بیماری ترور یک اختلال ارثی نادر است که خود را در اختلالات مربوط به استخوان سازی فرایندها افراد مبتلا از رشد بیش از حد رنج می برند غضروف سیستم هایی که روی یک یا چند تأثیر می گذارند استخوان ها، معمولاً در اندام تحتانی است.
بیماری ترور چیست؟
بافت استخوان در طی فرآیند تشکیل می شود استخوان سازی. اوسی شدن هم برای رشد استخوان و هم برای ترمیم استخوان اتفاق می افتد. در استخوان سازی desmal ، استخوان از طریق مرحله میانی تشکیل می شود بافت همبند. تشکیل استخوان از غضروف بافت مربوط به استخوان غضروفی است. اگر استخوان در اثر تجمع بافت استخوان رشد کند ، استخوان سازی وضعیتی صورت می گیرد. فرآیندهای استخوان سازی می تواند اشکال آسیب شناختی به خود بگیرد. پزشکان از چنین استخوانی پاتولوژیک به عنوان استخوان سازی هتروتوپیک یاد می کنند. تشکیل استخوان تحت تأثیر اختلالات موجود در زمینه بیماری های مختلف قرار دارد. یکی از این اختلالات بیماری ترور (دیسپلازی اپی فیزالیس همیملیکا) است. ویژگی مشخص ، ناهنجاری های مادرزادی اندام ها در نتیجه فرآیندهای استخوان بندی آشفته است. بیماری ترور (بیماری ترور ، بیماری فیربانک) خود را به صورت رشد بیش از حد محدود نشان می دهد غضروف در یک یا چند استخوان ها. دیوید ترور نام خود را به این بیماری داد. اولین توصیف این پدیده نادر توسط A. Mouchet و J. Bélot در سال 1926 ارائه شده است. اکنون علم پزشکی بین اشکال کلاسیک ، محلی و عمومی تفاوت قائل شده است.
علل
از سال 2011 ، ادبیات بالینی جهان تقریباً 200 مورد از بیماری ترور را ثبت کرده است. گزارش شده است که شیوع حدود یک مورد در هر میلیون نفر است. به دلیل نادر بودن آن ، هنوز علل بیماری به طور قطعی مشخص نشده است. موارد ثبت شده تا به امروز بیشتر در دختران پسر دیده می شود تا دختران. علاوه بر این ، دانشمندان خوشه های خانوادگی را در گزارش های موردی خود مستند کرده اند که مبنای ارثی دارد. بنابراین بیماری ترور اکنون با ناهنجاری های کروموزومی مرتبط است. اینها تغییراتی در تعداد یا ساختار آنها است کروموزوم که مشخصه جهش است. ناهنجاری های کروموزومی ارثی از نظر ژنتیکی به ارث می رسند ، اما معمولاً فقط در زمینه تأثیرات مخرب خارجی شکل می گیرند. علاوه بر این ، ناهنجاری های کروموزومی می تواند به صورت جهش های جدید رخ دهد و در این حالت هیچ جز component ژنتیکی ندارد. نوع ناهنجاری کروموزومی درگیر در بیماری Trevor همچنان مورد حدس و گمان است. همچنین ، علت کروموزوم تاکنون نمی توان به تفصیل تعریف کرد. دانشمندان حداقل در مورد نوع وراثت اتفاق نظر دارند: گفته می شود این بیماری بر اساس توارث اتوزومال غالب است.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به بیماری ترور از ناهنجاری های استخوانی رنج می برند ، که در بیشتر موارد با بدشکلی و تغییر شکل مفصل همراه است. غالباً ، تغییر شکل ها به صورت یک طرفه در اندام تحتانی رخ می دهد ، جایی که در درجه اول بر استخوان ران یا دیستال استخوان دیستال تأثیر می گذارد. epiphyses از لوله طولانی استخوان ها شدیدترین علائم را نشان می دهد. رشد بیش از حد در انتهای دیستال-میانی استخوان دیده می شود. علائم مفصلی شامل تغییر شکل است که منجر به عدم هماهنگی با تورم موضعی می شود. به عنوان یک علامت عمومی ، آتروفی عضلات در مناطق آسیب دیده رخ می دهد. بیماری ترور بندرت ایجاد می کند درد. اگر علائم مفصلی ایجاد شود ، سایش ناشی از حرکت می تواند باعث پیشرفت شود درد مفاصل علائم. علامت گذاری مشترک معمولاً از بدو تولد وجود ندارد ، اما در طی روند رشد ایجاد می شود. ارتباطات با آنکوندروماتوز توصیف شده است. پسوندهای سه بعدی بیماری Trevor توسط دارو مشخص می شوند. فرم محلی محدود به یک استخوان است. بیماری کلاسیک ترور بزرگ را نشان می دهد-حجم پسوند و حدود دو سوم کل موارد را تشکیل می دهد. به شکل کلی ، تمام استخوان ها تحت تأثیر قرار می گیرند.
