چه اشکال رتینیت پیگمنتوزا وجود دارد؟
همانطور که در ابتدا ذکر شد ، رتینیت رنگدانه در اصل یک اصطلاح جمعی برای انواع بیماریها است که در آنها فرآیندهای مشابهی اتفاق می افتد. طبقه بندی در کارهای مختلف ادبیات فنی گاهی متفاوت است ، اما اساساً می توان بین سه گروه از آنها تفکیک کرد Retinitis pigmentosa: علاوه بر این سه شکل اساسی ، اشکال دیگری از رتینیت پیگمنتوزا نیز وجود دارد که نمی توان به وضوح به یکی از این گروه ها اختصاص داد. اینها شامل اشکال بسیار نادر قابل درمان از رتینیت رنگدانه: آتروفی ژیراتا ، سندرم باسن-کرنزوئی (همچنین به عنوان آبتالیپوپروتئینمی شناخته می شود) و سندرم Refsum.
در اینجا همکاری خوب با متخصص متابولیسم و تغذیه برای اینکه بتوانید بیماری را کنترل کنید ضروری است.
- رتینیت اولیه پیگمنتوزا
- رتینیت پیگمنتوزای همراه
- شبه رتینیت پیگمنتوزا.
علائم و فرآیندهای موجود در چشمی که تاکنون در متن درمان شده است ، رتینیت اولیه پیگمنتوزا است که 90٪ مبتلایان از آن رنج می برند. دلایل دقیق ژنتیکی زمینه ای این بیماری هنوز به اندازه کافی تحقیق نشده است.
تاکنون ، تنها امکان پذیر بوده است که تغییرات متنوعی در ساختار ژنتیکی و نقایص مختلف پروتئینی در افراد مبتلا وجود داشته باشد. بنابراین ، روند بیماری می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد ، فقط مرحله نهایی با از دست دادن کامل گیرنده های نوری شبکیه برای همه آنها یکسان است. اگر رتینیت پیگمانتوزا به تنهایی رخ ندهد ، اما بیماران از سایر افراد رنج می برند علائمی که مربوط به چشم نیستند ، به آن رتینیت پیگمنتوزای همراه می گویند ، معمولاً به عنوان یک علامت جزئی سندرم است. بیماری های هم زمان که به طور مکرر اتفاق می افتند می توانند مشکلات شنوایی ، ضعف عضلانی تا فلج عضله ، اختلالات راه رفتن ، اختلالات رشد ، مشکلات پوستی بسیار پوسته پوسته و حساس به نور ، ناتوانی ذهنی ، کلیه های کیستیک مادرزادی و / یا قلب ناهنجاری ها و آریتمی قلبی.
دو سندرم متداول ، سندرم آشر و سندرم باردت-بیدل هستند. از طرف دیگر ، شبه رتینیت پیگمانتوزا یا فنوکوپی زمانی است که بیماران علائم معمولی رتینیت پیگمنتوزای اولیه را که در بالا توضیح داده شد ، نشان می دهند ، اما هیچ اجزای ارثی قابل شناسایی نیست و تخریب سلولهای شبکیه به دلیل بیماری های دیگر ایجاد شده است. این می تواند به عنوان مثال در مورد بیماری های خود ایمنی ، التهاب یا حتی مسمومیت (توسط سموم یا حتی توسط داروها یا مواد دیگر) وجود داشته باشد.
از جمله علائم مشخصی که بروز می کند شدت و ترتیب بروز علائم می تواند برای هر فرد متفاوت باشد. در رتینیت پیگمنتوزا ، به دلیل تخریب سلول های بینایی ، به تدریج میدان بینایی کاهش می یابد. به طور معمول ، از مناطق پیرامونی بیشتر و بیشتر باریک می شود تا جایی که فقط یک بقایای کوچک از سلول های بینایی در مرکز آن باقی می ماند.
معمولاً به این حالت "دید تونل" یا "دید لوله ای" گفته می شود. این نام به تنهایی به خوبی نشان می دهد ، حتی برای افراد مبتلا ، چگونه می توان این شکل از دید محدود را تصور کرد. حدت بیناییاز طرف دیگر ، هنوز هم می تواند به اندازه کافی خوب باشد ، به طوری که افرادی که نیاز دارند وجود دارند ایدز مانند عصای فرد نابینا برای کنار آمدن با زندگی روزمره ، اما هنوز قادر به خواندن روزنامه یا کتاب هستند.
