کروموزوم رشته های اسید دئوکسی ریبونوکلئیک حاوی اصطلاحاً هیستون (اساسی پروتئین ها درون یک هسته) و پروتئین های دیگر ؛ مخلوط DNA ، هیستون ها و پروتئین های دیگر نیز نامیده می شود کروماتین. آنها حاوی ژن ها و اطلاعات خاص ژنتیکی آنها هستند. هیستون ها اساسی هستند پروتئین ها که نه تنها برای بسته بندی DNA عمل می کنند ، بلکه برای بیان برخی ژن های رمزگذاری شده در آنها نیز ضروری هستند. وقوع کروموزوم محدود به یوکاریوت ها (موجودات زنده با هسته سلول) است ، جایی که آنها در هسته سلول قرار دارند. موجودات زنده مانند باکتری، که هسته ندارند ، دارای DNA دایره ای هستند مولکول ها (پلاسمیدها) ، که در یوکاریوت ها مشابه DNA دایره ای درون است میتوکندری یا کلروپلاست و همچنین یک کروموزوم باکتریایی دایره ای "شبیه کروموزوم". در طی فرآیند تقسیم سلولی ، بیشتر یک کروموزوم یک مولکول مارپیچ دوتایی طولانی است. با این حال ، در هنگام تکثیر کروموزوم ، شکلی X مانند به نام کروموزوم متافاز ایجاد می شود. تعداد کروموزوم در حیوانات یا گیاهان منفرد بسیار متفاوت است. جمع کننده زبان گیاه ، یک تیره سرخس از خانواده زبانهای جمع کننده است ، دارای گونه هایی با حداکثر 1260 کروموزوم است ، در حالی که انگل کرم گرد فقط 2 کروموزوم دارد. در بدن انسان تعداد کروموزومها 46 عدد است که از هر یک از والدین 23 عدد است. در تولید مثل جنسی ، دو مجموعه کروموزوم همولوگ در یک هسته سلول از اتحاد یک کروموزوم هاپلوئید مادر و یک مادر در هنگام لقاح حاصل می شود. کروموزوم ها به اتوزوم (کروموزوم بدن) و گنوزوم (کروموزوم جنسی) تقسیم می شوند. جفت کروموزوم های 1 تا 22 اتوزوم هستند ، 23 جفت کروموزوم کروموزوم های جنسی هستند (در مردان XY و در زنان XX). ترتیب اتوزومها بر اساس تعداد جفت بازها است: کروموزوم 1 بیشترین جفت باز را دارد و پس از آن تا آخرین اتوزوم 22 به طور مداوم از جفت بازها از کروموزوم به کروموزوم کاهش می یابد. اختلالات در توضیحات زیر در مورد کروموزوم جنسی یا گنوزوم (که بعضا هتروکروموزوم ، هتروزوم یا آلوزوم نیز نامیده می شود): مرد دارای یک کروموزوم X است که آن را از مادر و یک کروموزوم Y به ارث می برد ، ماده دارای دو کروموزوم X است ، پدر و دیگری از مادر. وراثت های کروموزومی درون گنوزوم ها به ترتیب به وراثت های کروموزومی X و Y-کروموزومی تفکیک می شوند. کروموزوم X بیش از دو برابر جفت باز کروموزوم Y دارد. کروموزوم X- و Y- توالی هایی تا حدودی مشابه دارند که به دلیل تکامل تکاملی کروموزوم Y از کروموزوم X است. همچنین نواحی به اصطلاح شبه اتوزومی وجود دارد که مناطقی در انتهای گنوزوم ها هستند که مانند مورد اتوزوم ها ، چندین ژن در هر دو جنس تکثیر می شود. در آنجا ، ترکیب مجدد کروموزوم X و Y در طی آن امکان پذیر است میوزیس. ممکن است تغییراتی در کروموزوم ها ایجاد شود ، که در صورت وقفه های دو رقمی در مارپیچ دوگانه DNA رخ می دهد ، که معمولاً منجر به ترمیم DNA می شود. اگر در حین ترمیم DNA رشته های اشتباه DNA به هم متصل شوند ، ناهنجاری کروموزومی ، جهش کروموزومی نیز نامیده می شود. اینها تغییرات ساختاری کروموزومی (= انحرافات کروموزومی ساختاری) به وضوح از نظر میکروسکوپی قابل مشاهده است ، به عنوان مثال حذف (از دست دادن یک یا چند جفت پایه از توالی DNA) ، درج (سود جدید یک یا چند جفت باز) از یک توالی DNA) ، کپی برداری (دو برابر شدن یک توالی خاص) یا همچنین انتقال (تغییر در محل یک قطعه کروموزوم). جهش های کروموزومی می تواند باعث بیماری های ارثی شود که جهش های کروموزومی در طی آن هستند میوزیس، یا بیماری های تومور. از جهش های کروموزومی متمایز می شود ، ناهنجاری های کروموزومی عددی است ، که به وضوح تغییرات عددی کروموزوم از نظر میکروسکوپی است ، یعنی یک تغییر بسیار بزرگتر از ماده ژنتیکی. آنها از نقص ناشی می شوند میوزیس. نمونه هایی از ناهنجاری های کروموزومی عددی ، آنوپلوئیدی است - به عنوان مثال مونوزومی (حضور منحصر به فرد کروموزوم که در واقع دو بار وجود دارد) یا تریزومی و پلی پلوئیدی (به عنوان مثال تریپلوئیدی). به عنوان مثال از مونوزومی سندرم ترنر (مترادف: سندرم اولریش-ترنر): دختران / زنانی که دارای این ویژگی هستند به جای دو مورد معمول ، فقط یک کروموزوم کاربردی X دارند. تریزومی یک کپی اضافی از کروموزوم است که به طور معمول در کپی وجود دارد. تریزومی های رایج تر هستند سندرم کلاینفلتر (XXY) و تریزومی 21 (سندرم داون؛ کروموزوم 21 فوق العاده). در تریپلوئیدی ، سه مجموعه کامل از کروموزوم هاپلوئید (69 کروموزوم به جای 46) وجود دارد. تریپلوئید معمولاً منجر به یک سقط جنین (سقط جنین) در اینجا ، این تمایل وجود دارد که احتمال سقط جنین برای تریزومی هایی که دارای کروموزوم با جفت باز نسبتاً کمی هستند ، کمتر است. توجه: دیپلوئیدی به وجود دو مجموعه کروموزوم همولوگ در یک هسته گفته می شود. این منجر به تولید مثل جنسی از اتحادیه یک کروموزوم هاپلوئید مادر و یک مادر است که هنگام لقاح تنظیم شده است. به طور معمول ، مجموعه کروموزوم تخمک ها (تخم مرغ) و اسپرماتوزوئید (نطفه) هاپلوئید هستند ، یعنی در اینجا ژنوم (ماده ژنتیکی) فقط یک بار وجود دارد. این تنها راه برای اطمینان از تقسیم "یکنواخت" در حین لقاح ، و در نتیجه یک زگوت دیپلوئید است.
