سندرم گرستمن اشتروسلر-شاینکر (GSS) یک بیماری ارثی است مغز بیماری که در درجه اول بر آن تأثیر می گذارد مخچه و در گروه بیماری های پریون قرار دارد. به دلیل تخریب تدریجی مخچه طی چند سال ، سندرم گرستمن اشتروسلر-شاینکر (GSS) منجر به حرکات و اختلالات گفتاری و جنون.
سندرم گرستمن-اشتروسلر-شاینکر چیست؟
سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر (GSS) یکی از سه بیماری شناخته شده پریون است. بقیه هستند بیماری Creutzfeldt-Jakob (CJD) و بیماری خواب آور خانوادگی کشنده (FFI). سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر یک بیماری ارثی است که وقتی فقط یکی از والدین مسئول این بیماری است ژن جهش در سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر ، علائم قابل مشاهده و بروز آن وجود دارد جنون معمولاً پس از 40 سالگی به دلیل رسوب پروتئین معیوب در مغز. مخچه، که از آن عملکردهای موتور کنترل می شود ، به طور عمده تحت تأثیر قرار می گیرد. در حال حاضر دارو امکان درمان ندارد. مبتلایان به سندرم گرستمن اشتروسلر-شاینکر بسته به روند فردی بیماری پس از یک تا ده سال می میرند.
علل
سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر یک بیماری پریون است. بنابراین ، بر اساس همان است مکانیسم عمل به عنوان شناخته شده بیماری Creutzfeldt-Jakob. به دلیل نقص ژنتیکی ، پروتئینی که در غیر این صورت برای بدن بی ضرر است ، به طور معیوب در GSS تولید می شود. نام این معیوب است پروتئین ها prions است پریون تولید شده در سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر در مغز. پلاک تشکیل می شود. با پیشرفت بیماری ، این موارد باعث می شود ماده مغز به اندازه یک اسفنج پر از سوراخ شود. بنابراین از بیماری هایی مانند سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر به عنوان انسفالوپاتی اسفنجی شکل نیز یاد می شود. به طور خاص ، در سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر ، بیشتر رسوبات در مخچه مشاهده می شود و باعث آتاکسی و سایر اختلالات حرکتی به عنوان یک اختلال حرکتی می شود.
علائم ، شکایات و علائم
در سندرم گرستمن اشتروسلر-شینکر ، اولین علائم پس از 40 سالگی ظاهر می شود. این یک بیماری به اصطلاح پریون است که به طور غیرقابل ترقی پیشرفت می کند و همیشه کشنده است. در ابتدا ، بی ثباتی راه رفتن با نوسان ، هماهنگی مشکلات و سقوط مکرر رخ می دهد. در همان زمان ، لرزش چشم وجود دارد ، اختلالات گفتاری و مشکل در بلعیدن. یک تغییر جدی در شخصیت ایجاد می شود ، که با افزایش تحریک پذیری مشخص می شود ، انقباض عضله و کاهش ظرفیت ذهنی (پیشرونده) جنون) علاوه بر این ، علائم دیگری نیز ممکن است. بنابراین ، علاوه بر علائم اصلی ، ممکن است اختلالات خواب ، فلج ، حملات صرعی ، لرزش، هذیان ، توهم or حافظه نقصان توانایی خواندن ، نوشتن یا صحبت نیز با گذشت زمان محدودتر می شود. لرزش (تکان دادن) معمولاً بازوها ، پاها و سر. به طور کلی ، علائم سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر مانند سایر بیماری های پریون مانند BSE یا بیماری کروتسفلد-یاکوب است. سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر ، مانند همه بیماری های پریون ، قابل درمان نیست. همچنین هیچ علامت م effectiveثر وجود ندارد درمان که حداقل می تواند علائم فزاینده شدید را کاهش دهد. درمان در مراقبت از بیماران نیاز به مراقبت متمرکز شده است. همچنین هیچ راهی برای تأثیرگذاری بر طول عمر وجود ندارد. پس از تشخیص بیماری ، بیماران به طور متوسط حدود 7.5 سال زندگی می کنند. با این حال ، دوره های سریع بیماری با دو سال و دوره های کند با حداکثر 17 سال امید به زندگی بیشتر نیز وجود دارد.
