سندرم پایل: علل ، علائم و درمان

سندرم پایل یک دیسپلازی اسکلتی است که به ویژه متافیزیس طولانی را تحت تأثیر قرار می دهد استخوان ها. علت هنوز مشخص نشده است ، اما احتمالاً مربوط به یک جهش اتوزومی مغلوب است. بسیاری از بیماران برای زندگی بدون علامت هستند و در این مورد نیازی به درمان بیشتر ندارند.

سندرم پایل چیست؟

دیسپلازی اسکلتی شامل یک اختلال مادرزادی استخوان و غضروف بافت. دیسپلازی های متافیزی یک گروه از دیسپلازی های اسکلتی را تشکیل می دهند. اینها اختلالات مادرزادی است که به ویژه بر بافت های متافیز ، بخش طولانی تأثیر می گذارد استخوان ها بین شافت و اپی فیز. سندرم پایل یک دیسپلازی اسکلتی متافیزی است که در آن متافیزهای لوله طولانی استخوان ها پریشانی نشان می دهد. این بیماری نادر ارثی برای اولین بار در سال 1931 توصیف شد و ارتوپد آمریکایی ادوین پیل اولین توصیف کننده دیسپلازی متافیز محسوب می شود. فراوانی این بیماری به طور قابل توجهی کمتر از یک مورد در هر 1000,000 نفر گزارش شده است. از زمان توصیف اولیه پایل ، فقط حدود 30 مورد مستند شده است. به همین دلیل ، سندرم پایل هنوز به طور قطعی بررسی نشده است. از آنجا که بسیاری از بیماران هیچ علائمی نشان نمی دهند ، تشخیص ها اغلب یافته های اتفاقی هستند. به دلیل ماهیت بدون علامت بیماری ، احتمال بروز موارد گزارش نشده احتمالاً بسیار بیشتر از شیوع گزارش شده است.

علل

سندرم پایل با خوشه بندی خانوادگی مرتبط است. به ویژه دانیل ، در سال 1960 مطالعه موردی را ارائه داده بود که مبنای ژنتیکی این سندرم را نشان می دهد و به نظر می رسد برای وراثت پذیری دیسپلازی اسکلت بحث دارد. باکوین و کریدا یک پرونده از خواهران و برادران مبتلا را از اوایل سال 1937 ثبت کردند. مورد مشابهی توسط هرمل در سال 1953 و فلد در سال 1955 توصیف شد ، و کومینس یک مورد خانوادگی به ویژه قابل توجه از سندرم پایل را در سال 1954 مستند کرد که شامل مادر و دایی مادر علاوه بر این بود. خواهر یا برادر مختلط در همین حال ، بایتون 20 مورد را در سال 1987 گزارش کرد که هفت مورد مربوط به والدین بدون هیچ ناهنجاری بود. بر اساس این گزارشات موردی ، دانشمندان اکنون در مورد توارث اتوزومی مغلوب برای سندرم پایل توافق کرده اند. احتمالاً جهشی زمینه ساز این ناهنجاری ها است. با این حال ، تا به امروز ، علت ژن مشخص نشده است.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به سندرم پایل اغلب از انحراف محوری بین قسمت فوقانی و پایین پا رنج می برند که شبیه ناهماهنگی زانوها است. در بیشتر موارد ، بیمار است سر تحت تأثیر ناهنجاری های اسکلتی قرار نمی گیرد. فقط در موارد منفرد ، هیپراستوز جزئی وجود دارد جمجمه به معنای ضخیم شدن استخوان های جمجمه. در بسیاری از موارد وجود دارد کشش مهار در ناحیه آرنج. در ناحیه ترقوه ها و دنده همچنین توزیع مشخصه وجود دارد. متافیزهای افراد مبتلا اغلب گسترده می شوند. ناهنجاری های استخوان باعث شکستگی های غیر عادی مکرر در موارد منفرد می شود. در تمام مواردی که تاکنون مستند شده است ، بدون استثنا ، بیماران بسیار عالی بودند سلامت جدا از دیسپلازی اسکلتی. انقباض روزن در ناحیه جمجمه در یک مورد مشاهده نشده است. به طور معمول ، بیماران بدون علامت هستند ، بنابراین تشخیص به طور کلی با یافته های اتفاقی انجام می شود.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص سندرم پایل با روش های تصویربرداری انجام می شود. رادیوگرافی ها تغییرات مهمی مانند اتساع فلاسک مانند ارلن مایر را نشان می دهند ، که مربوط به گسترش متافیزها بدون کپولاسیون است. ناهنجاری ها در درجه اول استخوان های لوله ای بلند را تحت تأثیر قرار می دهند و تا دیافیز این استخوان ها گسترش می یابند. در استخوان های کوتاه لوله ای ، تغییرات کمتر مشهود است. جدا از این معیارها ، پلاتی اسپوندی به معنای بدخیمی زانو ممکن است نشانگر سندرم پایل باشد. این سندرم باید از بیماری های دیگر که می تواند تغییر شکل ارلن مایر رخ دهد ، متمایز شود ، به عنوان مثال از نوع ارثی اتوزومال غالب برون-تینشرپ از دیسپلازی متافیز. نحوه وراثت در این مورد ملاک تمایز است.

