آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) گروهی از اختلالات است که با از بین رفتن عضلات مشخص می شود. SMA در اثر مرگ سلولهای عصبی حرکتی در ایجاد می شود نخاع.
آتروفی عضلانی نخاع چیست؟
اصطلاح مترقی آتروفی عضلانی نخاعی توسط متخصص مغز و اعصاب جان هافمن در هایدلبرگ در سال 1893. اختلالات عضلانی نخاع بیماری هایی است که در نتیجه از دست دادن سلولهای عصبی آلفا ایجاد می شود. آلفا-موتورونورون ها سلول های عصبی مرکز هستند سیستم عصبی (CNS) آنها در واقع شده اند مغز استخوان و در شاخ قدامی نخاع و مسئول عصب دهی فیبرهای عضلانی اسکلتی و در نتیجه انقباض عضله هستند. کاهش سلولهای عصبی در SMA پیشرونده است. به دلیل آتروفی ، انگیزه های ناشی از سیستم عصبی دیگر نمی تواند به عضلات منتقل شود. در نتیجه ، فلج با تحلیل رفتن عضلات و کاهش تنش عضلانی اتفاق می افتد.
علل
آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ارثی است. مانند اکثر بیماری های عصبی عضلانی ، آتروفی عضلانی نخاع نیز نادر است. رایج ترین شکل ، شکل شیرخوارگی است. در اینجا ، از هر 25,000 تولد ، یک کودک به این بیماری مبتلا می شود. در شکل نوجوان ، فقط یک کودک در هر 75,000 تولد تحت تأثیر قرار می گیرد. شکل حاد شیرخوارگی SMA حتی قبل از تولد در رحم شروع می شود. در فرم نوجوانان ، علائم شروع نمی شوند تا کودکی یا نوجوانی
علائم ، شکایات و علائم
آتروفی و ضعف عضله به دلیل از بین رفتن سلول های عصبی حرکتی رخ می دهد. به طور معمول ، عضلات هنگامی که توسط عضله فعال می شوند منقبض می شوند اعصاب که آنها را تأمین می کند. عضله منقبض می شود ، کوتاه می شود و سفت می شود. این اجازه می دهد تا حرکت مورد نظر انجام شود. عضلاتی که به دلیل SMA دیگر عصب نمی شوند نیز دیگر نمی توانند منقبض شوند. بنابراین عضله دیگر قابل استفاده نیست. به دلیل بی حرکتی لنگش بیشتر و بیشتر می شود. اگر تعداد بیشتری از فیبرهای عضلانی تحت تأثیر فلج قرار گیرند ، می توان کاهش ماده عضله کامل را مشاهده کرد. در مقابل دیستروفی عضلانی، عضله خود تحت تأثیر قرار نمی گیرد. به همین دلیل است که از این آتروفی عضله به عنوان آتروفی عضلانی نیز یاد می شود. در روند بیماری ، استحکام و تحمل کاهش عضله بیماران مبتلا دیگر نمی توانند حرکات خاصی را انجام دهند یا فقط می توانند این کار را برای مدت زمان بسیار کوتاهی انجام دهند. عضلات خستگی خیلی سریعتر از افراد سالم. شکل حاد شیرخوارگی SMA از قبل در رحم قابل مشاهده است. بچه ها در رحم بسیار کم حرکت می کنند. هنگام تولد ، کاهش تون عضلانی مشهود است. حرکات خود به خودی بندرت اتفاق می افتد. کودکان نمی توانند سر خود را آزاد نگه دارند و نمی توانند آزاد بنشینند. طی دو تا سه سال اول زندگی ، کودکان مبتلا به دلیل نارسایی تنفسی می میرند. در فرم متوسط ، اولین علائم در ماه ها یا سال های اول زندگی ظاهر می شوند. کودکان دیگر نمی توانند راه بروند و بایستند. انحنای ستون فقرات و تغییر شکل در قفسه سینه روی دادن. بیشتر بیماران به سن 20 سالگی نمی رسند. شکل خردسالانه آتروفی عضلانی نخاع از اواخر شروع می شود کودکی یا نوجوانی اولین ضعف های عضلانی معمولاً عضلات کمربند لگنی را درگیر می کند. بالا رفتن ناشیانه از پله یکی از اولین علائم است. هرچند که پیشرفت می کند ، ضعف عضلانی به بقیه عضلات گسترش می یابد. گاهی اوقات ، یک گوساله بسیار قوی در بیماران مبتلا مشاهده می شود. این شامل افزایش چربی و بافت همبند. آتروفی عضلانی نخاع بزرگسالان در بزرگسالی آغاز می شود و بسیار کندتر از سایر اشکال SMA پیشرفت می کند. آنها اغلب با ضعف و هدر رفتن عضلات دست شروع می شوند. ضعف عضلات پا همچنین ممکن است اولین نشانه SMA بزرگسالان باشد. اگر جمجمه باشد اعصاب تحت تأثیر این بیماری قرار دارند ، در بلع ، جویدن یا صحبت کردن مشکل دیگری وجود دارد. وقتی که جمجمه است اعصاب درگیر هستند ، شرط معمولاً آتروفی عضلانی اسپینوبولبار از نوع کندی (SBMA) یا فلج پیوندی پیشرونده است.