تشخیص و دوره
تشخیص برای اولین پزشک معالج در سندرم گرستمان-اشترواسلر-شاینکر بی مشکل نیست. بسیاری از علائم در سایر اختلالات نیز وجود دارد. با داشتن شرح حال کامل و تمرکز بر سابقه خانوادگی ، در ابتدا بر اساس علائم تشخیص موقت انجام می شود. برای تأیید این موضوع ، معاینات تصویربرداری از مغز برای پلاک های قابل مشاهده ، EEG و معاینه مایع مغزی نخاعی انجام می شود. از آنجا که همیشه خطر سردرگمی با سایر بیماری های پریون وجود دارد ، فقط یک آزمایش ژنتیکی می تواند اطمینان نهایی را فراهم کند. سندرم گرستمن-اشترواسلر-شاینکر به طور جزئی قابل پیش بینی نیست. نقص های عصبی می توانند طی چند ماه شدت بگیرند. در مقابل ، در بعضی از بیماران سالها طول می کشد تا GSS به مرحله نهایی برسد. در نهایت ، بیماران دیگر نمی توانند حرکت کنند. جدی بلع مشکلات رخ می دهد و زوال عقل درک عقلی را به حداقل می رساند. در آخرین پیامد ، مرگ بیمار به دلیل سندرم گرستمن-اشترواسلر-شاینکر رخ می دهد.
عوارض
سندرم گرستمان-اشتروسلر-شینکر یکی از بیماری های ارثی است. علت نقص ژنتیکی پروتئین معیوب تولید شده است. این باعث تخریب تدریجی مخچه در طی چند سال می شود. اولین علائم ، مانند اختلالات خواب ، لرزش چشم ، مشکل در بلع ، مشکلات مهارت های حرکتی و هماهنگی، و اختلالات شخصیتی ، در بزرگسالی در سنین 35 تا 50 سالگی ظاهر می شوند. اگر علائم نادیده گرفته شوند ، عوارض جمع می شوند ، که بر زندگی و محیط نزدیک بیمار تأثیر می گذارد. راه رفتن فرد مبتلا ناپایدار شده و سقوط می کند و حوادث جمع می شود و باعث مشکلات بعدی می شود. به دلیل تغییر شخصیت ، بیمار به طور غیرمعمول تحریک پذیر به نظر می رسد. بدن با کشیدگی عضلانی در بازوها ، پاها و سر و همچنین فلج اندامها. در طی چند ماه یا چند سال ، زوال عقل کامل ایجاد می شود ، که مشابه آن است بیماری Creutzfeldt-Jakob. فرد مبتلا توانایی خواندن و نوشتن را از دست می دهد. علاوه بر این ، توانایی تکلم نیز از بین می رود. حملات صرع و توهم توسعه دادن این سندرم طی چند ماه منجر به مرگ می شود ، اما گاهی اوقات پس از ده سال. سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر را می توان به روشنی تعریف کرد تشخیص های افتراقی با سابقه تاریخ خانوادگی و همچنین تکنیک های تصویربرداری. قابل درمان نیست پزشکی درمان فقط می تواند سندرم را برای مدت کوتاهی تسکین دهد. بیمار تا زمان مرگ خود به یک مورد مراقبت شدید تبدیل می شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
به محض اینكه باید با پزشك مشورت شود اختلالات گفتاری یا عدم اطمینان در واج رخ می دهد. در صورت بروز مشکل در درک گفتار ، مراجعه به پزشک ضروری است. بلع مشکلات یا خشک دهان همچنین اگر علی رغم مصرف مایعات کافی در مدت زمان طولانی تری ادامه یافت ، باید توسط پزشک توضیح داده شود. اگر عدم ثبات در راه رفتن یا مشکلات حرکتی طبیعی رخ دهد ، فرد مبتلا به کمک نیاز دارد. در صورت افزایش خطر کلی تصادفات ، افزایش سقوط یا مشکلات مربوط به آن هماهنگی، باید با پزشک مشورت شود. لرزاندن اندام ها یا لرزش سر، و همچنین تحریک داخلی ، باید توسط یک پزشک ارزیابی و درمان شود. اگر چه شرط اغلب در افراد بالای 40 سال رخ می دهد ، در صورت آشکار بودن بی نظمی در یک فرد جوان ، باید با پزشک مشورت شود. دشواری خواندن یا نوشتن باید همیشه بررسی و روشن شود. اگر حافظه لغزش رخ می دهد یا مهارت های آموخته شده از بین می روند ، مراجعه به پزشک لازم است. اگر فرد مبتلا علائم مشابه زوال عقل را نشان داد ، باید در اسرع وقت با پزشک مشورت شود. اختلالات شخصیتی ، رفتار غیر طبیعی و افزایش تحریک پذیری باید از نظر پزشکی بررسی شود. از آنجا که سندرم گرستمن اشتروسلر-شاینکر با کاهش امید به زندگی همراه است ، توصیه می شود به موقع با پزشک مشورت شود.