متأسفانه ، این ترکیب اغلب در افراد سالم منجر به این تصور می شود که کسانی که از رتینیت پیگمنتوزا رنج می برند فقط نقص بینایی خود را شبیه سازی می کنند. همچنین غیر معمول نیست که افراد آسیب دیده تنها پس از یک حادثه یا حتی یک حادثه از محدودیت های میدان بینایی خود آگاه شوند ، زیرا مغز بسیار خوب قادر به جبران شکست در زمینه بینایی و محاسبه یک تصویر خوب از محیط اطراف با وجود همه چیز است. در بسیاری از بیماران مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا ، این نارسایی ها کاملاً متفاوت ظاهر می شوند ، به عنوان مثال به عنوان یک حلقه دایره ای در اطراف نقطه کانونی (اصطلاحاً حلقه) اسکوتوم) یا به عنوان نقاط مختلف سیاه و سفید توزیع شده است.
به ندرت ، اما در اصل نیز ممکن است ، ابتدای شکست میدان بینایی در مرکز ، در محل ماکولا (محل شدیدترین دید در شبکیه) باشد. افراد مبتلا پس از آن نیاز دارند ایدز مانند بزرگ نمایی عینک و موارد مشابه در مراحل اولیه برای اینکه بتوانید اجسام را به شدت تشخیص دهید ، در حالی که جهت گیری در فضا هنوز نسبتاً خوب حفظ شده است. از آنجا که در رتینیت پیگمنتوزا میله ها قبل از مخروط ها تحت تأثیر قرار می گیرند ، این علائم شب است کوری خیلی زودتر از از دست دادن میدان دید اتفاق می افتد.
برای بیمار ، این بدان معنی است که او تقریباً شب نابینا است و به کمک وابسته است ، در حالی که با نور کافی هیچ محدودیت عمده ای را مشاهده نمی کند. به محض اینکه مخروط ها نیز تحت تأثیر قرار بگیرند ، نارسایی های توصیف شده در زمینه بینایی و افزایش حساسیت به نور رخ می دهد ، بیماران به سرعت خیره می شوند و قسمت های تاریک تصویر توسط نقاط روشن تر جلوه می کنند. این به دلیل این واقعیت است که درک کنتراست در چشم انسان فقط از طریق برهم کنش مخروط های مجاور ایجاد می شود.
با این حال ، اگر اینها آسیب ببینند ، نه تنها درک رنگ مختل می شود ، بلکه درک کنتراست نیز مختل می شود. این علامت توسط بیشتر تشدید می شود گلوکوم، که اغلب در بیمارانی که از رتینیت پیگمنتوزا رنج می برند رخ می دهد. لنز کدر می شود و دیگر قادر نیست نور ورودی را به درستی بسته بندی کند ، بلکه باعث پراکنده شدن آن می شود ، که باعث افزایش جلوه درخشش می شود.
از آنجا که در رتینیت پیگمنتوزا میله ها قبل از مخروط ها تحت تأثیر قرار می گیرند ، این علائم شب است کوری خیلی زودتر از از دست دادن میدان دید اتفاق می افتد. برای بیمار ، این بدان معنی است که او تقریباً شب نابینا است و به کمک وابسته است ، در حالی که در صورت وجود نور کافی هیچ محدودیت عمده ای را مشاهده نمی کند. به محض اینکه مخروط ها نیز در مسیر بعدی حمله شوند روش ، نارسایی های توصیف شده در زمینه بینایی و افزایش حساسیت به نور رخ می دهد ، بیماران به سرعت خیره می شوند و قسمت های تاریک تصویر توسط قسمت های سبک تر بیرون می آیند. این به دلیل این واقعیت است که درک کنتراست در چشم انسان فقط از طریق برهم کنش مخروط های همسایه ایجاد می شود.