عوارض

در بیشتر موارد ، سندرم پایل منجر به عدم تطابق زانوها می شود. بنابراین این عدم تطابق منجر به محدودیت های حرکتی و در نتیجه مشکلات و عوارض در زندگی روزمره فرد مبتلا می شود. در بعضی موارد ، بیماران همچنین به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره وابسته هستند. استخوانها در جمجمه همچنین می تواند ضخیم شود. در بسیاری از موارد ، افراد مبتلا دیگر نمی توانند زانوی خود را به درستی صاف کنند. با این حال ، علائم معمولاً به صورت بسیار خفیف بروز می کنند ، به طوری که زندگی روزمره اکثر بیماران به دلیل بیماری محدود نمی شود. به همین دلیل ، درمان سندرم پایل در هر مورد لازم نیست. به طور معمول ، آرتروز باید جلوگیری شود تا شکایات بعدی پیش نیاید. به خصوص در کودکان ، رشد بدون عارضه باید تضمین شود. در موارد شدید ، مبتلایان به استفاده از پروتزها وابسته هستند. هیچ عارضه خاصی وجود ندارد و بیماری معمولاً پیشرفت مثبتی دارد. امید به زندگی افراد مبتلا نیز تحت تأثیر سندرم پایل قرار نمی گیرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که در سندرم پایل خود ترمیم وجود ندارد و علائم معمولاً زندگی روزمره فرد مبتلا را بطور قابل توجهی پیچیده می کند ، باید در اولین علائم سندرم بلافاصله با پزشک مشورت شود. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، نمی توان آن را به طور کامل یا علتی درمان کرد. بنابراین ، فقط یک درمان کاملا علامتی در دسترس فرد مبتلا است. اگر فرد مبتلا از محدودیت های حرکتی رنج می برد یا باید در مورد سندرم پایل با پزشک مشورت شود کشش مهار ، که می تواند زندگی روزمره را به طور قابل توجهی دشوارتر کند. استخوان ها ناهنجاری های قابل توجهی را نشان می دهند ، به طوری که حتی حرکت معمولی بیمار نیز معمولاً امکان پذیر نیست. در اکثر موارد ، سندرم پایل فقط با معاینه معمول تشخیص داده می شود ، بنابراین تحقیقات اولیه معمولاً انجام نمی شود. سپس این سندرم با کمک جراحی های مختلف و بدون عارضه درمان می شود.