سیر تشخیص و بیماری
پزشک تشخیص بیماری ترور را بر اساس اشعه ایکس تصویر علاوه بر محلی سازی معمول ، رشد بیش از حد نامنظم برای این امر تعیین کننده است. علاوه بر این ، چندین هسته استخوانی غیر متصل معمولاً به صورت تجمع در اپی فیزها ظاهر می شوند. تصویربرداری دقیق توسط MRI برای تأیید تشخیص است تاریخ شناسی از بافت ، به سختی می توان تغییرات را از استئوکندروما، که ، با این حال ، همیشه در ناحیه متافیز اتفاق می افتد. یک امکان تشخیص های افتراقی با کندروماتوز سینوویال یا تکه تکه شدن مربوط به تروما است. پیش آگهی بیماران مبتلا به بیماری ترور بستگی به میزان تغییرات در هر مورد خاص دارد.
عوارض
در نتیجه بیماری ترور ، افراد مبتلا از ناهنجاری های مختلف استخوان رنج می برند. در این حالت ، این تغییر شکل ها معمولاً ایجاد می شوند رهبری برای محدود کردن حرکت و عدم انطباق پا یا سایر موارد مفاصل. در بیشتر موارد ، تورم رخ می دهد و فرد مبتلا از آتروفی عضلات و در نتیجه کاهش توانایی تحمل وزن رنج می برد. این غیر معمول نیست درد گسترش از مناطق آسیب دیده به سایر قسمت های بدن ، جایی که همچنین می تواند باعث ناراحتی شود. درد در شب می تواند باعث مشکلات خواب شود و افسردگی. به طور معمول ، بیماری Trevor می تواند به راحتی و به سرعت تشخیص داده شود ، به طوری که درمان زودرس این بیماری نیز امکان پذیر است. معمولاً هیچ عارضه خاصی وجود ندارد ، زیرا علائم فقط به صورت علامتی قابل درمان هستند. به خصوص در کودکان ، درمان باید انجام شود تا از بروز عوارض یا سایر شکایات به دلیل بروز آن جلوگیری شود رشد. در بیشتر موارد ، می توان محدودیت ها را به نسبت خوب درمان کرد تن درمانی. بیماری ترور همچنین محدودیت ها و عوارض بیشتری را در امید به زندگی ایجاد نمی کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
بی نظمی در دامنه حرکت ، بدشکلی بدن یا وضعیت کج باید به پزشک ارائه شود و مورد معاینه قرار گیرد. در صورت محدودیت در تحرک عمومی ، تغییر در فعالیت مفصل ، یا کاهش در میزان جسمی استحکام، یک دکتر لازم است اگر فعالیت های ورزشی یا حرکات عادی قابل انجام نباشد یا فقط در حد محدودی انجام شود ، فرد مبتلا به مراقبت های پزشکی نیاز دارد. در صورت درد ، تورم یا تغییر شکل استخوان ها و همچنین مفاصل، نیاز شدیدی به اقدام وجود دارد. مراجعه به پزشک برای تشخیص ضروری است. داروهای مسکن فقط به دلیل عوارض جانبی احتمالی باید با مشورت پزشک مصرف شود. اگر بی نظمی های موجود بیشتر گسترش یابد یا رشد بیش از حد در قسمت های مختلف سیستم اسکلتی وجود داشته باشد ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. یک لکه تصویری از فیزیکی یک بیماری موجود را نشان می دهد که باید درمان شود. اختلالات خواب یا بی نظمی در سیستم رویشی باید با پزشک در میان گذاشته شود. اگر علاوه بر شکایت های جسمی ، ناهنجاری های روحی یا روانی نیز وجود داشته باشد ، مراجعه به پزشک نیز ضروری است. خصوصیات رفتاری ، کناره گیری از زندگی اجتماعی و همچنین ظاهر افسردگی باید با یک پزشک در میان گذاشته شود. کاهش مداوم رفاه و همچنین مداوم قوی نوسانات خلقی می توان رهبری به بیماری های بعدی ، که باید به موقع جلوگیری شود.
