سندرم روتموند-تامسون: علل ، علائم و درمان

سندرم روتموند-تامسون نامی است که به یک ژنتیک گفته می شود پوست بی نظمی وراثت آن اتوزومال مغلوب است.

سندرم روتموند-تامسون چیست؟

سندرم روتموند-تامسون (RTS) یکی از ژنتیک هاست پوست بیماریها در این حالت ، پوکیلودرما مشخص شده است ، به ویژه در ناحیه صورت ، که با شکایات ارتوپدی و چشم پزشکی همراه است. علاوه بر این ، خطر ابتلا به سرطان های خاص افزایش می یابد. نام سندرم روتموند-تامسون از توصیف دو پزشک نشأت گرفته است. اولین بار در سال 1836 توسط آلمانی توصیف شد چشم پزشک آگوست فون روتموند (1830-1906). در سال 1936 دو مقاله توسط پزشک انگلیسی انگلیسی متیو سیدنی تامسون (1894-1969) منتشر شد ، که به poikiloderma ارثی (Poikiloderma congenitale) می پرداخت. این بیماری همان بیماری هایی است که توسط آگوست فون روتهموند توصیف شده است. به همین دلیل ، بعداً به آن سندرم روتموند-تامسون نامگذاری شد. سندرم روتموند-تامسون را می توان از جمله بیماری های نادر دانست. تا سال 2014 ، فقط 300 مورد از این بیماری ثبت شده است. این سندرم خانوادگی است که برای بیماری های ارثی معمول است. خون بستگان یا جوامع کوچک در درجه اول تحت تأثیر قرار می گیرند. وجود دارد تعادل بین دو جنس در تعداد موارد. با این حال ، به دلیل تعداد کم پرونده ، هیچ اطلاعات دقیق نمی توان داد. بعلاوه ، هیچ گروه قومی خاصی تحت تأثیر سندرم روتموند-تامسون قرار نگرفته است. فرکانس حامل جهش مشخص نیست.

علل

در پزشکی ، سندرم راتموند-تامسون به زیرگروه های RTS-1 و RTS-2 تقسیم می شود. هنوز مشخص نشده است که علت RTS-1 چیست. RTS-2 را می توان به جهش هتروزیگوت منشا یافته در RECQL4 نسبت داد ژن. در این حالت ، تحت تأثیر قرار می گیرد ژن برای هلیکاز کدگذاری شده است. متداول ترین جهش جهش مزخرف است. در 60 تا 65 درصد از کل بیماران ، نقص در RECQL4 است ژن علت سندرم روتموند-تامسون هستند. هر دو نوع RTS-1 و RTS-2 به روشی اتوزومی مغلوب به ارث می رسند.

علائم ، شکایات و علائم

ویژگی معمول سندرم روتموند-تامسون بثورات روی صورت است که نمی توان از آن غافل شد ، که همان پوکیلودرما است. این بثورات علامت اصلی ژنتیک است پوست مرض. Poikiloderma همچنین بیماری را از سندرم RAPADILINO متمایز می کند. از دیگر ویژگی های سندرم روتموند-تامسون می توان به پوست پراکنده پوست اشاره کرد مو، عدم مکرر مژه یا ابرو, کوتاه قد، ناهنجاری های اسکلتی ، آب مروارید نوجوانان و وجود یک دست چماق شعاعی. علاوه بر این ، افراد مبتلا زودرس پیر می شوند و استعداد ابتلا به آنها را پیدا می کنند سرطان. علائم بین RTS-1 و RTS-2 متفاوت است. در RTS-1 ، پوکیلودرما ، دیسپلازی اکتودرمی و آب مروارید نوجوانان چشم رخ می دهد. در زیر نوع RTS-2 ، بیماران نیز از poikiloderma رنج می برند. ناهنجاری های مادرزادی نیز وجود دارد استخوان ها و افزایش خطر ابتلا به استئوسارکوم، بدخیم تومورهای استخوانی در نوجوانی در اواخر زندگی ، سرطان های پوست نیز ممکن است رخ دهد. در سندرم روتموند-تامسون ، ناهنجاری های اسکلتی ، از جمله چیزهای دیگر ، توسط یک زین آشکار می شود بینی، یک دست چماقی شعاعی یا پیشانی برجسته. در برخی موارد ، اما فقط توسط آنها قابل تشخیص است اشعه ایکس.

