انحراف کروموزومی - منظور از این چیست؟

مقدمه - انحراف کروموزومی چیست؟

انحراف کروموزومی انحراف از تنظیمات طبیعی کروموزوم انسان را توصیف می کند. یک مجموعه کروموزوم طبیعی انسان دارای 23 جفت کروموزوم از همان نوع است که شامل کل ماده ژنتیکی است. انحراف کروموزومی می تواند انحراف عددی و ساختاری مجموعه کروموزومی باشد.

انحراف کروموزومی شایعترین دلیل قبل از تولد است سقط جنین. با این حال ، اشکال قابل انعطاف کروموزومی نیز وجود دارد ، مانند سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم کلاینفلتر (سندرم XXY). انحراف کروموزومی را می توان با ایجاد کاریوگرام تشخیص داد. این را می توان با کاریوگرام سالم مقایسه کرد ، به طوری که ناهنجاری ها بلافاصله قابل مشاهده هستند.

انحرافات عددی کروموزوم چیست؟

انحرافات کروموزومی عددی مجموعه ای از را توصیف می کند کروموزوم که تعداد متفاوتی از کروموزوم ها دارد. شخصی کروموزوم ممکن است کپی یا از بین رفته باشد (آنئوپلوئیدی) یا مجموعه کامل کروموزوم ها کپی شوند (پلی پلوئیدی). شناخته شده ترین و گسترده ترین انحراف کروموزومی عددی ، تریزومی 21 است (سندرم داون).

در این بیماری ، کروموزوم بیست و یکم به صورت سه برابر وجود دارد. احتمال به دنیا آوردن کودک با تریزومی 21 با افزایش سن مادر افزایش می یابد. کودکان مبتلا به سندرم داون شکست می خورند: به ویژه عقب ماندگی ذهنی از بیمار به بیمار دیگر بسیار متفاوت است ، بنابراین درمان ، حمایت و مراقبت فردی در درجه اول قرار دارد.

امید به زندگی با تریزومی 21 حداقل کاهش می یابد. این مورد در مورد سایر اشکال تریزومی مانند تریزومی 13 (سندرم) و تریزومی 18 (سندرم ادواردز) ، که در آن امید به زندگی کمتر از یک سال است. انحرافات کروموزومی عددی دیگر که بر جنسیت تأثیر می گذارد کروموزوم سندرم کلاینفلتر و اولریش-سندرم ترنر.

In سندرم کلاینفلتر، مردان تحت تأثیر قرار می گیرند. آنها به جای یک کروموزوم X دارای دو کروموزوم هستند. برجسته ترین علامت ، رشد بیش از حد ناشی از است تستوسترون کمبود.

در سندرم ترنر ، زنان مبتلا فاقد کروموزوم X هستند. کمبود استروژن و پروژستین باعث ایجاد تخمدان رشد کردن بافت همبند و زنان تا آخر عمر نابارور می مانند. که در سندرم ترنر، زنان مبتلا فاقد کروموزوم X هستند. کمبود استروژن و پروژستین باعث ایجاد تخمدان رشد کردن بافت همبند و زنان تا آخر عمر نابارور می مانند. - کوتولگی

• چهار انگشت انگشتی
• محورهای پلک مورب به سمت خارج (مونگولوئید)
• کاهش مهارت های حرکتی و هوش

انحرافات کروموزومی ساختاری چیست؟

انحرافات کروموزومی ساختاری انحراف کروموزوم ها با توجه به ساختار آنها است. در مقابل انحرافات کروموزومی عددی ، تعداد طبیعی کروموزوم ها (23 جفت همولوگ ، در مجموع 46 کروموزوم) حفظ می شود. انحرافات کروموزومی ساختاری اشکال مختلفی دارد ، مانند: به طور کلی ، انحرافات کروموزومی ساختاری بین تغییر کروموزومی متعادل و نامتعادل از یکدیگر تفکیک می شوند.

یکی متعادل برای فرد استفاده کننده هیچ ارزشی ندارد ، در حالی که عدم تعادل منجر به علائم جسمی می شود. - DELETION: در حذف ، بخشی از کروموزوم ها از بین می رود و همراه آن ، بخشی از ماده ژنتیکی است. نمونه ای از این بیماری سندرم گریه گربه است.

چنین کودکانی با جیغ جیغ واضح هستند ، اغلب رشد نمی کنند ، عضلات ضعیف رشد کرده و سر. سندرم گرگ-هیرشورن نیز در اثر حذف ایجاد می شود. ویژگی بارز این بیماری حملات صرعی متعدد بیماران است.

• جابجایی: یکی دیگر از انحرافات کروموزومی ساختاری ، جابجایی است. در این حالت یک بخش کروموزومی به یک کروموزوم غیر همولوگ دیگر منتقل می شود. سپس بین انتقال متقابل و غیر متقابل نیز تمایز قایل می شود. - وارونگی: وارونگی یک انحراف کروموزومی ساختاری را توصیف می کند که در آن یک بخش کروموزومی معکوس می شود.