آزمایش تریزومی 21
برای چند سال ، الف خون تست روش استاندارد تشخیص تریزومی 21 و در نتیجه سندرم داون در کودکان متولد نشده است. این یک روش غیر تهاجمی است ، فقط با استفاده از خون نمونه از مادر. پیش از این ، تشخیص تریزومی فقط توسط آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی.
با این حال ، هر دو روش خطر پایین خاتمه ناخواسته از بارداری. آزمایش قبل از تولد خودش هنوز هم باید پرداخت شود. هزینه ها معمولاً حدود 500 یورو است و در حال حاضر تحت پوشش هزینه ها نیست سلامت بیمه
این آزمون می تواند از هفته یازدهم شروع شود بارداری، اما نتیجه حتی در تاریخ بعد قابل اطمینان تر است. پس از ارسال آن به آزمایشگاه ، معمولاً حدود 2 هفته طول می کشد تا نتایج حاصل شود. مانند بارداری پیشرفت می کند ، مادرانه خون حاوی قسمتهای بیشتری از DNA جنین است ، ماده ژنتیکی که در آن نقایص کروموزومی قابل تشخیص است.
اگر نتیجه برای تریزومی مثبت باشد ، هنوز باید یکی از روشهای تهاجمی برای بررسی نتایج انجام شود. سوicion ظن به وجود تریزومی 21 می تواند از موارد قبلی ناشی شود سونوگرافی معاینه. علائم فردی در رشد اولیه کودکی در حال حاضر می تواند نشانه هایی از نقص کروموزومی را ارائه دهد. در جنین های با سندرم داون، افزایش یافت گردن ضخامت ، تغییر یافته بینی غضروف or قلب نقص کشف شده در مرحله اولیه ممکن است نشانه باشد. با این وجود نمی توان با استفاده از آن تشخیص داد سونوگرافی.
چه آزمایشات قبل از تولد در دسترس است؟
در حال حاضر زنان باردار می توانند از بین سه تست قبل از تولد یکی را انتخاب کنند: آزمون پانوراما یکی از سه آزمایشی است که برای تعیین تریزومی ارائه می شود (بی نظمی در تعداد کروموزوم) از طریق خون مادر. در اینجا خون پس از هفته یازدهم بارداری گرفته می شود. تست پانوراما این مزیت را دارد که علاوه بر تریزومی 11 ، سایر نقایص کروموزومی نیز بررسی می شود.
به این ترتیب، تریزومی 18 و تریزومی 13 نیز با آزمایش پانوراما تشخیص داده می شوند. هر دو تریزومی تصاویر بالینی بسیار جدی تری از تریزومی 21 را نشان می دهند. میزان بقا برای تریزومی 18 برای تریزومی 6 کمتر از یک سال به طور متوسط 13 روز است.
با این حال ، هر دو نقص کروموزومی به طور قابل توجهی کمتر از سندرم داون است. سازنده آزمایش پانورامیک بیان می کند که 99٪ در تعیین خطر تریزومی دقیق است. هزینه تست پانورامیک تنها 399 یورو است ، اما با یک معاینه همراه حدوداً 550 یورو هزینه دارد.
این آزمایش قبل از تولد نمی توان در حاملگی های دوقلو انجام داد. بخش های DNA کودک در خون مادر ارزیابی می شود ، اما در چندین حاملگی تشخیص بین آنها دشوار است. هزینه ها فقط توسط این کشور تأمین می شود سلامت شرکت بیمه در صورت وجود یک خطر قابل توجه پزشکی ، به عنوان مثال در مورد بارداری بالای 35 سال. آزمون هارمونی آزمایشی است که به ویژه از نظر علمی مورد بررسی قرار گرفته است.
طبق مطالعات اخیر ، آزمایش هارمونی حدود 99.5 درصد از کل بیماری های تریزومی 21 را تشخیص می دهد. در صورت درخواست ، سایر بیماری ها نیز می توانند علاوه بر غربالگری تریزومی 21 تشخیص داده شوند تریزومی 18 و 13 ، اینها شامل جنسیت جنین و اختلالات خاص کروموزوم X یا Y ، مانند سندرم ترنر or سندرم کلاینفلتر.
هزینه های انجام آزمایش تریزومی 21 399 یورو است. با این حال ، حتی آزمایش هارمونی نیز یک ابزار تشخیصی قابل اعتماد نیست. اگر نتایج آزمایش قبل از تولد مثبت هستند ، الف بیوپسی از جفت همیشه باید برای تأیید تشخیص انجام شود.
آزمایش قبل از تولد علاوه بر تریزومی 13 ، 18 و 21 ، امکان تشخیص سایر نقایص کروموزومی را نیز دارد. سازنده با اطمینان 99.8٪ در غربالگری تریزومی 21 تبلیغ می کند ، اما خطاهای نادر را نمی توان به طور کامل کنار گذاشت. نتیجه آزمایش Praena پس از 4-6 روز در دسترس است که این یک مزیت نسبت به سایر روشهای آزمایش است.
هزینه های آزمایش قبل از تولد توسط تولید کننده 350 تا 500 یورو بسته به میزان معاینه داده می شود. آزمایش قبل از تولد معمولاً باید توسط بیمار پرداخت شود ، اما در بسیاری از موارد سلامت شرکت های بیمه در حال حاضر هزینه های خود را جبران می کنند. این امر به ویژه در مورد بارداری های پرخطر و در مواردی که به دلیل معاینات قبلی سو susp ظن وجود دارد ، صادق است.
تمام مقالات این مجموعه:
