Ophthalmoplegia Progressiva Externa: علل ، علائم و درمان

Ophthalmoplegia progressiva externa فلج پیشرونده و ژنتیکی عضلات خارجی چشم در شرایط میتوکندریوپاتی است. افتادگی پلک ها علامت اصلی محسوب می شود ، اما آریتمی قلبی همچنین ممکن است رخ دهد. بدون علت است درمان وجود دارد

ophthalmoplegia progressiva externa چیست؟

اصطلاح بالینی "چشم پزشکی" به فلج جدا شده از عضلات داخلی یا خارجی چشم گفته می شود. چشم چشم پیشرونده مزمن ، فلج پیشرونده عضلات خارجی چشم است که در نتیجه اختلال عملکرد میتوکندری رخ می دهد. عضلات خارجی چشم متوجه تمام چرخش های کره چشم می شوند. عضلات خارجی چشم شامل عضله راست راست ، عضله راست راست ، عضله راست تحتانی ، عضله راست راست ، عضله مورب فوقانی و عضله مایل تحتانی است. این عضلات عصب حرکتی خود را از جمجمه III ، IV و VI دریافت می کنند اعصاب. در ophthalmoplegia progressiva externa ، فلج اینها اعصاب ناشی از میتوکندریوپاتی ژنتیکی است. شکل خاصی از این بیماری ophthalmoplegia plus است که با علائم اضافی همراه است. بین فرم plus و سندرم Kearns-Sayre انتقال آرام وجود دارد.

علل

عضله اسکلتی به تولید انرژی هوازی متکی است. اصطلاح میتوکندریوپاتی مربوط به سندرم های عصبی عضلانی است که با اختلال در عملکرد در زنجیره تنفسی میتوکندری مرتبط است و بنابراین مشکلات تولید انرژی هوازی وجود دارد. چنین پدیده ای در چشم چشم پیشرونده مزمن نیز وجود دارد. این اختلال در عضلات خارجی چشم تأثیر می گذارد و معمولاً به دلیل حذف یا جهش های نقطه ای در موقعیت 3243 در DNA میتوکندری ایجاد می شود. نقص های متعدد در این ساختار باعث نقص در زنجیره تنفسی میتوکندری می شود. فرم ویژه چشم پزشکی پلاس یک اختلال ژنتیکی پراکنده با حذف mtDNA منفرد در نیمی از موارد و با تکرارهای mtDNA تا حدودی کمتر است. جهش نقطه ای مادرزادی DNA میتوکندری نیز ممکن است دلیل این امر باشد. غالباً ، این جهش با جهش A3243G مطابقت دارد. در محیط ماده ژنتیکی تغییر یافته هسته ای ، موارد اتوزومی غالب و ، کمتر معمول ، اتوزومی مغلوب ممکن است وجود داشته باشد.

علائم ، شکایات و علائم

Ophthalmoplegia progressiva externa می تواند در هر سنی شروع شود. نشانه مرکزی از نظر بالینی افتادگی یک یا هر دو پلک است. در این زمینه نامیده می شود پتوز. بعضی اوقات این علامت اصلی با محدودیت های حرکتی چشم همراه است. به عنوان یک قاعده ، علائم دو طرفه هستند ، اما تظاهرات یک طرفه از مطالعه خارج نمی شوند. در فلج دو طرفه عضله چشمی ، اغلب هیچ تصویر دوگانه مشخصی وجود ندارد. تا زمانی که فلج تقریباً در هر دو چشم متقارن باشد ، هیچ استرابیسم مشاهده نمی شود. برخلاف فلج نگاه مرکزی ، ophthalmoplegia progressiva externa از حرکات حرکتی خارج می شود مغز استخوان عملکرد کاملا سالم است. با این حال ، به دلیل فلج شدید ، حتی ساختارهای آسیب دیده نیز ممکن است حرکات تاخیری را نشان دهند. به عنوان مثال ، در چشم پزشکی به علاوه ، ضعف عضلانی اضافی اندام های انتهایی بدن ، صورت یا عضلات بلعنده وجود دارد. اختلالات هدایت قلبی و غدد درون ریز با دیابت قارچ ، تأخیر در بلوغ ، یا کوتاه قد همچنین مانند آکسون نیز قابل تصور هستند پلی نوروپاتی ها، زوال عقل ، حس عصبی از دست دادن شنوایی، رتینوپاتی های رنگی یا آتاکسی نشان می دهد.