با این حال ، اگر اینها آسیب ببینند ، نه تنها درک رنگ مختل می شود ، بلکه درک کنتراست نیز مختل می شود. این علامت توسط بیشتر تشدید می شود گلوکوم، که اغلب در بیمارانی که از رتینیت پیگمنتوزا رنج می برند رخ می دهد. لنز کدر می شود و دیگر قادر نیست نور ورودی را به درستی بسته بندی کند ، بلکه باعث پراکنده شدن آن می شود ، که باعث افزایش جلوه درخشش می شود.
- تنگ شدن و از بین رفتن میدان دید
- شب کوری یا حتی در گرگ و میش نور ، بینایی را کاهش می دهد
- حساسیت به نور
- درک رنگ آشفته و
- مدت زمان قابل توجهی طولانی تر تا زمانی که چشم ها با شرایط مختلف نور و کنتراست سازگار شوند
تا به امروز ، هنوز درمانی برای رتینیت پیگمنتوزا وجود ندارد. برخی مطالعات نشان می دهد که روند مصرف این بیماری در هنگام مصرف ویتامین A کمی کندتر است. دیگران در نظر می گیرند اکسیژن درمان با فشار بالا مفید بودن
رویکردهای ژن درمانی و روشهای درمانی سلولهای بنیادی که سعی در حمله به این بیماری دارند ، ژنهای معیوب ، در حال حاضر فقط در حال تحقیق هستند و هنوز آزمایش نشده اند. همچنین در حال بحث و بررسی است که ایمپلنت های شبکیه که قصد استفاده به عنوان پروتز را دارند. در افرادی که از رتینیت پیگمنتوزا رنج می برند ، بسیاری از عملکردهای چشم یا شبکیه که قبلاً شرح داده شده است ، به دلیل تخریب میله ها و مخروط ها ، دیگر امکان پذیر نیست.
گیرنده های نور در طول بیماری به تدریج از بین می روند و معمولاً ابتدا میله ها و سپس مخروط ها را تحت تأثیر قرار می دهند. بسته به جایی که تخریب گیرنده ها شدیدتر باشد ، شکست های مختلف در زمینه بینایی و شکست های مختلف عملکردی می تواند رخ دهد. در بیشتر موارد ، Retintis pigmentosa در اثر جهش های ارثی یا خود به خودی ژن های خاصی ایجاد می شود که منجر به انحطاط شبکیه یا میله ها و مخروط ها می شود.
اگر پیگمانتوز رتینیت بر اساس یک م componentلفه ارثی نباشد ، به عنوان شبه رتینیت پیگمنتوزا نیز شناخته می شود ، در این صورت سلولهای نوری نیز از بین می روند. محرک ها به عنوان مثال بیماری های خود ایمنی یا فرآیندهای التهابی هستند. هرکسی کشف کند که به رتینیت پیگمانتوزا مبتلا شده است دیر یا زود احتمالاً این س askال را از خود می پرسد که آیا این بیماری ارثی است یا با چه اطمینان ژنی به فرزندان منتقل می شود.
تعداد ژنهایی که می توانند منجر به ایجاد رتینیت پیگمنتوزا شوند قطعی نیست. تاکنون بیش از 45 ژن شناسایی شده است که جهش ها می توانند علت بیماری باشند. قبل از اینکه گفته هایی در مورد احتمال وراثت بیان شود ، باید تشخیص دقیق داده شود ، که شامل معاینه ژنتیکی است.
به طور کلی می توان گفت که بیش از 50٪ از کل بیماران مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا کودکانی با چشم کاملاً سالم به دنیا می آورند (در اینجا فرض بر این است که فقط یکی از این دو والد تحت تأثیر قرار گرفته است). 50٪ باقیمانده 50٪ احتمال بچه دار شدن دارند. با این حال ، 100٪ ایمنی برای کودک سالم قابل پیش بینی نیست.
این بیماری می تواند براساس جهش های مختلف ژنی و همچنین فرآیندهای مختلف وراثت باشد. با این حال ، اکثر ژن های کشف شده تاکنون از ارث یکپارچه پیروی می کنند. این بدان معنی است که جهش مضر فقط به یک ژن محدود می شود و روی چندین ژن تأثیر نمی گذارد. عوامل وراثتی می توانند از طریق اتوزومی غالب ، اتوزومی مغلوب و همچنین گونوزومی منتقل شوند (بیشتر این کروموزوم X است).
