بالینی: کدام بیماری ها ناشی از انحراف کروموزومی هستند؟
انحرافات کروموزومی مسئول تعداد زیادی سقط خود به خودی قبل از تولد و بسیاری از بیماری ها است. از بین همه اینها ، به ویژه پنج بیماری گسترده است. مشهورترین آنها تریزومی 21 است که بیشتر به سندرم داون معروف است.
این کودکان به دلیل کوتاهی قد ، XNUMX-انگشت شیارهایی بر روی دستهای آنها و اغلب هوش را کاهش می دهد. با این حال ، با درمان و تشویق خوب ، آنها تقریباً امید به زندگی دارند. سایر اختلالات تریزومی شامل سندرم (تریزومی 13) و سندرم ادواردز (تریزومی 18) ، با امید به زندگی کمتر از یک سال برای هر دو اختلال.
سندرم کلاینفلتر ، مانند تریزومی ها ، یکی از انحرافات عددی کروموزومی است. در این بیماری ، بیماران مرد دارای یک کروموزوم X اضافی هستند و با رشد بالای برجسته خود چشمگیر هستند. در مقابل ، اولریش-سندرم ترنر فاقد کروموزوم X است ، به طوری که این بیماران فقط 45 کروموزوم دارند کروموزوم. بیماران زن دارای اندامهای جنسی ناقص هستند و در طول زندگی خود نابارور می مانند. - سندرم داون:
- سندرم در مقابل سندرم ادواردز:
- سندرم کلاینفلتر:
- سندرم اولریش-ترنر:
