دیسپلازی کلیدوکرانیال یک است شرط معمولاً با فقدان یا عدم پیشرفت در استخوان ترقوه و دهانه وسیع فونتنل و بخیه های جمجمه مشخص می شود. دیگر استخوان ها از بدن نیز ممکن است تغییر شکل داده شود. علاوه بر این ، ممکن است تغییرات دندانی به عنوان بخشی از بیماری رخ دهد. دیسپلازی کلیدوکرانیال ارثی است و به ندرت اتفاق می افتد.
دیسپلازی کلیدوکرانیال چیست؟
دیسپلازی کلیدوکرانیال با بدشکلی مشخص می شود بافت همبندمانند یا از نظر غضروفی از قبل ساخته شده است استخوان ها. ترقوه ها ، لگن و جمجمه در درجه اول تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار می گیرند. این بیماری دارای فراوانی 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX است و بنابراین به ندرت اتفاق می افتد. دیسپلازی کلیدوکرانیال یک بیماری ارثی است که در آن ارث معمولاً اتوزومی غالب است. با این حال ، یک فرم ارثی مغلوب نیز وجود دارد. دیسپلازی کلیدوکرانیال به عنوان یک بیماری با ناهنجاری های مادرزادی اندام فوقانی و همچنین کمربند شانه ای.
علل
از آنجا که دیسپلازی کلیدوکرانیال یک بیماری ارثی است ، علت اصلی آن نقص ژنتیکی است. این بیماری در درجه اول ناشی از جهش در یک خاص است ژن ژن RUNX2 یا CBFA1 نامیده می شود. نقص ژنتیکی مسئول دیسپلازی کلیدوکرانیال به روشی اتوزومی غالب است. با این حال ، به طور متوسط از هر سه بیمار یک به یک بیماری ، یک جهش خود به خودی است که به تازگی بوجود آمده است. ژن RUNX2 / CBFA1 مسئول این بیماری است که عملکرد تمایز سلولهای پیش ساز استئوبلاست را دارد. ژن همچنین مسئول تمایز غضروف های بزرگ است ، که مربوط به تشکیل استخوان آنخوندر است. در نتیجه ، در ایجاد دیسپلازی کلیدوکرانیال ، تشکیل استخوان آنچوندرال و همچنین کاهش استخوان دسمال وجود دارد.
علائم ، شکایات و علائم
در زمینه دیسپلازی کلیدوکرانیال ، علائم و شکایات مختلفی ممکن است رخ دهد ، در درجه اول ناشی از ناهنجاری های مبتلا استخوان ها. بنابراین ، علائم بسته به تصویر بالینی ، محلی شدن ناهنجاری ها و همچنین شدت دیسپلازی کلیدوکرانیال متفاوت است. این بیماری مشخص می شود ، به عنوان مثال ، توسط a کوتاه قد از افراد مبتلا ، گرچه این واقعیت فقط در بزرگسالی یا پس از اتمام مرحله رشد آشکار می شود. قد بیماران زن به طور متوسط 149 سانتیمتر است ، در حالی که قد بیماران مرد به طور متوسط 170 سانتی متر است. دیسپلازی کلیدوکرانیال با علائم دیگری نیز همراه است. شرط می تواند خود را نشان دهد ، به عنوان مثال ، در این واقعیت که افراد مبتلا می توانند شانه های خود را به طور غیرمعمول به هم نزدیک کنند. در موارد منفرد حتی لمس شانه ها نیز امکان پذیر است. علاوه بر این ، بیماران مبتلا به توراکس نسبتاً باریک هستند. این نیز با شکل زنگ مانند مشخص می شود. تیغه های شانه نیز ممکن است مانند بال بیرون زده باشند. برخی از ناهنجاری ها در دیسپلازی کلیدوکرانیال می تواند باعث ایجاد باریک لگن شود. همچنین تغییراتی در دست و پای بیماران مبتلا امکان پذیر است.
تشخیص و دوره
تشخیص دیسپلازی کلیدوکرانیال در درجه اول از علایم واضح و بالینی بیماری به صورت ناهنجاری استخوان ها است. اینها به طور قابل اعتماد توسط تغییرات معمولی قابل تشخیص هستند اشعه ایکس معاینه. به عنوان مثال ، افراد مبتلا کوتاه و غیرمعمول گسترده هستند سر (اصطلاح پزشکی براکیسفالی). همچنین ناهنجاری هایی در جمجمه مشاهده می شود که به ویژه بزرگ است. در همان زمان ، صورت جمجمه تمایل به کوچکتر بودن دارد. چهره بیمار همچنین ویژگی هایی را نشان می دهد که به دلیل دیسپلازی کلیدوکرانیال است. به عنوان مثال ، فاصله بین هر دو چشم افزایش یافته و فونتانل در قسمت قدامی جمجمه بسته نیست بیماران تأخیر در نشان می دهند استخوان سازی از جمجمه و حفره ها ممکن است تا بزرگسالی کاملاً باز بمانند. اشعه ایکس همچنین نشان می دهد که تغییراتی در ناحیه گردن استخوان ران و لگن به صورت ناهنجاری استخوان وجود دارد. علاوه بر این ، تشخیص دیسپلازی کلیدوکرانیال را می توان با آزمایش ژنتیکی مولکولی تأیید کرد. اگر شواهدی از جهش ژن RUNX2 یا CBFA1 بدست آید ، می توان با اطمینان تشخیص را تشخیص داد.