درمان و درمان
درمان سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر چنین نیست رهبری برای بهبود یا حتی بهبود بیماری. نقش پزشک معالج و مراقبان فقط می توانند اثرات علائم پیشرونده سندرم گرستمن-اشترواسلر-شاینکر و حفظ کیفیت زندگی در بالاترین سطح ممکن باشند. تعدادی از ایدز برای تسهیل کنار آمدن با زندگی روزمره امکان پذیر و همچنین ضروری است. از جمله این موارد ، به ویژه حفظ تحرک با تهیه صندلی های چرخدار مناسب است که بیمار می تواند تا آنجا که ممکن است بدون کمک حرکت کند. اگر بدن شدید لرزش تنظیم می شود و توانایی صحبت کردن کاهش می یابد ، کارکنان پرستار ضروری هستند. از آنجا که بلع مشکلات اغلب بخشی از تصویر بالینی سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر است ، باید مراقبت شود تنفس روشن عفونت های دستگاه تنفسی بار بزرگی برای بیمار مبتلا به سندرم گرستمان-اشتراوسلر-شینکر است. سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر افراد مبتلا را به موارد مراقبت شدید تبدیل می کند که به ندرت می توان از آنها در خانه بیشتر مراقبت کرد. برای بیشتر مبتلایان به سندرم گرستمان-اشترواسلر-شینکر یک مکان مناسب برای نگهداری از خانه سالمندان مورد نیاز است.
چشم انداز و پیش آگهی
سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر پیش آگهی نامطلوبی دارد. این بیماری بر اساس نقص ژنتیکی است. این امر منجر به تولید معیوب پروتئین می شود. به دلیل مقررات قانونی ، پزشکان و دانشمندان مجاز به مداخله در این موارد نیستند ژنتیک انسانها بنابراین ، مراقبت های علامتی از بیمار انجام می شود. پیشرفت سندرم پیشرونده است و با شرایط پزشکی موجود نمی توان جلوی آن را گرفت. بنابراین ، درمانی با این بیماری اتفاق نمی افتد. تمرکز درمان به تأخیر انداختن پیشرفت بیماری است. از روشهای درمانی هدفمند برای تاخیر در افزایش علائم تا حد ممکن استفاده می شود. با این حال نمی توان جلوی آن را گرفت. با پیشرفت بیماری ، بیمار به طور فزاینده ای از اختلالات جسمی و روحی رنج می برد. مراقبت لازم است زیرا بیمار دیگر قادر به کنار آمدن با زندگی روزمره به طور مستقل نیست. مختلف اختلالات عملکردی تنظیم شده و باعث افت کیفیت زندگی و همچنین رفاه می شود. کنترل و نظارت بر فعالیت تنفسی از اهمیت ویژه ای برخوردار است. در غیر این صورت بیمار با خفگی تهدید به مرگ زودرس می شود. سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر نه تنها برای بیمار مطلوب نیست. همچنین بار سنگینی بر دوش محیط اجتماعی می گذارد. به دلیل شدت علائم ، بیماری روانی ممکن است در فرد مبتلا و همچنین در بستگان رخ دهد ، که به وخامت بیشتر وضعیت کلی کمک می کند.
