دیستروفی عضلانی نوع دوشن: آزمایش و تشخیص

پارامترهای آزمایشگاهی سفارش 1 - تست های آزمایشگاهی اجباری.

  • آزمایش ژنتیکی مولکولی - تجزیه و تحلیل جهش در DMD ژن در کروموزوم X.
  • آنالیزهای سرمی
    • RNA های میکرو (شکل RNA های غیر کد کننده ، بنابراین برای پروتئین ها کدگذاری نمی شود: miR-1 ، miR-133 و miR-20) [↑]
    • ترانس آمینازها [↑]
    • کراتین کیناز (CK) [دیستروفی عضلانی دوشن: 10-100 برابر افزایش یافته]

پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه دوم - بسته به نتایج تاریخچه ، معاینهی جسمیو غیره - برای شفاف سازی تشخیص افتراقی.

  • آزمایش ژنتیکی مولکولی
    • ژن EMD برای پروتئین ظهور شده در کروموزوم X (به دلیل Emmer-Dreifuss دیستروفی عضلانی).
    • ژن ژن های SMCDH1 و سایر کروموزوم 18 در ارتباط با فاسیو-اسکاپولومومال دیستروفی عضلانی (FSHD)
    • از ژن های مختلف مرتبط با دیستروفی کمربند اندام.
    • ژن SMN1 در کروموزوم 5 (به علت آتروفی عضلانی نخاعی).
    • ژن AR کروموزوم X (ناشی از آتروفی عضلانی توسپینوبولبار از نوع کندی).
  • آزمایش اچ آی وی
  • تست تنسیلون: IV حکومت از یک بازی کوتاه کولین استراز اگر بهبود عملکرد حرکات (باز و بسته شدن مکرر چشم) در مقایسه با یافته های قبل از تزریق - شواهد بیماری انتقال عصبی - عضلانی وجود داشته باشد - اگر مشکوک به سندرم لمبرت-ایتون-روک باشد ، تست تنسیلون مثبت است.