در جریان ادعا تغلیظ ماجرای اسکیت باز Claudia Pechstein ، یک بیماری به مرکز توجهی منتقل شده است که فرد معمولاً زیاد در مورد آن نمی شنود: سلول کروی کم خونی یا اسفروسیتوز ، همانطور که در اصطلاح پزشکی نامیده می شود. چگونه این بیماری توضیح داده می شود ، چه شکایاتی ایجاد می کند و فرد چگونه با آن زندگی می کند؟
کم خونی اسفروسیتیک چیست؟
در آلمان ، حدود 33,000 نفر از این بیماری ژنتیکی رنج می برند ، که به عنوان یک ماده همولیتیک طبقه بندی می شود کم خونی. کم خونی، یا بوتاریسم ، می تواند دلایل مختلفی داشته باشد. از جمله ، افزایش تجزیه قرمز خون سلول ها (اریتروسیت ها) ، که به آن همولیز می گویند ، می تواند دلیل آن باشد. اریتروسیت ها به طور معمول یک شکل مقعر مسطح دارند ، اما در کم خونی سلول کروی شکل هستند - همانطور که از نام آن مشخص است - کروی هستند. این مربوط به نقص ارثی غشای دیواره گلبول قرمز است که باعث افزایش نفوذ پذیری به سدیم و آب، منجر به تورم سلول ها می شود.
به دلیل این فرم آسیب پذیر ، انعطاف ناپذیر ، آنها در دام افتاده اند طحال و زودرس خراب شد برای جبران ، جوان تر اریتروسیت ها، به نام رتیکولوسیت ها، وارد جریان خون شوید.
این بیماری بیشتر به صورت اتوزومی غالب به ارث می رسد. این بدان معناست که بیماری از یک پدر و مادر بیمار به 50٪ فرزندان منتقل می شود. بسته به شدت علائم ، بین 4 درجه شدت تشخیص داده می شود. گفته می شود کلودیا پیچشتین از یک نوع خفیف بیماری رنج می برد.
کم خونی سلول گلبولار: علائم متغیر است
علائم به میزان کم خونی بستگی دارد که ممکن است با تشکیل قرمز جدید تقریباً به طور کامل جبران شود خون سلول ها. در این حالت علائم به سختی قابل مشاهده هستند. با این حال ، علائم معمول کم خونی ممکن است ظاهر شود:
غشاهای مخاطی کم رنگ ، خستگی, سردرد, سرگیجه، از دست دادن عملکرد و همچنین قلب تپش قلب و تنگی نفس. طحال بزرگ شده و تقریباً همیشه لمس می شود. به دلیل خرابی قرمز خون رنگدانه ، که به زرد تبدیل می شود صفرا رنگدانه (بیلی روبین) در کبد, زردی اگر بیلی روبین به اندازه کافی دفع نشود ، همیشه می تواند رخ دهد. ویژگی بارز تمایل به سنگهای صفراوی، که می تواند رهبری علائم حتی در نوجوانی.
در نتیجه عفونت ها ، به ویژه با پارو ویروس B 19 ، عامل ایجاد کننده درماتوفیتوز، تخریب گلبول های قرمز را می توان بسیار زیاد کرد به طوری که بحران همولیتیک رخ می دهد. علائم این موارد عبارتند از: Febbre با لرز، شکم و پشت درد, ضعف گردش خون تا سقوط ، زردی، دفع ادرار قهوه ای آبجو و سردرد.
چنین بحران همولیتیک می تواند تهدید کننده زندگی باشد ، به خصوص اگر گلبول های قرمز جوان به اندازه کافی از این طریق نتوانند دوباره پر شوند مغز استخوان.
عمدتا مشخصه تاریخچه خانوادگی
تشخیص با سابقه خانوادگی همراه با اسپلنومگالی و مطالعات شیمی آزمایشگاهی انجام می شود که افزایش همولیز ، شکل کروی سلول های قرمز خون و کاهش مقاومت اسمزی آنها را نشان می دهد.
اسپلنکتومی به عنوان یک روش درمانی
درمان انتخابی در موارد شدید و متوسط ، برداشتن آن است طحال. در شکل خفیف ، این اقدامات معمولاً ضروری نیست. شکل کروی گلبول های قرمز بعد از این اندازه گیری باقی مانده است ، اما طول عمر گلبول های قرمز خون نرمال می شود زیرا آنها دیگر به طور زودرس توسط طحال تجزیه نمی شوند.
به عنوان یک ارگان مهم دفاعی ایمنی ، در صورت امکان طحال در کودکان زیر 6 سال برداشته نمی شود. قبل از اینکه برداشته شود ، پنوموکوک و هموفیلوس آنفولانزا برای جلوگیری از عفونت تهدید کننده زندگی باید واکسیناسیون انجام شود. امروزه برداشتن جزئی از طحال ترجیح داده می شود ، زیرا باقیمانده طحال می تواند عملکرد دفاعی خاصی را نیز به عهده بگیرد. برداشتن کیسه صفرا نیز در اغلب موارد لازم است کودکی یا نوجوانی به دلیل سنگهای صفراوی.
