پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک: علل ، علائم و درمان

پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک (EPP) یک بیماری ارثی نادر است که به عنوان پورفیری طبقه بندی می شود. در این حالت پروتوپورفیرین به عنوان پیش ساز هم در خون و کبد تجمع می یابد. اگر کبد درگیر باشد، بیماری می تواند کشنده باشد. پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک چیست؟ پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک با تجمع پروتوپورفیرین در گلبول های قرمز مشخص می شود. آی تی … پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک: علل ، علائم و درمان

سندرم DeSanctis-Cacchione: علل ، علائم و درمان

سندرم DeSanctis-Cacchione ، به عنوان سندرم عصبی پوستی ارثی ، با ترکیبی از حساسیت شدید به نور و نقص عصبی مشخص می شود. این بیماری به طور فزاینده ای پیشرفت می کند که منجر به مرگ زودرس می شود. درمان شامل اجتناب مادام العمر از نور خورشید است. سندرم DeSanctis-Cacchione چیست؟ سندرم DeSanctis-Cacchione نشان دهنده شکل خاصی از xeroderma pigmentosum است ، حساسیت موروثی به نور خورشید. … سندرم DeSanctis-Cacchione: علل ، علائم و درمان