درمان و درمان

در بیشتر موارد ، بیماران مبتلا به سندرم پایل دیگر از ناهنجاری های خود رنج نمی برند. تا زمانی که تغییرات متافیز هیچ علائمی ایجاد نکند ، بیشتر درمان لازم نیست. فقط در صورت آشکار شدن اولین اختلالات ، مداخله درمانی نشان داده می شود. از آنجا که تغییر شکل زانو می تواند باعث پیشرفت شود آرتروز در طول زمان ، اگر تغییر شکل قابل توجه باشد ، یک اپی فيزيودز قبل از پايان رشد در حالت ایده آل انجام می شود. در این روش صفحات رشد استخوانها از یک طرف بسته می شوند تا رشد باقیمانده در طرف دیگر بتواند بدقولی را جبران کند. پس از اتمام رشد ، می توان با استفاده از استئوتومی مجدد روی مفصل ، اصلاح سو تغییر وضعیت ایجاد کرد غضروف در استخوان ران و سپس مربوط به روش جراحی استئوتومی استخوان ران سوپراکندیلار است. با مداخله در زیر فلات درشت نی ، روش متفاوتی ارائه می شود که مربوط به استئوتومی استخوان درشت نی است. در صورتی که تغییر شکل از قبل منجر شده است آرتروز، هیچ تصحیحی انجام نمی شود ، اما الف مفصل زانو پروتز قرار داده می شود. اگر مهار کشش باعث اختلالات شدید در زندگی روزمره بیمار شود ، ممکن است به اصلاح ارتوپدی نیز نیاز باشد. با این حال ، از آنجا که افراد مبتلا غالباً در طول زندگی خود بدون علامت باقی می مانند ، در واقع تنها در موارد جداگانه به مداخلات نیاز است.

پیشگیری

تا به امروز ، علل سندرم پایل را فقط می توان حدس زد. بنابراین ، نه معیارهای هنوز برای جلوگیری از بیماری در دسترس هستند. از آنجا که این سندرم مبنای وراثتی دارد ، بیشتر افرادی که مبتلا می شوند می توانند اجتناب از انتقال آن با تصمیم گیری برای بچه دار نشدن خود باشند. با این حال ، از آنجا که این سندرم بیماری با اختلالات شدید نیست ، چنین تصمیم بنیادی کاملاً ضروری نیست. هدف از پیگیری مراقبت در سندرم پایل ادامه درمان های درمانی و معیارهای. بنابراین ، اقدامات درمانی پس از مراقبت معمولاً با هدف حفظ تحرک سیستم اسکلتی - عضلانی فرد آسیب دیده انجام می شود. در اکثر موارد ، افراد مبتلا دیگر نمی توانند زانوی خود را به درستی صاف کنند. در این موارد خفیف بیماری ، معاینات پزشکی بیشتر اغلب دیگر لازم نیست. دلیل این امر آن است که در زندگی روزمره فرد مبتلا انتظار هیچگونه عارضه و دشواری وجود ندارد. در اصل ، معیارهای باید پیشگیری شود آرتروز از زانو (ساییدگی و پارگی تدریجی زانو) غضروف در مفصل زانو). کم چرب و متعادل رژیم غذایی و همچنین رفتار دوستانه مشترک فرد مبتلا می تواند در اینجا کمک کند. چاق همچنین باید اجتناب شود. در مورد كودكان مبتلا به سندرم پایل ، مراقبت های پیگیری باید رشد بدون عارضه در سیستم اسكلتی عضلانی را تضمین كنند. برای اینکه بتوان تشدید بدخیمی زانو را به موقع درمان کرد ، باید اشعه ایکس بالینی یا سرپایی به طور منظم (حداقل هر شش ماه) انجام شود و بر اساس آن توسط متخصصان ارزیابی شود. با وجود پزشکی نظارت بر، سندرم پایل هنوز هم می تواند باشد رهبری به محدودیت های حرکتی شدید. در موارد منفرد ، ممکن است از پروتزها برای حفظ تحرک استفاده شود. پس از آن مراقبت های بعدی در معاملات با بیماری و پروتزها در زندگی روزمره متمرکز است. به طور کلی ، با این حال ، سندرم پایل امید به زندگی افراد مبتلا را کاهش نمی دهد. هدف از مراقبت های بعدی در سندرم پایل ادامه درمان ها و اقدامات درمانی است. بنابراین ، درمان های پیگیری معمولاً با هدف حفظ تحرک سیستم اسکلتی - عضلانی فرد آسیب دیده انجام می شود. در اکثر موارد ، افراد مبتلا دیگر نمی توانند زانوی خود را به درستی صاف کنند. در این موارد خفیف بیماری ، معاینات پزشکی بیشتر اغلب دیگر لازم نیست. دلیل این امر آن است که در زندگی روزمره فرد مبتلا ، هیچ گونه عارضه و دشواری انتظار نمی رود. در اصل ، با این وجود ، باید تدابیری برای جلوگیری از آرتروز زانو (سایش تدریجی غضروف در مفصل زانو) کم چرب و متعادل رژیم غذایی و همچنین رفتار دوستانه مشترک فرد مبتلا می تواند در اینجا کمک کند. همچنین باید از اضافه وزن خودداری کرد. در مورد كودكان مبتلا به سندرم پایل ، مراقبت های بعدی باید رشد بدون عارضه در سیستم اسكلتی عضلانی را تضمین كنند. برای اینکه بتوان تشدید بدخیمی زانو را به موقع درمان کرد ، باید اشعه ایکس بالینی یا سرپایی به طور منظم (حداقل هر شش ماه) انجام شود و بر اساس آن توسط متخصصان ارزیابی شود. با وجود پزشکی نظارت بر، سندرم پایل هنوز هم می تواند باشد رهبری به محدودیت های حرکتی شدید. در موارد منفرد ، ممکن است از پروتزها برای حفظ تحرک استفاده شود. پس از آن مراقبت های بعدی در معاملات با بیماری و پروتزها در زندگی روزمره متمرکز است. به طور کلی ، با این حال ، سندرم پایل امید به زندگی افراد مبتلا را کاهش نمی دهد.