تشخیص و پیشرفت بیماری

روشهایی مانند کراتین کیناز ، لاکتات دهیدروژناز ، لاکتات در حال استراحت و سرم پیروات به طور کلی برای تشخیص بیماری میتوکندری توصیه می شود. معاینه عصبی بیمار از طریق انجام می شود ارگومتری or الکترومیوگرافی برای رد کردن لاکتات ارتفاع نمونه برداری از عضلات و تشخیص ژنتیکی مولکولی ممکن است دنبال شود. وضعیت هورمون تیروئید و وضعیت آنتی بادی تیروئید از ابزارهای تشخیصی مهم به ویژه برای چشم پزشکی چشم خارجی هستند. پزشک احتمالاً تشخیص موقت را بر اساس علائم مشخصه بیماری و بیماری انجام می دهد تاریخچه پزشکی. به طور متفاوت ، میاستنی ، فلج نگاه به دلایل دیگر ، فلج حرکتی و مغز استخوان ضایعات باید در نظر گرفته شود. سالخورده پتوز و سندرم فیبروز نیز باید کنار گذاشته شود. ابزار علاوه بر MRI ، EMG ، ENG و ECG است. EMG فعالیت عضلانی را کاهش می دهد. ENG سرعت هدایت عصبی را نشان می دهد و ممکن است ECG نشان دهد آریتمی قلبی. هر چه شروع بیماری زودتر باشد ، معمولاً پیش آگهی مطلوب تر است.

عوارض

در حالی که علامت اصلی چشم چشم از بین می باشد پتوز، اندام های دیگر ممکن است در چشم به علاوه درگیر شوند ، که گاهی منجر به عوارض جدی می شود. پتوز به افتادگی یک یا هر دو پلک اشاره دارد. در صورت عدم درمان ، قرنیه چشم به دلیل ضعف می تواند خشک شود پلک بسته. علاوه بر پتوز ، افتالموپلژی پلاس همچنین با ضعف عضلانی اندام ها ، صورت و ماهیچه های بلعنده مشخص می شود. علاوه بر دیسفاژی ، آریتمی قلبی، عدم تعادل هورمونی متعدد و بلوغ تاخیری نیز ممکن است رخ دهد. در صورت عدم درمان ، آریتمی های قلبی باعث آسیب طولانی مدت به آن می شوند قلب. مشکلات تنفسی و شدید قلب شکست ممکن است رخ دهد. از عوارض ناشی از آریتمی مداوم تنها با قرار دادن a می توان جلوگیری کرد راهنما. در موارد شدید ، قلب می تواند چنان آسیب ببیند که حتی پیوند قلب نیز ضروری باشد. اختلالات هورمونی عمدتا به صورت دیابت ملیتوس ، کوتاه قد یا بلوغ تاخیری درمان نشده دیابت در دراز مدت منجر به بیماری های قلبی عروقی با خطر حملات قلبی یا سکته مغزی می شود ، پلی نوروپاتی ها و کاهش تدریجی عملکرد بدنی. یکی دیگر از عوارض ophthalmoplegia progressiva externa ، اما به ویژه چشم پزشکی plus ، شروع جنون و اختلالات در موتور هماهنگی. با این حال ، سیر چشم چشم خارجی به زمان شروع بیماری بستگی دارد. هر چه زودتر شروع شود ، عوارض شدیدتری بروز می کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

