موارد تشخیصی برای پیش از باروری: درمان ، اثرات و خطرات آن

تشخیص قبل از لقاح امکان آزمایش ژنتیکی یک زن را فراهم می کند تخم مرغ بعنوان بخشی از لقاح آزمایشگاهی (IVF) آزمایشات روی کروموزوم از اجسام قطبی 1 و 2 ، که پس از معرفی یک مرد در بخش بلوغ 1 و 2 تشکیل می شوند نطفه درون تخم مرغ این روش این مزیت را دارد که تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی غیر ضروری نیست (PGD) زیرا معاینه قبل از همجوشی هسته های زن و مرد انجام می شود ، بنابراین تشخیص ژنتیکی پیش از لقاح در برخی از کشورها با ممنوعیت PGD مجاز است.

تشخیص قبل از لقاح چیست؟

تشخیص قبل از لقاح امکان آزمایش ژنتیکی یک زن را فراهم می کند تخم مرغ در چارچوب لقاح آزمایشگاهی. تشخیص قبل از زایمان امکان تشخیص انحرافات کروموزومی در ژنوم هاپلوئید تخمک ماده را در زمینه لقاح آزمایشگاهی (IVF) به طور خاص ، انحرافات عددی خاص کروموزوم (آناپلوئیدی) و ناهنجاری های ژن های خاصی که باعث بیماری های ارثی می شوند قابل تشخیص است. وقتی یک مرد است نطفه در طی IVF به سیتوپلاسم سلول تخمک وارد می شود ، این اولین بخش بلوغ 1 و 2 را شروع می کند (میوزیس I و II) در سلول تخمک. در هر حالت ، دو سلول "زائد" ، اجسام قطبی ، که مجموعه یکسانی دارند کروموزوم به عنوان خود تخمک ، در نتیجه تقسیم تولید می شود. اجسام قطبی که به طور معمول توسط بدن تجزیه می شوند ، توسط بدن قطبی برداشته می شوند بیوپسی برای آنالیز کروموزوم. از آنجا که تشخیص ترجیح همیشه بر روی اجسام قطبی انجام می شود ، به این روش تشخیص بدن قطبی (PCD) نیز گفته می شود. مزیت روش معاینه این است که ممکن است حتی در برخی کشورها که تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت (PGD) ممنوع است انجام شود ، زیرا معاینه بر روی ژنوم سلول تخمک زمانی انجام می شود که هسته های سلول نطفه سلول و سلول تخم مرغ هنوز ذوب نشده اند. عیب این است که فقط انحراف کروموزومی ژنوم مادر قابل بررسی است. کروموزوم های اسپرم وارد شده در سیتوپلاسم سلول تخمک با این روش قابل تشخیص نیستند. بیماری های مرتبط با Y قابل تشخیص نیستند زیرا مجموعه کروموزوم هاپلوئید تخمک نمی تواند حاوی کروموزوم Y باشد.