سیر تشخیص و بیماری
در تشخیص ، اولین قدم در نظر گرفتن شرح حال دقیق بیمار ، از جمله شرح اختلال عملکرد است. سپس یک معاینه دقیق جسمی و عصبی انجام می شود. این شامل روشهایی مانند الکترونی مغز و اعصاب or الکترومیوگرافی. الکترونی مغز و اعصاب معیارهای سرعت هدایت عصبی.الکترومیوگرافی شامل اندازه گیری جریان های عضلانی است. با کمک این دو روش می توان آتروفی عضلانی نخاع را از نوروپاتی حرکتی چند کانونی متمایز کرد. علاوه بر این ، روش هایی مانند سوزن الکترومیوگرافی، موتور الکترونی مغز و اعصاب، یا می توان نورونوگرافی الکترونی حسی انجام داد. در آزمایشگاه پارامترهایی مانند خون میزان رسوب ، کراتین کیناز ، ویتامین B12, ویتامین D، تیروئید هورمون or هورمون پاراتیروئید تعیین شده اند. بررسی مایع مغزی نخاعی نیز می تواند اطلاعاتی را ارائه دهد. اشعه ایکس از ستون فقرات گردنی یا برش تصاویر از مغز و همچنین ممکن است نیاز به ستون فقرات گردنی باشد. ماهیچه بیوپسی یا نمونه برداری عصب سرنخ های بیشتری را ارائه می دهد.
عوارض
در درجه اول ، مبتلایان به این بیماری از ضعف عضلانی و آتروفی شدید رنج می برند. این منجر به محدودیت های قابل توجهی در زندگی روزمره و در نتیجه عوارض می شود. دیگر فعالیت های عادی و معمولی بدون نگرانی بیشتر برای فرد مبتلا امکان پذیر نیست ، به طوری که در بسیاری از موارد بیماران به کمک افراد دیگر وابسته هستند. در نتیجه ، بسیاری از افراد مبتلا نیز از شکایت های روانی رنج می برند یا افسردگی و نیاز به درمان روانشناختی دارند. به عنوان یک قاعده ، خود ترمیم با این بیماری و عضله بیمار اتفاق نمی افتد استحکام همچنان در نتیجه بیماری کاهش می یابد. تنفس همچنین در نتیجه به طور قابل توجهی ضعیف می شود ، به طوری که مبتلایان از مشکلات تنفسی رنج می برند و بنابراین ممکن است از سرگیجه یا از دست دادن هوشیاری علاوه بر این ، انحنای ستون فقرات و تغییر شکل شدید در پشت وجود دارد. اینها همچنین تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی بیمار دارند. در بیشتر موارد ، امید به زندگی فرد مبتلا به 20 سال محدود می شود. از آنجا که درمان علalی بیماری امکان پذیر نیست ، فقط علائم را می توان محدود کرد. هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد. با این حال ، روند کاملاً مثبتی از بیماری اتفاق نمی افتد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در هر صورت ، درمان مستقیم توسط پزشک برای این بیماری لازم است. به عنوان یک قاعده ، هیچ خود ترمیمی وجود ندارد ، بنابراین بیمار همیشه به معاینه و درمان زودرس وابسته است. هرچه بیماری زودتر کشف و درمان شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است. اگر بیمار از ضعف عضلانی بسیار شدید رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. در بیشتر موارد ، بیمار دیگر نمی تواند فعالیت های سنگین انجام دهد و اغلب احساس خستگی و خستگی می کند. به همین ترتیب ، ضعف تنفسی اغلب می تواند نشانه ای از آتروفی عضلات باشد و همچنین باید توسط پزشک بررسی شود. برخی از افراد مبتلا نیز از انحنای ستون فقرات و همچنین از ناقص تغییر شکل رنج می برند قفسه سینه. در صورت بروز این علائم ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. به طور معمول ، یک آتروفی عضلانی توسط یک پزشک عمومی قابل تشخیص است. در طول درمان عوارض خاصی رخ نمی دهد. امید به زندگی نیز با این بیماری تغییر نمی کند. با این حال ، آیا امکان درمان کامل وجود ندارد ، نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد.