تشخیص و روند بیماری

همچنین تشخیص باید بین دو شکل سندرم روتموند-تامسون تفاوت قائل شود. به عنوان مثال ، هیچ محرک ژنتیکی مولکولی برای توسعه RTS-1 یافت نمی شود. به همین دلیل ، تشخیص براساس علائم موجود است. برای این منظور ، جدول ویژه ای برای جمع آوری علائم مختلف بیماری ایجاد شد. با کمک مقادیر نقطه ای ، پزشک معاینه می تواند تعیین کند که RTS-1 وجود دارد یا خیر. در صورت مشکوک بودن به RTS-2 ، تعیین جهش در ژن RECQL4 با انجام آزمایش ژنتیکی امکان پذیر است. این امر همچنین RTS-2 را نیز تشخیص می دهد. در صورت ابتلا بیماران به وجود سندرم روتموند-تامسون باید مورد توجه قرار گیرد استئوسارکوم.A تشخیص های افتراقی باید به سندرم RAPADILINO و همچنین به سندرم Baller-Gerold داده شود ، زیرا جهش در ژن RECQL4 نیز در این بیماری ها یافت می شود. سندرم روتموند-تامسون سیر متفاوتی را طی می کند. بنابراین ، بیماران با وجود روند پیری زودرس قابل مشاهده ، امید به زندگی نسبتاً طبیعی دارند ، بدون این که بدخیمی داشته باشند سرطان حاضر است. در بعضی از بیماران خطر ابتلا به بدخیمی های ثانویه افزایش یافته است. در این موارد ، پیش آگهی با توجه به کیفیت تعیین می شود سرطان غربالگری و درمان سرطان. اگر استئوسارکوم رخ می دهد ، امید به زندگی 5 ساله برای بیماران بین 60 تا 70 درصد است.

عوارض

در سندرم روتموند-تامسون ، افراد مبتلا از شکایت های مختلف پوستی رنج می برند. این شکایات تأثیر بسیار منفی بر زیبایی دارد و باعث می شود بسیاری از مبتلایان احساس ناراحتی کنند و از عقده های حقارت یا کاهش اعتماد به نفس رنج ببرند. افسردگی یا سایر شکایات روانشناختی نیز می تواند در نتیجه رخ دهد. به خصوص در کودکان ، سندرم روتموند-تامسون می تواند رهبری به زورگویی یا طعنه زدن. علاوه بر این، کوتاه قد و ناهنجاریهای مختلف اسکلتی نیز رخ می دهد. بیماران از محدودیت های حرکتی و در بعضی موارد از رشد رنج می برند تومورهای استخوانی. سرطان پوست همچنین می تواند در نتیجه بیماری ایجاد شود و احتمالاً امید به زندگی فرد مبتلا را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. بعلاوه ، در بسیاری از موارد ، والدین یا بستگان نیز تحت تأثیر علائم سندرم روتموند-تامسون قرار می گیرند و از شکایت های روانی نیز رنج می برند. از آنجا که هیچ درمانی علalی برای این سندرم وجود ندارد ، فقط درمان علامتی را می توان انجام داد. این کار را نمی کند رهبری به عوارض با این حال ، مبتلایان به پیوند سلولهای بنیادی برای شکست دادن سرطان دوره کاملاً مثبت بیماری معمولاً قابل دستیابی نیست.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که سندرم روتموند-تامسون یک بیماری پوستی ارثی با شیوع خانوادگی است ، تماس پزشکان در اوایل زندگی اجتناب ناپذیر است. با این حال ، poikiloderma صورت مرتبط با این بیماری تنها علامتی نیست که زندگی را برای مبتلایان دشوار می کند. افراد مبتلا به سندرم روتموند-تامسون از عوارض ارتوپدی یا چشم پزشکی نیز رنج می برند. مبتلایان به هر دو جنس نیز به احتمال زیاد به سرطان مبتلا می شوند. با این حال ، دو زیرگروه سندرم روتموند-تامسون نسبتاً به ندرت اتفاق می افتد. بیش از 300-320 مورد در سراسر جهان ثبت نشده است. با توجه به نادر بودن سندرم روتموند-تامسون ، یافتن یک پزشک متخصص که بتواند سندرم راتموند-تامسون را تشخیص دهد ، تقریباً دشوار است. افتراق از سندرم های دیگر با علائم مشابه ضروری است. درمان های پزشکی در بیشتر موارد ضروری است ، حتی اگر درمانی وجود نداشته باشد. سندرم روتموند - تامسون فقط به صورت علامتي قابل درمان است. متخصصان و پزشکان رشته های مختلف برای همکاری نزدیک تلاش خواهند کرد. همکاری متخصصین پوست ، ارتوپدی ، چشم پزشکان ، جراحان ، و آنکولوژیست ها بهترین راه برای کمک به مبتلایان برای دستیابی به کیفیت زندگی بهتر است.