پیشگیری
سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر در حال حاضر غیرقابل درمان است و قابل پیشگیری نیست. پیشگیری امکان پذیر نیست. اگر افراد در خانواده قبلاً مبتلا به سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر باشند ، تنها تجزیه و تحلیل DNA می تواند اطمینان حاصل کند که این بیماری ارثی نیز وجود دارد. احتمال ابتلا به سندرم گرستمن-اشتروسلر-شاینکر یک بار روانی بزرگ برای یک فرد مبتلا است. در این حالت ، بسیاری از پدر و مادر فرزندان خودداری می کنند تا سندرم گرستمان- اشترواسلر-شاینکر منتقل نشود.
مراقبت پس از آن
اگرچه هنوز درمانی برای سندرم گرستمن اشتروسلر-شاینکر حاصل نشده است ، حداقل در مراحل اولیه بیماری با مراقبت های بعدی اوضاع تا حدودی بهتر به نظر می رسد معیارهای. بهبودهایی در کیفیت زندگی که می توان به دست آورد با هدف کاهش علائم تا آنجا که ممکن است. بعداً ، مراقبت های بعدی فقط می تواند شامل فعالیت های مراقبت ویژه برای زوال عقل بعدی باشد. با وجود تمام تلاش ها ، احتمالاً مرگ چند سال پس از تشخیص وجود دارد. گزینه های مراقبت های بعدی در سندرم گرستمان-اشترواسلر-شینکر که به تدریج پیشرونده است ، در مورد شروع عوارض متعدد این بیماری ارثی مربوط است. مشابه بیماری گاو مجنون (NSE) یا بیماری Creutzfeldt-Jakob ، تغییرات غیرقابل برگشت در پریون ها وجود دارد. اغلب شباهت به بیماری های ذکر شده به حدی است که سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر خیلی دیر تشخیص داده می شود. بنابراین پیگیری برای چنین نقایص ژنتیکی هم پیچیده و هم دشوار است. علائم اولیه سندرم گرستمان-اشتروسلر-شینکر را می توان در بهترین حالت کاهش داد اما برطرف نشد. از آنجا که اولین علائم این انسفالوپاتی اسفنجی شکل می تواند از اواسط دهه چهل ظاهر شود ، درمان از همان زمان آغاز می شود. در مراحل اولیه ، گزینه های درمانی فردی و مراقبت های بعدی وجود دارد. روند سندرم گرستمن-اشترواسلر-شاینکر می تواند متفاوت باشد. بعدا ، اما ، تنها نگرانی این است که فرد آسیب دیده از رنج غیر ضروری مصون بماند. معمولاً انتظار مرگ زودرس است. این به تمام گزینه های درمان بیشتر پایان می دهد.
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم گرستمن اشتروسلر-شینکر علائم همراهی را به همراه دارد که در زندگی روزمره با کمک به خود کاهش می یابد. آتاکسی که به عنوان بخشی از این سندرم رخ می دهد در درجه اول با بسیج منظم قابل کاهش است. الگوهای حرکتی معمول ، خطر محدودیت بیش از حد در تحرک را کاهش می دهد. دیسارتیا ، یعنی اختلالات گفتاری احتمالی ، با ورزشهای لوگوپدی قابل مقابله است. تمرینات گفتاری عضلات مورد نیاز گفتار را تقویت می کند و بنابراین از زوال آنها جلوگیری می کند. با زوال عقل حاصل می توان مقابله کرد حافظه تمرینات و سایر چالش های شناختی. به این ترتیب ، توانایی های ذهنی مبتلایان تا آنجا که ممکن است حفظ می شود. برای بیمارانی که بی ثبات راه می روند و مستعد سقوط هستند ، طراحی مجدد خانه منطقی است. میله های اضافی چنگ زدن و پوشاندن لبه ها یا تاقچه های خطرناک ملاحظات عملی است. پیاده روی ایدز همچنین ممکن است به نفع افراد آسیب دیده باشد. با توجه به اختلالات بلع که اغلب اتفاق می افتد ، تغییر در رژیم غذایی، یا بهتر بگوییم قوام غذا ، ایده خوبی است. اصولاً مبتلایان به این سندرم می توانند هر چیزی بخورند. با این حال ، پوره سازی قبلی باعث می شود که غذا به میزان بیشتری لذت ببرد. درمانی برای این شرط عملا غیرممکن است به همین دلیل ، تمرکز اصلی باید بر کاهش علائم و دلپذیر کردن زندگی روزمره برای مبتلایان باشد.