مراقبت پس از آن

هدف از مراقبت پیگیری در سندرم پایل ادامه درمان ها و اقدامات درمانی است. درمان های پیگیری معمولاً با هدف حفظ تحرک سیستم اسکلتی - عضلانی فرد آسیب دیده انجام می شود. در اکثر شرایط ، مبتلایان دیگر نمی توانند زانوی خود را به درستی دراز کنند. در این موارد خفیف بیماری ، معاینات پزشکی بیشتر اغلب دیگر لازم نیست. دلیل این امر آن است که در زندگی روزمره فرد مبتلا انتظار هیچگونه عارضه و دشواری وجود ندارد. با این حال ، در اصل ، باید تدابیری برای جلوگیری از آرتروز زانو (سایش تدریجی غضروف مفصل زانو) اتخاذ شود. کم چرب و متعادل رژیم غذایی و همچنین رفتار دوستانه مشترک فرد مبتلا می تواند در اینجا کمک کند. همچنین باید از اضافه وزن خودداری کرد. در مورد كودكان مبتلا به سندرم پایل ، مراقبت های بعدی باید رشد بدون عارضه در سیستم اسكلتی عضلانی را تضمین كنند. برای اینکه بتوان تشدید بدخیمی زانو را به موقع درمان کرد ، باید اشعه ایکس بالینی یا سرپایی به طور منظم (حداقل هر شش ماه) انجام شود و بر اساس آن توسط متخصصان ارزیابی شود. با وجود پزشکی نظارت بر، سندرم پایل هنوز هم می تواند باشد رهبری به محدودیت های حرکتی شدید. در موارد منفرد ، ممکن است از پروتزها برای حفظ تحرک استفاده شود. سپس مراقبت های بعدی بر روی چگونگی مقابله با بیماری و پروتزها در زندگی روزمره تمرکز می کند. به طور کلی ، با این حال ، سندرم پایل امید به زندگی افراد مبتلا را کاهش نمی دهد.