مراجعه به پزشک به طور کلی برای همه بیماری های مبتلا به چشم با علائم التهابی یا علائمی که توانایی دیدن را محدود می کنند توصیه می شود. حساسیت چشم و از بین رفتن احتمالی بینایی دلیل خوبی برای مراجعه به پزشک است. اگر مشکوک به ophthalmoplegia progressiva externa باشد ، اولین علائم سرنخ های غیر قابل تردید برای بیماری جدی تر است. چشم پزشکی پیشرونده مزمن به طور کلی شدیدتر است که در اوایل زندگی رخ دهد. بنابراین ، در صورت مشاهده علائمی مانند محدودیت حرکت چشم یا افتادگی ناگهانی ، کودکان و جوانان باید بلافاصله به پزشک معرفی شوند. پلک. در بسیاری از موارد ، هر دو چشم تحت تأثیر ophthalmoplegia progressiva externa قرار می گیرند ، در دیگران فقط یک چشم. مراجعه به پزشک توصیه می شود زیرا ophthalmoplegia progressiva externa می تواند رهبری به علائم ثانویه که نیاز به درمان دارند. اینها بسیار متنوع هستند. آنها همچنین می توانند مناطق دیگر بدن ، اندام ها یا عملکردهای اندام را تحت تأثیر قرار دهند. در بسیاری از موارد ، درمان آویزان با جراحی پلک توصیه می شود این حداقل از خشک شدن قرنیه به دلیل بسته نشدن پلک جلوگیری می کند. با این حال ، ophthalmoplegia progressiva externa قابل درمان نیست. در میان عواقبی که نیاز به درمان دارند ، ممکن است اختلالات جدی غدد درون ریز و هدایت قلب ایجاد شود. هر دو بیماری دیگری را به دنبال دارند. دیابت، پولیروپاتی، یا جنون ممکن است در نتیجه ophthalmoplegia progressiva externa ایجاد شود.

درمان و درمان

تا به امروز ، هیچ علتی درمان برای درمان اختلال ژنتیکی ophthalmoplegia progressiva externa و شکل خاص آن ophthalmoplegia plus وجود دارد. به همین دلیل ، این بیماری صعب العلاج در نظر گرفته می شود و فقط به صورت علامتی و حمایتی درمان می شود. درمان علامت دار معمولاً مربوط به حکومت از دوزهای بالای کوآنزیم های Q10 ، همچنین به عنوان اوبی کوینون شناخته می شود. جایگزینی با کارنیتین یا کراتین همچنین در میان توصیه های درمانی کلی برای میتوکندریوپاتی وجود دارد. این می تواند علائم عضلانی را بهبود بخشد ، به ویژه در فرم مثبت بیماری. درمان بیشتر به علامت شناسی غالب بستگی دارد. علائمی مانند حس عصبی از دست دادن شنوایی می تواند به عنوان مثال ، با شنوایی کاشته شده حل شود ایدز. اگر علاوه بر علائم چشمی ، آریتمی قلبی مداوم نیز وجود داشته باشد ، استفاده از a راهنما نشان داده شده است. برای وضوح نهایی مترقی کاردیومیوپاتی, پیوند قلب ممکن است در نظر گرفته شود. برای بهبود تظاهرات آتاکسی و ضعف عضلانی اندام ها ، بیمار می تواند فیزیوتراپی را دنبال کند معیارهای و در صورت لزوم عضلات آسیب دیده را تقویت کنید. اگر دیابت نیز وجود داشته باشد ، مناسب است رژیم غذایی توصیه می شود بیماران در این مورد نیز باید تهیه شوند انسولین. مراقبت از والدین توسط روان درمانگر می تواند به عنوان اقدامی حمایتی در نظر گرفته شود. خود بیمار نیز ممکن است از این مزایا بهره مند شود روان درمانی یا با دیگر افراد آسیب دیده مبادله کنید ، همانطور که می تواند در یک گروه کمک حمایتی انجام شود.

چشم انداز و پیش آگهی

La شرط به نام ophthalmoplegia progressiva externa فلج حداقل یک پلک است که چشم را تحت تأثیر قرار می دهد. چشم چشم خارجی پیشرونده مزمن (CPEO) معمولاً ارثی است. با گذشت سالها ، فلج عضلات خارجی چشم و عضله آسانسور پلک افزایش می یابد. عواقب قابل مشاهده ophthalmoplegia progressiva externa را می توان با جراحی تخفیف داد. با این حال ، ophthalmoplegia progressiva externa قابل درمان نیست. مطالعات فعلی در حال تلاش برای بهبود پویایی میتوکندری در افراد انتخاب شده است. روشهای جراحی آزمایش و آزمایش شده است زیرا چشم آسیب دیده به دلیل فلج نمی تواند کاملاً بسته شود. بنابراین ، کراتوپاتی به اصطلاح در معرض قرار گرفتن می تواند در طولانی مدت به دلیل خشک شدن قرنیه ایجاد شود. علائم اضافی فقط در صورت وجود به اصطلاح Ophtalmophlegia Plus وجود دارد. این نوع چشم پزشکی با علائم جسمی اضافی علاوه بر افتادگی پلک مشخص می شود. به عنوان مثال ، ممکن است عضلات صورت ، اندام ها یا دستگاه بلعیده ضعیف شوند. اگر آریتمی قلبی حضور دارد ، الف راهنما امروزه قابل استفاده است. دید دوگانه را می توان با منشور اصلاح کرد عینک یا با جراحی اگرچه طب مدرن می تواند بسیاری از علائم همراه با چشم را درمان کند ، اما پیش آگهی این نوع از چشم چشم چندان مناسب نیست. پیش نیاز یک حالت پایدار با علائم پایین این است که رویکردهای درمانی دنبال شده نیز م effectiveثر باشند.

