرند. در غیر این صورت ، علائم ممکن است افزایش یابد یا آسیب غیرقابل جبران بیشتری به سیستم اسکلتی وارد شود. این بیماری نه تنها برای بیمار ، بلکه برای بستگان یا افراد در یک محیط نزدیک اجتماعی نیز یک چالش است. در زندگی روزمره ، لازم است که با بیماری به بهترین روش برای همه افراد درگیر مقابله کنیم. ذهنی استحکام و اعتماد به نفس توسط تجارب موفقیت روزانه یا تشویق های لازم پشتیبانی می شود. ثابت شده است که استفاده از پشتیبانی روان درمانی مفید است. با این روش می توان روش هایی را یاد گرفت که می تواند رهبری به تخفیف ذهنی فشار. مصرف مواد مضر مانند الکل or نیکوتین باید اجتناب شود ارگانیسم نیاز به تأمین کافی از اکسیژن و سیستم ایمنی بدن به سالم و متعادل بستگی دارد رژیم غذایی. از اختلالات تأمین تنفسی باید اجتناب شود ، زیرا می تواند به سرعت منجر به پیشرفت تهدید کننده زندگی شود. همکاری نزدیک و اعتماد با پزشکان معالج از اهمیت ویژه ای برخوردار است. فقط از این طریق می توان نتایج درمان را بهینه و معیارهای پیشرفت درازمدت انجام شود. این بیماری قابل درمان نیست و به درمان های مادام العمر وابسته است.