درمان و درمان
هدف از درمان برای SMA بهبود عملکرد عضلات است. بیماران مبتلا باید بتوانند استقلال و مراقبت از خود را تا آنجا که ممکن است حفظ کنند. درمان معمولاً توسط تیمی از پزشکان ، فیزیوتراپیست ها ، گفتاردرمانگران ، کاردرمانگران و مددکاران اجتماعی انجام می شود. ورزش درمانی, کار درمانی و گفتاردرمانی به صورت سرپایی انجام می شوند و در خدمت حفظ توانایی های باقیمانده هستند. روند بیماری می تواند تحت تأثیر توانبخشی بیماران بستری قرار گیرد معیارهای. از آنجا که علت اصلی مشکلات بالینی ضعف عضلانی است ، تمرین هدفمند عضلات می تواند مفید باشد. در موارد منفرد ، ارتز می تواند عملکرد را بهبود بخشد. به گفته دانشمندان در بیمارستان دانشگاه فرایبورگ ، کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاع در شروع مهارت های حرکتی خود را حفظ می کنند درمان اوایل با نوسینرسن (Spinraza)
پیشگیری
از آنجا که آتروفی عضلانی نخاع ارثی است ، پیشگیری امکان پذیر نیست.
مراقبت های بعدی
برای مراقبت های پیگیری آتروفی عضلانی نخاع ، افراد مبتلا باید تمرینات ویژه ای برای حمایت از عضلات خود انجام دهند. افراد مبتلا می توانند علاوه بر ادامه درمان پزشکی ، تمرینات توصیه شده توسط پزشک خود را در خانه انجام دهند. افراد مبتلا باید فوراً از فشار بیش از حد یا فشار بیش از حد جلوگیری کنند. در غیر این صورت ، بیماری و علائم ممکن است بدتر شوند. افراد مبتلا برای اینکه بتوانند در زندگی روزمره با این بیماری کنار بیایند ، به ثبات عاطفی نیاز دارند. مهمتر از همه ، با حمایت و کمک خانواده و بستگان می توان بیماری را مدیریت کرد. افراد مبتلا باید یک محیط اجتماعی دست نخورده داشته باشند تا بتوان هر زمان خواستار کمک شد. از آنجا که بیماری قابل درمان نیست ، افراد مبتلا باید مشاوره روانشناسی دائمی داشته باشند. این می تواند به مبتلایان کمک کند تا یاد بگیرند که چگونه بهتر با این بیماری زندگی کنند. یک گروه خودیاری نیز می تواند مفید باشد. در آنجا ، مبتلایان می توانند سبک زندگی را با سایر مبتلایان مقایسه کنند و احساس تنهایی با بیماری نمی کنند. علاوه بر این ، مبتلایان می توانند روش های دیگر کنار آمدن با این بیماری را بیاموزند. برای افزایش کیفیت زندگی ، افراد باید فعالیت هایی را انتخاب کنند که قبل از بیماری از آنها لذت می بردند. توصیه می شود این کار را همراه با افراد از محیط آشنا و اجتماعی انجام دهید.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
مطالعات مختلف نشان داده است که در صورت انجام جلسات ورزشی هدفمند برای پشتیبانی از سیستم عضلانی ، پیشرفت بیماری می تواند به تأخیر بیفتد. علاوه بر تن درمانی در جلسات ارائه شده ، فرد مبتلا می تواند به طور مستقل در زندگی روزمره تمرینات منظمی را برای حفظ و بهبود سیستم عضلانی انجام دهد. با همکاری فیزیوتراپیست ، تمرینات فردی انجام می شود که فرد مبتلا می تواند در هر زمان و با مسئولیت شخصی خود در خانه و جاده از آن استفاده کند. باید از موارد استفاده بیش از حد یا اضافه بار اجتناب شود. آنها می توانند موفقیت های آموزشی را تجدید نظر کنند و در بدتر شدن شرایط کمک کنند. این بیماری به دلیل تغییرات بینایی و ناهنجاری ها ، یک چالش خاص دارد. برای کنار آمدن با این بیماری در زندگی روزمره ، ثبات عاطفی از اهمیت ویژه ای برخوردار است. باید خودآگاهی را تشویق کرد و رویکرد باز به علائم و علل آن کمک کننده است. سیر پیشرونده بیماری باید در مراحل اولیه با بیمار در میان گذاشته شود. فقط به این ترتیب می توان از موقعیتهای ناخوشایند جلوگیری کرد و فرد مبتلا می تواند از نظر ذهنی با تحولات احتمالی در زمان مناسب سازگار شود. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، هیچ گونه تسکین یا درمان بیماری نمی توان انتظار داشت. بنابراین بیمار باید بیاموزد که چگونه زندگی خود را به بهترین شکل ممکن با سلامت محدودیت های. تماس با سایر مبتلایان یا با گروه های خودیاری می تواند در این زمینه مفید باشد.
