آلفا گالاکتوزیداز آنزیمی است که در گروه هیدرولازها قرار دارد. نام دیگر آنزیم سرامید تری هگزوزیداز است. آنزیم در تمام سلول های انسانی یافت می شود و پیوند آلفا-D-گلیکوزیدی را تقسیم می کند.
به عنوان مثال وقتی کربوهیدرات مانند گالاکتوز با یک گروه الکل مرتبط شود پیوند آلفا گلیکوزیدی وجود دارد. به طور دقیق تر ، آنزیم آلفا-گالاکتوزیداز در لیزوزوم سلول ها رخ می دهد و گلیکوسفینگولیپیدها و گلیکوپروتئین ها را به اجزای جداگانه آنها تقسیم می کند. نقص در آنزیم ناشی از نقص ژن می تواند منجر به تصویر بالینی شود بیماری فابری.
وظیفه ، عملکرد و اثر آلفا گالاکتوزیداز
آلفا گالاکتوزیداز یک آنزیم است و وظیفه آن کمک به تجزیه چربی های خاص است. این چربی ها می توانند از طریق غذا به بدن جذب شوند. در بدن تقریباً در همه سلولها یافت می شوند.
تجزیه چربی ها توسط آلفا گالاکتوزیداز از تکثیر پاتولوژیک در سلول جلوگیری می کند. روش کار آنزیم مشابه روش هیدرولیز کلاسیک است. در حین هیدرولیز ، پیوند شیمیایی (پیوند آلفا- D- گلیکوزیدیک) بین اجزای منفرد یک مولکول تحت اختلاط یک مولکول آب تقسیم شده و منجر به تولید دو محصول می شود.
با توجه به خاصیت معمول آنزیم ، واکنش تقسیم چربی ها به طور قابل توجهی تسریع می شود. در نتیجه ، چربی های بیشتری می توانند در هر واحد زمان تجزیه شوند. آنزیم آلفا-گالاکتوزیداز ، مانند همه آنزیم ها، از این واکنش بدون تغییر و به همان مقدار بیرون می آید.
واکنش کاتالیز شده آلفا گالاکتوزیداز اثر کاهش مقدار کل گلیکوسفینگولیپیدها را در بدن دارد. گلیکوسفینگولیپیدها نام چربی هایی است که توسط آلفا گالاکتوزیداز تجزیه می شود. به طور کلی ، این امر از مرگ سلولهای بدن جلوگیری می کند ، به دلیل تجمع گلیکوسفینگولیپیدها در سلول ها. بنابراین تصویر بالینی از بیماری فابری اتفاق نمی افتد.
از کجا ساخته شده است؟
پیش سازهای آنزیم آلفا-گالاکتوزیداز توسط سنتز می شوند ریبوزومها سلولها اینها زنجیره ای از آمینو اسیدها را که بعداً آنزیم نهایی را تشکیل می دهند ، در شبکه آندوپلاسمی آزاد می کنند. در اینجا آنزیم در آنزیم کامل شده بالغ می شود.
از آنجا زنجیره های اسید آمینه توسط وزیکول های مخصوص به دستگاه گلژی منتقل می شوند. از اینجا ، آنزیم ها یا می تواند از طریق وزیکول ها به داخل لیزوزوم ها یا به سطح سلول منتقل شود و در فضای بین سلول ها آزاد شود. سلولهای دیگر اکنون می توانند سلول را بگیرند آنزیم ها توسط جذب گیرنده واسطه.
آلفا گالاکتوزیداز کاهش یافته است
کمبود آنزیم آلفا-گالاکتوزیداز منجر به کاهش تجزیه چربی ها (گلیکوسفینگولیپیدها) در سلول های بدن می شود. این منجر به تجمع چربی در لیزوزوم سلول ها می شود. این تجمع توسط اکثر سلول ها ضعیف تحمل می شود و اثرات مضر روی آنها دارد.
در نتیجه ، مرگ برنامه ریزی شده سلول اغلب اتفاق می افتد. این می تواند خود را در علائم مختلف مانند تغییرات پوست و رگ ها نشان دهد درد در دست و پا بیماری فابری بیماری است که به علت کمبود آلفا گالاکتوزیداز ایجاد می شود.
علت کمبود معمولاً ارثی است و بسیار نادر است. این بیماری اغلب اولین بار هنگامی مشاهده می شود که چندین علامت در اواخر زمان ظاهر شود کودکی. نکته سنج وجود دارد تغییرات پوستی, درد در دست و پا ، تغییر دما از دست دادن شنوایی، تغییر در چشم و پروتئین در ادرار.
به دلیل تغییر در عروق، کلیه ها به ویژه در معرض خطر انفارکتوس کلیه یا نارسایی کلیه در طول بیماری هستند. قلب همچنین در معرض خطر a است سکته. ضربه اغلب نیز اتفاق می افتد.
این درمان شامل جایگزینی زودهنگام آنزیم با قرص است. در طول درمان ، دیالیز یا یک کلیه پیوند ممکن است لازم شود. اگر کمبود آنزیم آلفا-گالاکتوزیداز وجود داشته باشد ، با مصرف قرص می توان آن را به خوبی مهار کرد ، به طوری که تقریباً هیچ تغییری قابل توجه نیست.
این قرص ها حاوی آنزیم های تولید شده مصنوعی هستند که دقیقاً با عملکرد آنزیم های بدن مطابقت دارند. جایگزینی با قرص ، یک روش درمانی معمول برای کمبود شناخته شده آلفا گالاکتوزیداز است. به همین دلیل این درمان را درمان جایگزینی آنزیم نیز می نامند. از آنجا که سلولهای بدن گیرنده های خاصی در سطح دارند که آنزیم را تشخیص می دهند ، سلولها می توانند با استفاده از اندوسیتوز آنزیم را در پلاسمای خود جذب کنند. پس از جذب ، آنزیم ها اثر خود را در سلول نشان می دهند ، که باعث کاهش مقدار گلیکوسفینگولیپیدها می شود.
