برای تشخیص فیبروز کیستیک با توجه به) ، حداقل یک سرنخ تشخیصی باید وجود داشته باشد و اختلال عملکرد CFTR باید نشان داده شود:
غربالگری برای فیبروز کیستیک در آلمان در سه مرحله به عنوان ترکیبی از دو آزمایش بیوشیمیایی برای ضد ایمنی انجام می شود تریپسین (IRT) و پروتئین مرتبط با پانکراتیت (PAP) و آنالیز جهش DNA. از اول سپتامبر 1 ، نوزادان تازه متولد شده نیز از نظر غربالگری انجام می شوند فیبروز کیستیک به عنوان بخشی از غربالگری اولیه آنها. روش غربالگری:
- مرحله اول (IRT) و مرحله دوم (PAP) با روشهای معمول آزمایش آزمایش انجام می شود.
- اگر آزمون IRT مثبت باشد (مقدار .99.0 صدک 87.5) ، یک آزمایش PAP از نمونه موجود انجام می شود. اگر این درصد صدک XNUMX باشد ، مرحله سوم انجام می شود.
- مرحله سوم در صورت بروز IRT و همچنین PAP آزمایش شده در خون مرتفع هستند (= مشکوک هستند فیبروز کیستیک) analysis تجزیه و تحلیل جهش CFTR (قانون تشخیص ژنتیک!).
غربالگری فیبروز کیستیک با استفاده از همین روش انجام می شود خون نمونه به عنوان غربالگری طولانی مدت نوزادان در چهار هفته اول زندگی کودک.
غربالگری نوزادان (CF-NGS) در سوئیس شامل یک روش آزمایش دو مرحله ای است:
- پاشنه خون آزمون (= آزمایش گاتری ؛ روز چهارم زندگی) - غیرفعال کننده تریپسینوژن (IRT) اندازه گیری می شود.
- غربالگری DNA برای جهش های ژنی CF
تمام كودكانی كه از نظر غربالگری مثبت هستند ، برای انجام آزمایش های تشخیصی (آزمایش عرق و تشخیص ژنتیك) به یك مركز CF ارجاع می شوند. در این روش دو مرحله ای حساسیت اولیه (درصد بیماران مریضی که با استفاده از آزمایش بیماری در آنها تشخیص داده شده است ، یعنی نتیجه آزمایش مثبت اتفاق می افتد) به 96.8٪ و ویژگی (احتمال اینکه در واقع افراد سالم که فاقد این بیماری هستند) بیماری مورد نظر نیز در آزمایش 99.9٪ (از مه 2013) سالم تشخیص داده می شود.
پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه 1 - آزمایش های آزمایشگاهی اجباری (برای تشخیص اختلال عملکرد CFTR).
- آزمایش عرق (با استفاده از یونتوفرز پیلوکارپین برای تشخیص بالینی فیبروز کیستیک (= آزمایش عرق یونتوفورزیس پیلوکارپین) ؛ این آزمایش به طور معمول در غربالگری نوزادان انجام می شود ؛ استاندارد طلا) [افزایش مقدار یون کلرید در عرق بیماران فیبروز سیستیک در مقایسه با افراد سالم مشاهده می شود :
- سطح کلرید "متوسط": 30-59 میلی مول در لیتر → پیگیری تا 5 سالگی به دلیل احتمال CF "با تأخیر" ("تأخیر"). 86 درصد از تشخيص تأخير CF تا سال دوم زندگي انجام شده است
- mm 60 میلی مول در لیتر و / یا یک نقص ژنتیکی مربوطه (زیر را ببینید) = بیمار فیبروز کیستیک (بیمار CF)]
- آزمایش ژنتیکی مولکولی - تجزیه و تحلیل جهش ژنتیکی CFTR (جهش های Delta F508 / F508del (40-50٪ موارد) ، G542x ، G551D ، 621 + 1 (G> T) ، R553X ، N1303K) در صورت آزمایش مثبت عرق.
پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه 2 (برای تشخیص اختلال عملکرد CFTR).
- اختلاف پتانسیل بینی (NPD) یا اندازه گیری جریان اتصال کوتاه روده (ICM) - برای تشخیص ناهنجاری مشخصه عملکرد CFTR.
اگر [دستورالعمل ها: دستورالعمل S2k]:
- بدون عرق بالا کلرید سطح حداقل در 2 اندازه گیری مستقل و.
- در تجزیه و تحلیل کامل ژن CFTR هیچ جهش علتی وجود ندارد
- یافته های غیر قابل مشاهده در NPD و / یا ICM تشخیص داده شد.
