سندرم وااردنبورگ مادرزادی است شرط که علوم پزشکی تحت لوسیسم طبقه بندی می شود و به چهار نوع مختلف تقسیم می شود. علائم معمول شامل ناشنوایی ، ناهنجاری ها و ناهنجاری های رنگی است. از آنجا که سندرم وااردنبورگ یک بیماری ژنتیکی است ، از نظر علتی قابل درمان نیست.
سندرم وااردنبورگ چیست؟
سندرم وااردنبورگ نوعی سرطان خون است که افراد غیر روحانی اغلب با آن اشتباه می گیرند آلبینیسم. هم لوسیسم و هم آلبینیسم با کمبود رنگدانه مشخص می شوند. سندرم وااردنبورگ نام خود را مدیون پتروس یوهانس فون واردنبورگ است ، که اولین بار شرح این سندرم را داد شرط در سال 1951. یک فرد مبتلا به لوسیسم هیچ ملانوسیت ندارد ، پوست سلولهایی که رنگدانه تولید می کنند. اکثر ملانوسیت ها در اپیدرم و اطراف آن قرار دارند مو فولیکول ها رنگدانه ها نه تنها در پوست، بلکه در چشم ها ، جایی که شبکیه و جنس زنبق و سوسن همچنین رنگدانه ها را تشکیل می دهد. آنها نه تنها برای طراحی نوری کار می کنند. آنها محافظت می کنند پوست یا سلولهای چشم از قرار گرفتن بیش از حد در معرض نور. رنگدانه ملانین می تواند قهوه ای تا سیاه یا زرد تا مایل به قرمز باشد. به عنوان یک قاعده ، مخلوطی از هر دو نوع موجود است که تصویر رنگی مشخصی از سلول های رنگدانه را تشکیل می دهد.
علل
سندرم وااردنبورگ از جهش در ماده ژنتیکی ناشی می شود. در این مورد ، اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) انحراف در مقایسه با DNA سالم را نشان می دهد. بستگی به مبتلا دارد ژن، این بیماری به روش های مختلفی خود را نشان می دهد. نوع I و نوع III (سندرم کلین-وااردنبورگ) در اثر جهش در ایجاد می شود ژن PAX ، در محل ژن 2Q35. در نوع II ، MITF ژن مسئول وراثت سندرم است. بخشهای مختلف ژنی در آنجا قابل جهش هستند. بنابراین گاهی اوقات دارو ، نوع III را حتی بیشتر به زیرگروه های A ، B ، C و D. متمایز می کند. از لحاظ خارجی ، به نظر می رسد که زیرگروه ها با یکدیگر متفاوت هستند. برای نوع IV ، بخشهای مختلف ژنی روی ژن اندوتلین -3 یا ژن گیرنده اندوتلین-ب نیز مکانهای احتمالی هستند. هر چهار نوع سندرم وااردنبورگ اتوزومال هستند ، به این معنی که در یکی از اتوزوم ها قرار دارند نه در کروموزوم X یا Y. انواع I ، II و III مغلوب هستند: فقط زمانی که مجموعه دو برابر شود کروموزوم دارای دو ژن ناقل بیماری است که این سندرم آشکار می شود. با این حال ، اگر فردی نه تنها یک جهش جهش یافته بلکه یک بخش ژن سالم داشته باشد ، بیماری شیوع پیدا نمی کند. چنین شخصی هنوز می تواند سندرم وااردنبورگ را به فرزندان خود منتقل کند.
علائم ، شکایات و علائم
بارزترین علامت سندرم وااردنبورگ ، اختلال رنگی است که عمدتا در سه منطقه منعکس می شود. پیش زمینه در افراد مبتلا به سندرم وااردنبورگ بی رنگ است و بنابراین سفید به نظر می رسد. چشم ها دارای رنگ های مختلف هستند جنس زنبق و سوسن از هر دو چشم در هر منطقه رنگدانه تولید نمی کند. مناطقی که رنگدانه ندارند در قسمت آبی رنگ به نظر می رسند جنس زنبق و سوسن. مناطق باقیمانده از آنجا که از نظر ژنتیکی از پیش تعیین شده اند ، رنگدانه ها را تشکیل می دهند. پزشکی همچنین از این پدیده به عنوان هتروکرومیای عنبیه یاد می کند. علاوه بر سوزن سفید و هتروکرومی عنبیه ، سندرم Waardenburg نوع I نیز بروز می کند بیماری لکه سفید یا پوست شطرنجی (ویتیلیگو). این اصطلاحی است که پزشکان برای توصیف کمبود رنگدانه در پوست استفاده می کنند ، که بیشتر در دست دیده می شود ، گردن، صورت و ناحیه آنوژنیت. علاوه بر این، از دست دادن شنوایی و تغییر شکل صورت خود را نشان می دهد: یک پل بینی گسترده و گسترده ، و همچنین بافتها یا اندامهایی که در مکان نامناسبی تشکیل می شوند (دیستوپیا کانتوروم). دیستوپیا کانتوروم در نوع II سندرم Waardenburg رخ نمی دهد ، اگرچه نوع II در غیر این صورت با نوع I مطابقت دارد. در نوع III ، تمام علائم نوع I وجود دارد. علاوه بر این ، ناهنجاری بازوها نیز رخ می دهد. شدیدترین تظاهرات سندرم وااردنبورگ در نوع IV دیده می شود ، که اغلب منجر به مرگ فرد مبتلا می شود. تمایز سلولهای عصبی خاص نیز در این شکل از بیماری مختل می شود ، که منجر به توسعه می شود بیماری هیرشپرونگ (مگاکولون مادرزادی). این بیماری روده ای ، از جمله چیزهای دیگر ، در تنگی بیماری خود را نشان می دهد روده بزرگ.
تشخیص و روند بیماری
سندرم وااردنبورگ مادرزادی است. در اوایل رشد کودک در رحم ، جهش با رشد مناسب تداخل می کند و در نتیجه علائم مختلفی ایجاد می شود. پزشکان می توانند سندرم Waardenburg را نه تنها براساس ویژگی های خارجی تشخیص دهند: با آزمایش ژنتیکی وجود دارد.
عوارض
سندرم وااردنبورگ می تواند رهبری به چندین عارضه یک پیامد معمول بیماری ، ناهنجاری رنگی مشخصه است. این لکه قابل توجه بسته به شدت آن و در چه سنی بروز می کند ، مشکلات روانی جدی ایجاد می کند. مبتلایان غالباً دچار اضطراب اجتماعی یا حتی تمام عیار می شوند افسردگی. در سندرم Waardenburg نوع I ، بیماری لکه سفید نیز رخ می دهد ، که می تواند رنج روحی ذکر شده در بالا را تشدید کند. علاوه بر این، از دست دادن شنوایی و ممکن است در طول بیماری تغییر شکل صورت ایجاد شود. یک بیماری ثانویه احتمالی سندرم Waardenburg است بیماری هیرشپرونگ. این بیماری روده ای با تنگی مجرا همراه است روده بزرگ. علائم جدی گوارشی می تواند رخ دهد که ممکن است منجر شود یبوست و یا حتی انسداد روده. از آنجا که این سندرم ارثی است ، گزینه های درمانی کمی وجود دارد و بیماری اغلب سیر شدیدی را طی می کند که با آسیب شناختی و زیبایی دائمی برای افراد مبتلا همراه است. علامت دار درمان همچنین بدون خطر نیست. به عنوان مثال حکومت of کورتیزون می توان رهبری به تحریک پوست و سایر عوارض جانبی. روشهای جراحی مانند مواردی که در درمان اختلالات روده انجام می شود ، همیشه با خطر عفونت و آسیب همراه است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
از آنجا که سندرم وااردنبورگ به خودی خود بهبود نمی یابد ، فرد مبتلا باید به پزشک مراجعه کند. در این راستا ، تشخیص به موقع و درمان بعدی بیماری همیشه تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی دارد و همچنین می تواند از عوارض بعدی جلوگیری کند. بنابراین ، در اولین علائم و نشانه های سندرم باید با یک متخصص پزشکی تماس گرفت. اگر فرد مبتلا از اختلال رنگدانه ای شدید رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. این اغلب منجر به ایجاد پوستی کاملاً بی رنگ می شود که بسیار سفید به نظر می رسد. به همین ترتیب ممکن است لکه های سفید روی پوست ایجاد شود. بیشتر بیماران نیز از این بیماری رنج می برند از دست دادن شنوایی به دلیل سندرم Waardenburg ، که به خودی خود از بین نمی رود. به همین ترتیب ، اعضای بدن نامناسب هستند ، بنابراین عوارض شدید می تواند رخ دهد. سندرم وااردنبورگ را می توان توسط یک متخصص اطفال یا یک پزشک عمومی تشخیص داد. درمان بیشتر بستگی زیادی به نوع و شدت علائم دارد ، به طوری که هیچ پیش بینی کلی در مورد روند بعدی بیماری نمی توان انجام داد. از آنجا که این سندرم اغلب می تواند نیز باشد رهبری مراجعه به روانشناس برای ناراحتی های روانشناختی نیز بسیار مفید است.
