پارامترهای آزمایشگاهی سفارش 1 - تست های آزمایشگاهی اجباری.
- شمارش خون کوچک
- شمارش دیفرانسیل خون
- پارامتر التهابی - CRP (پروتئین واکنش پذیر C)
- سرم اهن، پلاسما فریتین* ، ترانسفرین اشباع * * (مشکوک در مردان> 45٪ ، زنان قبل از یائسگی> 35٪).
- گلوکز ناشتا (گلوکز خون ناشتا) ، HbA1c
- کبد مولفه های - آلانین آمینوترانسفراز (ALT ، GPT) ، آسپارتات آمینوترانسفراز (AST ، GOT) ، نمک اسید گلوتامیک دهیدروژناز (GLDH) و گاما-گلوتامیل ترانسفراز (گاما-GT ، GGT) ، آلکالن فسفاتاز ، بیلی روبین [ALT> AST].
- پارامترهای کلیوی - اوره, کراتینین, سیستاتین C or ترخیص کالا از گمرک کراتینین، در صورت لزوم
- پارامترهای انعقادی - PTT ، سریع
* فریتین سطح> 300 نانوگرم در میلی لیتر → علل اولیه یا ثانویه است هموكروماتوز باید منتفی باشد
* * * * فریتین سطح> 300 نانوگرم در میلی لیتر + ترانسفرین اشباع> 50 → آزمایش ژنتیکی مولکولی HFE ژن مورد نیاز است.
پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه 2 - بسته به نتایج تاریخچه ، معاینهی جسمی و پارامترهای آزمایشگاهی اجباری -.
- بررسی ژنتیکی مولکولی - تجزیه و تحلیل جهش HFE ژن* (C282Y ، H63D) ، معاینه در خواهر و برادرها * *.
- FSH, تستوسترون - در صورت شک به هیپوگنادوتروپیک.
* شیوع هموزیگوزیتی C282Y در بیماری HH بالینی 80.6/282 درصد است ، هتروزیگوزیته مرکب برای C63Y / H5.3D 282/38 درصد است. نفوذ هموزیگوزیتی C50Y بسته به تعریف نفوذ آزمایشگاهی یا بالینی متفاوت است: تا 282-XNUMX٪ از همه هموزیگوتهای CXNUMXY اهن بیش از حد و 10-33 develop توسعه می یابد هموكروماتوزدر برخی موارد بیماری وابسته است. به طور کلی ، مطالعات نشان می دهد نفوذ بالاتر در مردان است.
* * غربالگری خانواده به طور سالانه در خواهر و برادر بیماران HH اکیداً توصیه می شود نظارت بر از فریتین و ترانسفرین اشباع و آزمایش ژنتیکی (تجزیه و تحلیل DNA) پس از مشاوره مناسب (دستورالعمل های عمل بالینی برای HFE - هموکروماتوز 2010 ، EASL - اتحادیه اروپا برای مطالعه در کبد).