درمان و درمان
یک علی درمان هنوز برای بیماران مبتلا به بیماری ترور وجود ندارد. بنابراین ، این بیماری صعب العلاج در نظر گرفته می شود و تا به امروز فقط به صورت علامتی قابل درمان است. بر این اساس ، دقیق درمان بستگی به علائم در هر مورد خاص دارد. بسته به میزان رشد بیش از حد ، می توان جراحی را برای برداشتن بافت اضافی انجام داد. با این حال ، چنین جراحی هایی قبل از کامل شدن بلوغ استخوان ، اثرات دائمی به دست نمی آورند. در طی روند رشد ، بیماران عود می کنند. به همین دلیل ، پزشک معالج باید قبل از کامل شدن رشد استخوان ، فواید جراحی را در مقابل خطرات جراحی بسنجد. اگر بیمار از علائم ثانویه مانند تاندونیت مزمن یا تغییر شکل شدید مفصل با علائم ساییدگی و پارگی رنج می برد ، مداخله جراحی برای تسکین تاندون ها و مفاصل در کوتاه مدت ممکن است مناسب باشد. از طرف دیگر ، اگر رشد بیش از حد در حد مجاز باقی بماند و درد یا تغییر مفصل یا تاندون وجود نداشته باشد ، جراحی قبل از بلوغ استخوان معمولاً ارزش ندارد. در موارد عدم تطابق ، بیماران معمولاً دریافت می کنند تن درمانی، که از محدودیت های حرکتی جلوگیری می کند و اثرات مثبتی بر روند کلی بیماری در گذشته نشان داده است.
چشم انداز و پیش آگهی
بیماری ترور پیش آگهی نسبتاً ضعیفی ارائه می دهد. این بیماری فقط به صورت علامتی قابل درمان است. این می تواند علائم را کاهش داده و محدودیت های زندگی روزمره را به حداقل برساند. با این حال ، تا زمان بلوغ اسکلتی ، علائم جدیدی همیشه ایجاد می شود که شکایت بیشتری ایجاد می کند و باید بر این اساس درمان شود. این امر تشخیص و درمان به موقع بیماری ترور را از اهمیت بیشتری برخوردار می کند. سندرم های مختلف درد که می توانند در طول بیماری ایجاد شوند به ویژه مشکل ساز هستند. با پیشرفت بیماری ، بیماری های ذهنی مختلفی ایجاد می شود. هر اختلالات اضطرابی or افسردگی احتمال زندگی بدون علامت را بدتر می کند ، زیرا آنها علاوه بر این بیمار را محدود می کنند. دارو تضمین می کند که مفاصل آسیب دیده با وجود درد می توانند به طور طبیعی حرکت کنند. در غیر این صورت ، تغییر شکل بیشتر و آسیب استخوانی ممکن است رخ دهد ، که باعث بدتر شدن پیش آگهی می شود. بیماران باید صحبت به متخصص خود در مورد پیش آگهی پزشک پیش بینی را براساس تصویر علائم و سایر عوامل مانند سیر بیماری بیان می کند. امید به زندگی در بیماری ترور محدود نیست. با این حال ، پیش آگهی نهایی باید توسط پزشک مسئول انجام شود.