درمان و درمان
از آنجا که سندرم وااردنبورگ یک بیماری ارثی است ، درمان علی امکان پذیر نیست. ممکن است مصرف شود معیارهای برای کاهش کم شنوایی با این حال ، روش دقیق به وضعیت اولیه فردی بستگی دارد. در نوع شدیدتر IV ، پزشکان نیز باید بیماری هیرشپرونگ را درمان کنند.
پیشگیری
پیشگیری خاص برای سندرم وااردنبورگ امکان پذیر نیست زیرا یک بیماری ارثی است. نوع IV سندرم Waardenburg به دنبال یک توارث اتوزوم مغلوب است. بنابراین بیماری تنها در صورتی بروز می یابد که کودک از هر یک از دو والد یک آلل حامل بیماری به ارث برساند. با این حال ، اگر ماده ژنتیکی فقط شامل یک آلل بیمار و یک آلل سالم باشد ، سندرم Waardenburg از بین نمی رود. از طرف دیگر ، وراثت از نوع I-III ، اتوزومی غالب است: اگر فردی یک ژن جهش یافته و یک ژن سالم داشته باشد ، بیماری آشکار می شود. با این حال ، این شخص لزوماً مجبور نیست که سندرم Waardenburg را به فرزند خود منتقل کند ، زیرا او همچنین می تواند ژن سالم را به ارث ببرد. شانس تعیین می کند که آیا والدین ژن ناقل بیماری یا ژن سالم را به فرزند خود منتقل می کنند.
پیگیری
سندرم وااردنبورگ نیاز به مراقبت گسترده دارد. از آنجا که این یک اختلال مادرزادی است ، درمان بیماری امکان پذیر نیست. مراقبت های بعدی در مشاوره به بیمار در مورد درمان بیشتر متمرکز است معیارهای. اختلالات رنگدانه ای و کاهش شنوایی حسی - عصبی باید توسط پزشک در فواصل منظم ارزیابی شوند. مراقبت های بعدی شامل مصاحبه بیمار و الف است معاینهی جسمیدر طول آنامنزیس ، پزشک ابتدا تصویری از علائم فعلی را به دست می آورد. شکایاتی که تا حد زیادی فروکش کرده اند نیاز به پیگیری بیشتر ندارند. اختلالات رنگدانه ای و کاهش شنوایی بیماری های مزمن هستند که باید مرتباً بررسی شوند. در صورت لزوم ، درمانی جدید معیارهای ممکن است بین معاینات برای بیمار پدیدار شود. بیمار باید یک دفترچه یادداشت داشته و علائم غیرمعمول را یادداشت کند. با کمک یادداشت ها ، مراقبت های پیگیری منظم می توانند به طور مطلوبی با تصویر علائم مطابقت داشته باشند. بسته به ماهیت علائم ، ممکن است به کمک درمانی نیز نیاز باشد. از آنجا که سندرم می تواند بسیار متفاوت باشد ، اقدامات باید به صورت جداگانه تعیین شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
درمان پزشکی سندرم وااردنبورگ با اقدامات مختلفی برای کمک به خود می تواند پشتیبانی شود. کم شنوایی حسی-عصبی معمولی را می توان با استفاده از سمعک جبران کرد. اقوام باید بلند و واضح صحبت کنند و هنگام صحبت به سمت بیمار بچرخند تا بیمار بتواند لب-خواندن. برای جلوگیری از سو mis تفاهم ، توصیه می شود درمورد کم شنوایی صریح باشید. این مورد همچنین در مورد سایر علائم بیماری مانند اختلالات رنگدانه ای و اختلالات بینایی که در طول زندگی ایجاد می شوند نیز صدق می کند. مبتلایان باید خود را با جزئیات در مورد پتوزسندرم epicanthus و همراه با پزشک تصمیم بگیرید که کدام روش ها در برابر علائم فردی کمک می کنند. در بیشتر موارد ، شکایات بسیار متفاوتی رخ می دهد ، که گاهی اوقات نیز می تواند یک بار روانی باشد. حمایت درمانی برای بیماران به همان اندازه درمان جسمی مهم است ، به ویژه در مورد حالت های افسردگی یا اختلالات اضطرابی. والدین کودکانی که از سندرم وااردنبورگ رنج می برند باید آزمایش ژنتیکی را ترتیب دهند. غالباً ، می توان عامل تحریک بیماری ارثی را تعیین کرد ، و برنامه ریزی برای کودکان بیشتر را آسان می کند. اگر علائم تأثیر منفی شدیدی روی بهزیستی داشته باشد ، بازدید از یک گروه خودیاری نیز ممکن است مفید باشد. انجمن eV Leona نقاط تماس بیشتری با افراد آسیب دیده فراهم می کند.