پیشگیری

دلایل ایجاد بیماری ژن جهش هنوز به طور قطعی مشخص نشده است. به همین دلیل هنوز نمی توان به طور فعال جلوی چشم چشم را گرفت.

پیگیری

از آنجا که ophthalmoplegia progressiva externa یک بیماری ژنتیکی است ، معمولاً قابل درمان کامل نیست. به همین دلیل ، فقط تعداد کمی از مراقبت های بعدی و معمولاً بسیار محدود معیارهای در دسترس فرد مبتلا هستند. فرد مبتلا قبل از هر چیز باید در مراحل اولیه با پزشک مشورت کند تا از بروز عوارض و شکایات بعدی جلوگیری کند. به عنوان یک قاعده ، خود ترمیم امکان پذیر نیست. اگر فرد یا والدین مبتلا می خواهند بچه دار شوند ، همیشه باید آزمایش ژنتیک و مشاوره انجام شود تا از عود مجدد چشم چشم پیشگیری شود. مبتلایان به این بیماری به بررسی منظم بیماری بستگی دارند اعضای داخلی، و به ویژه قلب باید بررسی شود. به طور کلی باید از انجام فعالیتهای بسیار سنگین یا استرس زا جلوگیری شود تا فشار غیر ضروری بر قلب وارد نشود. همچنین لازم است داروهای مختلفی مصرف شود ، در نتیجه فرد مبتلا همیشه باید به یک دوز صحیح و همچنین به یک مصرف منظم توجه کند. بسیاری از بیماران به حمایت روانی خانواده خود نیز وابسته هستند. احتمالاً این بیماری منجر به کاهش امید به زندگی در فرد مبتلا می شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجا که ophthalmoplegia progressiva externa یک بیماری ژنتیکی است ، گزینه های خودیاری کمی هستند. با این حال ، اگرچه هیچ علتی وجود ندارد درمان, معیارهای درمان پزشکی همراه می تواند و باید اجرا شود. پزشکان و فیزیوتراپ ها دستورالعمل هایی را برای تمریناتی ارائه می دهند که می تواند به طور مستقل در خانه انجام شود. این فرصت را برای تقویت عضلات ضعیف شده توسط بیماری و بهبود تصویر بدن بیمار فراهم می کند. انجام این تمرینات به طور مداوم مهم است ، زیرا این تنها راه بهبود عملکرد است. علاوه بر اقدامات همراه فیزیولوژیکی ، پیشنهادات روانشناختی می تواند به شما کمک کند تا با اثرات بیماری کنار بیایید. در این زمینه ، مراقبت توسط روان درمانگر می تواند به نفع بیماران و همچنین والدین و بستگان باشد. از طریق درمانگران می توان اقدامات خودیاری را برای کاهش فشار تجربه شده در نتیجه ophthalmoplegia progressiva externa. از آنجا که چنین بیماری برای خانواده یک وضعیت شدید است ، بنابراین باید بر فعالیت های جبرانی تأکید شود. فعالیت بدنی ، در صورت امکان در هوای تازه ، می تواند از بروز آن جلوگیری کند افسردگی و کیفیت زندگی بهتری را فراهم می کند. از محیط اجتماعی فرد بیمار و خانواده وی نیز نباید غافل شد. یک شبکه اجتماعی دست نخورده می تواند به شما کمک کند تا با اثرات بیماری کنار بیایید و شهامت جدیدی برای مواجهه با زندگی به دست آورید.