پیشگیری
تاکنون نمی توان از بیماری Trevor پیشگیری کرد. از آنجا که بیماری ژنتیکی است ، بیشترین کاری که افراد مبتلا می توانند برای جلوگیری از موارد بعدی انجام دهند ، جستجو است مشاوره ژنتیک در مرحله تنظیم خانواده.
پیگیری
در بیشتر موارد ، فرد مبتلا به بیماری ترور تنها بسیار محدود است و همچنین تعداد بسیار کمی دارد معیارهای و گزینه هایی برای مراقبت های مستقیم مستقیم. اول و مهمترین ، فرد مبتلا باید در مراحل اولیه به پزشک مراجعه کند تا از بروز عوارض و شکایات بعدی جلوگیری کند ، زیرا بیماری ترور خودبه خود بهبود نمی یابد. به دلیل ارثی بودن بیماری ، افراد مبتلا در صورت تمایل به بچه دار شدن باید تحت آزمایش و مشاوره ژنتیک نیز قرار گیرند تا از عود بیماری در فرزندان خود جلوگیری کنند. در بسیاری از موارد ، بیماری Trevor نیاز دارد درمان فیزیوتراپی or تن درمانی. فرد مبتلا همچنین باید تمرینات را در خانه تکرار کند تا تحرک بدن افزایش یابد. بسیاری از بیماران در زندگی روزمره خود به کمک و حمایت خانواده خود نیز وابسته هستند. مکالمات دوست داشتنی و فشرده نیز بسیار مهم هستند ، زیرا این امر همچنین می تواند مانع شود افسردگی و سایر ناراحتی های روانی. به همین ترتیب، اضافه وزن باید اجتناب شود ، اگر چه به طور کلی یک سبک زندگی سالم با یک سالم است رژیم غذایی می تواند تأثیر مثبتی در روند بعدی این بیماری داشته باشد. به طور معمول ، بیماری Trevor امید به زندگی بیمار را کاهش نمی دهد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
کودکانی که از بیماری ترور رنج می برند در درجه اول نیاز به حمایت نزدیکان و دوستان خود دارند. روند بهبودی واقعی را می توان در خانه توسط یوگا, پیلاتیز یا تمرینات فیزیوتراپی. بهتر است دفترچه خاطرات شکایات را یادداشت کنید. به خصوص در مرحله رشد ، ساختارهای جدید استخوانی به طور مداوم در حال توسعه هستند که بسته به محلی سازی آنها می توانند درجات مختلفی از درد را ایجاد کنند. شرایط آب و هوایی و سایر عوامل نیز در میزان قابل توجه شدن تغییرات استخوان تأثیر دارند. هرچه تغییرات زودتر تشخیص داده شود ، می توان با جراحی مقابله موثرتری کرد معیارهای. بیماری ترور تا پایان رشد جسمی کودک پیشرفت می کند ، به همین دلیل معمولاً باید توجه جدی به علائم و شکایات غیرمعمول بعد از بلوغ داشت. اگر ناراحتی در وجود دارد مفصل زانو, مچ پا مفصل یا استخوان های پا ، کودک به واکر یا صندلی چرخدار احتیاج دارد. اگر تحرک به شدت محدود باشد ، ممکن است به اصلاحات خانه نیز نیاز باشد. پس از مداخله جراحی ، باید از زخم جراحی به دقت مراقبت شود. در چند روز اول ، هیچ ورزشی نباید انجام شود که بتواند اندام آسیب دیده را تحت فشار قرار دهد. بنابراین ، در مورد تغییرات استخوان در ناحیه استخوان درشت نی ، در حال اجرا در ابتدا باید از دوچرخه سواری خودداری شود ، در حالی که تمرینات ژیمناستیک ممکن است بدون درگیر شدن پا انجام شود.