درمان و درمان

تا به امروز ، هیچ وجود دارد درمان برای علت سندرم روتموند-تامسون. به همین دلیل ، درمان محدود به کاهش علائم است. از آنجا که علامت شناسی بسیار پیچیده در نظر گرفته شده است ، توصیه می شود بیمار درمان بین رشته ای را انجام دهد. این بدان معنی است که درمان توسط متخصصان پزشکی از رشته های مختلف انجام می شود. در مورد سندرم روتموند-تامسون ، این شامل جراحان ، ارتوپدی ها ، چشم پزشکان ، آنکولوژیست ها و متخصصان پوست (متخصصان پوست) است. بخشی از علامت درمان شامل معاینه چشم پزشکی سالیانه ، درمان تلانژکتازی و معاینات رادیولوژیک برای بررسی استئوسارکوم است. یک گزینه درمانی جدید ممکن است پیوند سلول های بنیادی. این هنوز در آزمایش های بالینی است و تاکنون فقط در دو بیمار انجام شده است. در یک بیمار ، آلوژنیک پیوند of مغز استخوان انجام شد. در حالت دیگر ، درمان شامل استفاده از بند ناف خون سلولهای بنیادی.

پیشگیری

پیشگیری کردن معیارهای در برابر شروع سندرم روتموند-تامسون متاسفانه امکان پذیر نیست. بنابراین ، شرط یکی از بیماریهای ارثی است که علت آن هنوز تا حد زیادی ناشناخته است.

مراقبت پس از آن

مراقبت های بعدی برای سندرم روتموند-تامسون به نوع دیگر بیماری و سیر خاص آن و همچنین درمان بستگی دارد معیارهای انتخاب شده و قانون اساسی بیمار است. به طور کلی ، پیگیری شامل بررسی علائم مختلف و بحث در مورد مراحل بعدی است. مداخله جراحی اغلب بار قابل توجهی را بر دوش بیماران می گذارد. در طی پیگیری ، جراحی زخم برای تعیین موفقیت درمان بررسی می شوند. بعلاوه ، بیماران به استراحت تشویق می شوند. در مورد بیماری های طولانی مدت ، درمان با داروهای ضد درد ممکن است لازم باشد علاوه بر این ، بیماران گاهی اوقات نیاز به حمایت روانی دارند. یکی دیگر از م componentلفه های مراقبت های بعدی ، اطلاعاتی در مورد پیشرفت روش های درمانی جدید ، مانند این موارد است پیوند سلول های بنیادی or مغز استخوان پیوند، که تاکنون با موفقیت بر روی برخی از بیماران انجام شده است. علاوه بر این ، یک معاینه معمول از عملکردهای مختلف بدن که تحت تأثیر سرطان قرار گرفته اند ، طی مراقبت های بعدی انجام می شود. به شرط عدم وجود هیچ گونه عارضه ، بیمار می تواند مرخص شود. از آنجا که این بسیار نادر است شرط كه فقط به صورت علامتي قابل درمان است ، به بيمار توصيه مي شود كه به پزشكي نزديك خود ادامه دهد نظارت بر حتی بعد از بهبودی مراقبت های بعدی برای سندرم روتموند - تامسون توسط متخصصین پوست ، ارتوپدی ، چشم پزشکان ، انکولوژیست ها یا جراحان انجام می شود که این امر به علائم آن بستگی دارد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجا که سندرم روتموند-تامسون با افزایش خطر ابتلا به سرطان در ارتباط است ، افراد مبتلا باید بدن خود را به طور مستقل در فواصل منظم از نظر بی نظمی یا ناهنجاری در پوست معاینه کنند. علاوه بر مراجعه به پزشک برای معاینات پزشکی ، توصیه می شود در زندگی روزمره از کمک هم نوعان برای بررسی مناطقی که دسترسی به آنها دشوار است برای تغییرات احتمالی در ظاهر پوست استفاده کنید. از آنجا که بیماری ژنتیکی در سالهای اول زندگی ناهنجاری نشان می دهد ، کودک در حال رشد باید در مراحل اولیه در مورد بیماری موجود و سیر بعدی آن مطلع شود. در رسیدگی روزانه به این اختلال ، مهم است که از موقعیت های ناگهانی و شگفتی های ناخوشایند جلوگیری کنید. بنابراین ، باید از محیط اجتماعی نزدیک در مورد موجود نیز مطلع شود سلامت نقصان با ایجاد تغییرات بینایی ، تقویت اعتماد به نفس در روند رشد و رشد کودک مهم است. از آنجا که غالباً جراحی برای بهبود اوضاع انجام می شود ، حمایت ذهنی از کودک به اندازه تقویت آن مهم است سیستم ایمنی بدن. برای مقابله با یک عمل ، ارگانیسم به نیروهای دفاعی نیاز دارد. ذهنی استحکام می تواند با همکاری یک روان درمانگر ساخته شود. علاوه بر این ، درمان های ارائه شده به شما کمک می کند تا از نظر احساسی با چالش های بیماری کنار بیایید. در بعضی موارد ، والدین نیز باید به دنبال درمان روان درمانی باشند.