عوارض
در بیشتر موارد ، دیسپلازی کلیدوکرانیال منجر به تغییر شکل مختلف استخوان ها در بدن بیمار می شود. به همین ترتیب ، تغییر شکل و تغییراتی در دندان وجود دارد که زندگی روزمره فرد مبتلا را تحت فشار قرار می دهد. به طور معمول ، تمام شکایات و عوارض این بیماری از ناهنجاری استخوان ها ناشی می شود. بنابراین ، آنها به شدت به ناهنجاری خاص بستگی دارند. در بسیاری از موارد قد کاهش می یابد که فقط در سنین جوانی قابل تشخیص است. آ کوتاه قد بنابراین نمی تواند به طور مستقیم در شناسایی شود کودکی. غالباً ناهنجاری هایی در شانه ها نیز وجود دارد ، به طوری که حتی در بیماران یکدیگر را لمس می کنند. همچنین تغییراتی در لگن ، دست و پا ایجاد می شود. در بدترین حالت ، اینها نیز می توانند رهبری حرکت محدود. سپس بیمار ممکن است به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره وابسته باشد. به عنوان یک قاعده ، هیچ درمان علتی بیماری امکان پذیر نیست. بنابراین درمان اساساً بر اساس علائم و تغییر شکل ها صورت می گیرد. در بسیاری از موارد می توان این موارد را با جراحی اصلاح کرد تا بیمار محدودیتی نداشته باشد. امید به زندگی توسط این بیماری کاهش نمی یابد. توسعه هوش نیز تحت تأثیر قرار نمی گیرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
دیسپلازی کلیدوکرانیال معمولاً بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود و در صورت امکان مستقیماً درمان می شود. اینکه آیا مراجعه بیشتر به پزشک ضروری است ، اساساً به شدت ناهنجاری ها بستگی دارد. به عنوان مثال ، سو mal نتیجه گیری دندان ها و تغییرات لگن باید همیشه توسط پزشک مشخص و درمان شود. والدینی که محدودیت های حرکتی یا علائم دیگری را در کودک خود مشاهده می کنند که نشانه جدی بودن آن است شرط باید صحبت به متخصص اطفال او یک برنامه جامع را اجرا خواهد کرد معاینهی جسمی و سپس والدین را به یک متخصص مناسب ارجاع دهید. علاوه بر این ، در صورت بروز شکایات اضافی در اواخر زندگی یا اگر کودک از نظر روانی از ناهنجاری های موجود رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. در مورد مشکلات روانشناختی مانند عقده های حقارت یا افسردگی، بهتر است مستقیماً با یک درمانگر صحبت کنید. گاهی مبتلایان در زندگی روزمره نیز به حمایت وابسته هستند. این باید در اسرع وقت تنظیم شود ، ترجیحاً بلافاصله پس از تشخیص دیسپلازی کلیدوکرانیال.
درمان و درمان
با توجه به درمان دیسپلازی کلیدوکرانیال ، روش های مختلفی بر اساس شدت ناهنجاری ها در دسترس است. در مورد ناهنجاری های کمربند شانه ای، بیماران مبتلا در اکثر موارد در زندگی روزمره محدودیت کمی یا بدون محدودیتی دارند. بنابراین ، نه درمان در این مورد لازم است در درمان ناهنجاری های دندانی ، که ممکن است به دیسپلازی کلیدوکرانیال نیز مرتبط باشد ، این موارد توسط دندانپزشکی یا ارتودنسی. در اینجا ، هدف بدست آوردن نتیجه ای رضایت بخش از نظر عملکرد و زیبایی است. بنابراین ، دندانهای از دست رفته ، فوق العاده و همچنین غیر طبیعی فرد مبتلا برداشته می شود. علاوه بر این، تراکم استخوان باید مرتباً بررسی شود تا خنثی شود پوکی استخوان.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی دیسپلازی کلیدوکرانیال به طور کلی خوب است. فقط در موارد بسیار نادر اختلال در سیستم اسکلتی وجود دارد که قابل اصلاح نیست. چشم انداز سلامت بهبود با شدت تغییر شکل های موجود گره خورده است. شکایات فردی و همچنین تظاهرات شکایات در هر بیمار رخ می دهد. هنگام ایجاد پیش آگهی باید این موارد را در نظر گرفت. علت بیماری ژنتیکی قابل درمان نیست. با این وجود ، بیشتر علائم و ناهنجاری ها با امکانات پزشکی موجود قابل درمان هستند. اصلاح دندان ها یا استخوان ها انجام می شود. اینها نشان دهنده یک پیشرفت بی نظیر در کیفیت زندگی است و برای زندگی باقی می ماند. فقط یک اتفاق کوتاه قد از بیمار قابل درمان یا اصلاح نیست. بیمارانی که از کاهش اندازه جسمی رنج می برند ، بدترین پیش آگهی در دیسپلازی کلیدوکرانیال را دارند. در اینجا ، خطر اختلال روانی افزایش می یابد. ممکن است اختلالات رفتاری رخ دهد یا اعتماد به نفس پایین بیاید. با این وجود ، بیمار از شکایت های جسمی مانند درد یا مانند آن علاوه بر این ، امید به زندگی به هیچ وجه تحت تأثیر قرار نمی گیرد. با این حال ، اگر بیماری روانی اتفاق می افتد ، بهزیستی بیمار بطور قابل توجهی خراب می شود. یک درمان اغلب چندین سال طول می کشد و می تواند عواقب آن را برای تمام زمینه های زندگی به همراه داشته باشد.
پیشگیری
از آنجا که دیسپلازی کلیدوکرانیال یک بیماری ارثی است ، هیچ گزینه ای برای پیشگیری وجود ندارد. تنها گزینه درمان علائم دیسپلازی کلیدوکرانیال و در نتیجه تأثیر مثبت بر کیفیت زندگی مبتلایان است.
پیگیری
به عنوان یک قاعده ، گزینه های مراقبت های ویژه ویژه ای در دسترس فرد مبتلا به این بیماری وجود ندارد ، زیرا بیماری به طور علتی قابل درمان نیست بلکه فقط به صورت علامت دار قابل درمان است. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، والدین بیمار و خود بیمار باید در آن شرکت کنند مشاوره ژنتیک اگر او می خواهد بچه دار شود ، تا احتمالاً از ارث بردن بیماری جلوگیری کند. به عنوان یک قاعده ، ناهنجاری ها با مداخلات جراحی درمان می شوند ، روش ها براساس نوع و شدت ناهنجاری ها است. پس از چنین عملیاتی ، فرد مبتلا به استراحت زیادی نیاز دارد و باید هر دو بدن را بهبود بخشد. اگر این بیماری بر روی حفره دهان و منجر به بدشکلی یا بدشکلی دندان می شود ، اینها نیز باید برداشته شوند. در این حالت انجام معاینات منظم توسط دندانپزشک جهت جلوگیری از عوارض و شکایت بیشتر دندانها توصیه می شود. تراکم استخوان از بیمار نیز باید به طور منظم بررسی شود. از آنجا که این بیماری تأثیر بسیار منفی بر اعتماد به نفس فرد مبتلا دارد ، مشاوره روانشناسی می تواند برای جلوگیری از افسردگی و سایر ناراحتی های روانی. والدین فرد مبتلا نیز می توانند در این امر مشارکت کنند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
دیسپلازی کلیدوکرانیال یک اختلال ارثی است. در حال حاضر هیچ راهی برای درمان علتی این اختلال وجود ندارد. در عوض ، تلاش می شود علائم به منظور بهبود کیفیت زندگی مبتلایان درمان شود. بیشتر علائم ناشی از بیماری ناشی از بدشکلی استخوان ها است. اینکه آیا خود بیمار چه کاری می تواند برای بهبود شرایط خود انجام دهد یا خیر ، به نوع ناهنجاری بستگی دارد. اگر توانایی حرکت بسیار شدید محدود شود ، بیماران باید در مراحل اولیه با عملکردهای مختلف راه رفتن آشنا شوند ایدز در ارائه. رسیدگی صحیح اینها ایدز باید در مراحل اولیه آموخته شود. صندلی چرخدار (برقی) و همچنین وسایل نقلیه مخصوص افراد کم توان در راه رفتن نیز می توانند به حفظ تحرک کمک کنند. در مورد تغییراتی در دست که درک و نوشتن آن را دشوار می کند ، تمرینات فیزیوتراپی اغلب به بازیابی یا بهبود توانایی حرکت کمک می کنند. دیسپلازی کلیدوکرانیال نیز اغلب با تغییراتی در دندان ها همراه است. اینها غالباً به طور غیر عادی بزرگ یا کوچک هستند و اغلب دندان ها نیز سو mal گرفتگی شدید را نشان می دهند. این نه تنها بسیار گیج کننده است ، بلکه می تواند باعث سخت شدن خوردن شود. افراد مبتلا باید در این موارد با یک دندانپزشک باتجربه و در صورت لزوم با یک متخصص ارتودنسی مشورت کنند.
