ایکتیوز: آزمایش و تشخیص

تشخیص ایکتیوز معمولا بر اساس ساخته می شود معاینهی جسمی یافته ها روشهای تشخیصی آزمایشگاهی زیر برای تعیین فرم ایکتیوز در دسترس است:

پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه 1 - تست های آزمایشگاهی اجباری.

بافت شناسی

  • Filaggrin ↓ - پروتئین کاتیونی غنی از هیستیدین ؛ تولید شده در فرآیند ذرت سازی از پوست؛ که در ایکتیوز vulgaris ، وجود ندارد یا دارای ساختار معیوب است.
  • LEKTI ↓ - مهار کننده پروتئاز ؛ LEKTI مهار می کند تریپسینمانند آنزیم ها از پوست؛ مهار inflammation التهاب گسترده پوست و کاهش لایه شاخی [سندرم Comél-Netherton] را حذف می کند.

آنالیز مو

  • نقص مشخص (مشخص) از مو شافت (trichorrhexis invaginata؛ TI؛ مو بامبو) [سندرم Comél-Netherton].
  • Trichothiodystrophy: کوتاه ، شکننده مو با پایین آورده شده گوگرد محتوا → نشانگر ایکتیوز مرض.

میکروسکوپ الکترونی

  • ترسیم فرم های خاص ARCI (ایکتیوزهای مادرزادی اتوزومی مغلوب ، به عنوان مثال ایکتیوز لاملار یا ایکتیوز هارلکین): TGM1 ، PNPLA1 ، NIPAL4

اندازه گیری فعالیت

  • بیوپسی (نمونه برداری از بافت پوست)
    • برای سنجش فعالیت آنزیم در نوزاد با هم و یا ARCI (غربالگری کمبود ترانس گلوتامیناز -1).
  • EDTA خوناندازه گیری فعالیت استروئید سولفاتاز در مشکوک به ایکتیوز مغلوب متصل به X (XRI) یا غربالگری متابولیت (DHEAS / سولفات دهیدرو اپیاندروسترون) - سایپرز ، باشگاه دانش

آزمایش ژنتیکی مولکولی - برای اشکال نادر و شدید ایکتیوز.

در زمینه اشکال ارثی (وراثتی) ایکتیوز ، انسانی مشاوره ژنتیک باید توصیه شود بنابراین ، ممکن است تشخیص های قبل از تولد (قبل از زایمان) در نظر گرفته شود: