نقص لوله عصبی: علل ، علائم و درمان

اگر در حین نقص لوله عصبی تشخیص داده شود بارداری در سونوگرافی معاینه ، بسیار عالی است شوک به پدر و مادر آینده. بسته به شدت این ناهنجاری ، کودک ممکن است نتواند زنده بماند یا ممکن است با معلولیت متولد شود ، برخی از آنها شدید است. در آلمان ، خطر به دنیا آوردن کودکی با نقص لوله عصبی حدود 1 در 1000 است. برای جلوگیری از این اتفاق ، هر زن در سنین باروری باید اقدامات احتیاطی لازم را انجام دهد و مصرف کافی داشته باشد اسید فولیک در زمان مناسب.

نقص لوله عصبی چیست؟

نقص لوله عصبی در نتیجه یک ناهنجاری رشد در حدود روز 18 تا 28 روز بعد است طرح. در این مدت ، پیش از این سیستم عصبی، صفحه عصبی ، در تشکیل می شود جنین. در ابتدا ، این یک تورفتگی کشیده در ناحیه ای است که بعداً به پشت کودک تبدیل می شود. با پیشرفت تقسیم سلولی ، این تورفتگی تا روز 28 بعد از تخمک و نطفه با هم ترکیب می شوند و لوله عصبی را تشکیل می دهند که باعث بوجود آمدن لوله می شود نخاع، ستون فقرات، مغز و جمجمه. در صورت نقص لوله عصبی کاملاً بسته نمی شود. این نقص می تواند در یک یا چند مکان از ستون فقرات آینده رخ دهد و از نظر اندازه متفاوت باشد. نتیجه یک به اصطلاح "پشت باز" است ، a اسپینا بیفیدا یا آنانسفالی آنانسفالی ترجمه می شود "بدون a مغز" نوزادانی که با این شکل شدید نقص لوله عصبی متولد شده اند ، قسمتهای زیادی از آن را از دست می دهند مغز و بالای آن جمجمه. این کودکان زنده نیستند. آنها یا مرده به دنیا می آیند یا اندکی پس از تولد می میرند.

علل

نقص لوله عصبی دلایل زیادی دارد. ممکن است ژنتیکی باشند ، به دلیل ناهنجاری های کروموزومی ، یا ناشی از تأثیرات متابولیکی و مواد مضر باشند. نقص لوله عصبی همچنین می تواند توسط یک عفونت ویروسی ایجاد شود ، به عنوان مثال با سرخچه، بالا تب یا قرار گرفتن در معرض اشعه از طریق اشعه ایکس یا سی تی اسکن در اوایل بارداری. علاوه بر این ، زنانی که مجبور به گرفتن غذا می شوند داروهای ضد صرع و همچنین زنان با نوع 1 دیابت در معرض خطر هستند ، به خصوص اگر کنترل ضعیفی داشته باشند. اسید فولیک کمبود یکی دیگر از دلایل احتمالی است.

علائم ، شکایات و علائم

علائم اسپینا بیفیدا به ناحیه ستون فقرات آسیب دیده و اینکه آیا بستگی دارد نخاع از شکاف ایجاد شده در لوله عصبی به بیرون برآمده است. به شکل ملایم ، اسپینا بیفیدا مخفی ، افراد مبتلا غالباً از تغییر شکل خود اطلاع ندارند ، مگر اینکه پزشک در حین انجام آن را تشخیص دهد اشعه ایکس معاینه. چنین نقص لوله عصبی باعث شکایت های غیر اختصاصی مانند کمر می شود درد, تغییرات پوستی در ناحیه نقص ستون فقرات ، یا ضعف آن مثانه اسفنکتر با این حال ، اگر نخاع or منینژ تحت تأثیر نقص لوله عصبی قرار گرفته و بافت عصبی آسیب دیده است ، طیف شکایات از اختلالات حرکتی جزئی تا پاراپلژی. علائم دیگر ممکن است باشد اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) ، آتروفی عضلات و تغییر شکل مفصل. Spina bifida بندرت باعث آسیب مغزی می شود. با این حال ، برخی از نوزادان دچار هیدروسفالی می شوند ، که در انتهای پشت است مخچه بیرون می زند کانال نخاعی. این آسیب مغزی ایجاد نمی کند ، اما می تواند بر گردش مایع مغزی نخاعی اما بیشتر کودکان مبتلا از هوش طبیعی برخوردارند.

تشخیص و روند بیماری

نقص لوله عصبی معمولاً بوسیله تشخیص داده می شود سونوگرافی معاینه. نقص های بزرگ لوله عصبی از اوایل دوازده هفته بارداری قابل مشاهده است. ناهنجاری های مهره ای کمتر مشخص بین شانزده تا بیست هفته قابل تشخیص است. با این حال ، اگر پشت جنین ارزیابی دشوار است یا اگر خطر بالایی وجود دارد ، آمنیوسنتز همچنین ممکن است لازم باشد. کمتر قطعی است آزمون سه گانه (خون آزمون) در ماه چهارم از بارداری.

عوارض

اینکه آیا عوارض ناشی از نقص لوله عصبی است به محل نقص بستگی دارد. به عنوان مثال ، یک شکل خاص شدید از ناهنجاری لوله عصبی ، آنسفالی ، با زندگی ناسازگار است زیرا قسمتهای زیادی از مغز حتی در این مورد تشکیل نمی شوند. نوزاد تازه متولد شده پس از چند هفته می میرد. شکل دوم نقص لوله عصبی ، اسپینا بیفیدا ، ظاهر مختلفی با اثرات مختلف را نشان می دهد. بنابراین ، اگر نخاع درگیر نباشد ، ممکن است نقص کاملاً مورد توجه قرار نگیرد. اگر نخاع درگیر شده و نقص با قرار گرفتن در معرض بافت عصبی باز باشد ، لوله عصبی باید بلافاصله پس از تولد یا حتی قبل از آن با جراحی بسته شود. در غیر این صورت ، خطر عفونت شدید وجود دارد ، که می تواند کشنده باشد. حتی پس از آن ، بیشتر بیماران به مراقبت مادام العمر نیاز دارند. در موارد شدید ، مبتلایان در معرض خطر هستند پاراپلژی. برخی از بیماران از ادرار و مدفوع رنج می برند بیاختیاری. گاهی اوقات هم نخاع و هم مغز تحت تأثیر قرار می گیرند. در این حالت ممکن است رشد ذهنی کودک نیز تحت تأثیر منفی قرار گیرد. اما اظهارات دقیق در مورد پیش آگهی در این زمینه امکان پذیر نیست. در بیشتر موارد ، کودکان به طور طبیعی هوشمند رشد می کنند. اغلب ، یک نوروژنیک نیز وجود دارد مثانه، که به درمان مداوم پزشکی نیاز دارد ، در غیر این صورت از دست دادن کلیه عملکرد می تواند به عنوان یک عارضه ایجاد شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

نقص لوله عصبی در سه ماهه اول دقیق کنترل شده رخ می دهد بارداری. به همین دلیل بسیار مهم است که زن به طور منظم در معاینات پیشگیرانه برنامه ریزی شده شرکت کند. در این زمینه ، نقص لوله عصبی در جنین قابل تشخیص و درمان است. به این ترتیب ، در بهترین حالت می توان پیامدهای بعدی پس از تولد را تا حدی مهار کرد که کودک بتواند رهبری یک زندگی تا حد زیادی طبیعی اگر نقص لوله عصبی از قبل به حدی باشد که کودک با معلولیت متولد شود ، زن هنوز هم می تواند تصمیم بگیرد که دیر شود سقط جنین. غربالگری در دوران بارداری نیز برای تشخیص کمبودهای تغذیه ای و سایر موارد مهم است عوامل خطر برای نقص لوله عصبی و مداخله به موقع اگر نوزادی با نقص لوله عصبی متولد شده باشد ، بلافاصله پس از تولد به متخصص اطفال نیاز است و باید تعیین کند که آیا این بیماری وجود دارد سونوگرافی تصاویر مربوط به حالت واقعی است سلامت از نوزاد تازه متولد شده بسیاری از نوزادان بستگی به نوع و شدت نقص لوله عصبی دارند ، بلافاصله پس از تولد نیاز به جراحی دارند ، زیرا هرچه درمان زودتر انجام شود ، بهتر می توان نقص مادرزادی لوله عصبی را درمان کرد. هر جراحی زخم همچنین در چنین سنی بسیار خوب بهبود می یابد و در اواخر زندگی تقریباً نامرئی می شود. به این ترتیب ، نوزاد تازه متولد شده نیز می تواند زندگی عادی داشته باشد.

