دلایل انحراف کروموزومی
انحرافات کروموزومی عددی و ساختاری دلایل مختلفی دارد. انحراف عددی کروموزومی تعداد متفاوتی دارد کروموزوم، اما خود کروموزوم ها طبیعی به نظر می رسند. در آنوپلوئیدی ، مجرد کروموزوم کپی یا مفقود شده اند ، به عنوان مثال در تریزومی 21 ، به عنوان مثال ، شایع ترین علت عدم تجزیه کروموزوم ها در طی میوزیس.
میوز عملکرد تولید سلولهای زایا را دارد. اینها شامل یک کروموزوم تک کروماتیدی به عنوان ماده ژنتیکی هستند که برای لقاح موجود است. اگر هیچ جدائی از همولوگ وجود نداشته باشد کروموزوم (میوزیس I) یا جدا نشدن کروماتیدهای خواهر (میوز II) ، دو کروماتید در سلول زایا وجود دارد.
اگر این سلول تخمک بارور شود ، سلول در مجموع سه کروماتید دارد و به آن تریزومی گفته می شود. انحرافات کروموزومی ساختاری ناشی از تقسیم میوز نیست. در این نوع انحراف کروموزومی ، مجموعه کروموزومها از 23 جفت کروموزوم همولوگ مورد نظر تشکیل شده است ، اما کروموزوم های جداگانه ساختار تغییر یافته ای دارند.
این انحراف می تواند به عنوان مثال ، جهش های ژنی باشد که قبلاً در بالا توضیح داده شد: علت این انحرافات معمولاً عبور نادرست از آن در حین میوز است. دلیل دوم ممکن است ترمیم نادرست شکستگی دو رشته در ماده ژنتیکی باشد. این می تواند برای شما نیز جالب باشد: تقسیم هسته ای
- حذف (قطعه ای از کروموزوم موجود نیست)
- تکثیر (یک قطعه از کروموزوم کپی شده است)
- جابجایی (بخشی از کروموزوم در کروموزوم دیگری گنجانده شده است)
آزمایش انحراف کروموزوم چیست؟
آزمایشات مختلفی وجود دارد که می تواند برای تشخیص انحراف کروموزومی در کودک متولد شده استفاده شود. با این حال ، به اصطلاح آزمایش های انحراف کروموزومی in vitro و in vivo نیز وجود دارد که در سم شناسی استفاده می شود. آزمایش انحراف کروموزوم در شرایط in vitro در آزمایش انحراف کروموزوم در شرایط in vitro ، کشت سلول با ماده خاصی که مشکوک به ایجاد انحرافات کروموزومی است تحت درمان قرار می گیرد.
کشت سلولی از سلول های مشتق شده از پستانداران تشکیل شده است. به عنوان مثال می توان به سلول های موش یا لنفوسیت از انسان اشاره کرد خون. این سلولها ابتدا کشت می شوند تا در شرایط بهینه رشد کنند.
بعد ، آنها با ماده تحت تحقیق تحت درمان قرار می گیرند. این می تواند یک ماده محلول باشد ، به عنوان مثال ، که به فرهنگ سلول اضافه می شود. پس از گذشت زمان مشخص ، سلول ها در زیر میکروسکوپ بررسی می شوند.
به طور خاص کروموزومهای موجود در متافاز مورد بررسی و بررسی قرار می گیرند. همچنین تهیه یک فرهنگ کنترل که با ماده آزمایش شده درمان نشده باشد نیز مفید است. این کنترل باعث می شود مجموعه کروموزوم ها به راحتی مقایسه شوند.
آزمایش انحراف کروموزوم in vivo آزمایش انحراف کروموزوم in vivo مشابه آزمایش in vitro است با این تفاوت که ماده آزمایش مستقیماً وارد مغز استخوان از پستانداران زنده این شرایط واقعی ایجاد می کند ، زیرا ماده موجود در ارگانیسم است. در اینجا نیز مجموعه کروموزوم ها از نظر ناهنجاری بررسی می شود.
با استفاده از این دو روش می توان مواد را برای اثر جهش زایی آنها آزمایش کرد. آزمایشات مختلفی وجود دارد که می تواند برای بررسی انحرافات کروموزومی استفاده شود. از یک طرف ، آزمایشاتی وجود دارد که می تواند برای آزمایش یک ماده (مثلاً) مورد استفاده قرار گیرد نیکوتین) باعث انحرافات کروموزومی می شود و بنابراین احتمال بروز آن را افزایش می دهد سرطان.
این آزمایشات آزمایش انحراف کروموزومی in-vitro و in-vivo نامیده می شود و توسط سم شناسان انجام می شود. با این حال ، آزمایشاتی نیز وجود دارد که می تواند در زنان باردار انجام شود تا بررسی کند که آیا کودک متولد نشده انحراف کروموزومی دارد یا خیر. چندین احتمال وجود دارد.
اولین احتمال آنالیز کروموزوم است که امروزه همچنان استاندارد طلایی است. مثلا، مایع آمنیوتیک or بند ناف خون می تواند به عنوان ماده معاینه استفاده شود. انحرافات کروموزومی عددی و ساختاری را می توان زیر میکروسکوپ تشخیص داد.
گزینه دوم یک گزینه ساده خواهد بود سونوگرافی، که اغلب می تواند تغییرات کروموزومی را تشخیص دهد. نشانه وجود یک ناهنجاری کروموزومی ، از جمله موارد دیگر ، عدم وجود آن است استخوان بینی. آزمایش دیگری که زمان کمتری از تجزیه و تحلیل کروموزوم طول می کشد (مدت زمان: تقریباً.
چندین روز) آزمون FISH است (مدت زمان: حداکثر 2 روز). از آزمون FISH (آزمون فلورسانس درجا هیبریداسیون) می توان برای نمایش کروموزوم های 13 ، 18 ، 21 و کروموزوم های X و Y در مواد جنینی استفاده کرد (به عنوان مثال مایع آمنیوتیک) به رنگ بدین ترتیب انحراف کروموزومی عددی با شمارش آسان تعیین می شود.