عملکرد ، اثر و اهداف

تشخیص های پیش از بارور شدن به صورت آزمایش ژنتیکی بدن قطبی می تواند ناهنجاری های عددی (آنوپلوئیدی) را در برخی از کروموزوم های ژنوم مادر تشخیص دهد و همچنین انتقال هایی را که در آن قطعات کروموزوم جدا شده و مجدداً در مکان اشتباه قرار داده شده است ، تشخیص دهد. علاوه بر این ، X- پیوند داده شده است ژن جهش هایی را می توان تشخیص داد که از طریق مادر به ارث می رسند و بر اساس جهش یک ژن منفرد (بیماری تک ژنتیکی) است. این امر مستلزم آن است که بیماری وراثتی بالقوه باید شناخته شود تا هدف خاصی را هدف قرار دهد ژن روی کروموزوم X. در مورد وراثت مغلوب ، این احتمال وجود دارد که کروموزوم X بدن قطبی - و بنابراین کروموزوم X تخمک بارور - حاوی آلل سالم مربوطه باشد ژن. این روش خود شامل یک جسم قطبی است بیوپسی، که در آن دو جسم قطبی هاپلوئید از تخمک خارج می شوند و سپس کروموزوم ها تحت FISH قرار می گیرند (فلورسانس در هیبریداسیون درجا) آزمایش کردن. بیوپسی از اجسام قطبی آزمایشگاهی که آزمایش را انجام می دهد چالش بزرگی به وجود می آورد زیرا شناسایی و جداسازی اجسام قطبی نیاز به تجربه خاصی دارد. برای روش آزمایش FISH ، پروب های به اصطلاح DNA برای کروموزوم های انتخاب شده در دسترس است ، که با کروموزوم هایپلوئید مربوطه ترکیب می شوند زیرا توالی اسید آمینه مکمل دارند. کاوشگرهای DNA با رنگهای مختلف فلورسنت علامت گذاری شده اند تا بعداً کروموزوم ها با استفاده از نرم افزار ویژه ای شناسایی و در یک روش خودکار شمارش شوند. اکثر انحرافات کروموزومی مانند آنوپلوئیدی و جابجایی کروموزومی درون کروموزوم کشنده است. این بدان معناست که در هنگام IVF هیچ گونه زگوت ایجاد نمی شود ، یا جنین پس از رد می شود پیوند به رحم، یا اوایل یا اواخر وجود دارد سقط جنین. از آنجا که فراوانی انحراف کروموزومی در زنان تخم مرغ با افزایش سن ، یک هدف مهم در تشخیص نازایی ، انتخاب مثبت تخمک های بارور است. فقط تخمک های بارور شده - تا آنجا که قابل تشخیص است - ژنوم دست نخورده مجدداً به رحم. انتخاب مثبت برای افزایش است بارداری با بعد از IVF میزان را کاهش دهید و میزان تخمک های لقاح رد شده و تعداد سقط جنین را کاهش دهید. هدف دیگر این است که بیماریهای ارثی مبتنی بر انحرافات کروموزومی یا برخی نقایص ژنتیکی تخمک بارور مجدداً پیوند شده را از همان ابتدا با انتخاب مثبت تخمک های لقاح یافته حذف کنیم. بیماری های ارثی معمولی که می توانند با آزمایش کنار گذاشته شوند شامل می شوند فیبروز کیستیک, آتروفی عضلانی نخاعی، و سلول داسی شکل کم خونی.

خطرات ، عوارض جانبی و خطرات

تشخیص قبل از لقاح خارج از بدن انجام می شود و بنابراین هیچ خطری از نظر جسمی برای زن درگیر ایجاد نمی کند. خطرات جسمی جزئی جراحت و عفونت فقط با بازیابی تخم مرغ در ارتباط است. بر خلاف PGD ، که همچنین شامل معاینه کروموزومی توسط آزمایش FISH می شود ، در تشخیص های مربوط به نازایی فقط ماده کروموزومی و ژنتیکی از مادر قابل بررسی است. این بدان معنی است که اگر آزمایش FISH منفی باشد و هیچ انحراف کروموزومی یا ژنتیکی تشخیص داده نشود ، والدین ممکن است انتظارات بیش از حد مثبتی در مورد روند بارداری و تولد بعدی انحرافات کروموزومی ژنوم پدری و احتمالاً ناهنجاری های موجود کروموزوم Y ، که می تواند باعث بیماری وراثتی مرتبط با جنس شود ، ثبت نشده است. از این نظر ، تشخیص های پیش از باروری حتی از PGD که در آن کل ژنوم جنین در مرحله بلاستول قابل بررسی است. با این حال ، حتی در مورد PGD منفی ، نمی توان استنباط کرد که نقایص ژنتیکی در ژنوم موجود در جنین، که می تواند باعث سو mal رشد و احتمالاً شود رهبری به نقص بعد از تولد آزمایش FISH فقط می تواند به کروموزوم ها و ژن های انتخاب شده اشاره داشته باشد.