درمان و درمان

دانشمندان آمریکایی 20 سال پیش شروع به بستن نقص لوله عصبی قبل از تولد کردند. برای رسیدن به نوزاد ، این امر به باز شدن شکم و رحم از طریق برشهای بزرگتر در این میان ، یک روش جراحی با حداقل تهاجم برای بستن نخاع بیفیدا در حالی که کودک هنوز در رحم است ، ایجاد شده است - مرکز جراحی جنین و حداقل تهاجمی آلمان درمان (DZFT) این مداخله قبل از تولد تأثیر مفیدی بر عملکرد اندام تحتانی و همچنین بر روی بدن دارد مثانه و رکتوم. همچنین می تواند توسعه هیدروسفالی را محدود کند. بهترین شرایط برای این مداخله در اوایل هفته های 20 بارداری است. اگر نوزادان با کمر باز به دنیا می آیند ، پس میکروب ها می تواند حمله کند و باعث بیشتر شود آسیب عصبی. بنابراین ، ساختارهای نخاع باز باید در یک تا دو روز اول پس از تولد با جراحی بسته شود. اگر هیدروسفالی نیز تشخیص داده شود ، تخلیه مصنوعی اضافی برای مایع مغزی نخاعی اضافی ایجاد می شود. در صورت وجود فلج در اینجا ، باید از تخلیه منظم مثانه و روده نیز اطمینان حاصل شود. برای کودکان مبتلا ، یک فیبر بالا رژیم غذایی و مصرف مایعات کافی برای نرم نگه داشتن قوام مدفوع مهم است. هدف متعاقب آن درمان به فرزندان اجازه می دهد استقلال و تحرک زیادی داشته باشند. یک پزشک متخصص اطفال و نوجوان تخصص های مختلفی را می داند که می تواند در این امر کمک کند. وی می تواند اشتراک اطلاعات را هماهنگ و فراهم کند.

چشم انداز و پیش آگهی

برای پیش آگهی در نقص لوله عصبی ، بیماری ناشی از آن مهم است. اگر نقص خود را به صورت اسپینا بیفیدا مخفی نشان دهد ، افراد مبتلا معمولاً متوجه ناهنجاری نمی شوند و ممکن است رهبری یک زندگی عادی در مورد myelomeningocele وضعیت متفاوت است. این یک بیماری جدی است که می تواند مشکلات قابل توجهی در ایجاد کند کودکی و نوجوانی و همچنین در زندگی بزرگسالان. عفونت ها ، دستگاه ادراری و کلیه مشکلات ، فلج و هیدروسفالی (آب روی مغز) علائم شایع این بیماری است. غالباً ، افراد مبتلا نیز در سطح اجتماعی مشکلات قابل توجهی نشان می دهند. ذهنی عقب افتادگی و مشکلات روانپزشکی غیر معمول نیست. موارد بسیار شدید نیز آسیب گسترده تری را نشان می دهد ، که بقای کودکان مبتلا را به شدت کاهش می دهد. با این حال ، حتی با وجود میلومننگوسل ، بیشتر افراد مبتلا می توانند رهبری زندگی خوبی داشته باشید و در زندگی اجتماعی و شغلی ادغام شوید. درمان نقص لوله عصبی همیشه شامل جراحی است. بسته به نوع و شدت آن معمولاً بلافاصله پس از تولد اتفاق می افتد. این امر به ویژه برای پیش آگهی بسیار مهم است ، زیرا هرچه درمان زودتر انجام شود ، چشم اندازهای بعدی برای زندگی بهتر است.

پیشگیری

بهترین اقدام پیشگیرانه در برابر نقص لوله عصبی ، تأمین کافی از آن است اسید فولیک حداکثر در ابتدای بارداری ، و حتی در صورت تمایل به داشتن فرزند ، حتی بهتر هم اکنون. نوزاد در حال رشد به این نیاز دارد ویتامین برای سلولها ، بافتها و اندامهای آن نقش مهمی در رشد مغز و نخاع دارد. مقدار کافی اسید فولیک خطر نقص لوله عصبی را به نصف کاهش می دهد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

وقتی والدین احتمالی می فهمند که فرزندشان نقص لوله عصبی دارد ، به عنوان یک مسئله به وجود می آید شوک در ابتدا. این امر به ویژه در صورت نقص شدید و به احتمال زیاد کودک زنده نمی ماند. اشکال دیگر نقایص لوله عصبی ممکن است در طی بارداری (قبل از تولد) یا چند روز پس از تولد با جراحی اصلاح شود. کودکانی که نقص لوله عصبی دارند معمولاً در طول زندگی به کمک کمک می کنند. این امر والدین کودکان مبتلا را بسیار دشوار می کند. بسته به تشخیص فردی نقص ، پشتیبانی روان درمانی یا گروه های مختلف خودیاری می تواند به شما کمک کند. كمك به خود كمكی از طرفی توسط Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info) ارائه می شود كه اطلاعات خود را به چندین زبان ارائه می دهد. آدرس اینترنتی دیگر آدرس Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e است. V. ، یک گروه خودیاری که از سال 1966 فعالیت خود را آغاز کرده است (www.asbh.de). در بدترین موارد ، کمک از Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister در Deutschland eV (www.veid.de) در دسترس است. به طور کلی برای بیماران مبتلا به نقص لوله عصبی نوشیدن مایعات فراوان و خوردن مایعات مفید است رژیم غذایی سرشار از فیبر. هر دو باید مدفوع را نرم نگه دارند و در نتیجه حرکات روده را تسهیل کنند. درمان های فیزیکی به بیمار امکان می دهد متحرک شود و در نتیجه مستقل شود. بنابراین استفاده از روش های درمانی تجویز شده توسط پزشک ضروری است.